ANOMALIAS CONGENITAS

ANOMALIAS CONGENITAS• Las anomalías congénitas o enfermedades congénitas, son enfermedades

estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas. Estos agentes externos se llaman teratógenos (del griego teratos, 'monstruo', y genes, 'nacimiento').  Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una alteración genética  del feto, o por la acción conjunta de un agente teratógeno y una alteración genética.

SOPLO• Los soplos son relativamente habituales en los recién nacidos, pero ten

en cuenta que sólo un reducido porcentaje guarda relación con una afección cardiaca.

• Es el sonido que produce la sangre a su paso por las estructuras del corazón (recuerda al sonido que hacemos al soplar). En sí mismo no es una enfermedad ni un síntoma, es un detalle de la exploración que se realiza al pequeño y que se detecta al auscultar su corazón con el fonendoscopio. Su detección en bebés es fácil porque su corazón está situado más cerca de la piel y su circulación sanguínea es más dinámica que la del adulto.

INSUFICIENCIA CONGENITA CARDIACA• Es la incapacidad del corazón para impulsar la sangre requerida

para el organismo. Recientemente ha sido descrita en término de cambios específicos bioquímicos y estructurales, que culminan en la disminución de la contractilidad del músculo cardiaco.

ANOMALIAS CARDIASCAS• La enfermedad cardíaca congénita o cardiopatía congénita es

un problema con la estructura y funcionamiento del corazón presente al nacer.

Causas• La cardiopatía congénita (CPC) puede describir muchos problemas

diferentes que afectan al corazón y es el tipo de anomalía congénita más común. La cardiopatía congénita causa más muertes en el primer año de vida que cualquier otro defecto de nacimiento. 

• La cardiopatía congénita suele estar dividida en dos tipos: cianótica (coloración azulada producto de una relativa falta de oxígeno) y no cianótica.

HIPOSPODIA• Es una anomalía de nacimiento (congénita), en la cual la

abertura de la uretra está ubicada en la cara inferior del pene. La uretra es el conducto que drena la orina desde la vejiga. En los hombres, la abertura de la uretra está normalmente en el extremo del pene.

Causas• El hipospadias se presenta hasta en 4 de cada 1,000

varones recién nacidos y la causa con frecuencia se desconoce.

• Algunas veces, la afección se transmite de padres a hijos.Síntomas• Los síntomas dependen de la gravedad del problema.• Normalmente, los niños con esta afección tienen la

abertura de la uretra cerca de la punta del pene en la cara inferior.

EPISPADIA• Es una rara anomalía presente al nacer (congénita) que se

localiza en la abertura de la uretra.• En esta afección, la uretra no se transforma en un tubo

completo y la orina sale del cuerpo desde un lugar equivocado.

Causas• Las causas del epispadias se desconocen. Puede ocurrir

debido a que el hueso púbico no se desarrolla apropiadamente.

• El epispadias se puede presentar con una rara anomalía congénita llamada extrofia vesical. En esta anomalía congénita, la vejiga va de adentro hacia afuera y sobresale a través de la pared abdominal. El epispadias también puede ocurrir con otras anomalías congénitas.

• La afección ocurre con más frecuencia en niños que en niñas y casi siempre se diagnostica en el momento del nacimiento o poco después.

GENITALES AMBIGUAS• Son un defecto congénito en donde los órganos genitales

externos no tienen la apariencia característica ya sea de un niño o de una niña.

Causas• Seudohermafroditismo: los genitales son de un sexo, pero

se presentan algunas características físicas del otro sexo.• Hermafroditismo verdadero: se trata de una afección

muy infrecuente en la cual se presenta tejido tanto de los ovarios como de los testículos y el niño puede tener partes de genitales masculinos y femeninos.

• Disgenesia gonadal mixta (DGM): se trata de una afección intersexual en la que hay algunas estructuras masculinas (gónadas, testículos), al igual que un útero, una vagina y trompas de Falopio.

• Hiperplasia suprarrenal congénita: esta afección tiene varias formas, pero la más común de ellas hace que la niña genéticamente femenina parezca masculina.

ANENCEFALIA• Es la ausencia de una gran parte del cerebro y del cráneo.Causas• La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más

comunes. Estas anomalías son defectos congénitos que afectan el tejido que crece en el cerebro y la médula espinal.

• La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se presenta cuando la porción superior del tubo neural no logra cerrarse. El porqué sucede esto no se sabe. Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo.

• La anencefalia se presenta en alrededor de 1 de cada 10,000 nacimientos. El número exacto no se conoce, porque en muchos casos de estos embarazos se presenta aborto espontáneo. El hecho de tener un bebé anencefálico aumenta el riesgo de tener otro hijo con anomalías congénitas del tubo neural.

HERNIA UMBILICAL• Es una protuberancia hacia afuera (protrusión) del

revestimiento abdominal o de parte de los órganos abdominales a través del área alrededor del ombligo.

Causas• Una hernia umbilical en un bebé ocurre cuando el

músculo a través del cual pasa el cordón umbilical no se cierra por completo después del nacimiento.

• Las hernias umbilicales son comunes en los bebés y ocurren con una frecuencia ligeramente mayor en los bebés de raza negra. La mayoría de las hernias umbilicales no están relacionadas con ninguna enfermedad. Algunas hernias están asociadas con afecciones raras, como el síndrome de Down.

OBSTRUCCION DEL DUODENO• Dicho trastorno impide que la leche o comidas ingeridas por

el bebé cumplan el proceso de digestión normal, afectando la correcta alimentación y salud del niño.

• La atresia u obstrucción duodenal corresponde a una malformación congénita que afecta la primera parte del intestino delgado, duodeno. Este trastorno, producido por un desarrollo inadecuado, impide que el conducto no esté abierto y permita el paso de contenidos desde el estómago al intestino delgado.

• Lo anterior incide en que el bebé devuelva los alimentos, ya que todo lo que traga no pasa del duodeno para abajo y no realiza el proceso de digestión y alimentación de forma correcta.

• Si bien, no se conoce la causa de la atresia duodenal, se cree que puede ser causada por falta de irrigación sanguínea o por componentes genéticos (hereditario), lo cual afecta al desarrollo del intestino entre la semana 8 y10 de gestación.

OBSTRUCCIÓN DEL INTESTINO DELGADO• Es un bloqueo parcial o total del intestino, cuyos

contenidos no pueden pasar.Causas• La oclusión del intestino puede deberse a:• Una causa mecánica, lo que significa simplemente

que hay algo en el camino.• Íleo, una afección en la cual el intestino no funciona

de manera correcta, pero no existe un problema estructural que lo cause.

• El íleo paralítico, también llamado seudoobstrucción, es una de las principales causas de oclusión intestinal en bebés y niños.

ANO IMPERFORADO• Es un defecto que está presente al nacer (congénito), en

el cual la abertura hacia el ano falta o está obstruida. El ano es la abertura hacia el recto a través de la cual las heces salen del cuerpo.

Causas• El ano imperforado puede ocurrir de varias maneras:• El recto puede terminar en una bolsa ciega que no se

conecta con el colon.• El recto puede tener aberturas hacia la uretra, la vejiga,

la base del pene o el escroto en los niños o la vagina en las niñas.

• Puede haber estrechamiento (estenosis) o ausencia del ano.

• El problema es infrecuente y es causado por el desarrollo anormal del feto. Muchas formas de ano imperforado ocurren con otras anomalías congénitas. 

ANOMALIA CROMOSOMICAS• Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que

generalmente se producen por desórdenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías

• Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.

• Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.

Causas de las anomalías cromosómicas• Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error

durante el desarrollo de una célula espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía cromosómica en su hijo.