Embed Size (px)
Citation preview
Man
uel
Mal
lol S
imm
on
ds
MC
– II
Me
dio
Bio
log
ía h
um
an
a y
sa
lud
II
En esta segunda guía de Biología humana y salud, analizaremos las enfermedades de transmisión sexual (ETS), mutaciones genéticas y sus enfermedades asociadas.
http://www.puntajenacional.cl
Manuel Mallol Simmonds
Módulo común
PUNTAJE NACIONAL
PREPARACION PSU CIENCIAS BIOLOGIA
MODULO COMUN
Manuel Mallol Simmonds
2 2
Biología humana y salud II En esta última guía de salud humana del módulo común abarcaremos las diferentes
características de las enfermedades de transmisión sexual y las enfermedades genéticas
Enfermedades de transmisión sexual
Las enfermedades de transmisión sexual son causadas por diferentes factores (bacterias,
protozoos, hongos y virus) que tienen en común la vía de contagio: el contacto sexual. Recordemos que la única manera de prevenirlas es el uso de métodos anticonceptivos de barrera como el condón masculino y femenino.
Dentro de las importantes para la PSU podemos destacar las siguientes:
▪ Gonorrea
Es una enfermedad producida por la infección con Neisseria Gonorrhoeae, una bacteria gram (-). Es llamada también uretritis gonocócica, y produce la mayoría de sus síntomas en hombres, no así en mujeres, las que pueden actuar como portadoras.
Sus principales síntomas incluyen disuria (dolor al orinar), secreción blanquecina por la uretra y en algunos casos prostatitis.
En la mujer como se dijo es generalmente asintomática, pero puede provocar cervicitis y vaginitis, así como una conjuntivitis en el recién nacido por parto vaginal de una mujer infectada.
El tratamiento consiste en terapia antibiótica tópica y sistémica.
▪ Sífilis
La sífilis es una enfermedad adquirida sexualmente, pero que puede afectar al organismo completo. Es causada por una bacteria espiroqueta llamada Treponema pallidum. Posee diferentes fases de evolución, las que se destacan a continuación.
PUNTAJE NACIONAL
PREPARACION PSU CIENCIAS BIOLOGIA
MODULO COMUN
Manuel Mallol Simmonds
3
3
i
1. Aparecen los chancros, que corresponden a pequeñas heridas con bordes rígidos que liberan una secreción rica en T. pallidum. Estas heridas causan molestias abundantes y desaparecen espontáneamente dentro de unos 21 días.
2. Luego de unos 6 meses desde que desaparecen los chancros aparecen manchas rosadas generalizadas por el cuerpo, especialmente en plantas de manos y pies. Esta fase carece de sintomatología grave y puede ir y venir durante un largo periodo de tiempo, oscilante dependiendo de cada infectado.
PUNTAJE NACIONAL
PREPARACION PSU CIENCIAS BIOLOGIA
MODULO COMUN
Manuel Mallol Simmonds
4 4
3. La fase final de la sífilis consiste en la reactivación de la infección por T. pallidum, que
ataca directamente el sistema nervioso y otros órganos, como el corazón y el hígado. El final de esta etapa sin tratamiento es la muerte.
El tratamiento de la sífilis es efectivo con penicilina G IV (intravenosa).
▪ Candidiasis
Consiste en una micosis (enfermedad causada por hongos) causada por Candida albicans. Este hongo es un oportunista que actúa como comensal natural de la vagina y boca, sin embargo cuando excede su número “natural” aparece una sintomatología característica de cada organismo.
La candidiasis se destaca por producir vaginitis. Existen óvulos (presentación similar a un
supositorio pero diseñado para la vagina) especiales que contienen antimicóticos específicos que tienen una gran efectividad sobre esta micosis.
La candidiasis se puede dar en otros lugares del cuerpo, como la boca, esófago, laringe, pene, etc.
PUNTAJE NACIONAL
PREPARACION PSU CIENCIAS BIOLOGIA
MODULO COMUN
Manuel Mallol Simmonds
5
5
▪ Tricomoniasis
La tricomoniasis es una parasitosis causada por la infección con Trichomonas vaginalis, un protozoo flagelado.
La sintomatología de esta enfermedad se da comúnmente en mujeres, mientras que los hombres generalmente no muestran síntomas.
Las mujeres con tricomoniasis presentan disuria, secreción vaginal espumosa verde-amarillenta y un fuerte hedor vaginal anormal, entre otras molestias genitales.
El tratamiento se realiza con medicamentos como metronidazol y tinidazol, ambos fuertes eliminadores de protozoos. La tasa de recuperación es bastante exitosa, siguiéndose el tratamiento medicamentoso junto a una correcta educación sobre la enfermedad
▪ SIDA
El SIDA es la sigla para Sindrome de InmunoDeficiencia Adquirido (AIDS en inglés), causado por el VIH (Virus de la Inmunodeficiencia Humana), un retrovirus.
Actualmente es una pandemia sin cura que continúa afectando a un mayor número de personas. Sus principales consecuencias es la inutilización de linfocitos CD4
+ Helper o Coordinadores, una clase de leucocitos
responsable de gatillar y coordinar la respuesta inmunitaria cuando es necesario. Al no estar presentes, la respuesta inmune se hace inútil y el organismo es susceptible a tener graves consecuencias en presencia de enfermedades simples, como resfríos y diarreas.
La principal forma de controlar la propagación del SIDA es el uso del condón. El SIDA se
trasmite a través de flujos genitales y por la sangre, por lo tanto, aplicando un método de barrera efectivo es posible erradicar gran parte de la tasa de contagio de esta grave enfermedad.
PUNTAJE NACIONAL
PREPARACION PSU CIENCIAS BIOLOGIA
MODULO COMUN
Manuel Mallol Simmonds
6 6
El tratamiento paliativo para el SIDA consiste en la terapia antirretroviral (TARV). Al ser el
VIH un retrovirus, posee una enzima llamada transcriptasa inversa, la cual es capaz de sintetizar DNA monocatenario a partir de un molde de RNA (proceso llamado retrotranscripción). Los fármacos que forman parte de la TARV inhiben diferentes etapas de la integración viral a la célula (proceso detallado en el módulo electivo). Esta terapia no esta exenta de efectos secundarios.
Es importante integrar a las personas que poseen SIDA. Existe un gran número de personas que “pecan de la ignorancia”, afirmando el contagio a través del aire, de la saliva, del contacto piel-piel, etc. Recordamos que la única manera de que el SIDA se propague es que la sangre de un infectado entre en contacto con la de otra persona y teniendo relaciones sexuales sin protección de barrera con alguien infectado.
Ayudemos a integrar a quienes lo necesitan, recuerden que un enfermo feliz sana más rápidamente que uno que no lo está.
▪ Virus Papiloma Humano
Las verrugas son causadas por el virus del papiloma humano (VPH). La importancia que tiene este virus en el aspecto de las ETS radica en que fue demostrado que el cáncer cervicouterino es generado en un 99% por VPH (y otros canceres con menor tasa de incidencia).
PUNTAJE NACIONAL
PREPARACION PSU CIENCIAS BIOLOGIA
MODULO COMUN
Manuel Mallol Simmonds
7
7
Actualmente se encuentran disponibles diferentes vacunas contra el VPH, sin embargo las
investigaciones actuales y la data de aplicación no es la suficiente para determinar la efectividad real de dichas vacunas, por lo que se recomienda conversarlo personalmente con el ginecólogo tratante.
▪ Clamidiasis
La clamidiasis es una enfermedad causada por la bacteria intracelular Chlamydia trachomatis. Afecta a hombres y mujeres con diferentes signos y síntomas, los que veremos a continuación.
En hombres se puede apreciar disuria, urgencia urinaria (reflejo de micción aumentado), secreción de pus a través de la uretra y testiculitis, entre otros.
En mujeres se puede apreciar leucorrea (secreción vaginal blanco-amarillenta), disuria, uretritis, vaginitis, cervicitis y sangrado fuera de la menstruación.
El tratamiento de la clamidiasis consiste con terapia antibiótica, de preferencia con azitromicina, con éxito si se siguen las indicaciones médicas. También se debe educar a las personas que padecen esta enfermedad.
▪ Hepatitis B
La hepatitis es una inflamación del hígado que conlleva a su daño funcional causado por un retrovirus que lleva su mismo nombre. Existen diferentes cepas del virus, que se transmiten por diferentes formas. Una de ellas, la hepatitis B, se transmite por vía sexual.
Actualmente se encuentra disponible una vacuna para la hepatitis A y B, cuyos efectos benéficos ya han sido estudiados.
Las mutaciones
Para comprender de mejor manera las enfermedades que se abordarán en el resto de la
guía debemos hablar de las mutaciones, que como analizamos en guías anteriores son cambios en el material genético que alteran el fenotipo de un organismo, para bien o para mal.
PUNTAJE NACIONAL
PREPARACION PSU CIENCIAS BIOLOGIA
MODULO COMUN
Manuel Mallol Simmonds
8 8
▪ Los tipos de mutaciones
Las mutaciones puntuales son aquellas en las que son los nucleótidos los que sufren alteraciones, sea por la propia desnaturalización del nucleótido (efecto de la radiación UV) o por sustitución, en la cual el nucleótido es reemplazado con otro, rompiendo los enlaces de hidrógeno que existía en ese lugar. El benceno tiene una gran participación dentro de este fenómeno. Existen casos en que los nucleótidos pueden ser invertidos o eliminados (deleción molecular)
Las mutaciones cromosómicas son aquellas en las cuales una gran secuencia de DNA sufre un cambio, por lo cual zonas visibles del cromosoma se ven alteradas.
Dentro de ellas podemos distinguir las traslocaciones, que consisten en el intercambio de gran parte de una cromátida entre cromosomas no homólogos (por ejemplo, el brazo p del cromosoma 14 con el brazo p del cromosoma 12), las duplicaciones o repeticiones, que consiste en todo un segmento de una cromátida duplicado, las deleciones, que consisten en la perdida de parte de una cromátida y las inversiones, en las que todo un segmento de una cromátida altera su orden (como si fuera un espejo).
Mutaciones
Puntuales Cromosómicas Número
PUNTAJE NACIONAL
PREPARACION PSU CIENCIAS BIOLOGIA
MODULO COMUN
Manuel Mallol Simmonds
9
9
Deleción
Duplicación Translocación Las mutaciones de número son aquellas en la cual existen más o menos cromosomas de
lo normal. Dentro de ellas podemos distinguir las aneuploidias, donde existe un cromosoma extra al juego total (por ejemplo, el síndrome de Down con 2n = 46 + 1), y las poliploidías, en donde la condición de “pares” no existe, habiendo tripletes y otras combinaciones (3n, 4n, etc). En plantas las condiciones poliploides pueden ser normales, pero en animales son letales.
PUNTAJE NACIONAL
PREPARACION PSU CIENCIAS BIOLOGIA
MODULO COMUN
Manuel Mallol Simmonds
10 10
Cariotipo normal XY
Aneuploidía
Enfermedades genéticas
Las enfermedades genéticas son aquellas que provienen de alteraciones del material genético que no favorecen al organismo en su adaptación con su medio ambiente.
Dentro de estas enfermedades podemos encontrar:
▪ Enfermedades ligadas al sexo
Las enfermedades ligadas al sexo son aquellas que tienen su etiología en secuencias presentes en el cromosoma X.
Poliploidía
PUNTAJE NACIONAL
PREPARACION PSU CIENCIAS BIOLOGIA
MODULO COMUN
Manuel Mallol Simmonds
11
11
Estas enfermedades se expresarán siempre en varones, debido a que solo poseen una copia del cromosoma X. En cambio, las mujeres poseen dos cromosomas X, por lo que uno de ellos actua como el Corpúsculo de Barr, que consiste básicamente en el silenciamiento de un cromosoma X dañado, siendo suplido por la copia del cromosoma X correcta.
El daltonismo es una enfermedad de carácter
recesivo que está ligada a la correcta fisiología células de los conos, células receptoras de los colores en la retina.
Los daltónicos no pueden translucir correctamente los estímulos lumínicos, por lo que su visión se torna sepia (pérdida de percepción de colores). Hasta la fecha no se conoce una cura.
La herencia del daltonismo puede seguir las siguientes dinámicas:
XdX
d x X
dY (madre y padre daltónicos): 100% de mujeres daltónicas y 100% de
varones daltónicos.
XXd x XY (madre portadora de daltonismo y padre normal): 25% varones daltónicos,
25% varones normales, 25% de mujeres normales y 25% de mujeres portadoras.
XdX
d x XY (madre daltónica y padre normal): 100% de mujeres portadoras y 100% de
varones daltónicos.
XdX x X
dY (madre portadora de daltonismo y padre daltónico): 25% varones daltónicos,
25% de mujeres daltónicas, 25% de mujeres portadoras y 25% de hombres normales. La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al sexo en la cual un factor de la
coagulación no se expresa, haciendo que la vía intrínseca de la coagulación no funcione y que la coagulación sanguínea sea muy lenta.
La herencia de la hemofilia puede seguir las siguientes dinámicas:
XhX
h x X
hY (madre y padre hemofílicos): 100% de mujeres hemofílicas y 100% de
varones hemofílicos.
PUNTAJE NACIONAL
PREPARACION PSU CIENCIAS BIOLOGIA
MODULO COMUN
Manuel Mallol Simmonds
12 12
XXh x XY (madre portadora de hemofilia y padre normal): 25% varones hemofílicos,
25% varones normales, 25% de mujeres normales y 25% de mujeres portadoras.
XhX
h x XY (madre hemofílica y padre normal): 100% de mujeres portadoras y 100% de
varones hemofílicos.
XhX x X
hY (madre portadora de hemofilia y padre daltónico): 25% varones hemofílicos,
25% de mujeres hemofílicas, 25% de mujeres portadoras y 25% de hombres normales.
Hay que señalar que las mujeres homocigotas para la hemofilia fallecen antes de nacer, debido a que por su fisiología natural (menstruaciones y parto), una falla en la coagulación podría ser mortal.
▪ Enfermedades causadas por aneuploidías
Estas enfermedades están relacionadas a problemas durante la gametogénesis, específicamente por la no disyunción cromosómica de algún cromosoma, generando al momento de la fecundación un individuo con falta o exceso de cromosomas.
El síndrome de Turner se caracteriza por tener una
condición sexual X0 (falta un cromosoma X dado que se consideran mujeres).
Esta falta genera una serie de hipogonadismos, como
atrofia uterina, atrofia ovárica, falta de andrógenos y niveles elevados de LH y FSH. Además presentan falta de crecimiento, que se ve solucionado con administración exógena de GH.
Puede presentarse algún grado de retardo mental leve, pero no se da con mucha frecuencia
El síndrome de Klinefelter se caracteriza por tener una condición sexual XXY (sobra un
cromosoma X, dado que se consideran varones). Esta mezcla de condición femenina y masculina genera un individuo con una gran estatura, extremidades largas, ginecomastia (presencia de mamas), tendencia a la obesidad, atrofia de testículos y pene y ausencia de caracteres sexuales secundarios.
PUNTAJE NACIONAL
PREPARACION PSU CIENCIAS BIOLOGIA
MODULO COMUN
Manuel Mallol Simmonds
13
13
Existen otros síndromes similares a los anteriores, como el síndrome XXX y el síndrome XXYY, que no son importantes para la PSU.
Finalmente, una enfermedad que es
importante analizar corresponde al Síndrome de Down, que corresponde a una trisomía en el par cromosómico numero 21, o más raramente a una traslocación entre el cromosoma 8 y el cromosoma 14.
El riesgo de que un ser neoformado posea
Síndrome de Down aumenta directamente proporcional según la edad en la cual se realice el embarazo, siendo las más tardías las más riesgosas.
Estos individuos presentan una serie de rasgos característicos como son la braquiocefalia (cuello plano), retardo mental en grados variables, retraso del crecimiento, genitales atróficos y una exacerbación emocional.
Las personas que padecen Síndrome de Down pueden ser criadas, educadas y formadas
para ser integrados dentro de esta sociedad. Es parte de nuestro deber incluirlos y facilitarles el camino hacia una sociedad más abierta a comprender sus dificultades.
PUNTAJE NACIONAL
PREPARACION PSU CIENCIAS BIOLOGIA
MODULO COMUN
Manuel Mallol Simmonds
14 14
DATO PUNTAJE
Ejemplo de ejercicio PSU:
MC La figura muestra cinco arreglos distintos de los cromosomas sexuales humanos (X =
cromosoma largo; Y = cromosoma corto).
De acuerdo a la figura, ¿qué arreglo cromosómico presentaría un hombre alto, con extremidades largas, escaso vello facial, axilar y púbico, ginecomastia y genitales pequeños?
a) 1 b) 2 c) 3 d) 4 e) 5
Extraído del modelo oficial ciencias DEMRE 2010
La respuesta correcta en este caso es la alternativa d). La descripción propuesta corresponde a un hombre con síndrome de Klinefelter (XXY). La
opción uno corresponde a un error Y0, muy poco frecuente. La opción dos corresponde a un
¿Sabías que la endogamia
aumenta enormemente
los riesgos de padecer
enfermedades genéticas?
PUNTAJE NACIONAL
PREPARACION PSU CIENCIAS BIOLOGIA
MODULO COMUN
Manuel Mallol Simmonds
15
15
síndrome de Turner (X0). La opción tres corresponde a un varón normal (XY). La opción cuatro calza con XXY y la opción cinco corresponde a un síndrome XYY, también de muy baja incidencia.
Tip PSU Para rendir la PSU de ciencias es muy importante conocer las causas de las
enfermedades genéticas, sus diferentes tipos y las características de cada una. Dentro de las enfermedades de transmisión sexual cabe destacar la importancia de su
prevención, así como la incidencia de enfermedades como el SIDA. No es importante conocer los detalles de los tratamientos, sin embargo es útil saber el origen de cada enfermedad.
