AYUDA BIOLOGIA

8/18/2019 AYUDA BIOLOGIA

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Amniocentesis Muestreo de las vellosidades coriónicas (MVC)Obtenciónde líquidoamniótico

Feto

Placenta

Útero Cuello

Centrifugación

Se puede extraeruna muestra del líquidoamniótico a partir de lasemana 14 – 16de la gestación

Líquido

Células fetales

Se pueden realizar análisisbioquímicos del líquido amnióticoinmediatamente o más tarde en lascélulas cultivadas

Se deben cultivar las célulasfetales durante varias semanaspara obtener números suficientes

para el cariotipo

Variassemanas

Pruebasbioquímicas

Cariotipo

El cariotipo y las pruebasbioquímicas se pueden realizar deinmediato en las células fetales y seobtienen resultados en alrededorde 24 horas.

Variashoras

Células fetales

Se puede obtener una muestradel tejido de las vellosidadescoriónicas muy precozmente(semana 8 – 10 de gestación).

Vallosidadescoriónicas

Placenta

Feto

Tubo de aspiracióninsertado a travésdel cuello

BIOLOGIA COMÚNBC-20

B I O L O G Í A HU M A N A Y SA L U D : E N F E R M E D A D E S


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INTRODUCCIÓN

Una droga es una sustancia química natural o sintética exógena, que al entrar al organismoprovoca una alteración fisiológica, debido a que modifica el funcionamiento celular.Se consideran drogas todos aquellos “fármacos o sustancias que se consumen sin que el cuidadode la salud lo haga necesario”.

El uso de sustancias con potencial adictivo ha acompañado al ser humano a lo largo de la historia.Son innumerables los registros que existen en relación con el consumo de sustancias, como el deltabaco por los nativos a la llegada de los conquistadores hispánicos. Sin embargo, la masificacióny el tipo de consumo actual no tienen precedentes. El uso de drogas puede llevar a ladependencia, una enfermedad crónica del cerebro, que involucra interacciones complejas entreel consumo y factores genéticos y ambientales, vinculada frecuentemente a problemas socialescomo el narcotráfico y económicos (inversión en rehabilitación, ausentismo laboral, aumento de laaccidentabilidad, etc.).

ADICCIÓN, DEPENDENCIA Y TOLERANCIA A LAS DROGAS.

El uso crónico de cualquier droga, produce adicción. Es decir, el uso repetido evidencia latolerancia y la dependencia.

La tolerancia, se refiere al hecho de que con el uso crónico de una droga, la dosificación inicial sehace menos eficaz. Por lo tanto, se necesitan dosis mayores para experimentar los efectosiniciales de la droga. La dependencia, se refiere, en cambio, a que el individuo necesita la drogay la busca en forma enérgica y compulsiva. A medida que se instala la dependencia, el consumopasa a ser regular y el individuo fracasa reiteradamente en el intento de cesar o reducir elconsumo. La dependencia es distinta en diferentes personas; muchas personas son capaces deconsumir sustancias adictivas con moderación o de forma ocasional, mientras que otras, tras unperíodo breve se convierten en consumidores compulsivos, con una enorme dificultad para

abandonar el consumo, en estos casos si el individuo no adquiere la droga, experimentará unaserie de signos y síntomas que acusan su dependencia física y psíquica. La dependenciamanifiesta el llamado síndrome de privación, que es un conjunto de signos y síntomascaracterísticos de la abstinencia de la droga de abuso. Ambos fenómenos se desarrollanparalelamente. Si hay dependencia, también hay tolerancia y viceversa. El abuso de cualquierdroga desarrolla tolerancia y dependencia. Las drogas que más dependencia producen son lanicotina, el alcohol y la cocaína. Una vez que se establece la dependencia, es difícil liberarse dela adicción, ya que la dependencia abre un “apetito” que hace que el individuo busquedesenfrenadamente la droga, puesto que tiene disminuido el control sobre el consumo de lasustancia. El abuso de otras drogas, como la heroína y la morfina, producen además de ladependencia, una alta tolerancia, lo que obliga a aumentar considerablemente las dosis de inicio,con graves riesgos de provocar la muerte por sobredosis.


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Clasificación de las drogas.

Las drogas se pueden clasificar según muy diversos puntos de vista: farmacológicos, clínicos,sociales, epidemiológicos, legales, etc. Toda clasificación presenta sus ventajas y desventajas.

Si consideramos el criterio farmacológico, que incluye el mecanismo de acción y los efectosbiológicos, las drogas se pueden clasificar en: depresoras, psicoestimulantes y alucinógenos.

Tabla 1. Clasificación de drogas.

Mecanismos de acción de las drogas.

Las drogas, como cualquier sustancia, tienen una estructura molecular definida que puedeinteractuar con las proteínas receptoras de la membrana plasmática, modificando la actividadcelular; esta interacción suele ser por medio de uniones relativamente inestables, como laselectrostáticas o puentes de hidrógeno.

La modificación de la actividad celular puede traducirse en una mayor actividad metabólica, lo quesuele ocurrir cuando la estructura molecular de la droga es similar a la sustancia a la que se unenaturalmente la proteína. En estos casos decimos que la droga es agonista; por el contrario, sibloquea o inhibe la actividad normal de la célula, decimos que es una droga antagonista.

El efecto de una droga se puede explicar por la atracción de la función del tejido afectaron, ya quelos receptores de estas sustancias se encuentran heterogéneamente distribuidos en los diversostipos celulares; por razón, la mayoría de las drogas son específicas. Así, los sicofármacos afectanel funcionamiento del cerebro, modificando la conducta; pueden ser agonistas o antagonistas.

El mecanismo de acción de la mayoría de las drogas involucra su unión con proteínas, y conotras macromoléculas celulares mediante interacciones débiles. Cuando una droga se une a unaproteína porque se parece a la sustancia que naturalmente se le une, por ejemplo un

neurotransmisor, se dice que es una droga agonista; mientras que cuando su unión bloquea launión de la sustancia a la que normalmente se une, no produciendo su efecto, se dice que esantagonista.

CLASIFICACIÓN EJEMPLOS

DEPRESORESProvocan cierto estado de relajación, disminuyen la ansiedad.

- alcohol.- morfina.- sedantes.- ansiolíticos.- cannabis.

PSICOESTIMULANTESSuprimen el sueño, facilitan la actividad muscular e intelectual, inhiben el apetito.

- cocaína.- anfetaminas.

ALUCINÓGENOS Provocan distorsión en la percepción de los objetos y en las sensaciones. - LSD


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Drogas de mayor consumo en Chile.

A) Alcohol.B) Tabaco.C) Ansiolíticos.D) Anfetaminas.

E) Marihuana.F) Cocaína.G) Pasta Base de Cocaína.H) Inhalantes.

Alcohol.

El alcohol es fundamentalmente un depresor del Sistema Nervioso Central que se obtiene de lafermentación de diversos frutos y plantas. Su nombre químico es etanol y está presente enmuchas bebidas fermentadas como el vino, la cerveza y una multiplicidad de licores.

Tabla 2. Efectos del alcohol sobre el organismo.

Efectos a corto plazo Efectos a largo plazo

- Desinhibición y excitación.- Afecta la frecuencia cardíaca.- Dilata los vasos sanguíneos.- Irrita el sistema gastrointestinal.- Estimula la producción de orina.- Deprime centros nerviosos.

- Disminución de función pulmonar.- Pérdida de la coordinación motora fina,la visión y la audición.

- Gastritis.- Pancreatitis.- Pérdida de memoria.- Pérdida de materia gris.- Lentitud y escasa eficiencia.- Trastornos mentales. Demencia.

- Envejecimiento prematuro.- Alteraciones inmunológicas.- Daña el hígado, pudiendo desarrollar una cirrosis.- Daña el corazón, apareciendo insuficiencia cardíaca.

El alcohol es la droga más consumida en el mundo entero y su uso genera graves problemassociales. En Chile su uso supera ampliamente al de cualquier droga ilícita, y su participación enhechos de violencia y accidentes es directa; por ejemplo, se estima que el consumo de alcoholestá presente entre el 30% y el 50% de los accidentes de tránsito en Chile por ello hoy se tiene la “ley de tolerancia 0” .

Nuestras autoridades señalan que en la madrugada de los sábados y domingos se triplica elnúmero de accidentes de tránsito entre jóvenes de 18 a 26 años. Además se sabe que cuandoocurren accidentes automovilísticos y se debe enfrentar a la justicia, la presencia de alcoholAGRAVA la situación del (o los) implicado(s).


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Tabaco

El principal constituyente adictivo en la hoja de tabaco es la nicotina, alcaloide estimulante quepuede ser mascado o inhalado directamente por la nariz, generalmente se fuma en pipas ocigarrillos.

Tabla 3. Efectos del tabaco sobre el organismo.

Efectos a corto plazo. Efectos a largo plazo.

- Aumenta la descarga de adrenalina.- Eleva la presión arterial.- Altera el flujo coronario.- Altera el ritmo respiratorio.- Disminuye los sentidos del gusto y el

olfato.

- Bronquitis.- Enfisema.- Impotencia.- Ateroesclerosis.- Deterioro dental.- Cáncer pulmonar.- Cáncer de Vejiga.- Aumento de la lipidemia.- Deterioro cardiovascular.

- Amputaciones de miembros.

Gracias a una encuesta Mundial de Tabaquismo Juvenil, encargada por la OMS (OrganizaciónMundial de la Salud), se supo en Diciembre del año 2004 que Chile encabeza el ranking deadicción a la nicotina de jóvenes entre 13 y 15 años, por sobre Perú, Argentina y Bolivia, entreotros. O sea, en Chile hay un alarmante aumento del tabaquismo juvenil, que se inicia a edadmuy temprana. En esta misma encuesta el 10 % de los niños reconoce haber empezado a fumarantes de los 10 años. Otro de los aspectos que llama la atención, es que el 20% de los jóvenesencuestados reconoce consumir tabaco en su propia casa o en la de amigos, lo que estaríaimplicando permisividad hacia el consumo de esta droga.

Ansiolíticos.

Benzodiazepinas.

Las Benzodiazepinas, depresoras del S.N.C., son potentes inductores del sueño y relajamientomuscular. Por lo general se recetan a personas con insomnio, sin embargo, existe un altopotencial de abuso de estas drogas sin prescripción médica.

Tabla 4. Efectos de las benzodiazepinas sobre el organismo.


- Efectos sedativos e hipnóticos.- Produce relajación muscular.- Somnolencia y debilidad.- Sensación de embriaguez.

- Mareos.- Falla de la memoria.- Algunos tipos de amnesia.- Dificultades respiratorias.- Su combinación con alcohol es letal.


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Anfetaminas.

Las anfetaminas son drogas de producción artificial que se ingieren, se inhalan o se inyectan.

Tabla 5. Efectos de las anfetaminas en el organismo.


- Sensación de euforia.- Insomnio.- Ausencia de apetito.- Hiperactividad.- Sudoración, taquicardia.

- Dependencia.- Irritabilidad.- Depresiones severas.- Aumento de la presión sanguínea.- Episodios sicóticos. Paranoia.- Muerte por sobredosis.

Una de las acciones propias de las anfetaminas es la capacidad de incrementar el nivel deatención y concentración, por eso su uso es común en el ámbito escolar (déficit atencional).También hay anfetaminas, que bajo estricto control médico se usaron para combatir la obesidad,ya que tienen un efecto anorexígeno.

En Chile el uso de estas sustancias en el ámbito médico es restringido, sin embargo su presenciaen el mercado clandestino es muy habitual. Una de las anfetaminas de síntesis que fue patentadacomo un supresor del apetito y que se consume ilegalmente es el éxtasis o MDMA(metilendioximetanfetamina).

Éxtasis

Es una droga que se elabora por síntesis química en laboratorios clandestinos, por lo cual no tieneningún control de calidad y, la mayoría de las veces, se desconocen sus componentes. Esta droganormalmente se ingiere por vía oral, también puede fumarse o inyectarse. Sus riesgos aumentan

si se consume con alcohol.Tabla 6. Efectos del éxtasis en el organismo.

Efectos a corto plazo Efectos a largo plazo- Produce euforia y desinhibición.- Mayor tolerancia a la fatiga.- Aumento del estado de alerta.- Taquicardia.- Pérdida del apetito.- Sequedad de la boca.

- Convulsiones.- Hipertermia.- Deshidratación.- Insuficiencia renal.- Problemas cardíacos.- Alucinaciones visuales y auditivas.- Aumento en la producción de orina.

Marihuana.

La marihuana proviene de la planta Cannabis sativa y contiene alrededor de 400 agentesquímicos, uno de ellos es el tetrahidrocannabinol (THC), que corresponde al principio activo quegenera dependencia, ya que actúa a nivel del S.N.C. La marihuana se inhala o se ingiere;generalmente se fuma en cigarrillos hechos a mano o en pipas especialmente diseñadas.También se come en queques o galletas.


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Tabla 7. Efectos de la marihuana sobre el organismo.


- Sensación de calma y bienestar.- Desinhibición.- Ganas de reír.

- Enrojecimiento de los ojos.- Aceleración del ritmo cardíaco.- Alteración de la percepción temporal y

sensorial.- Disminución del aporte de oxígeno al músculo

cardíaco.

- Pérdida de memoria.- Distorsiones sensoriales.- Síndrome de “amotivación”.

- Psicosis, cuadros de delirio.- Disminución de la inmunidad.- Paranoia, comportamiento agresivo.- Alucinaciones, estados de pánico.- Enfermedades del sistema respiratorio,

incluyendo cáncer pulmonar.

Contrariamente a lo que se cree, el humo de la planta de marihuana contiene entre 50% y 70%más de agentes cancerígenos que el tabaco y, como los fumadores de marihuana inhalanprofundamente el humo sin filtrar y lo retienen en los pulmones tanto como pueden, el humo delcannabis es todavía más nocivo que el tabaco para el sistema respiratorio.

Cocaína.

El clorhidrato de cocaína se obtiene mediante la refinación de las hojas del arbusto de coca,usando algunos ácidos e incluso gasolina. Su forma de uso es inhalándola, frotándola en las encíaso inyectándola.

Tabla 8. Efectos de la cocaína sobre el organismo.


- Exaltación del estado de ánimo, euforia.- Dilatación de las pupilas.

- Mayor seguridad en sí mismo.- Disminución de las inhibiciones.- Ausencia de fatiga, de sueño y de

hambre.

- Taquicardia.- Alucinaciones.

- Cardiopatías.- Infarto cerebral.- Apatía sexual o impotencia.- Perforación del tabique nasal.- Ansiedad intensa y agresividad.- Complicaciones psiquíatricas (paranoia).

En la actualidad el consumo de cocaína se ha generalizado y alcanza a todos los estratos sociales.Al igual que en Chile, en los países desarrollados ha seguido una clara tendencia ascendente.

Pasta base de cocaína (PBC)

La pasta base es la cocaína no tratada que se extrae de las hojas del arbusto de coca y se mezclacon solventes como parafina, bencina y ácido sulfúrico. Esta droga se fuma mezclada con tabaco ocon marihuana. Su consumo es altamente tóxico y genera dependencia inmediata, ya que serequieren cada vez dosis más altas para obtener el mismo efecto (tolerancia).


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Tabla 9. Efectos de la pasta base de cocaína sobre el organismo.


- Hiperexcitabilidad.- Disminución del hambre y la fatiga.- Sensación de placer, seguida de sensación de

angustia.- Aumento de la presión sanguínea, de latemperatura corporal y del ritmo respiratorio.

- Palidez.- Taquicardia.- Alucinaciones.

- Psicosis, angustia.- Notoria pérdida de peso.- Apatía, indiferencia sexual.- Serios daños al sistema respiratorio.

Inhalantes.

Existen una serie de solventes volátiles que se utilizan en la industria del plástico y depegamentos dentro de los que destacan: la acetona, el tolueno, el tetracloruro de carbono, etc.El principal componente de los pegamentos de inhalación corresponde al Tolueno, utilizadoespecialmente entre en los niños y adolescentes de sectores socioeconómicos bajos

Tabla 10. Efectos del Tolueno.


- No se siente frío, ni hambre, ni angustia.- Irritaciones en la garganta y ojos.- Pérdida de lucidez.- Problemas de concentración.

- Cirrosis.- Alucinaciones.- Rinitis, laringitis.- Insuficiencia renal.- Déficit neurológico irreversible.

Factores que favorecen el consumo de drogas.

El uso y abuso de las drogas ha provocado alarma entre la población mundial debido a la gran

cantidad de jóvenes que sucumben desde temprana edad a su consumo.Los factores de riesgo son las características individuales o del ambiente que inciden en que lapersona sea propensa al consumo de drogas.

Los factores que favorecen el consumo de drogas se pueden agrupar en tres niveles:

Culturales: cumplen un rol importante, por ejemplo, la pérdida de valores y el mal manejode los medios informativos (ya que incitan al consumo).

Sociales: familias mal constituidas o desintegradas.

Económicos: falta de expectativas, la mala calidad de vida, la falta de oportunidades e,incluso, la abundancia económica asociada a una falta de sentido de la vida.

Factores de protección.Dentro de los factores de protección personales se encuentran: una imagen positiva de sí mismo,seguridad personal, capacidad crítica; manejo de información clara y precisa acerca de los efectosy consecuencias del consumo de drogas; buenas relaciones interpersonales, presencia de unaescala de valores, claro proyecto de vida, relaciones cálidas y afectivas al interior de la familiaque, a su vez, establecen normas y límites claros en relación al autocuidado, el valor de la vida yel respeto la persona.

Rehabilitación.


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La rehabilitación integral de una persona dependiente de las drogas pasa por tres etapasdiferentes y complementarias. La primera, requiere el firme propósito y convencimiento dealejarse voluntariamente de las drogas. La segunda, precisa la ayuda y el apoyo para alejarsevoluntariamente de las drogas. Esta etapa incluye acercarse a familiares, amistades, yprofesionales para tomar las medidas que favorezcan la rehabilitación. La tercera etapa, muycrítica, requiere re-orientar la vida con una fuerte visión de sentido de la vida. Si logra escalar

estas tres etapas, se podrá erradicar la dependencia.El proceso de rehabilitación es muy complejo, porque en la mayoría de los casos exige alejarse deun sistema de vida, de un cierto grupo de personas e influencias, y tomar decisiones personalesrelevantes, las cuales muchas veces no han sido asumidas.

REVISIÓN DE DIFERENTES TIPOS DE ENFERMEDADES

Enfermedades de transmisión sexual (E.T.S.)

“La salud sexual es la integración de los elementos somáticos, emocionales, intelectuales ysociales del ser sexual, por medio que sean positivamente enriquecedores y que potencien lapersonalidad, la comunicación y el amor” (OMS, 1975).

Las enfermedades de transmisión sexual (E.T.S.), son aquellas que infectan los órganos sexualeso el aparato reproductor femenino y masculino. La promiscuidad y la falta de protección son lasprincipales causas de contagio.La Organización Mundial de laSalud, calcula que hay 250millones de casos nuevos deE.T.S. A pesar de que en laúltima década algunos individuoshan cambiado su conductasexual siendo más responsables,la mayoría de la poblaciónmundial sigue sin tomar

conciencia de la gravedad deesta epidemia, ya sea porignorancia o por no tener accesoa los métodos de prevención.

Figura 1. Gráfico de epidemiología de las principales E.T.S. en el mundo.

¿Cómo protegerse de las ETS?

Especialistas recomiendan que para protegerse contra las enfermedades de transmisión sexualresponsable, para lo cual resulta fundamental tener un adecuado y completo manejo de lainformación acerca de sus causas, formas de contagio, tratamiento, enfermedades, etc.

Es necesario recurrir al médico si presenta algunas señales de alerta frente a una posible infeccióncausada por algún agente patógeno relacionado con ETS; por ejemplo:

Lesiones de la piel o de la mucosa genital (verrugas, ulceraciones o manchas de color).Secreción anormal (por abundancia, olor o color) uretral en los hombres o vaginal en lasmujeres.Ardor, picazón de los órganos genitales, en especial al orinar.Dolor debajo del vientre en las mujeres.


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E n f e r m e d a d

S í n t o m a s

C a u s a

M o d o d e T r a n s m i s i ó n

C u r a / T r a t a m i e n t o

S í f i l i s

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l a v a g i n a ;

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l o r i n a r .

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c o m e n z a r e n l a g a r g a n t a o e n e l r e c t o .

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a n t i b i ó t i c o s r e s i s t e n t e s )

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p u e d e n s e r m u c o s a s o p i e l .

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L a s

v e r r u g a s

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c a u t e r i z a c i ó n , c o n g e l a m i e n t o

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d e l a p e t i t o ,

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C o n t a c t o

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S i n c u r a .

L o s s í n t o m a s p u e d e n

t r a t a r s e .

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s i s e l a r e c i b e a n t e s q u e o c u r r a

l a i n f e c c i ó n

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p e r o t a m b i é n p u e d e t r a n s m i t i r s e

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l o s h o m

b r e s n o p r e s e n t a n s í n t o m a s .

P r o t o z o o l l a m a d o

T r i c h

o m o n a s v a g i n a l i s

C o n t a c t o s e x u a l

A n t i b i ó t i c o M e t r o n i d a z o l

E N F E R M E D A D E S D E

T R A N S M I S I Ó N S E X U A L


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Virus de la inmunodeficiencia humana (V.I.H.)

SIDA: Síndrome de la Inmunodeficiencia adquirida

El síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) es una patología en la cual una personaexperimenta gran variedad de infecciones, debido a la progresiva destrucción de las células del

sistema inmunitario, causada por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). El SIDArepresenta la etapa final de la infección por VIH. Una persona infectada con el VIH puede estarasintomática por muchos años, aun cuando el virus se encuentre atacando en forma activa alsistema inmunitario.

Figura 2. Esquema del virus VIH, mostrando su cápside y su membrana.

Proteínas de la envoltura

RNA genómico

Cápsula

La envoltura viral provienede la célula infectada

La transcriptasa reversaes una enzima capaz desintetizar DNA a partirde un molde de RNA


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Transmisión del VIH

Debido a que el VIH se halla presente en la sangre y en algunos líquidos corporales, se transmitemás efectivamente (se disemina de una persona a otra) a partir de acciones o prácticas queinvolucren el intercambio de sangre o líquidos corporales entre personas. El VIH se transmite através del semen o fluido vaginal durante el sexo sin protección (sin preservativo), anal vaginal uoral. También puede transmitirse a partir de contacto directo con sangre, como los que ocurrenentre los drogadictos por vía intravenosa que comparten agujas hipodérmicas contaminadas conVIH. Además, el VIH, puede transmitirse de una madre infectada a su hijo, durante el parto odurante el amamantamiento.

Las posibilidades de transmitir VIH o de infectarse con el virus durante el acto sexual anal ovaginal pueden reducirse realmente –aunque no eliminarse por completo- mediante el uso depreservativos de látex. Asimismo, mediante la administración de ciertos fármacos a las madresembarazadas, infectadas con VIH, se reduce el riesgo de transmisión vertical del virus.

El VIH es un virus muy frágil; no puede “sobrevivir” por mucho tiempo fuera del cuerpo humano.Este virus no se transmite por picaduras o mordeduras de insectos. Una persona no puedecontagiarse a partir del contacto físico casual con una persona infectada, como lo son los abrazos

o el compartir objetos de uso familiar.

VIH: Infección

El VIH infecta principalmente a las células T helper. Más de 10 millones de copias virales puedenproducirse cada día. Los virus emergen tan rápidamente de la membrana plasmática de la célulainfectada, que provocan su lisis. Además, las defensas del organismo atacan a las célulasinfectadas y las eliminan, pero sin destruir a los virus que éstas llevan en su interior. En lamayoría de los individuos infectados con VIH, las células T helper son en un principioreemplazadas tan rápidamente como son destruidas. Después de varios años, sin embargo, lacapacidad del organismo de reemplazar a las células T helper se agota lentamente, y la cantidad

presente en la circulación disminuye en forma progresiva.

Signos, síntomas y diagnóstico de la infección por VIH

Una vez que se produce la infección por VIH, la mayoría de las personas experimenta una breveafectación de tipo gripal. Los signos y síntomas comunes son fiebres, fatiga, erupción cutánea,cefalea (dolor de cabeza), artralgias (dolor de articulaciones), dolor de garganta y adenopatías(inflamación de los ganglios linfáticos). Cerca del 50% de los infectados presenta sudoraciónnocturna. En el inicio, en la tercera o cuarta semana, las células plasmáticas comienzan a secretaranticuerpos contra el VIH. Estos anticuerpos se detectan en el plasma sanguíneo y constituyen labase de algunos de los test de cribado (screening) para VIH. Cuando el resultado es “positivo”,

por lo general significa que el individuo presenta anticuerpos contra antígenos del VIH en sutorrente circulatorio.


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gEnfermedades Hereditarias: Análisis de cariotipos

Corresponden a las alteraciones del ADN que están presentes en todas las células del individuo yque se transmiten a la descendencia a través de las células germinales.

Las enfermedades genéticas son identificadas por medio del estudio y análisis del cariotipo de la

persona; en otros casos, desórdenes de tipo genético pueden ser investigados y diagnosticadospor medio de pruebas de sangre.

Otras alteraciones genéticas pueden ser descubiertas antes del nacimiento. Por ejemplo, pormedio de la amniocentesis se puede estudiar si el embrión presente alteraciones cromosómicasu otras alteraciones genéticas.

Con esta técnica se analizan las células del feto que son vertidas al líquido amniótico. Esteprocedimiento se realiza por medio de una aguja fina y larga que se introduce en la paredabdominal y el útero de la madre gestante para efectos de extraer muestras de líquido amniótico,entre unos 10 y 20 mL. algunas de las células extraídas de la muestra de líquido están muertas yotras vivas. Seguidamente, se les produce por medio de un cultivo “in vitro” con vistas a obtenerun número suficiente de células en proceso de división y de esta manera llega a obtener el

cariotipo.

En una técnica alternativa denominada muestreo de las vellosidades coriónicas (MVC) unmédico introduce un tubo estrecho a través del cuello hasta el útero y aspira una muestrapequeña de tejido de la placenta, el órgano que transmite los nutrientes y elimina los desechosfetales entre el feto y la madre. Las células de las vellosidades coriónicas de la placenta, laporción muestreada, derivan del feto y tienen el mismo genotipo que el nuevo individuo. Esteanálisis rápido es ventajoso en relación con la amniocentesis, en la que las células debencultivarse durante varias semanas antes de estudiar el cariotipo. Otra ventaja de la MVC es que sepuede realizar en la octava décima semana del embarazo (Ver portada).

Casos posibles de ser pesquisados a través de estas técnicas son: presencia de trisomía 21,síndrome de Down; presencia de trisomías y monosomías en los cromosomas sexuales tales comoSíndrome de Klinefelter y de Turner respectivamente. Estos son los síndromes a revisar en estasección.

Síndrome de Down

En la mayor parte de los casos, esta enfermedad se debe a la presencia de un cromosoma 21supernumerario.

Por lo general la presencia del cromosoma supernumerario se debería a un error en la disyunciónde la meiosis I materna. La no disyunción aumenta con la edad de la madre (mayor de 38 años).


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Figura 3. El síndrome de Down primario es causado por la presencia de tres copias del cromosoma.

Figura 4. El síndrome de Down primario es causado por la presencia de tres copias del cromosoma.


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Síndrome de Klinefelter

Esta alteración presenta un cromosoma X extranumerario en los cromosomas sexuales, XXY.Estos individuos son varones fenotípicamente, con 47 cromosomas en todas sus células.

Los individuos son estériles, sin producción de espermatozoides, pero algunos presentan

características femeninas como la ginecomastia. También sufren retardo mental. Son de granestatura y cuerpo desproporcionado. Escaso vello facial, axilar y púbico, además de poseergenitales pequeños.

Síndrome de Turner

Es una alteración al cromosoma sexual, llamada monosomía XO. Se presenta en mujeres. Estasposeen 45 cromosomas en todas sus células y un solo cromosoma sexual X.

Estas mujeres son infértiles, ya que sus gametos nunca se llegan a formar. Esto porque susovarios no producen hormonas femeninas; como consecuencia, la pubertad no ocurre y suscaracterísticas sexuales secundarias nunca se desarrollan. Son de baja estatura.

Estas dos últimas alteraciones se dan también por no disyunción, que se produce en laformación de ovocitos o espermios en las gónadas.

Figura 5. A, representa la no disyunción en la formación de ovocitos. B, representa la no disyunción en laformación de esperamtozoides.


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ACTIVIDAD

Revise los siguientes cariotipos:

Al respecto, conteste en la línea de puntos, solo la letra que corresponda:

¿Cuál cariotipo corresponde a una persona normal del sexo masculino?...........................

¿Cuál corresponde a una persona normal del sexo femenino? .......................................

¿Cuál corresponde a una persona con Síndrome de Down? .............................................

¿Cuál de los cariotipos corresponde a una mujer de baja estatura, tórax ancho,

degeneración ovárica embrionaria tardía y ausencia de madurez sexual? ..........................

¿Cuál de los cariotipos corresponde a un hombre alto, con extremidades largas, escaso

vello facial, axilar y púbico, ginecomastia y genitales pequeños? .....................................

¿Cuál sería la causa de estos 3 casos?

…………………………………………………………………………………………………………………………………………………

Defina aneuploidía:

…………………………………………………………………………………………………………………………………………………..

A C

D E

B


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ACCIDENTES CARDIOVASCULARES

Los principales factores de riesgo en la enfermedad cardíaca son los siguientes:

1. Nivel plasmático elevado de colesterol (hipercolesterolemia).2. Hipertensión arterial.3.

Hábito de fumar. 4. Obesidad.5. Falta de ejercicio regular.6. Diabetes mellitus.7. Predisposición genética (antecedentes familiares de enfermedad cardíaca en una edad

temprana).8. Sexo masculino (después de los 70 años el riesgo de infarto de miocardio es similar en

ambos sexos)

Las personas que desarrollan combinaciones de ciertos factores de riesgos tienen una probabilidadmayor de sufrir ataques cardíacos. Los cinco primeros factores de riesgo pueden modificarse. Lanicotina del humo de los cigarrillos entra en el torrente sanguíneo y provoca la constricción de losvasos sanguíneos pequeños. También estimula la secreción de adrenalina y noradrenalina por lasglándulas suprarrenales, lo cual eleva la frecuencia cardíaca y la presión arterial. Las personas

obesas desarrollan nuevos capilares para nutrir el tejido adiposo, se calcula que se forman 300kilómetros de vasos sanguíneos por cada medio kilo de grasa en consecuencia, el corazón tieneque trabajar con más esfuerzo para bombear la sangre a lo largo de esta distancia adicional. Elejercicio regular aumenta la eficacia y el gasto cardíaco. Otros factores que también puedencontribuir al desarrollo de enfermedades cardiacas son los niveles plasmáticos altos defibrinógeno, que favorecen la formación de coágulos sanguíneos, la renina, que incrementa lapresión arterial y el ácido úrico que aumenta el riesgo de infarto de miocardio. El aumento detamaño (hipertrofia) del ventrículo izquierdo, asociado a hipertensión arterial y a obesidad,también es un factor de riesgo de infarto de miocardio.

Lípidos plasmáticos y enfermedad cardíaca

Un importante factor de riesgo para el desarrollo de enfermedad cardíaca es la hipercolesterolemia.

La razón es que los niveles elevados de colesterol favorecen el crecimiento de placas grasas que seforman en las paredes de las arterias. Al aumentar el tamaño de la placa se estrecha la vía depaso de la sangre que no solo reduce el flujo de sangre, sino que su superficie irregular tiende afavorecer la coagulación sanguínea. Si se forma un coágulo de sangre en la placa o se aloja eneste punto, puede interrumpirse bruscamente el flujo de sangre. Si el vaso bloqueado está en elcerebro, el resultado puede ser un ictus mortal y si el bloqueo ocurre en una arteria coronariapuede causar un infarto al miocardio.

Lipoproteínas plasmáticas

La mayoría de los lípidos, como el colesterol y los triglicéridos (grasas neutras), son moléculasmuy apolares y, por consiguiente, muy hidrófobas. Para ser transportadas en el plasma acuosoestas moléculas primero deben disolverse. Se transforman en hidrosolubles combinándose conproteínas sintetizadas en el hígado y en el intestino. Las combinaciones así formadas reciben elnombre de lipoproteínas, las cuales varían en tamaño, peso y densidad. Existen varios tipos delipoproteínas, cada una de las cuales tiene funciones diferentes, pero fundamentalmente todasson vehículos de transporte. Constituyen un sistema de distribución y captación de forma que losdiferentes tipos de lípidos pueden estar disponibles para las células que los necesiten o sereliminados de la circulación si no son necesarios. Por ejemplo, todas las células necesitancolesterol debido a que es un elemento constituyente fundamental de las membranas plasmáticas.También es un componente clave en la síntesis de las hormonas esteroideas y de las salesbiliares. Las tres clases de lipoproteínas son las lipoproteínas de baja densidad (LDL), laslipoproteínas de alta densidad (HDL) y las lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL).


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Tabla 1. Tipos de lipoproteínas y sus funciones.

Colesterol sanguíneo

Existen dos fuentes de colesterol en el cuerpo. Cierta cantidad está presente en los alimentos (huevos,vísceras, vaca, cerdo y carnes en conserva), pero la mayor parte se sintetiza en el hígado. Incluso losalimentos grasos que no contienen colesterol pueden aumentar drásticamente el nivel de colesterol ensangre de dos formas. En primer lugar, una ingesta elevada de grasas en la dieta estimula la reabsorciónde bilis, que contiene colesterol, hacia la sangre de forma que se pierde menos colesterol en las heces.En segundo lugar, cuando las grasas saturadas se descomponen en el cuerpo, el hígado utiliza algunos delos productos formados para producir colesterol. Entre los tratamientos utilizados para reducir el nivelplasmático de colesterol están el ejercicio, la dieta y los fármacos. La actividad física regular a nivelesaeróbicos tiende a elevar el nivel de HDL. Los cambios dietéticos tienen por objeto reducir la ingesta de

grasa total, grasas saturadas y colesterol. Entre los fármacos utilizados para tratar los niveles elevadosde colesterol están los que estimulan la excreción de bilis en las heces y los que bloquean la síntesis decolesterol por las células hepáticas.

Ejercicio y corazón

Los ejercicios aeróbicos, o cualquier actividad que ejercite los grandes músculos del cuerpo durante almenos 20 minutos, elevan el gasto cardíaco y aceleran el índice metabólico. Se suelen recomendar de tresa cinco de estas sesiones a la semana para mejorar la salud del aparato cardiovascular. Caminar rápido,correr, andar en bicicleta y la natación son ejemplos de ejercicios aeróbicos. El ejercicio mantenido aumentala demanda de oxígeno de los músculos. Un deportista entrenado puede conseguir un gasto cardíaco dehasta seis veces que el de un sedentario durante el ejercicio, debido a que el entrenamiento producehipertrofia (aumento del tamaño) del corazón, sin embargo, el gasto cardíaco en reposo es

aproximadamente el mismo que el de una persona sana no entrenada, a pesar de que la frecuenciacardiaca es más baja (40 a 60 latidos/min) debido a que el volumen sistólico está aumentado. Otros efectosdel acondicionamiento físico son un aumento de las lipoproteínas de alta densidad (HDL) o colesterol buenoun descenso de los niveles de triglicéridos y una mejoría de la función pulmonar, reducción de la presiónarterial, ansiedad y depresión, controla el peso y aumenta la capacidad del organismo para disolvercoágulos sanguíneos. El ejercicio intenso aumenta los niveles de endorfinas; analgésicos naturales delorganismo. Este hecho puede explicar la “estimulación” psicológica que experimentan los deportistas con elentrenamiento intenso y el “bajón” que sienten cuando dejan de entrenarse de forma regular. El ejerciciotambién ayuda a fortalecer los huesos. Algunas investigaciones indican que el ejercicio puede inclusoproteger contra el cáncer y la diabetes.

LDL

25% deproteínas20% de

triglicéridos

55% decolesterol

Aportan colesterol a las células del organismo que lo necesitan. Sin embargo,en condiciones anormales el LDL deposita colesterol en las arterias debido a quealgunas personas poseen un número demasiado bajo de receptores de LDL porfactores ambientales y genéticos, por lo tanto, el colesterol no puede ingresar alas células. Dado que sus células no pueden eliminar las LDL de la sangre , su

nivel plasmático está anormalmente elevado y tienen una probabilidad mayor dedesarrollar placas de grasa.(Colesterol Malo)

HDL


triglicéridos13% de

colesterol

Recogen el exceso de colesterol de las células y lo transportan hasta el hígadopara su eliminación. Este servicio de captación evita la acumulación decolesterol en la sangre. Así, un nivel elevado de HDL se asocia a unadisminución del riesgo de enfermedad cardíaca causada por formación deplacas (Colesterol Bueno).

VLDL


triglicéridos25% de

colesterol.

Transportan triglicéridos sintetizados por las células hepáticas hasta losadipocitos para su almacenamiento. Una dieta rica en grasas favorece laformación de VLDL. Sin embargo, después de depositar parte de sustriglicéridos en los adipocitos, las VLDL se transforman en LDL. Esta es una delas formas en que se cree que la dieta grasa aumenta la formación de placasgrasas.


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Principales patologías cardíacas

Infarto al miocardio: Consiste en un riego sanguíneo insuficiente en una parte del músculocardiaco, producido por una obstrucción total en una de las arterias coronarias, también conocidocomo infarto al miocardio. Los síntomas son parecidos a una angina, porque duele el pecho, peroel dolor es más intenso. Además la víctima comienza a sudar, sentirse débil y perder la

conciencia. Existen varias causas que provocan un ataque cardíaco como por ejemplo, laacumulación de grasa en las paredes arteriales o ateroma (arteriosclerosis), la presencia de uncoágulo sanguíneo que obstruye una arteria ya estrechada por los ateromas o espasmos de unaarteria coronaria que estrechan momentáneamente la arteria coronaria. La derivación de lasarterias coronarias o bypass coronario es una de las principales indicaciones cuando existeobstrucción de en una de las arterias coronarias. Esta técnica consiste en desviar la circulación delas arterias parcialmentebloqueadas, con segmentos deotras venas o arterias o incluso conmateriales sintéticos, de esta formase restaura la circulación normal(Figura 6).

Figura 6. Bypass Coronario.

Soplo cardíaco: sonido anormal que consiste en un ruido de flujo que se oye antes, entre odespués del intervalo lub-dub o que puede ocultar los ruidos cardíacos normales. Aunque algunossoplos cardíacos son “inocentes”, lo cual quiere decir que no indican la existencia de un problemacardíaco, los soplos con mayor frecuencia indican un trastorno valvular, como por ejemplo laestenosis mitral (estrechamiento de la válvula mitral por la formación de una cicatriz o por undefecto congénito), la insuficiencia mitral (flujo retrógrado o retroceso de sangre desde elventrículo izquierdo hacia la aurícula izquierda debido a una lesión de la válvula mitral o a unarotura de las cuerdas tendinosas), la estenosis aórtica (estrechamiento de la válvula aórtica) y lainsuficiencia aórtica (flujo retrógrado de sangre desde la aorta hacia el ventrículo izquierdo).

Angina de pecho: se manifiesta con un dolor torácico (generalmente detrás del esternón) y unasensación de opresión aguda que a veces se irradia a un brazo. Se produce cuando una arteriacoronaria enferma no puede abastecer de suficiente sangre a una parte del corazón parasatisfacer su necesidad de oxígeno, por lo tanto, este órgano se ve obligado a realizar un mayoresfuerzo. Estos dolores pueden aparecer tras un esfuerzo físico intenso o por estrés emocional.Sin embargo, esta molestia desaparece con reposo.

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PATOLOGIAS RELACIONADAS CON LA NUTRICIÓN

Desnutrición

La desnutrición es una enfermedad en la cual el cuerpo no está obteniendo los nutrientessuficientes. Esta condición puede resultar del consumo de una dieta insuficiente o mal balanceada,por trastornos digestivos, problemas de absorción u otras condiciones médicas. Existen dos tiposde desnutrición. El Marasmo y el Kwashiorkor.

En el marasmo faltan, al mismo tiempo, proteínas y carbohidratos, por lo que se laconsidera una desnutrición crónica, el individuo está en equilibrio, aunque bastante enflaquecido,con falta de ánimo y con muy poca actividad (al niño se le ven las costillas), pero no hay dañohepático. Esta desnutrición es típica de Etiopía y de África.

Figura 7. Marasmo. Figura 8. Kwashiorkor

La enfermedad de kwashiorkor se debe principalmente a la falta de proteínas. El consumo decalorías puede ser normal e incluso por sobre los requerimientos a partir de carbohidratos, losniños tienen edema abdominal, debido a que el hígado no puede fabricar muchas proteínas (entreellas las que transportan lípidos), ni tampoco la albúmina plasmática que permite mantener unaadecuada presión oncótica. Estos niños experimentan una desnutrición aguda, que normalmentepuede llevarlos a la muerte. El nombre kwashiorkor quiere decir “desnutrición del niño que esdesplazado”. Entiéndase que en donde hay pobreza extrema, el niño se amamanta el mayortiempo posible, pero cuando nace el siguiente niño, el primero deja de ser amamantado y se

alimenta esencialmente de pan y otros farináceos, de los cuales no recibe todas las proteínas debuena calidad que requiere.


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BULIMIA Y ANOREXIA

La bulimia según la Organización Mundial de laSalud (OMS) se considera como trastorno mental ydel comportamiento y en nuestro país, también seconoce como un trastorno de la conducta

alimentaria (TCA). Afecta principalmente al sexofemenino, aparece entre los 15 y 20 años y secaracteriza por la ingesta compulsiva dealimento (atracones), para luego vomitarlo,incluso usar laxantes. Tienen problemas graves enla autoestima, en relación directa con el peso o conla imagen corporal (autoimagen).

Figura 9. Mujer con trastorno de la conducta alimentaria (TCA), bulimia.

La anorexia es un TCA, que al igual que la bulimia se manifiesta con el temor a engordar, yconjuntamente una falta de autocontrol sobre la ingesta de alimentos, hace que los sentimientosy pensamientos determinen un estadoanímico y mental que acaba en procesosdepresivos. A diferencia de la Bulimia en laAnorexia la persona afectada no consumealimentos en forma normal, llegando encasos extremos a no ingerir ningún tipode alimento. Tienen un autoimagen corporalque no corresponde a la realidad (se vengordas estando enflaquecidas). Al igual que

en la bulimia tienen problemas graves en laautoestima, en relación directa con el peso ocon la imagen corporal (autoimagen) ydebido a la falta de tejido grasosuficiente para producir las hormonassexuales tienen amenorrea o ausenciade menstruación.

Figura 10. Mujer con trastorno de la conducta alimentaria (TCA), anorexia.


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La obesidad

La obesidad es un problema nutricional de mucha importancia desde el punto de vista de la saludpública en los países que están creciendo como lo está haciendo Chile. En nuestro país, en lapoblación menor de 15 años, las cifras bordean el 40%. Esto es 4 de cada 10 niños de enseñanzabásica tienen obesidad. Entre los factores que la producen están los genéticos; sin duda los

genes afectan el apetito, pero estudios cuidadosos han demostrado que solo justifican unconsumo de 150 Kcal. adicionales. También hay factores afectivos; algunas personas por algunarazón (de tipo estrés, ansiedad o depresión), encuentran en los alimentos “alicientes” o “calmantes” para sus dolencias. Pero los factores alimentarios son los más importantes debido aque el organismo obtiene las calorías a partir de los carbohidratos, lípidos y las proteínas.

En síntesis, la obesidad (la globesidad como se la llama hoy), es el resultado de un desequilibrioentre la alta densidad calórica que se consume, y el poco gasto energético debido a la falta deejercicio.

Figura 11. Obesidad.

Obesidad: Diabetes tipo II, ateroesclerosis y la hipertensión

Son enfermedades a con la obesidad , la diabetes tipo II, influye la cantidad extra que el individuoconsume de alimentos de tipo calórico, produciéndose una paradoja, ya que muchas veces buscabebidas u otro aditivo con la connotación “liviano” (antiguamente “light”), sin embargo la comidarápida (chatarra) generalmente contiene altas cantidades de carbohidratos y de grasas. Este tipo de

comida también contiene altas cantidades de cloruro de sodio (sal de mesa) por lo que tambiénayuda a aumentar la hipertensión. La hipertensión es el primer paso hacia el infarto, ya que elsegundo paso, y el más importante, lo constituye la exagerada cantidad de grasas saturadas quecontiene la comida chatarra (vienesas, papas fritas, hamburguesas, queso, etc.). Esta grasasaturada, en sí misma, ya es maligna para las arterias, agregándose el inconveniente adicional deque estas grasas saturadas conllevan a un aumento de la síntesis de colesterol endógeno y unaumento de colesterol en lipoproteínas de baja densidad (LDL). Estas grasas y LDL se vandepositando en las arterias (ateromas), generando la ateroesclerosis. Estos ateromas vangradualmente obstruyendo el paso de la sangre, hasta que finalmente, queda por completoobstruido, no pasa más sangre y sobreviene el infarto.


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Preguntas de selección múltiple

1. En relación con la adicción, dependencia y tolerancia a las drogas, es correcto afirmar que

I) si hay dependencia también hay tolerancia y viceversa.

II) la adicción es producida por el uso crónico de una droga.III) los síntomas propios de la abstinencia de una droga de abuso corresponden alsíndrome de privación.

A) Solo I.B) Solo II.C) Solo III.D) Solo I y II.E) I, II y III.

2. El fumar tabaco tiene efectos de corto y largo plazo, el constituyente adictivo es el alcaloidenicotina. Uno de los efectos de corto plazo NO corresponde

A) enrojece los ojos.B) altera el flujo coronario.C) eleva la presión arterial.D) altera el ritmo respiratorio.E) disminuye los sentidos del gusto y el olfato.

3. A continuación se presenta un cuadro con la evolución en el consumo de marihuana en % segúngrupos de edad, adolescentes (12 – 18 años), jóvenes (19 – 25) y adultos jóvenes (26 – 34años).

1994 1996 1998 2000 2002 2004 2006 2008

adolescentes 5,6 6,7 7,6 8,1 6,2 6,2 7,4 9,1

jóvenes 8,7 10,6 12,1 14,7 13,0 13,0 18,5 17,9

adultos jóvenes 4,7 3,5 4,8 6,7 6,7 6,7 9,8 6,7

Al respecto, es correcto plantear que el consumo de los

I) adultos jóvenes el 2008 bajó a los porcentajes que tenía el 2000 y 2002.II) adolescentes es el único que aumentó su porcentaje de consumo el 2008.

III) jóvenes el 2008 dobló su porcentaje de consumo en relación con el que hubo el2004.



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4. Sobre el consumo de drogas, los profesionales coinciden que es influenciado por diversosfactores, entre los que se encuentra(n)

I) rasgos de personalidad y autoestima del individuo.II) condición socioeconómica, sexo y edad de la persona.

III) conocimiento de los riesgos, consecuencia del consumo de una droga.

Es (son) correcta(s)

A) solo I.B) solo II.C) solo III.D) solo I y II.E) I, II y III.

5. El gráfico presenta el consumo de psicofármacos sin prescripción médica en porcentaje

Al respecto es correcto afirmar que el

I) año 2004 se incrementó el consumo de tranquilizantes porque ese año bajó elconsumo de analgésicos.

II) consumo de estimulantes y analgésicos se han mantenido, bajo un 1%.III) alza en el consumo de analgésicos el año 2008 se explica por una baja en el

consumo de tranquilizantes ese año.

A) Solo I.

B) Solo II.C) Solo III.D) Solo I y II.E) I, II y III.


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6. Es correcto afirmar en relación con el síndrome de Turner que

I) corresponde a una monosomía.II) corresponde a una aneuploidía.

III) ocurre en los cromosomas sexuales.

A) Solo I.B) Solo II.C) Solo III.D) Solo I y III.E) I, II y III.

7. El alcoholismo es una enfermedad crónica se caracteriza por una dependencia emocional y aveces orgánica del alcohol. Los agentes causales de esta enfermedad parecen ser de orden

I) genético.II) fisiológico.

III) psicológico.


A) solo I.B) solo II.C) solo III.D) solo I y II.E) I, II y III.

8. Al comparar el Síndrome de Klinefelter y el de Down, este último presenta diferencias talescomo

I) ocurre en los cromosomas autosómicos.II) corresponde a una trisomía.

III) corresponde a una aneuploidía.


9. En relación con los accidentes cardiovasculares, es correcto afirmar que

I) un factor de riesgo es la obesidad.II) los ejercicios aeróbicos bajan la probabilidad de padecerlos.III) los hombres y las mujeres tienen la misma probabilidad de sufrirlos.



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10. La bulimia y la anorexia son como enfermedades conocidas como trastornos de la conductaalimentaria, ambas tienen en común que

I) existe una falta de autocontrol sobre la ingesta de alimentos.II) sufren de trastornos hormonales, como amenorreas.

III) se manifiestan con el temor a engordar.


A) solo I.B) solo II.C) solo I y III.D) solo I y II.E) solo II y III.


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RESPUESTAS

DMTR-BC20

Preguntas 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10Claves E A D D B E E A D C
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