Cambios Cromosómicos

7/17/2019 Cambios Cromosómicos

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1ºBiotecnología (2014/15) - GenéticaÁngela Sánchez

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Tema 7: Cambios cromoso micos, estructurales y numericos

Euploidías vs aneuploidías

A la izquierda es una euploidia porque todo el juego es 3n, hay tríos para cada cromosoma.

A la derecha se trata de aneuploidía en la que comprobamos una trisomía (el juego en lugar de

ser una pareja, son 3, 2n+1) y una monosomía (2n-1) en el cromosoma que observamos solo.

Variaciones en

el número de

cromosomas

Aneuploidías(afectan a una parte del juego decromosomas, anomalías en elreparto)

Monosomías (2n-1)

Nulisomías (2n-2)

Trisomías (2n+1)

Tetrasomías (2n+2)

Euploidías(afectan al juego entero de

cromosomas)

Monoploide/Haploide (n)

Diploide (2n)

Triploide (3n)Tetraploide (4n)




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Aneuploidías

Hay una relación directa entre la edad de la madre y la probabilidad de

que esta en el embarazo geste un feto con aneuploidías, a mayor edad

de la madre, más riesgo de no disyunciones o de translocaciones. La

probabilidad de tener un hijo con algún síndrome se dispara a partir de

los 32-33 años por la pérdida de calidad de los gametos y los procesos

biológicos.

- Autosómicas

o Trisomía del par 21: Síndrome de Down 1/800 (45 + XY)

El síndrome de Down es la aneuploidía más viable, trisomía del cromosoma

21

(aunque puede producirse por translocación). Incluye retraso mental (CI de

20-50), cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y

lengua grande y arrugada.

o

Trisomía del par 18: Síndrome de Edward 1/6.000 (45 + XY)

La mayoría de los diagnosticados con el síndrome de Edwards de forma

prenatal no llega a término. Poseen retraso mental y físico, deformaciones

faciales y poco tono muscular, estas características conducen a una muerte

temprana.

o Trisomía del par 13: Síndrome de Patau 1/15.000 (45 + XY)

Trisomía reportada menos frecuente en la especie humana, los afectados

mueren poco tiempo después de nacer y entre el 80-90% de los fetos con el

síndrome no llegan a término. Los rasgos característicos de la enfermedad son

retraso físico y mental, defectos de tamaño en los órganos, nariz larga ytriangular y muerte temprana.

- Cromosomas sexuales

o Síndrome de Klineffelter: XXY (1/1.000 hombres) 44+XXY -> 47

Escaso desarrollo de las gónadas masculinas y aspecto eunocoide.

o Síndrome de Jacobs: XYY (1/1.000 hombres) 44+XYY -> 47

Elevada estatura, bajo cociente intelectual y tendencias agresivas o

antisociales.

o Triple X: XXX (1/1.500 mujeres) 44+XXX -> 47

Mujeres con poco desarrollo del pecho y los genitales externos.

o

Síndrome de Turner: X0 1(1/5.000 mujeres) 44+X -> 45

Mujeres con aspecto masculino, ovarios atrofiados y enanismo.

No disyunción meiótica: causa de la mayoría de las aneuploidías.




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Euploidías

Las euploidías son variaciones en el número de cromosomas que afectan a todo el material

genético (haploide, triploide, tetraploide…).

La poliploidía es poco frecuente en animales pero se puede dar enalgunos invertebrados, peces y reptiles, en cambio en plantas es muy

común y ha sido un factor muy importante en el origen de nuevas

especies. Existe una correlación entre el número de copias y el

tamaño del organismo.

Variaciones de euploidías: Cromosomas politénicos

Estos cromosomas ejemplos de euploidía, se encuentran en

células del intestino y glándulas salivares de algunos dípteros (D.

melanogaster ). Los cromosomas politénicos han sufrido variasrondas repetidas de duplicación pero sin separarse (endomitosis).

Esto lleva a la producción de cromosomas constituidos por varios

cientos o aún miles de hebras. Durante este proceso de

politenización o politenia, los cromosomas incrementan tanto su longitud como su diámetro.

Generación de poliploidías

- Autopoliploidía

La autopoliploidia se conoce como la condición de poliploidia

generada cuando múltiples dotaciones de cromosomas son

originadas a partir de una misma especie.

Los triploides son normalmente autopoliploides (4n+2n) por lo que en las meiosis

gaméticas generan gametos desequilibrados -> tendencia a la esterilidad. En la meiosis

los 3 cromosomas homólogos de un triploide pueden emparejarse como un trivalente

o como un bivalente + un univalente, es decir dosis múltiples de cromosomas o

gametos deficientes para uno o más cromosomas.

Aquellos poliploides con un número impar de cromosomas (como los triploides) serán

estériles o poco fértiles porque sus gametos y su descendencia son aneuploides por lo

que no es común encontrarlos en forma natural.

-

AloploidíaLos conjuntos cromosómicos adicionales

pertenecen a dos o más especies distintas.

o Alodiploide

Un conjunto de cromosomas de cada

especie. Diploide generado por un juego

cromosómico de una especie y otro de

otra distinta.

o Alopoliploide

Combinación de autopoliploidía y

aloploidía.

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Inducción a la poliploidía

Normalmente las plantas poliploides presentan una serie de caracteres deseados como por

ejemplo la ausencia de semillas. La colchicina promueve esta poliploidía de forma artificial, al

ser suministrada se une a la tubulina evitando la formación del huso mitótico y por tanto el

reparto de cromátidas hermanas.

La colchicina puede aplicarse para generar un tetraploide a partir de un diploide. Al añadírsela

a células mitóticas durante metafase y anafase interrumpe la formación de las fibras del huso

acromático, previniendo la migración de las cromátidas una vez el centrómero se ha dividido.

Una sola célula contiene pares de cromosomas idénticos que son homólogos para todos los

loci.

Variación en la estructura del cromosoma

A) Variaciones de cantidad

- Delecciones: pérdida de un fragmento del

cromosoma, puede ser terminal o si se

producen dos roturas, un fragmento del centro.Una vez suelto se pierde y degrada.

Las consecuencias fenotípicas dependen del tamaño de la delección y de la función de

los genes localizados en la región afectada.

Una delección del brazo corto del cromosoma 5 desencadena el Síndrome cri-du-chat

que supone microcefalia, cardiopatía y retraso mental grave.

- Duplicaciones: parte de un

cromosoma se duplica, normalmente

causado por un entrecruzamiento

desigual debido a un alineamiento

incorrecto.

Variaciones

A) Cantidad

(cambio en la cantidadde información genética)

Delecciones

Duplicaciones

B) Lectura y orden

(el material genetico semantiene)

Inversiones

Translocaciones




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Las consecuencias fenotípicas se relacionan con el

tamaño y el tipo de genes afectados. El fenotipo Bar

en Drosophila es un caso de desviación del fenotipo

por duplicaciones, está ligado al cromosoma X. Una

mosca salvaje posee 810 facetas oculares, a medidaque el número de copias aumenta, disminuyen las

facetas.

Importancia evolutiva

Las duplicaciones son las precursoras de la formación

de las familias génicas que consisten en dos o más

genes que son similares entre sí y que tienen un gen

ancestral común. Es el caso de la familia de las globinas, la duplicación de los genes

ancestrales y algunas mutaciones permiten que tras la transposición a diferentes

cromosomas se codifiquen para genes similares dos globinas distintas (con una globina

ancestral común), una propia del desarrollo embrionario y otra para la etapa adulta.Pseudogen: es una secuencia nucleótidica similar a un gen normal pero que no da

como resultado un producto funcional, es decir, que no se expresa.

B) Variaciones en la lectura y orden.

- Inversiones

El segmento del cromosoma se invierte en

un giro de 180º:

o Sin pérdida de información

genética

o

Breaking point effect : se rompe un

gen en dos partes y pierde la

función

o Position effect: el cambio supone la

alteración de la expresión génica ya

que los genes se encuentran

separados de su región reguladora.

A efectos fenotípicos, una inversión sin pérdida de información genética puede hacer

que se exprese el gen en un tejido diferente en un momento en el que no procede.




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- Translocaciones

Implica el movimiento del material genético entre cromosomas no homólogos o

dentro del mismo cromosoma. Supone la rotura de dos cromosomas simultáneamente.

o Translocación recíproca

Intercambio de material genético enambos sentidos, se trata de una

translocación equilibrada porque no

implica pérdida, se mantiene la

cantidad de material genético.

o Translocación no recíproca (desequilibrada)

Intercambio de material genético en un

sentido solo, es desequilibrado porque

un cromosoma recibe información pero

el otro solo la pierde.

o

Translocación robertsoniana (desequilibrada) -> Síndrome de Down familiar

Se rompen dos cromosomas

acrocéntricos y se juntan los

dos brazos largos y los

cortos, normalmente la

unión de los cortos se pierde

porque la información

genética no es importante.

Las translocaciones

desequilibradas se asocian a alteraciones fenotípicas

o letalidad.




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Segregación durante la meiosis

Un individuo heterocigótico es para una

translocación recíproca si las secuencias

homólogas se aparean formando unaconfiguración en cruz. La segregación

puede tener lugar de tres maneras

distintas: alternada, adyacente tipo 1 o

adyacente tipo 2.

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