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Universidad Nacional Pedro Ruiz Gallo Facultad de Medicina Humana
EmbriologiaDr. Jorge Ortiz Millones
Gasco Arteaga Leslie Eliana Gonzales Vasquez Deysi Magali Gonzales Yovera Jhean Gabriel Guevarra Cotrina Cristhian Junior Herrera Cercado Luis Romain Huaman Seminario Yasmina Del Pilar Lozano Burga Yenny Mas Golac Ciro Mendoza Castillo Aldo Fabrizio Mendoza Hernndez Alexander 2
Embriologa
Enfermedades Frecuentes del SNC
MALFORMACIONES CONGENITAS DEL SNC
La mayora de las malformaciones congnitas del Sistema Nervioso Central (SNC), ocurren a partir de la tercera semana de gestacin, sindola prevencin y el diagnstico precoz, las claves para su tratamiento.
Desde la antigedad se han tratado de buscar las causas que originan las malformaciones congnitas y la presencia de anomalas tanto en el Recin nacido como en el adulto
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL-DESRDENES DISRFICOS
DEFECTOS PRIMARIOS DE CIERRE DEFECTOS DEL MESODERMO AXIAL
DEFECTOS DE LA COLA
ANENCEFALIA CRANIORRASQUISQUISIS MIELOMENINGOCELE
ABIERTO O HERNIACIN
CERRADO
ESPINA BFIDA OCULTA SPLIT CORD (BAJA) HIDROMIELIA
ENCEFALOCELE MENINGOCELE
SPLIT CORD (ALTA)
I.ANENCEFALIA
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ANENCEFALIA
Defecto ms comn de cierre del tubo neural anterior
Caracterizado por una ausencia total o parcial del cerebro anterior, meninges, crneo y piel
PREVALENCIA
1 en 1000 nacidos vivos. El trastorno afecta a las nias ms a menudo que a los varones. La recurrencia si ya hay un hijo afectado es del 23%.
ETIOLOGA
Se desconocen las causas de la anencefalia. Aunque se cree que la dieta de la madre y la ingestin de vitaminas pueden desempear un papel importante
Durante el embarazo, el encfalo y la columna vertebral comienzan a desarrollarse para formar un tubo llamado tubo neural.
Si la totalidad o parte de este tubo no se cierra, es decir, existe una abertura, se produce lo que se llama defecto del tubo neural abierto.
Es posible que esta abertura quede expuesta (en el 80 por ciento de los casos) o que se cubra con hueso o piel (en el 20 por ciento de los casos).
BASE EMBRIONARIA
CUADRO CLINICO
Los nios que nacen con anencefalia generalmente son ciegos, sordos, inconscientes e insensibles al dolor.
Las manifestaciones pueden incluir: -La parte posterior del crneo aparece sin cerrar -Ausencia de huesos en la regiones laterales y anterior de la cabeza -Plegamiento de las orejas
-Paladar hendido Defectos cardacos congnitos -Algunos reflejos bsicos, pero sin el cerebro no puede haber consciencia y el beb no logra sobrevivir
DIAGNOSTICOPuede realizarse durante el embarazo o mediante el examen fsico del recin nacido.
Los exmenes de diagnstico que se realizan durante el embarazo para detectar a los bebs con anencefalia incluyen los siguientes:Alfafetoprotena . Amniocentesis Ecografa. .
PREVENCIONconsumo suficiente de cido flico:400 microgramos
II.ESPINA BIFIDA
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ESPINA BIFIDA
La espina bfida es una malformacin congnita del tubo neural
se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores
no han fusionado correctamente durante la gestacin
Y la medula espinal queda sin proteccin sea
PREVALENCIA
La incidencia de espina bfida ha pasado del 4,73 por 10 000 nacimientos en el periodo 1980-85 al 2,87 por 10. 000 en 1996. Su frecuencia global fue del 3.49 por l0.000 nacidos vivos en el periodo 1986-1997
ETIOLOGA
La causa especfica de la espina bfida es desconocida, ya que existen mltiple factores involucrados en su aparicin .
PREVENCION
CUADRO CLINICO
Se recomienda que toda mujer en edad de reproducirse y que pueda quedar embarazada, consuma 0.4 MG. de cido flico al da, con el propsito de reducir el riesgo de tener un hijo afectado con espina bfida u otros defectos del tubo neural.
Los efectos de myelomeningocele, la forma ms grave de la espina bfida, pueden incluir debilidad muscular o parlisis bajo el rea donde ocurre la apertura (o hendidura), falta de sensacin bajo la hendidura, e incontinencia.
DIAGNOSTICO
Se puede realizar durante el embarazo
Analtica de sangre
Ecografa prenatal
Amniocentesis
III.HIDROCEFALIA
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Palabras griegas: "hidro" :agua "cfalo" :cabeza.
HIDROCEFALIA :desequilibrio entre la produccin de lquido cefalorraqudeo y su reabsorcin o por bloqueo en su circulacin.
Acumulacin de LCR dentro del sistema ventricular del encfalo, provocando dilatacin anormal de los ventrculos.
CAUSAS OBSTRUCTIVAS ESTENOSIS DEL ACUEDUCTO DE SILVIO. ATRESIA DE LOS FORMENES DE MAGENDIE Y LUSCHKA. MALFORMACIN DE ARNOLD-CHIARI QUISTES ARACNOIDEOS
CONGNITAS
ADQUIRIDAS
TUMORES INFECCIONES VASCULARES
OTRAS CAUSAS
HIPERPROTEINORRAQUIA
CAUSAS NO OBSTRUCTIVAS
HIPERPRODUCCIN DE LQUIDO CEFALORRAQUDEO
HIDROCEFALIA IDIOPTICA DEL ADULTO
Defectos del tubo neural La madre tuvo una infeccin durante el embarazo Infecciones cerebrales Malformaciones del cerebro Lesiones en el cerebro
TIPOS DE HIDROCEFALIA
POR MOMENTO DE APARICIN
POR TIPO DE ALTERACIN
POR CAUSA DE LA ALTERACIN
CONGNI TA
ADQUIRIDA
COMUNICAN TE
OBSTRUCTIVA
EX VACUO
PRESIN NORMAL
BASE EMBRIOLGICA
Obstruccin del conducto de Silvio
ESPINA BFIDA QUSTICA
crecimiento excesivo de la neuroglia alrededor del acueducto
MENIGOCELE
CUADRO CLINICOSNTOMAS INICIALES Suturas separadas. Vmitos.Espasticidad muscular. Movimientos lentos o restringidos.
CUADRO CLNICObreve, de tono alto y agudo. LlantoRetraso en el crecimiento y desarrollo. Somnolencia excesiva Cambios en la apariencia facial y en el espaciamiento de los ojos . Prdida del control vesical. Movimiento oculares incontrolables Cambios de personalidad
DIAGNOSTICO DIAGNSTICOLos exmenes a realizarse podran incluir:Tomografa computarizada MRI (Imagen de resonancia magntica);
UltrasonidoArteriografa Gammagrafa cerebral con radioistopos Ecografa del crneo (una ecografa del cerebro) Puncin lumbar y anlisis del lquido cefalorraqudeo (rara vez se hace) Radiografas del crneo
PRUEBAS UTILIZADASAumento del permetro ceflico
DIAGNSTICO PRENATAL Posible en la 13 semana de gestacin.
Evaluacin del fondo de ojo Radiografa simple de crneo, la ecografa transfontanelar Tomografa axial computariza (TAC) Resonancia magntica.
DIAGNSTICO POSTNATAL
Signos clnicosAdelgazamiento de los huesos del crneo
Suturas ampliamente separadas
Escleras visibles, ojos en sol poniente
Apneas, Bradicardia, Letargo, Hipertermia.
Las venas del cuero cabelludo pueden aparecer estiradas o agrandadas.
PRONSTICO
PRONOSTICO
El pronstico es difcil de vaticinar.
Se complica an ms con la presencia de trastornos asociados, la oportunidad de hacer un diagnstico temprano y el xito del tratamiento.
El tratamiento mediante un equipo interdisciplinario de profesionales mdicos, es vital para un resultado positivo.
El tratamiento salva y sostiene la vida del paciente.
Si no trata, la hidrocefalia progresiva, con raras excepciones, es mortal.
IV.HIDRANENCEFALIA
DEFINICIONHIDRANENCEFALIA integra Grupo de malformaciones cerebrales varian condicin congnita poco comn donde patognesis los hemisferios cerebralesSe acumulan
tiempo de aparicin
cuerpo estriado
organizacin de cualquier remanente cerebral que persista
LCR y tejido glial
Este defecto generalmente ocurre en el tero por un proceso destructivo a mitad de la gestacin, despus de la formacin del telencfalo.
ETIOLOGIAInfecciones virales Herpes virusOtra posible etiologa son los procesos txicos (alcohol) o genticos (sndrome de Fowler, enfermedad de Border, sndrome de PEHO, etc.)
ParvovirusCitomegalovirus Orbi viru Bunyavirus Virus de la peste
CUADRO CLINICOGeneralmente los rasgos faciales son normales
Los dficit motores focales dependen de la ubicacin y extensin de la lesin, siendo contralateral.Al nacimiento el permetro ceflico es algunas veces de mayor tamao, aunque en ocasiones puede presentarse dentro de los lmites normales.
El nio presenta movimientos espontneos de las extremidades
El llanto y el reflejo de succin pueden estar completamente normales
Se explica esta "normalidad" en el perodo post-natal por el hecho de que se preservan las estructuras subcorticales.
DIAGNOSTICOEn los casos de severa Hidranencefalia, el diagnstico podr hacerse intra-tero, alrededor de las 28 semanas (ultra-sonido). El mtodo ms simple es la transiluminacin del crneo del infante. El medio ms efectivo de diagnstico es La tomografa axial computarizada La transiluminacin, es una prueba en la cual se pasa luz a travs de los tejidos del cuerpo y generalmente sirve para confirmar el diagnstico. Los exmenes complementarios son: EEG, Ventriculografa , Arteriografa cerebral
TRATAMIENTONo existe tratamiento estndar para la hidranencefalia. El tratamiento es sintomtico y de apoyo.
PRONOSTICO
La hidrocefalia se puede tratar con una derivacin (shunt).
La mayora de los infantes con Hidranencefali a mueren en los primeros das de vida.
Como vemos la sobrevida es corta, la calidad de vida de estos infantes es muy pobre.
La expectativa de vida para los nios con hidranencefalia es baja. La muerte ocurre generalmente antes del primer ao de edad. Algunos nios pueden sobrevivir durante varios aos.
V.HOLOPROCENCEFALIA
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FALLA DE DIVISIN DEL PROSENCF ALO.COMPROMETE EL DESARROLLO PROCESO NASOFRONTA L.
HOLOPROSENCEFALIA
ASOCIACIN CON TRISOMAS 13 Y 18.
50 % con trisoma 13.
6 a 12 en 10.000 nacidos vivos
4 en 1000 embriones.
ETIOLOGA: PUEDE ESTAR ASOCIADO A INFECCIONES (CMV-TOXO)- TXICOS (HIDANTONA) DIABETES
Alobar:
monoventrculo, tlamos fusionados, agenesia de CSP.
Semilobar:
hemisferios cerebrales y ventrculos parcialmente divididos en porcin post.
Lobar:
agenesia de CSP.
Variante media interhemisfrica:
fusin a nivel posterior frontal y parietal.
VI.MENINGOCELE
DA ORIGEN A LA FORMACIN DE UN QUISTE VISIBLE DESDE EL EXTERIOR QUE ESTA LLENO DE LQUIDO CEFALORRAQUDEO
PROTRUSIN DE LAS MENINGES A TRAVS DE UN DEFECTO OSEO EN EL CRNEO O LA COLUMNA VERTEBRAL DESARROLLO ANMALO DEL TUBO NEURAL DURANTE LA GESTACIN
MENINGOCELE
VII.MIELOMENINGOCELE
Aparecion de una masa qustica en regin lumbosacra (75%)
Herniacin de mdula y emanacin de LCR a travs de un defecto de la columna vertebral
Defecto congnito de la mdula y de los arcos vertebrales
MIELOMENINGOCELE
una de las formas ms grave y frecuente de disrafismo (falta en el cierre del neuroporo posterior)
PIEL: ausencia o disminucin de la capa drmica
VRTEBRAS: 3-6 vrtebras con problemas en el cierre del arco posterior.
DEFECTOS
MENINGES: importante defecto de la duramadre
RACES NERVIOSAS: PUEDEN O NO CONSERVAR SU POTENCIAL FUNCIONAL.
prognosis = pronostico
EPIDEMIOLOGIASe producen cerca de 500 mil nacimientos al ao. Al menos 700 (2 nacimientos diarios) vienen con espina bfida o anencefalia.
Estas cifras podran reducirse entre 400 a 500 nacimientos al ao si la poblacin femenina ingiriese las dosis necesarias de cido
flico (0.4mg)
MECANISMO DE PRODUCCION DEL TRANSTORNO
Los Defectos Del Tubo Neural Se Originan Durante La Tercera Semana De Desarrollo
La Causa De Los Defectos Del Tubo Neural Son Variables Y Posiblemente Multifactoriales
Los Defectos Del Tubo Neural Se Originan Durante La Tercera Semana De Desarrollo
Falta de cierre del tubo neural (disrafia espinal) interrumpe:
induccin de los arcos vertebrales
la diferenciacin del sistema nervioso central
afectan al neuroporo :CRANEAL CAUDAL
defectos de la regin craneal del sistema nervioso central
defectos de la regin lumbar baja y sacra del sistema nervioso central.
La Causa De Los Defectos Del Tubo Neural Son Variables Y Posiblemente Multifactoriales
mutaciones en los componentes citoesquelticos en los factores de la va de transmisin de seales BASE GENTICA mutaciones del gen Pax3
Sonic hedhehog.
cido valproico (frmaco antiepilptico)
podra interferir con el metabolismo del folato
TERATOGENOS
hipertermia hipervitaminosis A diabetes materna
VIII.MIELOSQUISIS
El tipo ms grave de espina bfida
MIELOSQUISIS
la medula espinal del rea afectada est abierta por la falta de fusin de los pliegues neurales
medula est representada por una masa aplanada de tejido
CAUSA: crecimiento local excesivo de la placa neural lo que hace que el Neuroporo caudal no se cierre a finales de la cuarta semana.
IX.ENCEFALOCELE
ENCEFALOCELE
Falla en el cierre del tubo neural durante el desarrollo embrionario (crneo bfido.) Formando una protuberancia en la regin occipital como en la regin frontal y sincipital; Si protruyen el ventrculo se denomina meningohidroencefalocele mientras que si protruyen las meninges se denomina meningocele craneal.
Principalmente tiene lugar durante la cuarta semana de gestacin.asociado a una deficiencia materna de cido flico.
ENCEFALOCELE
SIGNOS : Acumulacin de mucho lquido en el cerebro Una cabeza pequea Retraso en el desarrollo Problemas de la vista Retraso mental Convulsiones
Incidencia.Se calcula la ocurrencia de los encefaloceles de uno entre 5.000 a 10.000 nacidos vivos Evaluacin diagnstica La resonancia magntica cerebral es el examen de eleccinprevenir el encefalocele la vitamina B consumo 400 microgramos diarios de cido flico
X.PORONCEFALIA
Malformacin qustica o cavidad llena de lquido 2tipos: quistes porenceflico verdadero quiste pseudoporenceflico causas diversas a menudo desconocidas, incluyendo una falta en el desarrollo del cerebro o la destruccin del tejido cerebral
MANIFESTACIONES CLINICAS un ausente o bajo desarrollo del habla, epilepsia, hidrocefalia contracciones espsticas retraso mental.
hipotona infantil, retraso en el desarrollo disfuncin motora, convulsiones
EL PRONSTICO Algunos pacientes solamente desarrollan problemas neurolgicos de menor importancia y poseen una inteligencia normal, EL TRATAMIENTO puede incluir terapia fsica, medicacin para los trastornos convulsivos y una derivacin (shunt) para la hidrocefalia
XI.
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Los plexos coroideos son estructuras en los ventrculos del cerebro que producen secrecin LCR
Cada plexo consiste en una red de vasos sanguneos capilares cubiertos de clulas epiteliales transportadoras.
Cuando la secrecin queda aprisionada y crea bolsas en el plexo coroideo. Estas bolsas de lquido se denominan quistes en el plexo de la coroides (QPC).
Estos quistes se producen por el atrapamiento de lquido cefalorraqudeo dentro de las glndulas que lo producen en los plexos coroideos.
suelen desaparecer espontneamente alrededor de la semana 24 de gestacin.
cuando no estn asociados a otras patologas, no conllevan un mayor riesgo para la salud del feto o del recin nacido
cuando los QPC se asocian a otras alteraciones, se incrementa en ms de 40 veces el riesgo de que el feto padezca Sndrome de Edwards o Trisoma 18.
DIAGNOSTICO
Cuando en un estudio ecogrfico se observan quistes en los plexos coroideos asociados a otras anomalas fetales se suele recomendar la realizacin de un estudio del cariotipo fetal.
Cuando en el estudio ecogrfico NO se detecta ninguna otra anomala (es decir, cuando los quistes del plexo coroideo se observan aisladamente), el riesgo de que el feto padezca un sndrome de edwards se incrementa en slo en una pequea proporcin (estimada en unas 7 veces).
XII.
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DEFINICIONEl sndrome de Dandy-Walker es una malformacin congnita del cerebro que afecta al cerebelo y las cavidades o espacios rellenos de lquido que lo rodean.
Los principales rasgos : El aumento de tamao del cuarto ventrculo
La ausencia parcial o total del vermis
La formacin de un quiste cerca de la base interna del crneo.
Aumento del tamao de las cavidades de lquido que rodean al cerebro as como un aumento de la presin dentro de estas cavidades.
PATOGENESISOcurre un defecto en el desarrollo del cerebelo antes de la diferenciacin embriolgica del formen del cuarto ventrculoda como consecuencia
bloqueo o atresia de este formen acompaado del foramen de Magendie y el de Luschka
Esto a su vez resulta en la transformacin qustica del techo del cuarto ventrculo y en una hidrocefalia obstructiva no comunicante.
CUADRO CLINICOEl aumento del permetro ceflico (PC) Los sntomas y signos secundarios al grado de hidrocefalia El retardo en el desarrollo psicomotor.
Un 80% de los pacientes nacen con un PC normal; pero al ao de edad el 80% presenta una ventriculomegalia.
TRATAMIENTOConsiste, en tratar los problemas asociados. Se puede instalar un sistema de derivacin dentro del crneo para drenar el exceso de fluido. Esto reduce la presin intracraneal y ayuda a controlar la hinchazn.
PRONOSTICOVara segn las anomalas asociadas y puede llegar hasta la muerte La mortalidad se considera entre un 12 y un 50%, cuando se asocia con otras anomalas congnitas puede ascender hasta un 83%
El pronstico es moderadamente favorable cuando la hidrocefalia es tratada adecuadamente y en los primeros aos de la vida. La mitad de los enfermos presenta retardo intelectual la agenesia parcial del vermis cerebeloso y es compatible con una vida normal
el ms frecuente
Dos tipos de SDW anormalidad severa del vermis que puede ser lobulado y se asocia con otras malformaciones del encfalo, esta variedad siempre se acompaa de retraso mental.
el segundo tipo:
XIII.MICROCEFALIA
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DEFINICION
TIPOS DE MICROCEFALIA SEGN SU
ETIOLOGA Y PATOLOGA1. Microcefalia por defecto primario desarrollo
cerebral.2. Microcefalias secundarias a detencin del crecimiento cerebral por: Agentes nocivos fetales.
Infecciones prenatales. Infecciones postnatales. Otras agresiones y enfermedades. Cierre precoz de todas las suturas
craneales, presente al nacimiento
XIV.LA MALFORMACIN DE ARNOLD CHIARI
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TIPO I
TIPO IV
Chiari las clasifico:
TIPO II
TIPO III
En la actualidad se distinguen solamente 2 entidades:
CHIARI TIPO ICHIARI tipo II
En Edad adulta
En nios asociado con espina bfida e hidrocefalia.
CONCLUSIONESLa alteracin del desarrollo en los estadios tempranos embriolgicos del sistema nervioso central puede provocar anomalas neurolgicas variadas.
El diagnostico en la etapa embrionaria de las malformaciones del sistema nervioso central ha contribuido a la disminucin de la morbilidad y mortalidad a causas de estas enfermedades.
Los factores de riesgo de mayor importancia en las malformaciones del SNC son los antecedentes genticos y alteraciones en el primer trimestre de gestacin.
FIN DE LA PRESENTACIN
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DocenteDr. JORGE ORTIZ MILLONES DR. ANDREA OBANDO MURILLO
AoSEGUNDO
IntegrantesGasco Arteaga Leslie Eliana Gonzales Vasquez Deysi Magali
Gonzales Yovera Jhean GabrielGuevarra Cotrina Cristhian Junior Herrera Cercado Luis Romain Huaman Seminario Yasmina Del Pilar Lozano Burga Yenny Mas Golac Ciro Mendoza Castillo Aldo Fabrizio Mendoza Hernndez Alexander