ENFERMEDADES CONGÉNITAS

AMELIA: Malformación congénita que se caracteriza por la falta de uno o más miembros, sean superiores o inferiores. Es originada generalmente en la cuarta semana de gestación embrionaria.

MEROMELIA: Denominación general para la ausencia congénita de cualquier parte de una extremidad. Da como resultado una extremidad reducida o deforme.

FOCOMELIA: Enfermedad que se manifiesta por una malformación de origen teratogénico consistente en la ausencia de elementos óseos y musculares en el miembro superior o inferior, quedando reducido a una prominencia que se implanta a nivel del hombro o de la cintura y que asemeja las aletas de la foca. Puede afectar a un solo miembro o a varios.

BRAQUIDACTILIA: Anomalía genética que causa dedos desproporcionadamente cortos tanto en manos como en pies. Ocurre generalmente en el primer dedo (pulgar). Sólo puede ocurrir en un dedo de la mano. Esta enfermedad puede ocurrir ya sea como una malformación aislada o como parte de un síndrome de malformación complejo.

SINDACTILIA: Fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí. Puede ser clasificada como simple cuando sólo afecta a tejidos blandos, o compleja cuando envuelve a hueso o uñas de dedos adyacentes.

LUXACIÓN CONGÉNITA DE LA CADERA:

Definición:

La luxación congénita de cadera (L.C.C.) es la malformación ortopédica de gravedad más frecuente del ser humano.

Corresponde a una displasia articular que se produce por una perturbación en el desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del tercer mes de vida fetal. La luxación se produce después del nacimiento, en los primeros meses de vida extra-uterina y como una consecuencia de la displasia.

La L.C.C. es progresiva. Por esta razón, el diagnóstico precoz (primer mes de vida) es de extraordinaria importancia, ya que tratada en este momento se logran caderas clínica, anatómica y radiológicamente normales.

Etiología:

La causa de la L.C.C. es desconocida. Hay varias teorías que postulan factores endógenos y exógenos como causa de la enfermedad.

Factores Endógenos: Los factores endógenos aparecen con más fuerza en la etiología de la luxación. Una clara mayor frecuencia en el sexo femenino, hace pensar que puede haber una influencia del sexo, aún desconocida.

La herencia es otro factor que se considera como causa ya que entre el 20 y 40% de los casos de L.C.C., tienen antecedentes familiares de la misma enfermedad.

Otras causas postuladas son las alteraciones hormonales. Hay un aumento de estrógenos, que condiciona una mayor laxitud de cápsula y ligamentos, que facilitaría la luxación.

Factores Exógenos: Se postula que la malposición intrauterina (posición de nalgas), los procesos que ocupan espacio en el útero, la tracción muscular exagerada, serían factores que causan L.C.C.

Anatomía patológica

Tres son las formas en las que la L.C.C. se presenta:

1. Cadera displásica : hay verticalización del techo acetabular; la cabeza femoral está dentro del acetábulo, pero éste es insuficiente para contenerla y, cuando la cabeza rota hacia atrás o adelante, se produce luxación.El reborde del cótilo está alargado y ligeramente evertido en su parte superior. El acetábulo tiene forma elipsoide.

2. Cadera subluxada: existe una mayor progresión de la eversión del cótilo; la cápsula se alarga, así como el ligamento redondo, pero sin adherirse a la pelvis.El acetábulo cubre parcialmente la cabeza femoral. La cabeza del fémur es más pequeña e irregular.

3. Cadera luxada: se ha perdido la relación normal entre el cótilo y la cabeza femoral. La cabeza está sobre y detrás del acetábulo. El cótilo está comprimido y evertido. El acetábulo está poco desarrollado. La cabeza es más pequeña, no es esférica, es más irregular. La cápsula articular toma la forma de reloj de arena, se adhiere a la parte superior del cótilo y éste adquiere la forma de oreja de perro.Es casi imposible la reducción cerrada de la luxación congénita de cadera en este estadio.

Diagnóstico:

El diagnóstico de certeza es radiológico. La radiología simple es la más usada. En los últimos años se ha empleado también ultrasonografía, que nos da información sobre la dinámica de la cadera.

La ventaja de la ecografía es que se trata de una técnica no invasiva. Permite el diagnóstico prenatal, postnatal y de seguimiento.Esta técnica permite la identificación de las estructuras cartilaginosas antes de la osificación permitiendo a su vez medir la cobertura de la cabeza femoral.El mejor momento para la realización de esta prueba es en el primer mes de nacimiento.

La radiografía también es útil a cualquier edad y nos da signos de certeza desde el recién nacido.

La placa radiográfica debe ser centrada y simétrica.

En la radiografía simple antes de los 6 meses de edad, cuando aún no se ha iniciado la osificación de la cabeza femoral, se trazan varias líneas midiendo distancias y ángulos para hacer un diagnóstico de certeza de L.C.C., ya que no se puede ver directamente dicha cabeza femoral, si está dentro o fuera de la cavidad cotiloídea, pues dicha cavidad es transparente a rayos por ser cartílago (Figura 2).

Figura 1. Muestra en esquema una cadera normal y otra luxada.

Figura 2.Radiografía de un lactante de 3 meses de edad con Displasia Bilateral. Obsérvese la inclinación aumentada del cótilo y la cabeza femoral transparente a rayos.

Trazado de líneas de referencia en la radiografía AP en lactante menor de 6 meses

Línea de Hilgenreiner Línea de Perkins Distancia D Distancia H Angulo acetabular Arco de Shenton Signo de Foseta (de Doberti) Osificación de la cabeza femoral

También se puede diagnosticar con una exploración física de la siguiente manera:

a) Maniobras de Ortolani y Barlow;

Ortolani: el click se produce cuando la fóvea de la cabeza del fémur encuentra la cresta cotiloidea caminando sobre ella. La limitación a la abducción desaparece, esto es signo de reducción.

Barlow: se realiza la aducción de la cadera, que tras una ligera presión longitudinal sobre el fémur, produce una luxación.

b) Asimetría de pliegues c) Limitación a la abducción.d) Dismetría.

Tratamiento:

Para lograr caderas normales, el tratamiento debe ser precoz. De aquí la importancia que el diagnóstico sea también precoz (antes del primer mes de vida).

El tratamiento depende de la edad en que se inicia y de la etapa de la L.C.C.

En el niño menor de 12 meses el tratamiento es ortopédico. Se usa un método funcional dinámico, la correa de Pavlic, aparato que flecta caderas y rodillas en forma progresiva. Se puede enfrentar

el inicio del tratamiento con flexión progresiva o usando el aparato de Pavlic por horas en el día; o primera semana 30º, segunda semana 60º, tercera semana 90º de flexión.

El peso del muslo y piernas logra espontáneamente la abducción. Los niños pueden mover sus extremidades inferiores dentro de un rango aceptable y deseable. No hay tensión ni compresión de la cabeza femoral. (Figura 3).

Figura 3.

Las displasias en el primer trimestre de vida se tratan sólo con doble pañal, que logra una abducción suficiente para el tratamiento de esta etapa de la L.C.C.

En esta etapa de vida (primer año) se ha proscrito el uso de yesos en posición forzada para mantener la cadera reducida (yesos en posición de Lorenz). La necrosis aséptica grave de la cabeza femoral, es un riesgo inminente.

Otra forma de tratamiento de la L.C.C. es el uso del calzón de abducción o de Frejka. (Figura 4).

Figura 4

Cuando hay fracaso de tratamiento con el aparato de Pavlic se puede pasar a otro tipo de tratamiento como las botas de yeso con yugo de abducción. De 12 a 18 meses, cuando hay displasia, se practica tenotomía de aductores que relaja la cadera para evitar la compresión de la cabeza femoral y necrosis avascular. Enseguida se ponen botas con yugo de abducción.

Si hay subluxación se hace lo mismo, siempre que la cabeza se centre bien (buena reducción de la cabeza femoral) y no quede alejada del cótilo.

Si hay luxación, el tratamiento es quirúrgico, practicando la reducción cruenta y reposición de la cabeza femoral en la cavidad cotiloídea, seguido de inmovilización con yeso.

Sobre los 18 meses, se puede tratar con yesos de abducción que no hagan presión sobre la cabeza femoral. Se colocan sólo en caderas relajadas (tratadas previamente o con tenotomía de aductores).

Si hay subluxación, el tratamiento es quirúrgico:

Reducción cruenta. Reducción cruenta más osteotomía Reducción cruenta más osteotomía acetabular Tectoplastías: se coloca un injerto óseo en el reborde cotiloídeo cubriendo

la cabeza femoral Artroplastías: se usa en período de secuela de la luxación de cadera,

cuando hay dolor, rigidez, necrosis o artrosis de cadera.

BIBLIOGRAFÍA: http://escuela.med.puc.cl/publ/OrtopediaTraumatologia/Trau_Secc02/Trau_Sec02_11.html

http://www.aetr.net/pdf/Revista_1/luxacioncongenita.pdf