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cada deficiencia de la enzima ramificante, pero sin mutación en elgen4, lo que hace sospechar que diversos genes puedan estar implica-dos en la enfermedad. Para el diagnóstico de la enfermedad, junto conla clínica, es también importante el estudio radiológico con RM,demostrando hiperintensidades de señal en sustancia blanca periven-tricular (como en esta paciente), y también subcorticales, incluyendotronco encefálico, núcleo dentado, cerebelo y ganglios basales junto aatrofia cerebral y medular10. Todas estas lesiones son características,pero no específicas de la enfermedad. Por último, y aunque para eldiagnóstico de la enfermedad se requería anteriormente la biopsia denervio periférico, varios autores han documentado que puede serigualmente válida la biopsia de piel en la axila, ya que, al igual queocurre con la enfermedad de Lafora (con la que, como hemos descri-to, pa-rece estar histológicamente emparentada), se encuentran deforma abundante los CP en las células mioepiteliales de las glándulasapocrinas5,6. Aunque para establecer el diagnóstico sean de preferen-cia la biopsia de nervio o piel, los CP se encuentran también en otrosórganos, entre ellos hígado, corazón o músculo esquelético. Reciente-mente se ha publicado por primera vez un caso de EPCA con diagnós-tico a través de biopsia de músculo esquelético, en dicho caso de vastolateral, donde se observaron de forma característica los CP en los ner-vios del perimisio, de forma similar a lo observado en nuestra pacien-te11. Como conclusión, aunque la ECPA se trata de una enfermedadextremadamente infrecuente, se debe tener en cuenta dentro del diag-nóstico diferencial de un paciente adulto que desarrolle un procesolentamente progresivo, que curse con afectación a nivel de primeramotoneurona, nervio periférico y alteraciones cognitivas asociadas.

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Encefalopatía de Wernicke-Korsakoffsecundario a hiperemesis no gravídica

La encefalopatía de Wernicke (EW) es una enfermedad causadapor el déficit de tiamina o vitamina B1. Se caracteriza por la presen-

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cia de oftalmoparesia, nistagmo, ataxia de la marcha y síndrome con-fusional1-3. Este déficit se puede producir tanto por una disminucióndel aporte vitamínico o de su absorción a nivel duodeno-yeyunalcomo por un aumento de su metabolismo o de su consumo. Las cau-sas más frecuentes son el alcoholismo crónico4-5 y la hiperemesis gra-vídica6, siendo otras etiologías infrecuentes.

Presentamos un caso de EW secundario a hiperemesis en una pacienteno gestante y sin antecedentes de consumo enólico que ingresó en nuestrocentro por síndrome confusional. La paciente presentaba un cuadro progresi-vo de astenia, anorexia, vómitos y pérdida de peso de un mes de evolución.Como antecedentes destacaba una insuficiencia renal secundaria a nefropatíalúpica membranosa e hipertensión arterial. A su llegada a urgencias la pacien-te estaba hemodinámicamente estable con cifras tensionales elevadas(164/116 mmHg). Bradipsíquica, bradicinética y desorientada en tiempo yespacio, presentaba déficit de memoria para hechos recientes con amnesiaanterógrada, lenguaje gramatical sin trastorno de la nominación ni de la com-prensión. No había oftalmoparesia ni alteración a nivel de pares craneales,piramidal, sensitivo, cerebeloso ni periférico.

Orientándose como síndrome confusional agudo, se realizó analítica,destacando urea de 157 mg/dl, creatinina de 2,9 mg/dl y proteínas totales de53 g/l, radiografía de tórax, electrocardiograma, tomografía computarizada(TC) cerebral y estudio de líquido cefalorraquídeo. Se descartó causa tóxica,metabólica e infecciosa. Ante la sospecha de probable encefalopatía lúpica, seinicia tratamiento con 1 g de metilprednisolona y sueroterapia.

A las 48 h del ingreso presenta un empeoramiento brusco del cua-dro confusional en forma de disminución del nivel de conciencia y apari-ción de paresia bilateral del recto externo, ptosis palpebral derecha y nis-tagmo horizontal. Se orientó como probable EW y se inició tratamientocon tiamina, desapariciendo la oftalmoparesia en las siguientes 24 h, peropersistiendo amnesia anterógrada. Se completó estudio de neuroimagencon resonancia magnética, observándose lesiones de distribución simétri-ca que afectaban las diferentes estructuras que rodean al tercer ven-trículo, acueducto y cuarto ventrículo (figs. 1 y 2), compatibles con eldiagnóstico de EW.

Se completó el estudio analítico con determinación de hormonas tiroi-deas y estudio inmunológico (celiaquía) que no mostraron alteraciones. Elhallazgo de marcadores tumorales elevados se atribuyó a la alteración de lafunción renal: CEA de 5,9 ng/ml (0-5) y CA19.9 de 328,7 U/ml (0-22). Se rea-lizó TC toracoabdominal, tránsito esofágico gastro-duodenal, fibrogastrosco-pia, fibrocolonoscopia y test de Xilosa que fueron normales. Las biopsias deduodeno, yeyuno y colon tampoco mostraron alteraciones. No pudiéndose

descartar la posibilidad de neoplasia oculta que pudiera explicar el síndrometóxico y la persistencia de los vómitos que presentaba la paciente, se comple-tó el estudio con tomografía por emisión de positrones SCAN, que tambiénfue normal. La función renal empeoró durante el ingreso (urea: 222 mg/dl;creatinina: 2,9 mg/dl), indicándose hemodiálisis. En las 72 h posteriores al ini-cio de la hemodiálisis la paciente presentó una mejoría progresiva del cuadrotóxico y de los vómitos, coincidiendo con la normalización de la uremia.Actualmente, 18 meses después del ingreso, la paciente permanece estable clí-nicamente, manteniéndose una amnesia anterógrada compatible clínicamen-te con un síndrome amnésico de Korsakoff.

En la práctica clínica la EW de etiología no enólica ni secunda-ria a hiperemesis gravídica es infrecuente. El índice de sospecha esbajo en pacientes sin estos antecedentes, y más aún si no presentanla sintomatología típica. En nuestra paciente, habiéndose descartadoenolismo, gestación, proceso malabsortivo o tumoral como causantesdel cuadro tóxico, se diagnosticó encefalopatía de Wernicke secun-daria a hiperemesis urémica.

Hay numerosos casos descritos que relacionan el déficit vitamí-nico con la disminución de la ingesta, malabsorción intestinal7-9, pro-cesos tumorales10-12 o incluso las sesiones de diálisis en pacientes coninsuficiencia renal13,14. No hemos encontrado en la literatura asocia-ción entre la EW y la hiperemesis por uremia. Destacó en nuestrapaciente la aparición del cuadro tóxico y de vómitos persistentes conel progresivo empeoramiento de la función renal y la elevación de lascifras de urea. Además se objetivó una remisión de la sintomatologíadigestiva tras el inicio de las sesiones de hemodiálisis y la normaliza-ción de la uremia. La paciente presenta en la actualidad un estadoamnésico de Korsakoff, pero no ha recidivado la clínica de hipereme-sis en los meses posteriores, lo que nos sugiere que existe una rela-ción directa entre la uremia y la hiperemesis causante del déficit vita-mínico que precipitó la aparición de la EW.

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Figura 1 Hiperseñal en secuencia T2 en sustancia grisperiacueductal, dorso mesencefálico, cuerpos mamilares y tálamomedial.

Figura 2 Hiperseñal en secuencia T2 en núcleos medialesdel tálamo, regiones anatómicas que rodean al tercer ventrículoy cuerpos mamilares.

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Infarto pontino paramediano recurrentesecundario a aneurisma saculardel tronco basilar

Los aneurismas saculares constituyen la causa más común dehemorragia subaracnoidea y se localizan preferentemente en lasbifurcaciones de las grandes arterias de la base del cráneo1. Los aneu-rismas fusiformes suelen ser dolicoectásicos y tortuosos y se localizanprincipalmente en el territorio basilar2. Es inhabitual encontrar aneu-rismas saculares en la arteria basilar y suelen localizarse en su partesuperior (top)3,4.

Describimos el caso de una paciente que sufrió un infarto pon-tino paramediano recurrente patogénicamente relacionado con unaneurisma sacular en el tronco de la arteria basilar.

Se trata de una mujer de 71 años, diagnosticada de hipertensión arterialen tratamiento con 20 mg/día de enalapril y dislipidemia, que acudió a urgen-

cias por un síndrome motor puro de presentación ictal consistente en disar-tria y hemiparesia derecha puntuando 8 en la National Institute of HealthStroke Scale (NIHSS). Se realizó de urgencia un doppler continuo cervical ytranscraneal (DCC y DTC) que fueron normales, incluyendo el eje vertebroba-silar, así como una tomografía computarizada (TC) craneal que mostraba unaseñal hiperintensa en la región anterior de la protuberancia indicativa de san-grado en la pared de la arteria basilar (fig. 1 A) y leucoaraiosis. La resonanciamagnética (RM) craneal realizada de forma urgente mostró en la secuencia deeco de gradiente una señal hipointensa y heterogénea a nivel de la arteriabasilar (fig. 1 B) indicativa de hemorragia y en la secuencia de difusión unalesión hiperintensa en el puente compatible con un infarto pontino parame-diano izquierdo (fig. 1 C). La angiorresonancia magnética (ARM) puso demanifiesto un aneurisma sacular de 3 mm de diámetro, de cuello ancho, anivel del tercio medio de la arteria basilar (fig. 1 D). No se hallaron signosradiológicos de displasia fibromuscular ni dolicoectasia. El análisis de sangre(hemograma, coagulación, bioquímica e ionograma), el electrocardiograma yla radiografía de tórax realizados en el servicio de urgencias fueron normales.La paciente ingresó en la unidad de ictus, mantuvo los constantes normales yno se registraron arritmias.

Durante el ingreso se realizó un nuevo análisis de sangre y destacó úni-camente una dislipidemia a expensas de triglicéridos, un hipotiroidismo sub-clínico y elevación de proteína C reactiva. En el dúplex cervical se apreciaronplacas fibrosas, pequeñas, en ambos ejes carotídeos sin alteraciones hemodi-námicas significativas.

La paciente fue tratada con antiagregantes y rehabilitación y se recupe-ró por completo del déficit. Se desestimó el tratamiento endovascular sobre elaneurisma. A los 7 días del alta la paciente volvió al servicio de urgencias, pre-sentando nuevamente un síndrome motor puro con disartria y hemiplejíacompleta de extremidades derechas puntuando 12 en la NIHSS. Se repitió laRM craneal, que mostró un crecimiento del infarto previo.

Dentro del espectro de manifestaciones clínicas de los aneuris-mas no rotos se encuentra la isquemia cerebral, que ha sido estudia-da en distintas series de casos4-9. Su frecuencia varía de unos estu-dios a otros, pero oscila entre el 3,39 y el 10%5. No se ha establecidola relación entre el tamaño del aneurisma y el riesgo de producirisquemia cerebral aunque parece que puede ocurrir también conaneurismas pequeños (menores a 1 cm)7. Su mecanismo se explicapor los trombos que se forman en el saco aneurismático debido alflujo turbulento en su interior y que embolizan el territorio vasculardistal6. Resulta difícil establecer la relación patogénica entre el ictusy el aneurisma y se considera que ambos están relacionados cuandose descartan otras causas de ictus y si éste se produce en el territoriovascular distal al saco aneurismático6,9. En el caso que nos ocupa laimagen densa en la arteria basilar que se apreció en la TC craneal hizosospechar inicialmente una oclusión aguda de la arteria basilar, quese descartó mediante DTC y ARM10. La confirmación de la existenciade un sangrado en la pared del aneurisma hizo que se desestimara eltratamiento fibrinolítico endovenoso. El infarto pontino pudo produ-cirse por embolias de material trombótico desde el aneurisma a unarama de la arteria basilar o por compresión del propio aneurisma o lahemorragia perianeurismática sobre una rama de la arteria. Dado quese trataba de una paciente hipertensa no se pueden descartar otrosmecanismos, como una enfermedad de vaso pequeño o placas atero-matosas en la arteria basilar que ocluyeran el óstium de una de susramas (síndrome de rama)11,12.

La isquemia cerebral se ha descrito sobre todo en los aneuris-mas localizados en la arteria cerebral media o la carótida interna,pero es muy raro que aneurismas saculares de la arteria basilar semanifiesten como ictus ya que en el caso de no romperse produ-cen síntomas derivados de la compresión del tercer par craneal7.Bucle y Rabadi describen un caso de una paciente con un extensoinfarto pontino secundario a un gran aneurisma sacular del tron-co de la arteria basilar con similitudes con el caso que aquí se pre-senta13.

Cartas al director

Neurología 2009;24(1):74-82 7797

C. García CarreiraJ. Estela HerreroG. Ribera Perpinyà

Hospital Parc TaulíSabadell (Barcelona)

Correspondencia:Carmen García CarreiraHospital Parc TaulíParc Taulí, s/n08208 Sabadell (Barcelona)Correo electrónico: mgarciac@tauli.cat

Recibido el 30-4-08Aceptado el 24-6-08

Presentado en la LVIII Reunión Anual de SEN. Noviembre de 2006.