UNIVERSIDAD TECNICA PRIVADA COSMOS FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS Y DE SALUD –

CARRERA DE MEDICINA

Tema

Docente

MateriaBioquímica

Integrantes

• Yosselenny Cavero J.• Wilmer Chiri C.

ADN o DNA

Dr. Lima

Ácido desoxirribonucleico (ADN)

El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN (y también DNA, del inglés deoxyribonucleic acid), es un tipo de ácido nucleico, una macromolécula que forma parte de todas las células.

Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria.

Estructura del ADN

James Watson y francis Crick en 1953 demostraron que la estructura del ADN consiste en una doble hélice formada por dos cadenas.

ESTRUCTURA DEL ADN

MUTACIONES

Replicación del ADN

La transmisión de información implica que el ADN es capaz de duplicarse de manera de obtener dos moléculas iguales a partir de la molécula inicial. Este proceso se llama replicación.

El proceso de replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia idéntica). De esta manera de una molécula de ADN única, se obtienen dos o más "clones" de la primera.

1957, dos biólogos moleculares americanos Matthew Stanley Meselson y Frank Stahl demostraron que este se replica de una manera semi conservativa

Las topoisomerasas son enzimas

Topoisomerasas y helicasas

Impide que el ADN se enrede y separación de la doble hélice.La enzima helicasa rompe los puentes de hidrógeno de la doble hélice

OKASAKI ES EL RESULTADO DE LA SÍNTESIS DE ADN

La alteración del ADN en sus genes y cromosomas

Enfermedades hereditariasSon enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas,

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.

Síndrome de Proteus

produce una atrofia en el crecimiento de los huesos del cráneo incluido el maxilar superior, mientras que el maxilar inferior crece normalmente.

El síndrome de Crouzon

Sindrome De Angelman

SINDROMES DEL CROMOSOMA 15