Enfermedades relacionadas con el metabolismo de Aminoácidos

Carol Done

Anomalías en el metabolismo de Aminoácidos

•Enfermedad de la orina de jarabe de arce •Albinismo •Alcaptonuria •Histidinemia•Fenilcetunuria (PKU)

Enfermedad del jarabe de arce Causa: Trastorno autosomico recesivo en el que existe una carencia parcial o total de la enzima deshidrogenasa de α-cetoacidos de cadena ramificada, un complejo enzimático que descarboxila Leucina, Isoleucina y Valina.

Consecuencias:•Acumulación de estos en la sangre•Problemas en la alimentación •Vómitos•Deshidratación•Acidosis metabólica intensa•Cetosis •Retraso mental •Olor característico de la orina a jarabe de arce•Discapacidad física•Muerte

Tratamiento:•Formula sintética que contiene cantidades limitadas de leucina, isoleucina y valina.•Dieta libre de aminoácidos de cadena ramificada

Albinismo Causa: anomalía en el metabolismo de tirosina que provoca una producción deficitaria de melanina

Consecuencia:•Ausencia parcial o total de pigmento en a la piel, el cabello y los ojos .•Hipo pigmentación•Piel y cabello más claros de lo normal•Defectos visuales o ceguera funcional •Sensibilidad a la luz (fotofobia)•Movimientos oculares rápidos •Ojos bizcos

Formas:•Autosomico resecivo (albinismo oculocutaneo)•Autosomico domiante (albinismo ocular)

Tratamiento:•Proteger la piel y los ojos del sol•Usar gafas de sol

Alcaptonuria Causa: •carencia de la enzima acido homogentisico oxidasa•Trastorno en el metabolismo de la tirosina y la fenilalanina

Consecuencias: •Acumulación de acido homogentisico•Acidura homogentisica•Artritis de las articulaciones grandes •Pigmentación ocronotica negra del cartílago y del tejido colágenos •Orina oscura (con exposición al aire)•Oscurecimiento de la oreja

Tratamiento:•Algunos pacientes obtienen beneficios con una dosis alta de vitamina C•Dieta bajas en fenilalanina y tirosina

Histidinemia

Fenilcetonuria Causa: Enfermedad autosomica recesiva. Carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa o dihidropterina reductasa. Bioquímicamente se caracteriza por una acumulación de fenilalanina y (carencia de tirosina).

Consecuencias:•incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina.•Retraso de las habilidades mentales•Hiperactividad•Movimientos espasmódicos de brazos y piernas•Discapacidad intelectual•Convulsiones•Erupción cutánea•Temblores•Fenilalanina elevada •Microcefalia

Tratamiento: •Una “dieta para toda la vida” baja en fenilalanina