Curso terico-prctico:

Aplicaciones de la Biologa Molecular al

Diagnstico Gentico Clnico. 1 edicin.

35 horas | Febrero-Marzo 2018

Programa de formacin del Instituto de Investigacin Sanitaria-

Fundacin Jimnez Daz

Curso de Aplicaciones de la Biologa Molecular al Diagnstico Gentico Clnico

2 A quin va dirigido?

3 Programa

1 Descripcin y Objetivos

4 Directores, Coordinadora y Profesores

6 Acreditaciones

7 Informacin & Contacto

5 Servicios

2

3

1 Descripcin y Objetivos 2 A quin va dirigido?

Este programa de formacin tiene como objetivo

principal, el proporcionar los conceptos fundamentales

terico-prcticos que se aplican en el diagnstico de

patologas genticas humanas.

Especficamente:

1. Conocer los fundamentos tericos de la Gentica

molecular humana.

2. Aprendizaje de los procedimientos utilizados en el

laboratorio de Gentica molecular humana.

3. Aprendizaje de las tcnicas para obtener, procesar y

analizar el ADN humano.

4. Aplicacin de estas tcnicas en el diagnstico de

enfermedades tanto hereditarias como no

hereditarias y sus aplicaciones clnicas.

Licenciados y Graduados en ramas Biosanitarias:

Ciencias Biolgicas

Ciencias Qumicas

Farmacia

Medicina

Ciencias Experimentales

Etc.

3 Programa

Presentacin del curso.

Funcionamiento del laboratorio. Formacin de personal, reas (citogentica, citogentica molecular, gentica molecular), sector

pre-analtico, y post-analtico, recepcin de muestras, tcnicas,

diagnsticos, asesoramiento gentico. Nieves Gonzlez Gmez.

Sistema de calidad en un laboratorio clnico de gentica

molecular. Sistema de calidad, concesin y mantenimiento de un sistema de calidad, leyes (proteccin de datos) y tica. Yolanda

Ortega Muoz.

Extraccin de ADN a partir de una muestra de saliva. Prctica 1. Ignacio Morales Chueca y Nieves Gonzlez Gmez.

19 febrero

Biologa molecular de la clula. Composicin, organizacin y funcin del ADN y el ARN. Biomarcadores: microARNs. Arnzazu

Mediero Muoz.

Tipos de muestras y mtodos de extraccin de cidos

nucleicos. Muestras forenses, saliva, sangre, parafina. Extraccin

mediante fenol/cloroformo, chelex, kits y robots. Nieves Gonzlez Gmez.

PCR y electroforesis horizontal. Prctica 2. Ignacio Morales Chueca y Nieves Gonzlez Gmez.

20 febrero

Amplificacin de cidos nucleicos: la PCR y sus variantes. Concepto de PCR convencional, RT-PCR, QF-PCR, TP-PCR. Esther

Gallardo Prez.

PCR a tiempo real. Anlisis gentico del ARN, cDNA, Ct y

herramientas matemticas. Sergio Portal Nez.

Determinacin de la expresin gnica mediante RT-PCR.

Prctica 3. Arnzazu Mediero Muoz y Nieves Gonzlez Gmez

21 febrero

Secuenciacin capilar tipo Sanger. Metodologa manual y

automtica e interpretacin. Nieves Gonzlez Gmez.

Aplicacin de la secuenciacin de tipo Sanger al

diagnstico de enfermedades hereditarias. Aplicacin de la secuenciacin de tipo Sanger al diagnstico de enfermedades

hereditarias mutacin, SNPs, CNVs y bases de datos enfocadas al

diagnstico. Ral Sanz Rojo.

Purificacin producto de PCR y secuenciacin capilar. Prctica 4. Ignacio Morales Chueca y Nieves Gonzlez Gmez.

22 febrero

4

Horario: 16h-20h

3 Programa

Anlisis de discriminacin allica mediante RT-PCR. Anlisis de SNPs mediante PCR a tiempo real. Olaya de Dios

Huerta.

Aplicaciones de la PCR digital al diagnstico gentico. Descripcin de la PCR digital, ventajas y aplicaciones en gentica

clnica. Clara Isabel Gmez Snchez.

Anlisis de discriminacin allica mediante RT-PCR.

Prctica 5. Olaya de Dios Huerta y Nieves Gonzlez Gmez.

23 febrero

Tcnicas enfocadas al diagnstico de enfermedades

producidas por deleciones y duplicaciones. Arrays de SNPs, arrays de CGH. concepto de hibridacin genmica y MLPA.

Fernando Infantes Barbero.

Aplicacin de la biologa molecular en el diagnstico de

enfermedades oncolgicas. Ral Sanz Rojo.

Realizacin de un rbol genealgico y asesoramiento

gentico. Taller prctico 1. Cristina Gonzlez Gonzlez y Camilo Vlez Monsalve.

26 febrero

Secuenciacin masiva. Next Generation Sequencing (NGS). El

exoma clnico. Marta Cortn Prez.

Diagnstico preimplantacional. Estudio del ADN de embriones humanos para su seleccin segn criterios clnicos. Ana

Bustamante Aragons.

Anlisis de secuencias y estudio de segregacin familiar

de una mutacin mediante secuenciacin capilar.

Interpretacin de resultados y diagnstico gentico. Taller prctico 2. Cristina Gonzlez Gonzlez y Camilo Vlez Monsalve.

27 febrero

Diagnstico Prenatal. Anlisis invasivos amniocentesis- y anlisis prenatal no invasivo -el cariotipo molecular.- Ral Sanz

Rojo.

Aplicacin de la biologa molecular en el diagnstico de

enfermedades hematolgicas. Carlos Blas Lpez.

Diseo de cebadores para PCR. Taller prctico 3. Marta Ricote Vila y Ral Sanz Rojo.

28 febrero

5

Horario: 16h-20h

3 Programa

6

Consejo gentico. Saoud Tahsin Swafiri.

Epigentica aplicada al diagnstico clnico. Ral Sanz Rojo.

Herramientas de anlisis para Secuenciacin masiva. Taller prctico 4. Ral Sanz Rojo.

1 marzo

Comprobacin de adquisicin de conocimientos. Examen y

resultados obtenidos. Nieves Gonzlez Gmez.

Hablando de Gentica. Reunin con los expertos: Mara Jos

Trujillo Tiebas, Cristina Gonzlez Gonzlez y Ral Sanz Rojo.

Estudio de un panel de genes relacionados con una

enfermedad mediante secuenciacin masiva. Taller prctico

5. Ral Sanz Rojo.

2 marzo

Horario: 16h-20h

7

4 Asesora cientfica, Director, Coordinadora y Profesores

Asesora cientfica

Coordinadora

Carmen Ayuso Garca

Directora Cientfica del Instituto de Investigacin Sanitaria-Fundacin Jimnez Daz

Jefe del Departamento de Gentica de la Fundacin Jimnez Daz

Ral Sanz Rojo

Director Tcnico de Diagnstico Gentico

ATG Medical

Nieves Gonzlez Gmez

Investigador Asociado

IIS-Fundacin Jimnez Daz

Director

8

4 Directores, Coordinadora y Profesores

Profesores

Nieves Gonzlez Gmez

Investigador Asociado

IIS-Fundacin Jimnez Daz

Ral Sanz Rojo

Director Tcnico de Diagnstico Gentico

ATG Medical

9

4 Directores, Coordinadora y Profesores

Profesores

10

4 Directores, Coordinadora y Profesores

Profesores

11

4 Directores, Coordinadora y Profesores

Profesores

Clara Isabel Gmez Snchez

Investigador Postdoctoral

IIS-Fundacin Jimnez Daz

Camilo Vlez Monsalve

Tcnico de laboratiorio

Fundacin Jimnez Daz

12

5 Servicios

Acceso presencial a las sesiones formativas

Prcticas en el laboratorio

Certificado de formacin

Talleres prcticos

Reunin con los expertos

13

6 Acreditaciones

Pendiente de acreditacin por la Comisin de Formacin continuada del

Sistema Nacional de Salud de la Comunidad de Madrid y ACREDITADO por la

Asociacin espaola para el estudio de la Gentica Humana (AEGH).

Los crditos de esta actividad formativa no son aplicables a los profesionales, que participen en la misma, y que estn

formndose como especialistas en Ciencias de la Salud.

14

7 Informacin y Contacto

Informacin e inscripcin:

https://www.atgmedical.es/docencia/cursos/biol_mol_grad_1.php5

Plazas limitadas. Se considerar orden de inscripcin.

Nmero mnimo de asistentes para la realizacin del curso.

.

Coste del curso: 600 .

(Descuento del 10% aplicable a los colegiados en el

Colegio de Bilogos de la Comunidad de Madrid y a los

miembros de la AEGH. Descuentos no acumulables).

La asistencia quedar confirmada tras la recepcin del

pago

Lugar de formacin: c/ Santiago Grisola, 2 (PTM) - Tres Cantos. 28760 Madrid Localizacin (https://www.atgmedical.es/atg/donde-estamos.php5)

Fechas y horario: 19 de febrero-2 de marzo de 2017, 16h-20h