TEMA: MIOPATIAS

ENFERMEDADES METABÓLICAS

¿Qué son? Las enfermedades metabólicas o errores congénitos del metabolismo, son un grupo numeroso de enfermedades hereditarias, cada una producida por el bloqueo de alguna vía metabólica en el organismo. El efecto de estas alteraciones varia según la vía afectada y la severidad del bloqueo. Tanto los efectos tóxicos de las sustancias acumuladas, como la deficiencia de los productos, son los principales responsables de las manifestaciones clínicas. La mayoría de ellas se hereda de forma autosómica recesiva (ambos padres portadores sin síntomas), algunas de forma recesiva ligada al cromosoma X (madre portadora) y otras con una herencia especial llamada materna (mitocondrial)

CARACTERISTICAS DE LAS CONTRACTURAS

Se producen de forma espontánea e inconsciente. La contracción es permanente. El músculo no se relaja y queda contraido. A diferencia de la contracción voluntaria del músculo, es dolorosa.

HIPOTONIA

Perdida del tono muscular. El término de hipotonía se utiliza para denotar la falta de preparación para la acción encontrada en los músculos cuando hay alteraciones en ciertas áreas del ámbito extrapiramidal del SNC. En este caso, la influencia excitatoria ejercida por el sistema piramidal sobre los grupos de motoneuronas disminuye y como resultado los músculos presentan reducción de su sensibilidad al estiramiento.Existen dos tipos de hipotonía la paralítica y la no paralítica. En la primera la falta de adinámia o motilidad es su rasgo característico pasando la hipotonía a segundo plano, en la segunda la motilidad estaría en buen grado conservada prevaleciendo la hipotonía.

ATROFIA

La atrofia muscular se refiere a la disminución del tamaño del músculo esquelético, y consecuentemente de la fuerza muscular. Consiste en una disminución importante del tamaño de la célula y del órgano del que forma parte, debido a la pérdida de masa celular. Las células atróficas muestran una disminución de la función pero no están muertas.

CARACTERISTICAS DE LA HIDROTERAPIA

La flotación y la ingravidez que tienen lugar en el agua, combinadas con la resistencia, originada por el movimiento en la misma, ayudan a mejorar el tono muscular.

La propiedad térmica del agua (temperatura alrededor de los 34-36º) provoca una disminución de la espasticidad (hipertonía patológica presente en muchas trastornos neurológicos) con su consecuente mejora de la movilidad y flexibilidad articular.

El continuo cambio dinámico presente en un entorno acuático aumenta el conocimiento del cuerpo (propiocepción), lo que puede mejorar el control motor por ejemplo al caminar.

El trabajo en agua permite una mayor facilidad a la hora de llevar a cabo las sesiones de rehabilitación, dado que el fisioterapeuta no tiene que movilizar tanto peso como en entornos fuera del agua. Esto nos permite un trabajo más intenso, con un mayor número de repeticiones y un tratamiento sin riesgos de golpes ni caídas.

Los movimientos presentes en un medio acuático son más lentos y predecibles, lo que provoca un aumento del tiempo de respuesta, proporcionando una mayor retroalimentación sensorio-motriz.

El medio acuático proporciona mayor equilibrio, estabilidad y coordinación facilitando posturas como la bipedestación (puesta en pie), posiciones que frente a la gravedad no podrían ser posibles por la existencia de determinadas secuelas (hipotonía, espasticidad, etc.) proporcionando con ello beneficios como el aumento de cargas en los miembros inferiores, alineación de la columna, disminución del dolor, etc.

La propia inmersión en agua provoca una disminución del peso corporal del paciente, lo que conlleva a la realización de movimientos de manera más fácil, y elimina la presencia de elementos que impidan el libre movimiento, tales como ropa, zapatos, etc.

Por lo tanto podemos concluir que la hidroterapia, dadas sus propiedades y sus múltiples beneficios, es un complemento terapéutico importante en toda rehabilitación de personas con algún trastorno neurológico, logrando en muchas ocasiones efectos que en la sala de fisioterapia serían mucho más difícil y tardíos.

TEMA: DISTROFIAS MUSCULARES

MIOTONIA

Se define como tal a la contracción prolongada e indolora de ciertos músculos que ocurre luego de una breve estimulación mecánica (miotonía de percusión) y que también se expresa como un retardo en la relajación después de una contracción voluntaria (miotonía de acción). Clásicamente la miotonía mejora con el ejercicio muscular, sin embargo, también existe la miotonía paradojal (paramiotonía) que se agrava con las contracciones musculares repetitivas. La miotonía puede afectar a todos los grupos musculares, sin embargo el patrón de los músculos afectados puede variar dependiendo del trastorno específico involucrado. Puede ser adquirida o heredada, y la causa reside en una anomalía de la membrana muscular. En concreto, los canales de iones.

DISTROFIA

La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que producen debilidad de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano. Se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células que componen este tejido. Aunque en el caso de estos desordenes aún no están identificadas todas las ubicaciones del gen anormal, se considera que todos producen deformidades estructurales en el músculo, que evitan que este se contraiga y relaje normalmente. En esencia una fibra muscular tiene un sistema perfectamente sincronizado, donde varios iones, como el calcio, el magnesio y el potasio fluyen hacia y desde las células musculares a través de las proteínas en la membrana. Cualquier anormalidad de este proceso puede traer como resultado una disfunción significativa y una importante afección a la salud de las fibras y células musculares.

DISTROFINA

La distrofina es un componente esencial del músculo esquelético, En la célula muscular la distrofina conecta el citoesqueleto de actina con la matriz extracelular a través de la membrana plasmática. parece tener una función estructural constituyendo una unión elástica entra las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz extracelular que permite disipar la fuerza contráctil. La ausencia de distrofina resulta en fragilidad de la membrana y tendencia al daño mecánico del sarcolema durante la contracción muscular. La falta de distrofina también causa la desestabilización del complejo de glicoproteínas asociadas a distrofina y conduce a la necrosis de las miofibrillas por mecanismos aún no bien entendidos. También participa en la regulación de otros procesos a través de su relación con algunas proteínas que forman parte del complejo de glicoproteínas asociadas a distrofina que están involucradas en cascadas de señalización. Esto añade complejidad a la función de la distrofina y probablemente esté en la raíz de algunos síntomas no entendidos en los pacientes con la distrofina alterada.

HIPERTROFIA

Crecimiento en tamaño de las células musculares, lo que supone un aumento de tamaño de las fibras musculares y por lo tanto del músculo. Técnicamente es el crecimiento de las células musculares sin que exista una división celular, el músculo sometido a este cambio ofrece por igual una mejor respuesta a la carga.

Hay dos tipos diferentes de hipertrofia muscular: Sarcoplásmica y Miofibrilar.

Durante la hipertrofia sarcoplásmica, el volumen de líquido sarcoplásmico en los aumenta en la célula muscular sin aumentar acompañando a la fuerza muscular. Durante la hipertrofia miofibrilar, la actina y la miosina (proteínas contráctiles) aumentan en número y añaden así fuerza muscular, además de volumen.

GEN RECESIVO

Genética el término gen recesivo es aplicado al miembro de un par alelíco imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante está presente. Para que este alelo se observe en el fenotipo el organismo debe poseer dos copias del mismo

Ejemplo: Si ambos padres tienen el pelo lacio ellos aportaran cada uno un gen para pelo lacio por los tantos los hijos tendrán el pelo lacio.

SIGNO GOWERT POSITIVO

El signo o maniobra de Gowers es caracteristico de las distrofias musculares, dentro de estas de la Distrofia muscular de Duchenne (DMD) debido a que es de las mas frecuentes. El signo lo que muestra es la debilidad en los miembros inferiores, en este caso se evidencia en que el paciente debe treparse sobre si mismo para levantarse.Utiliza los brazos para empujarse a una posición erecta de estar tendido moviendo sus manos arriba de los muslos.

CARACTERISTICAS DEL GEN X

TEMA: SINDROME DE DOWN

MACROGLOSIA

La macroglosia es un trastorno en el que la lengua es más grande de lo normal (en posición de reposo protruye más allá del reborde alveolar), generalmente debido a un aumento en la cantidad de tejido.Se observa un agrandamiento de la lengua que adquiere aspecto festoneado y un forma ancha y plana; mordida abierta (anterior o posterior); como la lengua llena la cavidad oral, a través de lamordida abierta anterior, ella se ubica entre los dientes en reposo.Se presentan dificultades para articular fonemas principalmente alveolares y labiodentales, así como para comer y deglutir, inestabilidad en la mecánica ortodóncica o procedimientos quirúrgicos. Puede haber obstrucciones de la vía aérea como apnea obstructiva del sueño o de la orofaringe, lo que puede conducir a hipoventilación alveolar y luego hipoxia e hipercapnia, también se observan sialorrea y capacidad para llevar la lengua al mentón o a la punta de la naríz.

APNEA DEL SUEÑO

La apnea del sueño es un trastorno común en el que la persona que lo sufre hace una o más pausas en la respiración o tiene respiraciones superficiales durante el sueño.

Las pausas pueden durar entre unos pocos segundos y varios minutos. A menudo ocurren entre 30 veces o más por hora. Por lo general, la respiración vuelve a la normalidad, a veces con un ronquido fuerte o con un sonido parecido al que una persona hace cuando se atraganta.Casi siempre la apnea del sueño es un problema crónico (constante) de salud que altera el sueño. La persona pasa de un sueño profundo a un sueño liviano cuando hay una pausa en la respiración o cuando la respiración se vuelve superficial.Por esta razón, el sueño es de mala calidad y se siente cansancio durante el día. La apnea del sueño es una de las principales razones por las cuales una persona puede sentir mucho sueño durante el día.

HIPOTIROISDISMO

El hipotiroidismo significa “poca hormona tiroidea”. Ocurre cuando la glándula tiroidea esta dañada y no es capaz de producir las hormonas tiroideas suficientes para mantener el metabolismo del cuerpo normal.

El diagnóstico de hipotiroidismo asociado al síndrome de Down la historia clínica dirigida y la exploración física tienen poco valor. Esto es así por dos razones. En primer lugar porque las personas con síndrome de Down muestran por su propia naturaleza signos y síntomas característicos del hipotiroidismo clínico como son la sequedad y aspereza de la piel, la macroglosia, la apatía o la tendencia al aumento de peso, aunque su función tiroidea sea normal. En segundo lugar, porque dadas las altas tasas de prevalencia de hipotiroidismo en el síndrome de Down, el objetivo es hacer una detección precoz de la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas y signos clínicos, mediante el análisis periódico (cribado) de los valores de TSH, T3 y T4.

DISLOCACION

Cuando se fuerza el movimiento normal de una articulación los huesos que se encuentran en ella pueden desconectarse o dislocarse. Para salir de la articulación se produce una rotura de la cápsula de la articulación y desgarro de los ligamentos y, con frecuencia, lesiones en los nervios circundantes.La mayoría de las dislocaciones se producen por un traumatismo, una caída o por convulsiones.

SOPLO CARDIACO

El soplo cardíaco es un ruido similar a un soplido que se escucha al auscultar el corazón. Este sonido, -que se suele describir en los manuales médicos como silbante, chirriante o áspero-, refleja a veces un flujo de sangre que circula de manera anormal por el corazón.

Existe un gran porcentaje de niños con Síndrome de Down con alteraciones congénitas del CORAZÓN como son las cardiopatías, las más comunes son por defectos del canal auriculoventricular y defectos de la comunicación interventricular. El primer síntoma es un soplo en el corazón, a veces estos soplos desaparecen en los primeros meses pero si persisten tendrán que operar al bebé antes de los tres años, ya que después de los tres años el daño se vuelve irreversible, por lo que es muy importante hacer un ecocardiograma durante los dos primeros meses.

CARIOGRAMA

El Cariograma humano es un mapa del cariotipo, y sirve para detectar anomalías cromosómicas.Es una fotografía de los cromosomas de un individuo, teñidos y ordenados según su tamaño. Como los cromosomas son iguales en todas sus células, se puede realizar en cualquiera, aunque se suelen emplear células de la sangre. Sirve para diagnosticar defectos cromosómicos.

DEMENCIA

La demencia es un síndrome adquirido, causado por una disfunción cerebral, caracterizado por un deterioro de la cognición y/o una alteración del comportamiento. Las demencias se han transformado en uno de los principales problemas de salud a nivel mundial. Los dementes según avanza la enfermedad pueden mostrar también rasgos psicóticos, depresivos y delirios. Dentro de los síntomas conductuales los primeros hallazgos consisten en cambios de personalidad o de conducta leves, que posteriormente se hacen más evidentes con cuadros de delirio o alucinaciones.

En el síndrome de down se ha determinado que ente los defectos causantes de las alteraciones cognitivas y motoras se destacan: un descenso dela densidad sináptica de la corteza entre la semanas 32 y 2 de gestación asi como la reducción de hendidura pre y post sináptica una anomalía en el desarrollo dendrítico y una alteración en la expresión proteica. La preexistencia de estas anomalías congénitas unidas a las lesiones neuropatológicas presentes en casi todos lo pacientes con SD mayores de 40 años podrían facilitar al deterioro cognitivo.

LESION ATLANTO- AXOIDEA

Es definida como la distancia entre el punto póstero-inferior del arco anterior del atlas y la superficie adyacente anterior de la apófisis odontoides, que es igual o superior a 5 mm.

La inestabilidad de la articulación AA en los pacientes con SD es debida a la laxitud ligamentosa congénita e hipotonía asociadas a este síndrome, que afectan a la porción transversa del ligamento cruciforme.

TEMA: ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA

PIE EQUINO VARO

Deformidad del pie caracterizada porque la totalidad del mismo está sostenida en posición de flexión plantar con relación a la pierna. El individuo realizará la marcha con el apoyo del antepié (marcha de puntillas).

Sueleencontrarse asociado a otro tipo de deformidades del pie:

– Pie equino varo (zambo).

– Pie equino valgo (parálisis del músculo tibial posterior).

– Pie equino de los trastornos neuromusculares.

PIE ZAMBO

El pie zambo no es una deformidad embrionaria, sino del desarrollo.

La deformidad tiene 4 componentes: equino, varo, cavoy adductus, asociados a una torsión tibial interna. Las deformidades más graves de pie zambo se localizan a nivel del retropié :

– Equinismo: el pie está en flexión plantar.

– Varo: el retropié está invertido a nivel de la subastragalina.

El escafoides está desviado medialmente y el calcáneo y el astrágalo están deformados y en equino. Sus ejes son paralelos.

– Adductus: el antepié está desviado medialmente.

PIE BOTA

El pie bot es una enfermedad en que genéticamente se produce durante el embarazo una alteración en el desarrollo de uno o los dos pies, que se manifiestan en el recién nacido como un pie deforme ("torcido" hacia adentro) que no corrige espontáneamente y que de no ser tratado determina invariablemente una vida de incapacidad.

MODELO BOISICOSOCIAL

Las causas de estos eventos disruptivos durante la vida embrionaria y fetal no están claras, pero se han postulado hipótesis como infecciones por virus del herpes simple, insuficiencia placentaria, reacciones de estrés y alteraciones en la regulación térmica del feto .Las enfermedades maternas como la miastenia gravis, drogas o tóxicos también pueden ser factores desencadenantes de la enfermedad.

Entre los factores extrínsecos se encuentran los relacionados con alteraciones de la morfología de la cavidad uterina. Así la existencia de una malformación puede generar poco espacio en la cavidad uterina, lo cual lleva a una mínima movilidad de las articulaciones del feto. Pueden estar presentes también miomas uterinos, así como, excesiva o insuficiente cantidad de líquido amniótico.

DISMINUCION DE MOVIMIENTO FETAL

La adecuada adquisición del patrón normal de movimientos fetales indica un correcto desarrollo neuromuscular.

La causa mas frecuente de una disminución de movimiento fetal es un feto es la insuficiencia placentaria, produciendo hipoxia tanto aguda como crónica en el feto presentando una disminución de loa movimiento fetales antes de acontecer el parto .

HEMIPLEJIA

CONTRACTURA

Las contracturas musculares corresponden a una contracción más o menos duradera e involuntaria de uno o más músculos, acompañada de rigidez y resistente a la movilización pasiva debido a la fibrosis muscular.

Según su fisiopatología, las contracturas se clasifican en tres grupos:

antálgicas (compensadoras), en las que la contractura reduce el dolor álgicas, en las que el dolor provoca la contractura, y análgicas, que corresponden a

diversos tipos de contracturas, sobre todo retracciones.

Desde el punto de vista semiológico, las contracturas se dividen en dos grupos:

Las contracturas transitorias de aparición variable:

irregulares (calambres), de esfuerzo (bloqueos metabólicos, enfermedad de Brody, hipertermia de esfuerzo),

intraanestésicas (hipertermia maligna), de origen local, osteoarticular o muscular

Las contracturas progresivas o crónicas con los síndromes de hiperactividad central (síndrome de la persona rígida) o periférica (neuromiotonía), las retracciones iniciales (enfermedad de Emery-Dreifuss, enfermedad del colágeno VI, columna cervical rígida sobre todo), y las retracciones secundarias (distrofias musculares progresivas). Por último, se señalan las contracturas neurológicas (espasticidad, tétanos, trastornos somatoformes) y formas diversas de mecanismo incierto. Se señalarán igualmente algunos principios terapéuticos.

GANGLIO BASAL

Representan a un conjunto de núcleos que participan en la regulación de los movimientos. Ellos están insertados en un circuito que se inicia en la corteza cerebral y cuya salida es través del tálamo, de vuelta a la corteza cerebral.. Es decir, a pesar de estar involucrados con la actividad motora no se conectan directamente con las neuronas motoras espinales.

Participan en la modulación de las actividades motoras a través de variados y complejos circuitos de retroalimentación a la corteza cerebral. La disfunción de algunos de los componentes de este complejo nuclear produce alteraciones en el control de la postura y movimientos.

ESPASTICIDAD

La espasticidad es una de las manifestaciones más frecuentes del síndrome piramidal. Un trastorno motris caracterizado por un aumento del reflejo tónico de estiramiento (tono muscular), con reflejos tendíneos exagerados, debido a un hiperexcitabilidad del reflejo miotático.

Clínicamente se percibe como una sensación de resistencia aumentada al movilizar pasivamente, un segmento de la extremidad de un paciente en decúbito y relajado; esta resistencia puede aumentar y alcanzar un máximo en determinado arco del movimiento (pudiendo frenarlo), para ceder súbitamente si se continúa el estiramiento. La espasticidad forma parte de los signos positivos del síndrome de la neurona motora superior junto con la hiperreflexia tendínea, la exaltación de los reflejos cutáneos (como la respuesta flexora de retirada), el clonus y el signo de Babinski; los signos negativos son la debilidad o paresia y la pérdida de la destreza.La espasticidad puede originarse en lesiones de diversos sitios que incluyen el área cortical, motora, cápsula interna, tronco cerebral y médula espinal. Es decir la vía piramidal desde su origen hasta su término.

VIBRACIONES

Aplicada por medio de vibradores electrónicos que permiten determinar diferentes parámetros de tratamiento como la frecuencia, la amplitud o la presión.

Los husos neuromusculares pueden ser estimulados por una vibración mecánica aplicada sobre la unión miotendinosa con el músculo en estiramiento, por la cual se produciría una inhibición de los músculos antagonistas debido a que, una vez estimuladas las fibras tipo Ia a través de la vibración, contactan de modo monosináptico con las motoneuronas alfa: éstas se descargan y causan contracción muscular. Estas fibras Ia hacen contacto monosináptico excitatorio con interneuronas inhibitorias que, a su vez, inhiben las motoneuronas alfa de los músculos antagonista.

FACILITACION

Su principal objetivo es ayudar a la debilidad muscular.Utiliza estimulos periféricos de origen superficial (tacto) o profundo (posición aricular) para mejorar la fuerza y coordinación muscular. Se basa en patrones de moviemientos en diagonal y espiral en cuya ejecución los musculos débiles son ayudados por los agonistas fuertes.

PARESIA

Disminucion de la fuerzas de los musculos que estas inervados por las neuronas afectadas , la distribución de esta paresia será miomerica , radicular, troncular,o de una rama nerviosa distal según que la afeccion sea en el nucleo o en la raíz o en un nervio o nervios o en sus ramas.

TEMA: DIPARESIA ESPASTICA

MARCHA EN TIJERA

Cuando ambas extremidades inferiores están espásticas, hay una marcha en tijera. Las extremidades se mueven hacia delante en sacudidas rígidas, frecuentemente acompañadas de movimientos compensadores del tronco y de los miembros superiores.

Debemos potenciar los músculos del tronco, abdomen y erectores de espalda, lo cual aumentará la movilidad de la columna vertebral y mejorará el equilibrio. La deambulación la realizará por medio de movimientos de inclinación pélvica, oscilación hacia delante, al principio en paralelas y después con muletas de brazo o codo.

INHIBICION (TECNICA DE FACILITACION DE TRIVIÑO)

Inhibir los patrones de coordinación patológicas controlados por actividad tónicas (Reflejos Tónicos) al controlar los puntos llaves control.Hay que inhibir la infinita cantidad de respuestas posibles. Es un proceso activo. El paciente sólo se libera de sus modalidades reflejas primitivas, si consigue desarrollar sus procesos inhibidores.

HIPOTERAPIA

La vida es movimiento, y la comunicación del ser humano con el movimiento del caballo es una experiencia única; la transmisión del movimiento del caballo hacia el paciente es igual a los movimientos físicos que presenta la marcha humana, por lo tanto el paciente no enfrenta pasivamente el tratamiento, por eso la utilización del caballo es clave. La cristalización de sus capacidades para el tratamiento de trastornos neurológicos de los movimientos ocurre en primer lugar, al tomar como centro de gravedad la inserción Neuromotríz. La traída diferenciada de métodos kinésicos de tratamiento fue desarrollada por la Hipoterapia, transformándose en un tratamiento Neurofisiológico calificado con el uso del caballo. De ser una herramienta para ejercicios, el caballo se convirtió en un socio para los kinesiólogos y, hoy es conocido como el mejor Simulador de los Movimientos. No hay máquina ni ejercicio humano que se le iguale. Esta disciplina es utilizada para la rehabilitación de pacientes con enfermedades neurodegenerativas y traumatológicas, discapacitados físicos y psíquicos, a través del paso cadencial del caballo. Es el poder curativo del caballo.

Consiste en aprovechar los movimientos multimensionales del caballo para estimular los músculos y articulaciones del paciente (el vaivén hacia arriba, abajo, adelante, atrás, hacia los lados y rotante es un movimiento que resulta ser el único en el mundo animal, semejante al del ser humano). Además, el contacto con el caballo, aporta facetas terapéuticas a niveles cognitivos, comunicativos y de personalidad.

TRABAJO TERAPIA OCUPACIONAL

La terapia ocupacional (TO) es una disciplina que tiene como objeto de estudio la ocupación y que recurre a ella como instrumento terapéutico. Los terapeutas ocupacionales se valen de la ocupación como medio para conseguir que el individuo afectado por un trastorno físico o psíquico alcance el mayor grado posible de autonomía y de reinserción en la sociedad.

Entre los campos de actuación de la TO, la Neurología ocupa, sin duda, un lugar destacado. El paciente con una enfermedad del sistema nervioso a menudo sufre limitaciones en la ejecución de sus actividades de la vida diaria, y la labor del terapeuta ocupacional puede ayudarle a obtener un mayor grado de funcionalidad, a ser más independiente y a disfrutar, en suma, de una vida más plena. Si pretendemos que los pacientes neurológicos puedan beneficiarse de todos los medios terapéuticos disponibles, debemos conocer, entre otras cosas, los fundamentos y las posibles aportaciones de la TO.