CARDIOPATIAS CONGENITAS

CARDIOPATIAS CONGENITAS

DEFINICINAnormalidad en la estructura y/o funcin del corazn en el recin nacido, establecida durante la gestacin.

En general, se originan durante las primeras 8 a 10 semanas de gestacin por factores que alteran el desarrollo embriolgico del aparato cardiovascular.

EPIDEMIOLOGIASe presentan en el 1% de los recin nacidos vivos

Estas cardiopatas son algo ms frecuentes en VARONES, (excepto CIA y el Conducto Arterioso Persistente que son ms frecuente en mujeres).

Frecuencia CARDIOPATIA FRECUENCIA APROXIMADA

Comunicacin interventricular (CIV) 25-30 %Comunicacin interauricular (CIA) 10 %Ductus persistente 10 %Tetraloga de Fallot 6-7%Estenosis pulmonar 6-7%Coartacin artica 6 %Transposicin grandes arterias (TGA) 5 %Estenosis artica 5 %Canal aurculo-ventricular 4-5%

ETIOLOGIALa mayor tienen una etiologa multifactorial, con una compleja interaccin entre factores genticos y ambientales.

5% de los nios con una cardiopata congnita, son portadores de una anomala cromosmica.

Un padre o madre portador de una cardiopata congnita tiene una probabilidad entre un 2-10% que su hijo nazca con una cardiopata.

Existen tambin numerosos sndromes genticos, que se asocian a cardiopatas congnitas:

Sndrome de Down Trisoma 13 Sndrome de Turner Sndrome de Marfan

FACTORESHay factores ambientales que se asocian a una mayor incidencia de cardiopatas congnitas:

Fetos expuestos al alcohol y drogas, como talidomida, difenilhidantona, litio.

Exposicin fetal a infecciones virales, particularmente durante el primer trimestre de la gestacin, Ej. Rubola.

Exposicin fetal a algunas enfermedades maternas como Diabetes y Lupus Eritematoso.

CLASIFICACIONLa clasificacin ms bsica es dividirlas en cianticas y en acianticas.

Cardiopatas Cianticas: su condicin fisiopatolgica dominante es un cortocircuito derecha-izquierda, y su caracterstica clnica es la presencia de cianosis.

Cardiopatas Acianticas: son las ms diversas, y su nica caracterstica comn es la ausencia de cianosis en su presentacin clnica. CARDIOPATIAS CONGENITAS ACIANOTICASCORTOCIRCUITO DE IZQUIERDA A DERECHA:CIV, CIA, Conducto Arterioso Persistente, canal aurculo-ventricular, drenaje venoso anmalo pulmonar parcial

OBSTRUCTIVAS CORAZN IZQUIERDO:Coartacin artica, estenosis artica, estenosis mitral, hipoplasia ventrculo izquierdo

INSUFICIENCIAS VALVULARES Y OTRAS:Insuficiencia mitral, insuficiencia artica, estenosis pulmonar, estenosis ramas pulmonares

CARDIOPATIAS CONGENITAS CIANOTICAS OBSTRUCTIVAS CORAZN DERECHOTetraloga de Fallot, atresia pulmonar, ventrculo nico o atresia tricuspdea con estenosis pulmonar

MEZCLA TOTALVentrculo nico o atresia tricuspdea sin estenosis pulmonar, truncus arterioso, drenaje venoso anmalo pulmonar total

FALTA DE MEZCLATransposicin de Grandes Arterias

CARDIOPATIAS CONGENITAS ACIANOTICAS

COMUNICACIN INTERVENTRICULAR (CIV)Es un agujero en el tabique que separa ambos ventrculos, permitiendo el paso de la sangre desde el ventrculo de mayor presin al de menor presin, establecindose as un cortocircuito izquierda-derecha y aumento del flujo pulmonar con sangre parcialmente oxigenada.

La sangre del VI tiene dos caminos: Hacia la aorta y circulacin sistmica oHacia el VD y los pulmones.CIV ClasificacinLos defectos ms frecuentes son los de la regin del tabique membranoso y presentan cierta extensin hacia las regiones adyacentes, por lo que reciben el nombre de: PERIMEMBRANOSOS (75%).

CIV FisiopatologaA consecuencia del cortocircuito izquierda-derecha se produce al hay un hiperaflujo pulmonar.

La cantidad de sangre que pasa del ventrculo izquierdo al ventrculo derecho depende de: 1) tamao del defecto 2) diferencia de presin entre ambas cavidades ventriculares 3) resistencias pulmonares y sistmicas

A consecuencia de este cortocircuito se produce:

Dilatacin de las cavidades ventriculares, arteria pulmonar y aurcula izquierda.

Insuficiencia cardiaca congestiva habitualmente en la infancia.

Si la CIV es grande (>1 ao) hipertensin pulmonar. Si esta es severa puede invertirse el sentido del cortocircuito Sndrome de Eisenmenger.CIV ClnicaDEPENDE DEL TAMAO Y DEL GRADO DEL CORTOCIRCUITO:

CIV PEQUEA: Nio asintomtico, con un desarrollo normal. Presenta slo un soplo.

CIV DE TAMAO MEDIO Y CORTOCIRCUITO MODERADO: Insuficiencia cardiaca congestiva Retraso de crecimiento Infecciones respiratorias frecuentes Fatiga y sudoracin mientras come

CIV GRANDE Y/O CORTOCIRCUITO SEVERO: Insuficiencia cardiaca congestiva importante Taquicardia, taquipnea y fatiga al comer Retraso de crecimiento acusado En nios > 1 ao hipertensin pulmonar significativa Sndrome de Eisenmenger.

SNDROME DE EISENMENGER: Cianosis progresiva y severa Disnea Fatiga

CIV DiagnsticoEL ECOCARDIOGRAMA

EXPLORACIN FSICA: Latido hiperdinmico de la puntaSoplo holosistlico Frmito sistlico (thrill) en borde izquierdo e inferior del esternn. Retumbo diastlico (R3) Hepatomegalia

CIV Diagnstico diferencialRegurgitacin mitral o tricspide. Ductus arterioso persistente. CIA Defecto canal A-V Doble salida ventricular derecha Truncus.CIV TratamientoEl manejo de los pacientes sintomticos incluye: Frmacos como digital, diurticos, y vasodilatadores.

En aquellos que no se compensan adecuadamente o con defectos muy amplios cierre quirrgico.

COMUNICACIN INTERAURICULAR (CIA)Es un agujero que permanece abierto entre ambas aurculas permitiendo el paso de sangre oxigenada desde la cavidad de mayor presin a la de menor presin, establecindose un cortocircuito izquierda-derecha y aumento del flujo pulmonar con sangre parcialmente oxigenada.

GENERA: hiperaflujo pulmonar y sobrecarga de trabajo y volumen a los pulmones, ambas aurculas, el VD y las arterias pulmonares.

En la circulacin fetal, est abierto el Foramen Oval que comunica las dos aurculas. Esto es as por dos motivos: 1) Para que el cerebro del feto reciba sangre oxigenada. 2) Para evitar que la sangre pase intilmente por el pulmn del feto.

Al nacer el nio, todo se invierte. Empieza a respirar y a sangre de la AD ya no tiene que pasar a la AI y el Foramen Oval se cierra espontaneamente.

No se considera patolgico el Foramen Oval permeable ante ciertas condiciones hemodinmicas. Sin embargo, si despus de nacer no se cierra en absoluto, entonces es patolgica.CIA ClasificacinOstium secundum: Situado en la parte central del tabique. 50-70% de todas las CIAs.

Ostium primun: Situado en la parte baja del septo, por encima de las dos valvas A-V.

Tipo seno venoso: Junto a la desembocadura de la Vena Cava Superior o inferior.

CIA FisiopatologaSE PRODUCE:

Dilatacin de las cavidades derechas, arteria pulmonar y aurcula izquierda. A la larga, esta dilatacin origina arritmias en las personas adultas que se acompaan de sintomatologa.

Hipertensin pulmonar tambin en personas adultas.

Ms raro es que se invierta el sentido del cortocircuito y produzca el Sndrome de Eisenmenger.CIA ClnicaLa mayora de los nios estn ASINTOMTICOS.

Algunos presentan sntomas:Infecciones frecuentes del aparato respiratorio. Fatiga o disnea cuando el cortocircuito es importante. Arritmias supraventriculares. Es poco frecuente el retraso de crecimiento. CIA DiagnosticoEL ECOCARDIOGRAMA es el mtodo de eleccin para el diagnstico.

EXPLORACIN FSICA: Salvo el soplo cardaco, es normal en la mayora de los nios.

Se puede apreciar un latido hiperdinmico en el precordio en las CIAs grandes.

La auscultacin revela tres importantes hechos:

Soplo sistlico largo de intensidad II-III/IV en foco pulmonar. Desdoblamiento fijo del segundo tono. Soplo mesodiastlico de llenado tricuspdeo. Diagnostico Diferencial Comunicacin ventricular (CIV).

Ductus Arterioso Persistente.

Canal Auriculoventricular.CIA TratamientoHoy da el cateterismo teraputico es el tratamiento de eleccin.

El cierre quirrgico de la CIA est indicado en todas si su tamao es > 6mm.

Generalmente se realiza entre los 2 y 4 aos de edad.

CONDUCTO ARTERIOSO PERSISTENTEEs la persistencia en la vida postnatal de una comunicacin entre la aorta y la arteria pulmonar.

Permite el paso de sangre oxigenada desde el vaso de mayor presin al de menos presin, establecindose un cortocircuito izquierda-derecha y aumento del flujo pulmonar con sangre parcialmente oxigenada.

En la circulacin fetal est abierto el ductus. Para evitar que la sangre pase intilmente por el pulmn del feto. La sangre es desviada hacia la aorta descendente camino de la placenta.

Al nacer el nio, se produce el cierre funcional del mismo hacia las 10-15 primeras horas.

El cierre anatmico normalmente se produce en la tercera semana de vida (por eso antes de ese perodo se oyen con frecuencia pequeos soplos que luego tienden adesaparecer espontneamente). EtiologaPrematuridad.

Infeccin de rubola en el primer trimestre.

Factores familiares y genticos.

Elevada altitud (al tener una presin de oxgeno menor, disminuye el estmulo para que la pared del Ductus se cierre)

Idioptico.

FisiopatologaA consecuencia de este cortocircuito se produce:

Dilatacin de las cavidades izquierdas y de la arteria pulmonar.

Hipertensin pulmonar con ms precocidad y frecuencia que en CIA.

En nios algo mayorcitos puede que se invierta el sentido del cortocircuito, Sndrome de Eisenmenger.ClnicaCon ductus pequeos, los nios estn asintomticos.

En prematuros y/o bajo peso pueden agravar el sndrome del distress respiratorio del RN y/o membrana hialina.

Un ductus grande en los primeros meses de la vida ocasiona: - Insuficiencia cardaca congestiva - Infecciones frecuentes del aparato respiratorio. - Taquicardia, taquipnea, irritabilidad, fatiga y sudoracin al comer - Retraso de crecimiento

Se le llama el gran simulador porque puede simular cualquier cuadro clnico, induciendo con facilidad a errores diagnsticos.DiagnosticoEL ECOCARDIOGRAMA es el mtodo de eleccin para el diagnstico.

EXPLORACIN FSICAPuede ser normal o estar taquicrdico,taquipneico y con signos de insuficiencia cardaca.

Pulso arterial celer o saltn.

A la auscultacin: Soplo continuo en maquinaria o de Gibson en foco pulmonar que puede irradiarse al espacio interescapular.

Diagnostico DiferencialEL DUCTUS es el gran simulador:

Ventana aortopulmonar. Comunicaciones arteriovenosas Fstula coronaria. CIV con regurgitacin artica CIV en la infancia Atresia pulmonar con colateralesTratamientoLos prematuros sintomticos con ductus deben ser tratados con indometacina, para ocasionar su cierre.

En los lactantes asintomticos, un ductus pequeo no tiene indicacin de cierre, pues con el tiempo puede cerrarse espontneamente.

Hay dos opciones teraputicas principales: La ciruga El cateterismo teraputicoCARDIOPATIAS CONGENITAS CIANOTICAS

Constituyen un grupo heterogneo, siendo su caracterstica comn la presencia de cortocircuito de derecha a izquierda, con la consiguiente hipoxemia, manifestada por cianosis marcada de piel y mucosas.

OBSTRUCTIVAS CORAZN DERECHOTetraloga de Fallot, atresia pulmonar, ventrculo nico o atresia tricuspdea con estenosis pulmonar

MEZCLA TOTALVentrculo nico o atresia tricuspdea sin estenosis pulmonar, truncus arterioso, drenaje venoso anmalo pulmonar total

FALTA DE MEZCLATransposicin de Grandes Arterias

Obstructivas de Corazn DerechoDefectos cardacos asociados a obstruccin al flujo pulmonar y con un defecto septal que permite el cortocircuito de derecha a izquierda que lleva a hipoxemia.

Esta obstruccin al flujo pulmonar no ocurre necesariamente a nivel valvular pulmonar, pudiendo ocurrir a nivel de una CIV en un paciente con atresia tricuspdea, o a nivel subpulmonar por tejido conal en un ventrculo nico o doble salida de ventrculo derecho.

Estas cardiopatas tienen generalmente flujo pulmonar disminudo, y en sus formas ms severas requieren de la permeabilidad del ductus con cortocircuito de izquierda a derecha para mantener un flujo pulmonar compatible con la vida (ductus dependiente).

Tetralogia de FallotEs la cardiopata ciantica ms frecuente.Correspondiendo a una cardiopata obstructiva derecha. Consiste en una malformacin cardaca secundaria a una hipoplasia de la porcin infundibular del septum interventricular resultando en: - Comunicacin interventricular (CIV) - Obstruccin al flujo de salida del VD (estenosis pulmonar) - Cabalgamiento de la aorta sobre CIV. - Hipertrofia del ventrculo derecho

Mezcla TotalCardiopatas complejas sin obstruccin al flujo pulmonar.

Existe una mezcla total entre retornos venosos pulmonar y sistmico sin obstruccin al flujo pulmonar.

Existe hiperflujo pulmonar marcado que resulta en mayor retorno pulmonar que sistmico, por lo que hay saturaciones sistmicas mayores a 80%.

As las manifestaciones clnicas, adems de la cianosis leve, son similares a las de las cardiopatas con cortocircuito de izquierda a derecha.Falta de MezclaLa falta de mezcla entre las circulaciones pulmonar y sistmica se produce porque :

La sangre desaturada que retorna por las venas cavas a la AD vuelve a la aorta y circulacin sistmica sin pasar por la circulacin pulmonar.

La sangre oxigenada que retorna por las venas pulmonares a la AI, vuelve a dirigirse a los pulmones a travs de la arteria pulmonar sin alcanzar la circulacin sistmica.

Se producen dos circuitos independientes:

- uno sistmico con sangre desaturada que lleva a hipoxemia severa

- uno pulmonar con sangre oxigenada que no es utilizada.

Esta situacin es incompatible con la vida, salvo que exista algn nivel de mezcla entre las dos circulaciones, (foramen oval y el ductus arterioso), que permita la sobrevida del neonato por al menos algunas horas.Transposicin de Grandes ArteriasEs la segunda cardiopata ciantica ms frecuente. La arteria pulmonar emerge del ventrculo izquierdo y la arteria aorta del ventrculo derecho, en un corazn cuya anatoma interna es habitualmente normal.

Puede asociarse a otros defectos, siendo la CIV el ms frecuente (30%).

Es ms frecuente en varones (2:1).ClnicaLa caracterstica de la cianosis por cardiopata congnita es que no se asocia a dificultad respiratoria, sino que slo a una hiperpnea.

EXAMEN FSICO:Los pacientes pueden no presentar otra alteracin evidente fuera de la cianosis

En la auscultacin cardaca puede encontrarse un segundo ruido nico y soplos cardacos

Los pacientes con cianosis de larga duracion presentan: - dedos en palillo de tambor (hipocratismo) - chapas eritematosas en los pmulos y lbulos de las orejas.TratamientoEl manejo general de estos pacientes va a depender del grado de cianosis:

Si sta es marcada y se trata de un neonato con cardiopata ductus dependiente, debe iniciarse infusin continua de Prostaglandinas E1.

Si la cianosis es leve a moderada, solo se debe monitorizar estrictamente, hasta que se decida la necesidad de un procedimiento quirrgico corrector o paliativo.