CITOGENÉTICA HUMANA

“El cariotipo humano”

Lic. Jorge L. Montes Ll.

CROMOSOMA• Es un cuerpo conformado de cromatina superenrollada.• En 1910 Thomas Morgan describió a los cromosomas como los

portadores de los genes.• En el ser humano hay 23 pares o 46 cromosomas (44 son

somáticos o autosomas y 2 son sexuales o alosomas)

Partes del Cromosoma

• Un cromosoma tiene dos brazos separados por un centrómero.

• Los extremos de los brazos se denominan telómeros.

• Los brazos se encuentran divididos en dos, cada una de las partes se conoce como cromátida.

Diagrama de un cromosoma eucarióticoduplicado y condensado (en metafase mitótica)

Tipos de CromosomasTipos de cromosomas en función de la longitud de sus brazos.

Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico Telocéntrico

CARIOTIPO HUMANOEs el conjunto de cromosomas de una especie determinada.

Cariograma o Idiograma:

Es la representación esquemática del tamaño, de la forma y del patrón de bandas de todo el complemento cromosómico.

Los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero.

Es todo cambio en la información hereditaria, es decir, afectaal material genético: ADN, cromosomas o cariotipo.

Según la extensión del material genético afectado sedistinguen los siguientes tipos de mutaciones:

- Génicas o puntuales: Son aquellas que producen alteraciones en los genes.

- Cromosómicas estructurales: Son aquellas que afectan la estructura interna del cromosoma. Ejemplo: las delecciones.

- Cromosómicas numéricas: Son aquellas que afectan al número de cromosomas. Ejemplo: las aneuploidías.

MUTACIONES

DELECCIONESSíndrome de Lejeune «Le Cri du Chat» (Grito del gato)

Es ocasionado por una deleccióndel brazo corto del cromosoma 5,que se caracteriza por el llantoagudo (similar al maullido de ungato), microcefalia, retardo mentalprofundo y detención delcrecimiento.

ANEUPLOIDÍA

Se da cuando está afectada solo una parte del juego cromosómico y el cigoto presenta cromosomas de más o de menos cromosomas. Las aneuplodías pueden darse tanto en los cromosomas somáticos como sexuales.

ANEUPLODÍA REPRESENTACIÓN CASO

Nulosomía (2n – 2) Pierde dos cromosomas

Monosomía (2n – 1) Pierde un cromosoma

Trisomía (2n + 1) Gana un cromosoma

Tetrasomía (2n + 2) Gana dos cromosomas

Aneuploidías en los Autosomas

Síndrome Representación Mutación

Síndrome de Down 47, XX + 2147, XY +21 Trisomía del par 21

Síndrome de Edwards 47, XX + 1847, XY +18 Trisomía del par 18

Síndrome de Patau 47, XX + 1347, XY +13 Trisomía del par 13

Síndrome de Down

Ojos oblicuos, cabeza ancha y cara redondeada, hipotonía muscular,línea palmar simiesca, comportamiento dócil, padece con la edad deAlzheimer, cardiopatía congénita, macroglosia, colon ensanchado,hernia umbilical y retardo mental.

Síndrome de Edwards

Occipucio prominente, micrognatia (hipoplasia delmentón), oreja de implantación baja, manos crispadasy el 2° y 5° dedo superpuesto a los vecinos, cuellocorto, hipertonía muscular marcada, criptorquídea ohipoplasia de labios mayores (vulva), pie en mecedora(hueso calcáneo desarrollado) y retardo mental.

Síndrome de Patau

Paladar hendido con labio leporino, microcefalia, microftalmos ocíclopes, malformaciones cerebrales (agenesia de los bulbos olfatorios,cuerpo calloso, hipoplasia cerebelosa), criptorquídea, retardo mentalprodundo.

Aneuploidías en los Cromosomas Sexuales

Síndrome Representación Mutación

Síndrome de Klinefelter 47, XXY Un cromosoma X en exceso

Síndrome de Turner 45, XO Monosomía del cromosoma X

Síndrome de Doble Y 47, XYY Cariotipo super macho

Síndrome de triple X 47, XXX Cariotipo super hembra

Síndrome de Klinefelter

Sexo masculino. Aspecto feminoide, ginecomastia (desarrollo demamas), microorquidismo (testículos pequeños), apariencia ,oligospermia o azoospermia, esterilidad, gonadotrofina séricaselevadas, deficiencias mentales.

Síndrome de Turner

Sexo femenino. Cuello corto y alado, disgenesia ovárica, amenorrea,infantilismo sexual y esterilidad, baja estatura, tórax ancho conpezones hipoplásicos, esternón en quilla, nevus pigmentado.

Cariotipo del Super macho

Varones de estatura elevada, serelaciona con una mayoragresividad, bajo coeficienteintelectual.

Cariotipo del Super hembra

Sexo femenino, trastornossexuales pueden llevar a laesterilidad aunque generalmenteson fértiles, fertilidad limitada.Bajo coeficiente intelectual.

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