EGILEAK: Ander A. eta Iñaut A

TURNER SINDROMEA

NOIZ IZAN ZEN DESKRIBATUA

• Ullrich-ek deskribatu zuen lehen aldiz Alemanian 1930ean.

• AEB-n zabaldu zen 1938 Henry Turnerri esker, hainbat gaixoen aurkezpenarekin.

• Ford eta Cols, 1959an, sintomaren base kromosomikoa onartu zuten, 45 kromosomarekin kromosoma X bakar bat zuten paziente dotatuekin.

ZER DA?• Turner Sindromea gaixotasun genetiko bat da,

ezaugarri nagusitzat X kromosoma bakar baten presentzia duena.

• Turner sindromean, zelulei X kromosoma guztia edo zati bat falta zaie.

• Arruntena emakumeetan ematea da, hauek bi X kromosoma dituztelako eta horietako bat da akatsa duena. Nahiz eta gaixotasun genetikoa izan ez da belaunaldiz belaunaldi transmititzen.

• Gaixotasun hau 2000 jaiotzetatik behin agertzen da eta %15 aborto espontaneotan

SINTOMAK• UME TXIKIETAN:1. Esku eta oin hadituak2. Lepo zabala mintzen

bidez lotua

• NESKA NAGUSIETAN1. Torax zabala eta leuna

ezkutu baten forman2. Parpado eroriak3. Begi lehorrak4. Antzutasuna5. Hileko eza6. Lehortasun baginala7. Nerabezarora garapen

okerra

AKATS KROMOSOMIKOAREN SORRERA

• TEORIA MEIOTIKOA:• Obuluaren edo

espermatozoideen eraketan zehar (gaetogenesia) horietako batzuek akatsen bat jasan izan zuten eta kromosoma sexual bat gutxiago eraman.

• Obulu edo espermatozoidea galera kromosomika hori jasan izan badu, sortzen den banakoa errore kromosomiko hau izango du

• TEORIA MITOTIKOA• Kromosoma baten

galera ez da gametotan gertatzen, beranduago baizik, garapen enbrionarioaren lehen aldian hain zuzen . Ikerketa berrienak teoria hau onesten dute

TURNER SINDROMEA SENDATU EDO EKIDIN DAITEKE?

• Zoritxarrez, ez dago sendagairik sindrome honetarako, baina arazo larrienetariko asko tratatu daitzeke. Adibidez, hazkunde hormonak eta androgenoak eman daitezke helduen altuera handitzeko, edo hormona ordezko terapia egin daiteke neskek ezaugarri sexual sekundarioak garatzeko.

http://www.youtube.com/watch?v=nnRcK7jCxX0