Día Mundial de las Enfermedades Raras 2014

¡Juntos por una mejor calidad de vida!

27 de Febrero de 201427 de Febrero de 201427 de Febrero de 201427 de Febrero de 2014

PLAN INTEGRAL DE DEFECTOS CONGÉNITOS

Y ENFERMEDADES RARAS

Dra. MSc. Mariela Larrandaburu

RARAS

Dra. MSc. Mariela LarrandaburuCoordinadora del Plan Integral de Defectos Congénitos

y Enfermedades Raras, y del RNDCER, DPES, DIGESA, Ministerio de Salud Pública del

Uruguay

Definición y Situación del ProblemaDefinición y Situación del Problema

Que ha hecho y se está haciendo en Uruguay?

Qué se puede hacer? Qué se puede hacer?

• Enfermedades poco frecuentes, muchasveces hereditarias, que se inicianhabitualmente en la edad pediátrica

Enfermedades Raras Enfermedades Raras Características

habitualmente en la edad pediátrica

• Tienen carácter crónico, en muchasocasiones progresivo

• Elevada morbi-mortalidad

• Alto grado de discapacidad

• Gran complejidad etiológica, diagnóstica,pronóstica y terapútica

• Requieren un manejo y seguimientopermanente y multidisciplinario

Características de las Enfermedades Raras

Muchas enfermedades son raras en un área geográfica o en una población, pero no en otras, como consecuencia de factores genéticos, de condiciones ambientales, de la difusión de agentes patógenos o del estilo de vida. factores genéticos, de condiciones ambientales, de la difusión de agentes patógenos o del estilo de vida.

Más del 80% tienen una etiología genética.

Más del 50% de estas enfermedades se manifiestandurante la vida adulta, aunque aparecen también en el 3-4% de todos los nacimientos.4% de todos los nacimientos.

Cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en la literatura científica.

No existe acuerdo unánime en lo referente a número máximo de pacientes

• 6.000 y 8.000 enfermedades raras • Afectados en la UE 33.000.000–40.000.000• Afectados en EEUU: 25.000.000 • Afectados en EEUU: 25.000.000 • Afectados en Uruguay ~ 60.000 (1.8% pobl.)

Cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en la literatura científica.

6760 enfermedades al 27.02.2014

Número ORPHA Enfermedades *Prevalencia

48 Agenesia bilateral de conductos deferentes 50535 Lupus eritematoso cutáneo 50157798 Síndrome de poliposis hiperplásico 50823 Espina bífida aislada 50823 Espina bífida aislada 50648 Síndrome de Noonan 50

7152 Obesidad debida a deficiencia del receptor de melanocortina-4 50

706 Persistencia del conducto arterioso 5067037 Carcinoma escamo celular de cabeza y cuello 49

209893 Deficiencia congénita aislada de globulina ligada a tiroxina 46ligada a tiroxina

247 Displasia ventricular derecha arritmiogénica 43.545360 Enfermedad de Méniere 42.5226295 Hipotiroidismo congénito primario 37.5

*Prevalencia estimada /100.000 habitantes

Orphanet report series, prevalence of rare diseases: bibliographic data, June 2013, Number 2

•El 50% de los afectados tienen un pronóstico vital de

IMPACTO EN LA SALUD PUBLICA DE LAS LAS ENFERMEDADES RARAS

tienen un pronóstico vital de riesgo•El 65% son graves y altamente incapacitantes•2/3 ER aparecen antes de los dos años de vida •50% afectan a niños•50% afectan a niños•80% de ellas son de origen genético

Fuente: Federación Española de Enfermedades Raras. “Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España” Estudio ENSERio. Octubre de 2009.

CONCEPTOS

ENFERMEDADES RARAS

ANOMALIAS CONGENITAS

ECM

DISCAPACIDAD

Mortalidad Infantil y Anomalías Congénitas

25

30

35

0

5

10

15

20

8,7

2,8

1 de cada 4-5 niños menores de 1 años fallece por MDAC

Fuente: Elaboración Propia con datos de la UINS, MSP, 2012

0

TASA MORTALIDAD INFANTIL TASA MORTALIDAD POR DEFECTOS CONGENITOS

Anomalías CongénitasImpacto en Salud

Punta delIceberg

1. La Mortalidad es la medida métrica másfácilmente reportada. (CIE-10, Q00-99)2. Pero es solamente la punta del iceberg

MAYORIA

2. Pero es solamente la punta del iceberg

3. Existen otros resultados, evaluados menos frecuentemente y con grandes dificultades:

- Abortos espontáneos:> 50%.- Terminación Selectiva del Embarazo por

Anomalía Fetal (ETOPFA): 2-7/1000 embarazoen algunos países de altos ingresos. MAYORIA

SONINVISIBLES

Anomalía Fetal (ETOPFA): 2-7/1000 embarazoen algunos países de altos ingresos.- Muerte fetal intrauterina (Óbito Fetal):10-20%.- Aumento de la morbilidad, la discapacidad, deterioro cognitivo.

- Disminución de la calidad de vida.- Aumento del costo personal, familiar,

social.

¿ PARA QUE UN PLAN?¿ PARA QUE UN PLAN?

• Disminuir La Morbi-mortalidad Infantil

•Mejorar la calidad de Vida y la atención a la Salud de las Personas y Familias, portadoras de Defectos Congénitos, Enfermedades Raras Y De Discapacidad CongénitaCongénitos, Enfermedades Raras Y De Discapacidad Congénita

•Reducir la incidencia de éstos problemas

OBJETIVO GENERALOBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estratégica dePolítica Pública, orientada a la poblacióngeneral y a las personas y familiasgeneral y a las personas y familiasportadoras de defectos congénitos,enfermedades raras y discapacidadcongénita, que permitan asegurar unaatención integral, universal y de calidad.Actuando en los tres niveles de atención.

Impactar en la vida cotidiana de la gente

Necesidades de la/s población/esen el centro de las Políticas

POBLACION DESTINATARIAPOBLACION DESTINATARIA

• Totalidad de la población: Acciones depromoción de salud, educación,prevención y tamizaje.prevención y tamizaje.

• Personas y familias portadoras dedefectos congénitos enfermedadesraras y discapacidad congénita, sepriorizará la atención integralpriorizará la atención integralincluyendo acciones de prevención,diagnóstico, tratamiento, rehabilitación ycuidados paliativos.

Cuidado de las personas conDefectos Congénitos en su Ciclo de Vida

Nacimiento Infancia/Juventud AdultezPre-Conc

Socio-económicos, culturales, políticos y medio ambientales

Pesquisa NeonatalDiagnóstico Precoz Intervención temprana

Nacimiento Infancia/Juventud AdultezPre-Conc

temprana

ScreeningGestaciónDiagnóstico Precoz Intervención temprana

EJES ESTRATEGICOSEJES ESTRATEGICOS

1. Desarrollo y actualización del marco normativo y legal

2. Promoción y Prevención

3. Vigilancia y Monitoreo

4. Organización de los Servicios de Atención a la salud

5. Formación de Recursos Humanos en 5. Formación de Recursos Humanos en salud.

6. Investigación

7. Cooperación

EJES ESTRATEGICOSEJES ESTRATEGICOS

1. Desarrollo y actualización del marco normativo y legal

2. Promoción y Prevención

3. Vigilancia y Monitoreo

4. Organización de los Servicios de Atención a la salud

5. Formación de Recursos Humanos en 5. Formación de Recursos Humanos en salud.

6. Investigación

7. Cooperación

Legislaciones Nuevas: Ley 325/2013

1. Incorporación de la MCADD al Programa de Pesquisa Neonatal obligatorio.

2. Designación del Laboratorio de Pesquisa BPS 2. Designación del Laboratorio de Pesquisa BPS como Centro Único de Pesquisa del país (diagnóstico, tratamiento, seguimiento). (GS)

3. Denominación: Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante con tres componentes: examen físico, gota de sangre y audición.examen físico, gota de sangre y audición.

4. Inclusión-exlusión de patologías estará en revisión de acuerdo a la evaluación de necesidades en salud de la población, evidencia científica y los principios bioéticos

Legislaciones Nuevas: Ordenanza 693/2013

1. Óbitos fetales, notificar aquellos casos con: anomalíasexternas de la morfogénesis; Hidrops Fetal; antecedente demadre cursando cualquier infección connatal cuya gestaciónmadre cursando cualquier infección connatal cuya gestaciónfinalizó en óbito fetal; antecedentes de madre portadora depatologías tales como diabetes, epilepsia, cardiopatía, cuyagestación finalizó en óbito fetal; y antecedente de madreconsumidora durante la gestación de drogas, alcohol osustancias psicoactivas, cuya gestación finalizó en óbitofetal.

2. Dar cumplimiento al uso obligatorio del Certificado deDefunción Electrónico Fetal, Perinatal, y entre 7 díasy 5 años.

Legislaciones en Proceso

1. Normatizar el uso de la Ficha del RNDCER como único Instrumento de Notificación.

2. Inclusión de la Notificación de los Defectos Congénitos en la Actualización de Decreto de Notificaciones Obligatorias de Epidemiología.

EJES ESTRATEGICOSEJES ESTRATEGICOS

1. Desarrollo y actualización del marco normativo y legal

2. Promoción y Prevención

3. Vigilancia y Monitoreo

4. Organización de los Servicios de Atención a la salud

5. Formación de Recursos Humanos en 5. Formación de Recursos Humanos en salud.

6. Investigación

7. Cooperación

Que tenemos en Uruguay HOYQue tenemos en Uruguay HOYPrevención Primaria•Vacunación antirubéolica (1982)2013-2014-OMS Libre •Folación de las harinas (Ley 18071/2006)Prevención Secundaria y TerciariaPrevención Secundaria y Terciaria•Control del embarazo•Detección de Displasia de Cadera, Ecografía Obligatoriaantes de 4 meses (Decreto 464/2008)• Plan Nacional para la Prevención y Tratamiento de la SífilisCongénita• Programa Pesquisa Neonatal y Lactante (Varias Leyes)• Programa Muerte Inesperada del Lactante (Ley 18537/09)•Visita Domiciliaria Neonatal•Evaluación del Neurodesarrollo•AIEPI Neonatal

PROGRAMA NACIONAL DE PESQUISANEONATAL Y DEL LACTANTE

EMISIONES

http://www.presidencia.gub.uy/normativa/decretos/de cretos-10-2013

EMISIONES OTOACUSTICAS

ESTUDIOS BIOQUIMICOS EN GOTA DE SANGRE

EXAMEN FISICO DEL RN Y LACTANTE

DECRETO 325/de OCTUBRE 2013

LABORATORIO DE PESQUISA

1994

2007

DECRETO 325/de OCTUBRE 2013

2007

2010

2013

LABORATORIO DE PESQUISA

NOTIFICACIONESAL RNDCER

LABORATORIO-BPSMUCAM, 2010-2013

25

30

35

40

45

50

48

0

5

10

15

20

25

HTC FQ HSC PKU MCADD

48

18

12 10

3

•Mejorar el Conocimiento y elReconocimiento de anomalíasde la morfogénesis mayores y

EXAMEN FISICO

de la morfogénesis mayores ymenores.

•Mejorar la descripciónsemiológica (fenotípo clínico)de las anomalías congénitas.

1ra. Pesquisa NEONATAL

•Realizar estudio y derivaciónoportuna de los casossospechosos.

•Notificar al RNDCER

EJES ESTRATEGICOSEJES ESTRATEGICOS

1. Desarrollo y actualización del marco normativo y legal

2. Promoción y Prevención

3. Vigilancia y Monitoreo

4. Organización de los Servicios de Atención a la salud

5. Formación de Recursos Humanos en 5. Formación de Recursos Humanos en salud.

6. Investigación

7. Cooperación

INICIO 01.01.11

http://www.msp.gub.uy/uc_4896_1.html

•Ordenaza 447/2009•Ficha de Notificacion Obligatoria con Instructivo•Modulo de Capacitación•Normativas

RESOLUCION DE LA ORDENAZA 447/2009:Declárese que es obligatorio notificar en el territorio nacional, todos losdefectos congénitos, independientemente de su edad, condición denacimiento (nacidos vivos o muertos mayores de 500 gramos) y momento deldiagnóstico. Por cuanto, quedan incluidos aquellos defectos que no seanobjetivables al momento del nacimiento y pudieran ser detectadostardíamente así como todas las patologías diagnosticadas por el Programa

Nacional De Pesquisa Neonatal.

REGISTRO NACIONAL DE DEFECTOS CONGENITOS

COMISION TECNICA DE PREVENCION DE

DEFECTOS CONGENITOS

1• BASE POBLACIONAL

CARACTERISTICAS DEL RNDCER

1

2• NOTIFICACION OBLIGATORIA

(MANDATORIO) Ordenanza 447/2009

3 •DESCRIPCION VERBAL DE LOS DEFECTOS

4• INCLUSION DE TODOS LOS DEFECTOS

CONGENITOS (no solo MC)4 CONGENITOS (no solo MC)

LOGROS DEL RNDCER

>900 Notificaciones >800 Casos

Capacitaciones en varias maternidades deMontevideo Públicas yPrivadas, CHPR, Departamentos y Cátedras deFacultad de Medicina de UDELAR, UniversidadCatólica Algunos Departamentos del Interior.

Módulo de Capacitación en la web del MSPMódulo de Capacitación en la web del MSP

Licitación de un softaware a traves de AGESIC

CONOCER LA HISTORIA NATURAL DE LAS ENFERMEDADES

1%

3%

1,6%

CASOS NOTIFICADOS AL RNDCER POR

RESIDENCIA MATERNA 2%

1%

1,7%

0,7%

1%

1,7%

RESIDENCIA MATERNA

1 %

NACIDOS EN 2011-2012

1 % 1,2%

3% 0,7%3%

1 %0,3%

20%

56%

CASOS NOTIFICADOS NACIDOS EN 2011-2012

•17% Tuvieron diagnóstico•17% Tuvieron diagnósticoprenatal del defecto congénito

• 26% Fueron diagnosticados porPesquisa Neonatal.

~70% Diagnosticados en el Período Neonatal:•59,3 % Entre 0-7 días de vida•8,3 % Entre 8-28 días de vida

EJES ESTRATEGICOSEJES ESTRATEGICOS

1. Desarrollo y actualización del marco normativo y legal

2. Promoción y Prevención

3. Vigilancia y Monitoreo

4. Organización de los Servicios de Atención a la salud

5. Formación de Recursos Humanos en 5. Formación de Recursos Humanos en salud.

6. Investigación

7. Cooperación

EJE 4: Organización de los Servicios de Atención a la salud

• Desarrollar Servicios de Atención Preconcepcional.

• Mejorar y ampliar los Servicios e Pesquisa neonatal y delLactante.Lactante.

• Diseñar y definir los Servicios de DPN

• Definir y actualizar las prestaciones de atención integral;incluidas la Genética Médica, la rehabilitación y los cuidadospaliativos (PIAS).

• Protocolizar las principales entidades nosológicas de acuerdoa su importancia epidemiológica, clínica y/o biológica.a su importancia epidemiológica, clínica y/o biológica.

• Conformar la RED NACIONAL DE ATENCIÓN; desarrollarun CENTRO DE REFERENCIA NACIONAL para la atención delos problemas mas complejos conectado en red con losprestadores integrales del SNIS, mediante sistemas dereferencia y contrarreferencia.

EJES ESTRATEGICOSEJES ESTRATEGICOS

1. Desarrollo y actualización del marco normativo y legal

2. Promoción y Prevención

3. Vigilancia y Monitoreo

4. Organización de los Servicios de Atención a la salud

5. Formación de Recursos Humanos en 5. Formación de Recursos Humanos en salud

6. Investigación

7. Cooperación

Genética Medica a

� Habilidades y capacidades del equipo Médico del Primer Nivel de Atención

� Formación de Especialistas Médicos: de Familia, Pediatras, Obstetras, Neuropediatras, Neurólogos, NeonatóloFamilia, Pediatras, Obstetras, Neuropediatras, Neurólogos, Neonatólogos, Hematólogos, Cardiólogos, Endocrinólogos, Cirujanos, Oncólogos, ORL, etc.

� Formación de especialistas No Médicos: Parteras, Enfermeras Nutricionistas Nutricionistas , Fonoaudiólogos, Pscicomotricistas, psicólogos, etc

� Formación de Médicos Genetistas, Clínicos y de Laboratorio: DIPLOMATURA

EJES ESTRATEGICOSEJES ESTRATEGICOS

1. Desarrollo y actualización del marco normativo y legal

2. Promoción y Prevención

3. Vigilancia y Monitoreo

4. Organización de los Servicios de Atención a la salud

5. Formación de Recursos Humanos en 5. Formación de Recursos Humanos en salud

6. Investigación

7. Cooperación

EJES ESTRATEGICOSEJES ESTRATEGICOS

1. Desarrollo y actualización del marco normativo y legal

2. Promoción y Prevención

3. Vigilancia y Monitoreo

4. Organización de los Servicios de Atención a la salud

5. Formación de Recursos Humanos en 5. Formación de Recursos Humanos en salud.

6. Investigación

7. Cooperación

Cooperación

1. Artigas Sin Barreras: Estudio Bio-Psico Social Clínico y Genético dela Discapacidad en Artigasla Discapacidad en ArtigasCongénitos (PRONADIS-MIDES)

2. Primera Jornada De MercosurSobre Prevención Y TratamientoDe Los Defectos Congénitos YDiscapacidad En El Marco De LaEstrategia De Atención PrimariaEstrategia De Atención PrimariaEn Salud. Segunda Jornada enVzla Oct-Nov 2013.

3. PHG FoundationCambridge, UK, Kit deherramientas HNA

PLAN PERINATAL

2012PLAN DE

CUIDADOS PALIATIVOS

2013

RED URUGUAYA

SISTEMA NACIONAL

DE CUIDADOS

2012

FEBRERO 2014?FEBRERO 2014?QUE TENEMOS AQUE TENEMOS A

PIDCER

ARTIGAS SIN BARRERAS

2013

DIFUSION CONVENCION

DPD 2013

REGISTRO UNICO DE

PERSONAS CON

DISCAPACIDAD 2013

URUGUAYA DE

GENOMICA 2012

CNHD REGLAMENT.

LEY 18561 2010ESTRATEGIA

REGIONAL DC Y DISCAPACIDAD DEL MERCOSUR

2013

TRABAJO CON LAS

ASOCIACIONES (P y F) 2010

MAYOR INFORMACION

MAYOR COMUNICACION

MEJOR SALUD