GENETICA 2011

L’HERÈNCIA BIOLÒGICA INTRODUCCIÓ

1

Introducció

Els éssers vius són diferents entre si, presenten uns trets diferencials que permeten distingir els organismes de

diferents espècies i fins i tot es poden detectar diferències entre els individus d’una mateixa espècie. Aquests

trets que diferencien uns individus dels altres constitueixen el que anomenem variabilitat:

… La variabilitat interespecífica fa referència a les diferències entre individus d’espècies diferents,

… La variabilitat intraespecífica fa referència a les diferències que hi ha entre els individus d’una mateixa espècie.

Dins una espècie la variabilitat és més gran com menys important és el caràcter per a la supervivència de

l’espècie. Ens aquells caràcters que condicionen la supervivència de l’espècie la variabilitat és mínima.

Per què certes característiques són presents en molts membres d’una família i són rars en altres famílies?

Tots els caràcters que diferencien uns individus d’altres passen de pares a fills?

L’ambient pot influir en la variabilitat?

En què es basa la selecció artificial que agricultors i ramaders han practicat all llarg del temps per millorar les

races?

Els primers estudis sistemàtics que es van fer per tal d’esbrinar alguna d’aquestes qüestions es deuen a Grègor

Mendel. Actualment hi ha una ciència que estudia l’herència dels éssers vius, la Genètica, i és una ciència amb

unes grans perspectives de futur, per a molts científics és la ciència del segle XXI.

La genètica s’ocupa de l’herència en diferents aspectes:

- Genètica clàssica: Estudia com s’hereten els gens i la seva posició en els cromosomes. Es basa en els

experiments de Mendel.

- Genètica molecular: estudia l’estructura, replicació i expressió del material genètic. Actualment també:

enginyeria genètica.

- Genètica evolutiva: estudia els canvis en freqüències gèniques de les poblacions, els mecanismes del canvi

evolutiu. És la base per la concepció Darwiniana de l’evolució.

Podem dir que la genètica és la ciència que estudia l’estructura, la transmissió, expressió i evolució dels gens.

La genètica és una ciència basada en el mètode científic:

Observació del món real → hipòtesi → predicció → experimentació → conclusions

Confirmació refutació ⇒ formular nova hipòtesis

L’HERÈNCIA BIOLÒGICA. L’herència biològica. Genoma i dotació cromosòmica. L’expressió i la transmissió de la informació. La transmissió dels al�lels. Interpretació de les lleis de Mendel. Conceptes de genotip, fenotip, dominant, recessiu, homozigot, heterozigot i encreuament prova. L’herència de diferents caràcters en els éssers humans. Determinació del sexe en l’espècie humana. Pràctica: Resolució de problemes de monohibridisme i dihibridisme en casos d’herència autosòmica i lligada al sexe. Interpretació de la recombinació. Tic: La investigació de l’herència.

http://cienciasnaturales.es/

http://www.xtec.es/aulanet/seglexx/navegador/index.htm

http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/genetica1/contenidos.htm

http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/2bachillerato/genetica/contenidos.htm

http://wps.prenhall.com/esm_freeman_biosci_1/7/1948/498795.cw/index.html Experiments Mendel / Herència caràcters independents ****

http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/ Tot *****

http://www.phschool.com/science/biology_place/biocoach/inheritance/laws.html Revisant les lleis de Mendel *****

L’HERÈNCIA BIOLÒGICA INTRODUCCIÓ

2

Tot el que estudiarem a Genètica es basa en descobriments fets seguint el mètode científic.

El material d’estudi utilitzat en genètica sol ser: Drosophila ( mosca del vinagre), plantes de pèsol, bacteris del colon o

bacteriòfags degut a que tenen vàries característiques que els fan idonis:

- Temps de generació curt (E.coli) 20 minuts, Drosophila 15 dies...

- Facilitat d’utilització i obtenció

- Facilitat per observar els seus caràcters.

S’ha d’anar validant que el que s’ha descobert utilitzant aquests organismes sigui universal (es fan estudis

comparatius amb altres organismes).

L’HERÈNCIA BIOLÒGICA INTERPRETACIÓ DE LES LLEIS DE MENDEL

3

Les experiències de Gregor Mendel i les lleis que se’n deriven.

Has de entendre els següents conceptes:

Selecció artificial / raça pura / híbrid / factor hereditari / factor dominant / factor recessiu / manifestacions

antagòniques d’un caràcter, generacions P, F1 i F2.

Mendel va tractar d’observar si en la transmissió hereditària hi havia algunes regles. Va utilitzar pel seu estudi

plantes de pèsol. Avui podem dir que l’elecció del pèsol com a material d’estudi va ser molt adequada per què:

› Presenta caràcters qualitatius molt definits, que es manifesten clarament i són fàcils d’observar.

› La planta pot reproduir-se per autofecundació

› Té un temps de generació curt ⇒ poden estudiar-se vàries generacions en poc temps

› Cada generació produeix un gran nombre d’individus ⇒ estudis estadístics fiables

› Cultiu senzill i barat.

Altres encerts de Mendel van ser:

estudiar set caràcters de la planta per separat durant diverses generacions,

emprar les matemàtiques en l’expressió dels resultats

Gregor Mendel Va estudiar diferents caràcters dels quals podia diferenciar dues varietats amb claredat.

Caràcters estudiats per Mendel i resultats que va obtenir fer els encreuaments.

1ª LLEI DE MENDEL O DE LA UNIFORMITAT DE LA F1

Primer experiment Mendel

Material utilitzat: una varietat pura de planta que produïa llavors grogues i

una varietat pura que produïa llavors verdes:

Resultat: En encreuar aquestes plantes, obtenia sempre plantes amb llavors

grogues.

Interpretació de l'experiment: El pol�len d’una de les plantes P aporta a

la descendència un factor per al color de la llavor, i l'òvul de l'altra planta P

aporta l'altre factor per al color de la llavor; solament es manifesta aquell que

és dominant (A), mentre que el recessiu (a) roman ocult.

Enunciat de la primera llei: En realitzar un encreuament entre dues varietats o races pures tots els descendents

són iguals entre si.

2ª LLEI DE MENDEL O DE LA SEGREGACIÓ INDEPENDENT DELS CARÀCTERS

Problema plantejat: S’ha perdut el color verd a la F1?

Hipòtesi: A la F1 solament es manifesta aquell factor que és dominant (A), mentre que el recessiu (a) roman ocult

(no es perd).

FENOTIP PROGENITORS F1 F2 Relació

1. Llavor llisa x rugosa Totes llises 5474 llises i 1850 rugoses 2.96 : 1

2. Llavor groga x verda Totes grogues 6022 grogues i 2001 verdes 3.01 : 1

3. Flors porpres x blanques Totes porpres 705 porpres i 224 blanques 3.15 : 1

4 . Llegum llis x estrangulada Totes llises 882 llisos i 299 estrangulats 2.92 : 1

5. Llegum verd x groga Totes verdes 428 verds i 152 grocs 2.82 : 1

6. Flors axials x terminals Totes axials 651 axials i 207 terminals 3.14 : 1

7. Mida normal x nana Totes normals 787 normals i 277 nanes 2.84 : 1

P Gàmetes F1


4

Experiment: Mendel va agafar plantes procedents de les llavors de la primera generació

(F1) de l'experiment anterior i les va pol�linitzar entre sí.

Resultat de l'encreuament: va obtenir plantes amb llavors grogues i verdes en la

proporció 3:1 (és a dir ¾ a ¼). Això volia dir que les plantes de la F1 tenien quelcom del

progenitor verd que no es manifestava però que es podia transmetre a la descendència.

Interpretació de l'experiment: Quan l'individu groc i híbrid Aa, forma els gàmetes, se

separen els dos factors hereditaris, de tal forma que en cada gàmeta només hi ha un dels

factors.

Conclusió: En els individus de la F1 els dos factors diferents per al color de la llavor, no

s'han barrejat i és evident que tampoc ha desaparegut el factor pel color verd (es confirma

la hipòtesi).

Enunciat de la segona llei: En encreuar entre sí els híbrids obtinguts en la primera generació, els factors

hereditaris presents en aquests se separen i combinen al l’atzar en la descendència.

3ª LLEI DE MENDEL O DE LA TRANSMISSIÓ INDEPENDENT

La llei es refereix a la transmissió de dos caràcters diferents.

Problema plantejat: la transmissió de dos caràcters no antagònics és independent?

Primers experiments: Mendel va creuar plantes de pèsols de llavor groga i llisa amb plantes de llavor verda i

rugosa (ambdues races pures per ambdós caràcters).

Resultat: Les llavors obtingudes a la F1 d’aquest encreuament eren totes grogues i llises, complint-se així la

primera llei per a cadascun dels caràcters considerats (sembla que “groga i llisa” és un mateix caràcter).

Segon problema plantejat: Són possibles plantes grogues i rugoses? O

verdes i llises? Es a dir; es poden independitzar aquestes dues

característiques apareixent amb combinacions diferents a les originals?

Experiments: Per comprovar-ho Mendel va encreuar els individus de la F1

entre sí, i (sorpresa !), van aparèixer plantes amb llavors grogues i rugoses

i també plantes amb llavors verdes i llises, apart de les formes inicials

(anomenades parentals).

Resultat: Quan Mendel va contar tots el tipus de plantes van aparèixer en

les proporcions 9 grogues i llises: 3 grogues i rugoses: 3 verdes i

llises i 1 verdes i rugoses.

Observació: els resultats obtinguts per a cadascun dels caràcters

considerats per separat, responen a la segona llei (3:1 pel color i 3:1 per

la textura).

Els resultats obtinguts en considerar els dos caràcters conjuntament són

el resultat de multiplicar de totes les formes possibles les proporcions ¾

grogues i ¼ llises per ¾ llises i ¼ rugoses, cosa que els matemàtics

interpreten com a prova de la independència.

3/4 grogues . 3/4 llises = 9/16 grogues i llises

3/4 grogues . 1/4 rugoses = 3/16 grogues i rugoses

1/4 verdes . 3/4 llises = 3/16 verdes i llises

1/4 verdes . 1/4 rugoses = 1/16 verdes i rugoses

Interpretació de l'experiment.

Segons Mendel, les plantes obtingudes i que constitueixen la F1 són

dihíbrides (AaBb).


5

Quan aquestes plantes de la F1 formen gàmetes poden produir quatre tipus diferents (AB, Ab, aB i ab). Les

possibles combinacions de gàmetes dels dos individus seran 16 (4x4), produint 4 fenotips diferents.

Conclusió: Els factors hereditaris no antagònics mantenen la independència a través de les generacions i

s’agrupen a l’atzar entre els descendents, ja que, en la segona generació filial (F2) apareixen pèsols grocs i rugosos

i altres que són verds i llisos, combinacions que no s'havien donat ni en la generació parental (P), ni en la filial

primera (F1).

Enunciat de la tercera llei: “Els diversos caràcters s’hereten independentment els uns dels altres i es combinen a

l’atzar en la descendència”. Cadascun d'ells es transmet seguint les lleis anteriors amb independència de la

presència de l'altre caràcter.

http://www.telefonica.net/web2/mantmedina/leyesdemendel.swf

Explicació i formulació actual de les lleis de Mendel.

1era llei de Mendel o de la uniformitat dels híbrids de la

primera generació filial F1:

En encreuar dos individus homozigòtics diferents per a un caràcter

els descendents de la primera generació filial són genotípicament i

fenotípicament idèntics entre si.

Explicació: Els individus 2n tenen parells de cromosomes en les

seves cèl�lules somàtiques ⇒ 2 al�lels per cada caràcter.

Gametogènesi ⇒ formació gàmetes, n, que només tenen un dels

cromosomes homòlegs de cada parell i per tant només tenen un al�lel per cada caràcter.

Desprès de la fecundació es forma un zigot que reuneix els cromosomes dels dos gàmetes ⇒ nou individu serà 2n i tindrà

per a cada caràcter 2 al�lels (un al�lel procedent de cada progenitor) .

2a llei de Mendel: Quan s’encreuen entre si o s’autofecunden els

individus de la F1 s’obté una descendència no uniforme, a causa de

la segregació dels al�lels implicats en el caràcter estudiat, quan

s’han format els gàmetes.

Explicació: Els individus heterozigòtics de la F1 formen dos tipus

de gàmetes i per tant en produir-se la fecundació s’obté més d’un

fenotip. En la F1 reapareixen els fenotips i genotips de la P.

3a llei Mendel: En l’herència de dos caràcters no antagònics

s’observa que cada parell d’al�lels es transmet de manera independent a través de les generacions i s’agrupen a

l’atzar en els descendents. Això permet que en els descendents es presentin combinacions que no estaven presents

en els individus de la generació P.

Raonar: per què és uniforme la primera generació, per què a la F1 es formen 4 tipus de gàmetes...

http://wps.prenhall.comhttp://wps.prenhall.comhttp://wps.prenhall.comhttp://wps.prenhall.com/wps/media/objects/487/498795/CDA10_1/CDA10_1d/CDA10_1d.htm/wps/media/objects/487/498795/CDA10_1/CDA10_1d/CDA10_1d.htm/wps/media/objects/487/498795/CDA10_1/CDA10_1d/CDA10_1d.htm/wps/media/objects/487/498795/CDA10_1/CDA10_1d/CDA10_1d.htm

P ♂ AA x ♀ aa

↓ ↓ gàmetes A a F1 Aa

F1 Aa x Aa │ │ ↓ ↓ ↓ ↓ gàmetes A a A a F2 AA Aa Aa aa

1era llei de Mendel o de la uniformitat de la primera generació: en realitzar un encreuament entre dues varietats o races pures tots els descendents són iguals entre si.

Segona llei Mendel o llei de la segregació: els dos factors hereditaris que informen sobre un mateix caràcter no es fusionen o barregen, sinó que queden diferenciats durant tota la vida de l’individuo i se segreguen, es a dir, se separen i es reparteixen, en el moment de la formació dels gàmetes

Tercera llei de Mendel o de la independència: els factors hereditaris no antagònics mantenen la independència a través de les generacions, ja que es combinen a l’atzar entre els descendents.

L’HERÈNCIA BIOLÒGICA GENS, GENOMA I DOTACIÓ CROMOSÒMICA

6

A a B B C c

a a B b C c

Gens

Un gen és un fragment de DNA que conté informació per a un caràcter hereditar1i. En alguns virus, els que en lloc

de DNA tenen RNA, és un fragment de RNA. Tots els caràcters hereditaris estan determinats pels gens. En els organismes eucariotes els gens estan situats en els cromosomes, s’anomena locus la zona del cromosoma

on es localitza un determinat gen. En els organismes 2n cada característica ve determinada per dos gens situats

en els mateix locus dels cromosomes homòlegs. Els gens que determinen un caràcter poden presentar variacions

cadascuna d’aquestes variacions d’un gen s’anomena al�lel. Això és el que determina la variabilitat genètica que hi

ha entre els individus d’una mateixa espècie.

http://www.youtube.com/watch?v=7tehSGGlQ3Y&feature=related

Genoma i dotació cromosòmica

El genoma és tota la informació genètica d’una espècies. Aquesta informació es localitza en els cromosomes

(organismes amb cèl�lules eucariotes). Cada espècie té una dotació cromosòmica característica. Per observar

la dotació cromosòmica d’un organisme es fa un cariotip.

http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/karyotype/

http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/predictdisorder/

La dotació cromosòmica dels individus d’una espècie és 2n=6 .

Estudiem l’herència de tres gens el locus de cadascun està en cromosomes diferents. Cada gen té dos al�lels.

Fes totes les combinacions possibles per als gàmetes que produirà cada individu.

Gàmetes possibles

A B C A Bc a B C a B c

A B C a B C a b C a b c

Fes totes les combinacions corresponents a tots els descendents possibles de l’encreuament.

X ABC ABc aBC aBc

aBC Aa BB CC Aa BB Cc Aa BB CC Aa BB Cc

aBc Aa BB Cc Aa BB cc aa BB Cc aa BB cc

abC Aa Bb CC Aa Bb Cc aa Bb CC aa Bb Cc

abc Aa Bb Cc Aa Bb cc aa Bb Cc Aa Bb cc

Si cadascun dels individus fos Aa Bb Cc. Quants possibles descendents hi hauria?: 23 x 23 = 26 = 64

1 Un gen és un fragment de DNA que conté la informació necessària per sintetitzar un RNA, que en cas de ser RNAm pot dirigir la síntesi d’una proteïna.

Parell de cromosomes homòlegs Un procedeix pare, l’altre de la mare. Tenen els mateixos gens.

A B C D

A bC d

Els cromosomes homòlegs. Tenen els mateixos gens. Cada gen té el seu locus.

Cada gen pot tenir diversos al�lels.

Cada gen determina un caràcter.

Els diferents al�lels determinen la variabilitat del carácter.

Espècie humana: 23 parells cromosomes.

22 parell autosomes + 1 parell heterocromosomes. (determinen sexe: XX o XY)

L’HERÈNCIA BIOLÒGICA L’EXPRESSIÓ I LA TRANSMISSIÓ DE LA INFORMACIÓ

7

La teoria cromosòmica de l’herència. Proves de la teoria cromosòmica de l’herència.

Formació de gàmetes i factors hereditaris

A finals segle XIX Weismann observa que el nombre d’unitats hereditàries es redueix a la meitat en el procés de

formació dels gàmetes i es restaura durant la fecundació.

Relació entre factors hereditaris cromosomes i meiosi

1902 – Boveri (alemanya) i Sutton (EEUU) relacionen l’herència dels caràcters hereditaris amb el comportament

dels cromosomes durant la meiosi i la fecundació. Proposen que el factors hereditaris han d’estar situats als

cromosomes i anomenen gens als factors hereditaris. Sorgeix la Teoria cromosòmica de l’herència.

Herència Comportament cromosomes

Cada caràcter ve determinat per dos factors. Un factor heretat d’un progenitor i un altre factor heretat de l’altre progenitor.

Els dos factors es separen en formar-se els gàmetes.

A les c. diploides hi ha parells de cromosomes homòlegs. Per a cada tipus de cromosoma hi ha un cromosoma heretat d’un progenitor i un altre cromosoma heretat de l’altre progenitor.

Els cromosomes homòlegs es separen durant la meiosi, un va a un gàmeta i l’altre a un altre.

1909 – W.Bateson : Introdueix el terme Genètica per designar la ciència que estudia l’herència dels caràcters

biològics.

Johansen proposa el terme gene (gen) com substitut de factor hereditari. Un gen és un factor que determina

una característica hereditària. Els gens que tenen informació diferent d’un mateix caràcter s’anomenen al�lels.

La teoria cromosòmica de l’herència enllaçava citologia i genètica.

McClung (1900) Wilson ( 1905) i Stevens (1905) van investigar sobre el nombre de cromosomes en himenòpters.

Van confirmar que els mascles tenien, a més d’unes quantes parelles de cromosomes, un parell de cromosomes

diferents (heterocromosomes), a un el van anomenar X i a l’altre Y ; les femelles tenien dos cromosomes X .

Això relacionava el sexe amb els cromosomes. Els heterocromosomes també s’anomenen cromosomes sexuals

en contraposició als altres que s’anomenen autosomes o cromosomes autosòmics.

1910 – Morgan: inicia treballs amb Drosophila melanogaster que té quatre parells de cromosomes, un dels quals

és molt petit. Troba que hi ha 4 grups de caràcters que tendeixen a heretar-se junts ( 3 grups d’uns 150 caràcters i

un de 12) suposa que els gens es troben en els cromosomes i que els gens que estan en un mateix

cromosoma tendeixen a heretar-se junts. Proposa el terme gens lligats pels gens que estan en un mateix

cromosoma.

1916 – Bridges treballant té en Drosophila, troba descendents excepcionals que no semblen seguir les lleis

genètiques, proposa que han de tenir tres cromosomes X i que es poden haver format a partir d’un òvul que per

algun error en l’oogènesi materna té 2 cromosomes X . Aquesta hipòtesi es confirma posteriorment amb

l’observació microscòpica. (Es troben individus XXY i individus X0).

Morgan també demostra que els gens lligats no sempre s’hereten junts cosa que relaciona amb l’entrecreuament

que es pot observar a la meiosi. L’entrecreuament origina una recombinació de gens.

Segons Morgan: els gens són als cromosomes, tenen una disposició lineal, l’un rere l’altre, i, gràcies a

l’entrecreuament de les cromàtides homòlogues, es produeix la recombinació genètica.

El lloc que ocupa un gen al cromosoma s’anomena locus. Els gens al�lels ocupen un mateix locus. En els haploides

hi ha un sol gen i en els diploides n’hi ha dos. Els cromosomes homòlegs tenen els mateixos loci.


8

Consultar Pàgina 99

Genotip i fenotip homozigot, heterozigot

El genotip és la combinació d’al�lels que presenta un individu per a un gen determinat.

El fenotip és la manifestació externa d’un genotip determinat. Depèn:

› Del tipus d’al�lels i de les relacions que hi ha entre ells: dominància, herència intermèdia o codominància.

› De l’ambient: l’ambient pot influir en què una determinada característica s’expressi o no.

Fenotip = genotip + ambient

En tots els organismes hi ha dues còpies de cada gen, una en cada cromosoma homòleg ⇒ informació per un

caràcter duplicada. Suposem que un gen té dos al�lels: R i r . Quin tipus d’organismes hi pot haver respecte

d’aquesta combinació d’al�lels?

c

Homozigot . Homozigot Heterozigot

Al�lels iguals Al�lels diferents

Homozigot: Individu que per a un caràcter posseeix els gens al�lels iguals.

Heterozigot: Individu que posseeix els gens al�lels diferents.

Dobles hetrozigots o Dihíbrids. Són els individus amb heterozigosi en dos parells de gens. Per exemple, les

plantes dels pèsols GgLl, en què G és el l’al�lel que indica el color groc i g, l’al�lel que indica color verd; i L és

l’al�lel que indica llavors llises, i l és l’al�lel que indica llavors rugoses.

Dominància codominància i herència intermèdia.

Dominància: És un tipus d’herència en la qual un dels al�lels, dominant, no deixa que l’altre, recessiu, es

manifesti. Els individus heterozigòtics presenten el fenotip dominant.

F2 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa

Fenotips 3/4 Miops 1/4 no miop

R R rR

r’

R r

X


9

En aquest tipus d’herència l’al�lel dominant es representa amb una lletra majúscula i el recessiu amb la

mateixa lletra amb minúscula.

Què és un encreuament prova o retroencreuament?

És un tipus d’encreuament utilitzat en els casos d’herència dominant per esbrinar si un individu és homozigòtc o

heterozigòtic (recorda tenen el mateix fenotip).

S’encrua l’individu problema amb un homozigòtic recessiu:

L llis l rugós LL i Ll presenten el mateix fenotip: llis ll fenotip rugós

Si apareixen individus recessius a la F1 ⇒ individu problema és heterozigòtic

Llis x rugós en la descendència surten rugosos ⇒ que el llis era heterozigòtic

Si no apareixen individus recessius a la F1 ⇒ individu problema és homozigòtic (descendència nombrosa).

Llis x rugós en la descendència no surten rugosos ⇒ que el llis era homozigòtic

Es podria utilitzar un individu homozigòtic dominant, en compta d’un homozigòtic recessiu? No. Tos els

descendents de l’encreuament presentarien fenotip dominant.

Herència intermèdia. És un tipus d’herència en la qual no hi ha cap tipus d’al�lel que s’expressi per sobre d’un altre.

En aquest tipus d’herència els individus heterozigòtics presenten un fenotip intermedi. En aquest tipus

d’herència cadascun dels al�lels es representa per una mateixa lletra però amb subíndex diferent (a vegades

s’utilitzen dues lletres diferents).

Herència codominant

És un tipus d’herència en la qual els heterozigots manifesten un fenotip amb les dues característiques materna

i paterna. Els dos al�lels són equipotents i es manifesten en els heterozigots.

Caràcter: Grup sanguini MN

Al�lels: M ≡ N Grups sanguinis possibles: Grup M / Grup N / grup MN

P: Fenotip Grup M X Grup N

genotip MM NN

gàmetes M N

F1: genotip MN

Fenotip 100% Herència d’al�lels múltiples

F1

gàmetes

Genotips F2

Fenotips F2

25% Blanc 50% Rosa 25% Vermell

A1 A1 A2 A2

A1 A2

P

gàmetes

Genotips F1

Fenotips F1

100% roses

L’HERÈNCIA DE DIFERENTS CARÀCTERS EN ELS ÉSSERS HUMANS

10

GRUP SANGUINI AB0

Fins ara hem parlat de caràcters que presenten únicament dues variants, però existeixen altres caràcters que a

la població poden estar representats per més de dos al�lels, parlem llavors de sistema d’al�lels múltiples.

Un exemple d’aquest tipus d’herència en humans és el grup sanguini AB0.

Hi ha quatre possibles grups sanguinis: A, B, AB i 0. Observa les seves característiques a la taula.

Els antígens són substàncies que en entrar en un organisme determinen una resposta de defensa. En aquest cas

es localitzen a la superfície dels glòbuls sanguinis.

Els anticossos són proteïnes que actuen com a defenses en front de l’entrada d’un antigen. En aquest cas es

localitzen al plasma sanguini.

La presència d’antígens i/o anticossos determina les transfusions

que es poden fer entre persones de diferents grups sanguinis.

› Les persones del grup A no poden rebre sang del grup B perquè

tenen defenses (anticossos) que ataquen la sang del grup B.

› Les del grup B tenen anticossos que ataquen la sang del grup A.

› Les del grup 0 tenen anticossos que ataquen la sang de tots els

altres grups.

› Les del grup AB no tenen anticossos contra la sang dels altres

grups i per tant poden rebre sang de tots els grups.

Com s’hereten els grups sanguinis?

Al�lels: IA ≡≡≡≡ IB , IA >>>> i , IB >>>> i (tres al�lels diferents)

IA determina la presència d’antigen A a la superfície dels glòbuls vermells

IB determina la presència d’antigen B a la superfície del grups sanguinis.

i no determina la presència de cap antigen a la superfície dels glòbuls sanguinis

http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/blood/

GRUP A GRUP B GRUP AB GRUP 0

Glò

bu

ls v

erm

ell

s

Antigen A

Antigen B

Antigen A i B

Ni antigen A

Ni antigen B

Pla

sma sa

ng

uin

i

Anticossos B

Anti-B

Anticossos A

Anti-A

No anticossos

Ni anti-A

Ni Anti-B

Anticossos A i B

Anti-A i Anti-B

Genotip IA IA IA i IB IB IB i IA IB ii

Fenotip A A B B AB 0

Conclusió: Transfusions possibles

0

0

A A B B

AB

AB

L’HERÈNCIA DE DIFERENTS CARÀCTERS EN ELS ÉSSERS HUMANS HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE

11

Herència del sexe

Estudia les pàgines 10,101,102, del llibre de text. Contestareu unes preguntes oralment

L’herència del sexe en els humans

L’ésser humà té 2n = 46 cromosomes que es poden agrupar en 23 parelles de cromosomes homòlegs.

D’aquestes parelles n’hi ha una de cromosomes sexuals o heterocromosomes, la resta de cromosomes

reben el nom d’autosomes. A les dones els dos cromosomes sexuals són iguals, són XX. Als homes els dos

cromosomes sexuals són diferents, són XY.

Com ja saps els gàmetes (òvuls i espermatozoides ) són cèl�lules haploides que es formen per meiosi, de tal

manera que la dotació cromosòmica de la cèl�lula mare inicial dels gàmetes, 2n, es reparteix en dues meitats.

› A les dones tots els seus òvuls reben 22 autosomes i un cromosoma X

› Als homes, en canvi, poden formar-se dos tipus d’espermatozoides: uns 22 autosomes i un cromosoma X i

uns altres amb 22 autosomes i el cromosoma Y.

El sexe d’un individu depèn de si l’òvul és fecundat per un espermatozoide portador del cromosoma X (serà

nena) o per un espermatozoide portador del cromosoma Y (serà nen)

Herència lligada al sexe i caràcters influïts pel sexe

Estudia les pàgines103, 104 i 105 del llibre de text. Contestareu unes preguntes oralment

http://wps.prenhall.com/esm_freeman_biosci_1/7/1948/498795.cw/index.html

http://www.phschool.com/science/biology_place/labbench/lab7/concepts.html

L’HERÈNCIA BIOLÒGICA INTERPRETACIÓ DE PEDIGRIS

12

Què és un arbre genealògic o pedigrí?

És un esquema en el que es relacionen els individus de diferents generacions que estan emparentats entre si.

L’esquema indica les relacions que hi ha entre els diferents components del grup i també indica l’existència o no

d’una determinada característica fenotípica..

Per ser útil un pedigrí ha de tenir el nombre més gran d’individus possible.

Els arbres permeten observar l’herència d’un caràcter al llarg de les generacions i er tant deduir el mecanisme

genètic implicat en la seva transmissió.

Exemple:

L’esquema representa l’arbre genealògic d’un carácter humà bastant comú (símbols ombrejats):

a. Indica si l’al�lel responsable de l’aparició de la característica estudiada és dominant o recessiu.

b. Indica els genotips de tots els individus del pedigrí. Si un individuo pot tenir més d’un genotip indica-ho

també.

I 1 2 3 4

II

III 1 2 3 4 5

Anàlisi de genealogies

Serveix per conèixer com s’hereta un determinat caràcter.

A vegades hi ha incerteses i ambigüitats.

Hi ha caràcters molt difícils d’estudiar degut:

› Falta de penetració 2(penetrància): Hi ha genotips que per alguna causa no es manifesten en un fenotip.

Per exemple en el cas del raquitisme resistent a la vitamina D (determinat per un al�lel dominant lligat al

sexe) un individu amb un genotip que determina la malaltia pot no manifestar-la si la ingesta de vitamina D

és molt gran. D’altre banda pot haver-hi individus que tenen raquitisme degut a una manca de vitamina D

que es poden confondre amb afectats per la malaltia anterior.

Actualment es pot comprovar l’existència de raquitisme resistent a la vitamina D amb anàlisi que determinen

el nivell de fòsfor en sang ja que el mateix gen que determina la malaltia fa que el nivell de fòsfor en sang

sigui baix.( són caràcters pleotròpics3)

› Expressivitat4: Els genotips tot i haver penetrat poden expressar-se en major o menor grau.

Com pot determinar-se un tipus d’herència?.

Hi ha patrons que indiquen un determinat tipus d’herència.

Hi ha patrons que no són consistents amb un determinat tipus d’herència.

A vegades no es pot saber del tot si un tipus o un altre d’herència.

A. Herència autosòmica recessiva

› El caràcter sovint salta generacions.

› La distribució d’individus afectats és semblant en els dos sexes.

2 Penetració: proporció d’individus que tenint una determinada informació genètica la manifesten. 3 Pleotropia: un mateix gen és responsable de l’aparició de diversos caràcters. 4 Expressivitat: grau en que es manifesta una informació.


13

› El caràcter apareix amb més freqüència en genealogies on hi ha matrimonis consanguinis.

› En la majoria de casos en que una persona normal està casada amb una afectada els fills són normals,

però si un o més fills estan afectats es pot deduir que el progenitor no afectat és heterozigòtic.

› La majoria d’individus afectats tenen pares normals.

› Si els dos pares estan afectats els fills també ho estan.

B. Herència autosòmica dominant.

› El caràcter no salta generacions a no ser que la penetració sigui reduïda.

› La distribució d’individus afectats és semblant en els dos sexes.

› Una persona afectada (heterozigòtica) casada amb una normal tindrà aproximadament un 50% de

descendents afectats (que seran heterozigòtics).

› Dos pares afectats (si són heterozigòtics) poden tenir fills no afectats.

C. Herència recessiva lligada al sexe.

› La majoria d’individus afectats són mascles.

› Els mascles afectats procedeixen de mares afectades o que són portadores (es pot saber que ho són si

tenen germans afectats).

› Les femelles afectades tenen pares afectats i mares afectades o portadores.

› Els fills mascles de mares afectades són tots afectats.

› Aproximadament el 50% del fills mascles de mares portadores són afectats (això en individus amb molts

descendents).

D. Herència dominant lligada al sexe.

› El caràcter no salta generacions.

› Els mascles afectats procedeixen de mares afectades.

› El 50% de fills i filles d’una femella afectada són afectats pel caràcter.

› Les femelles afectades tenen pares afectats o mares afectades.

› Totes les filles d’un pare afectat són afectades pel caràcter.

Exemple

Observa la genealogia d’una família en la que hi ha casos de raquitisme resistent a la vit D. Els individus

afectats s’han determinat amb anàlisis de sang que mesuren el nivell de fòsfor en sang (la mostra és petita per

tenir certesa absoluta del tipus d’herència).

Numera les generacions i els individus.

Estan afectades totes les generacions?

Hi ha algun cas en que pares sans tinguin fills o filles malalts?

Hi ha el mateix nombre de dones i homes afectats? De pare afectat i mare sana, hi ha filles afectades?

Recorda: Com és un caràcter molt rar és difícil que I1, II5 i II7 siguin portadors de l’al�lel en cas de ser recessiu.

Conclusió:

És un caràcter: dominant / recessiu autosòmic / lligat al sexe


14

Escriu ara els genotips dels diferents individus indicant prèviament la simbologia.

Comenta l’arbre de la figura 2

Estan afectades totes les generacions?

Hi ha algun cas en que pares sans tinguin fills o filles malalts?

Hi ha el mateix nombre de dones i homes afectats?

Algun home ha passat el caràcter a fills mascles?

Conclusió

Quins genotips haurien de tenir els individus II4, II5, III5, III6, III7, III8, IV2, IV3, IV5, IV 9, tots

els de la V tenint en compta el tipus d’herència de la teva conclusió?

Fig. 2

15

LLigament i recombinació genètica

El lligament és la tendència que tenen els gens d’un mateix cromosoma a heretar-se junts (o la

desviació respecte de la segregació independent dels gens situats en un mateix cromosoma). Els

casos de lligament es detecten quan, en estudiar les proporcions fenotípiques de la descendència, s’observa que

determinats caràcters es presenten junts amb més freqüència que la que s’espera per atzar si seguissin una

herència independent.

Si dos gens lligats s’hereten per separat, es dedueix que hi ha hagut un encreuament durant la meiosi en el

segment de DNA existent entre aquests gens. Hi ha recombinació genètica i un gen ha quedat en la seva

cromàtide i l’altre ha passat a una de les dues cromàtides del cromosoma homòleg.

Com més alta és la freqüència de recombinació, més distància cal sospitar entre els gens lligats. Això ha

permès conèixer el mapa d’alguns cromosomes, es adir, l’ordre dels gens en els cromosomes i les distàncies

relatives que hi ha entre ells. Per obtenir aquests mapes s’han hagut de fer molts encreuaments.

Exemple:

Suposem tres caràcters que generalment s’hereten junts. Cal suposar que estan codificats per tres gens lligats:

M, N i O.

5

Els resultats obtinguts permeten:

� Deduir correctament l’ordre dels gens, però

� Només aproximar els resultats en quant a distància degut a que:

La freqüència de recombinació en un segment pot ser diferents a la d’un altre segmenti,

Hi pot haver encreuaments dobles que ho emmascarin.

Les dobles recombinacions són difícils de detectar, una forma de fer-ho es estudiar l’herència de tres gens

lligats en lloc de tan sols dos.

5 Centimorgan δ és la unitat de distància en el mapa del cromosoma. Equival a l’1% de recombinació entre gens lligats (a menor δ més junts estan els gens en el cromosoma).

Si hi ha un 10 % d’individus que no presenten junts el caràcter N i el caràcter O,

un 6 % que no presenten junts el caràcter M i el caràcter O, i

un 4 % que no presenten junts el caràcter M i el caràcter N,

Es pot deduir que hi ha hagut un 10 %, un 6 % i un 4 % de recombinacions respectivament, entre els dos gens que els codifiquen

Si entre N i O tan sols hi hagués un 2 %

de recombinants, l’ordre seria diferent.

la distància relativa entre els gens N i O és 10 δ,

la distància relativa entre els gens M i O és 6 δ,

la distància relativa entre els gens M i N és 4 δ

la distància relativa entre els gens N i O és 2 δ,

la distància relativa entre els gens M i O és 6 δ,

la distància relativa entre els gens M i N és 4 δ

16

http://www.phschool.com/science/biology_place/biocoach/inheritance/white1.html

Full següent

http://www.phschool.com/science/biology_place/biocoach/inheritance/vertical4.html

GENS NO LLIGATS

17

GENS LLIGATS

Exp

lica

ció

Encreuament prova

18

Probabilitat

La probabilitat de que passi un determinat succés, P, és la relació entre els casos favorables, a, i els casos

possibles, n. p = a/n

Exemples:

› Probabilitat de tenir fenilcetonúria (s’ha observat que neix un nen amb la malaltia per cada 10000

naixements. p = 1/ 10000

› Probabilitat de que un pèsol de la F2 sigui verd, segons la segona llei de Mendel p = 1 / 4

Recorda:

› La probabilitat d’un succés segur és 1 i la probabilitat d’un succés impossible és : 0

› Si un succés té una probabilitat p la resta d’alternatives combinades tindrà una probabilitat q de tal forma

que p + q = 1

Quina és la probabilitat de no tenir fenilcetonúria?

p = 1/ 10000 probabilitat de no tenir fenilcetonúria = q = 1 – p = 1 – 1 /10000 = 9999/10000

Probabilitats combinades

› Probabilitat de successos no excloents

Com es calcula la probabilitat de que dos esdeveniments no excloents tinguin lloc alhora? Per exemple la

probabilitat de que un pèsol sigui verd i rugós alhora.

La probabilitat conjunta s’obté multiplicant les probabilitats individual.

p (verd i rugós) = p(verd) x p (rugós) = ¼ x ¼ = 1/16

p (groc i rugós) = p(groc) x p (rugós) = ¾ x ¼ = 3/16

p (groc i llis) = p(groc) x p (llis) = ¾ x ¾ = 9/16

p (verd i llis) = p(verd) x p (llis) = 1/4 x 3/4 = 3/16

Recorda: la probabilitat de que alhora tinguin lloc un succés A i un succés B es calcula multiplicant les

probabilitats de A i B.

› Probabilitat de successos excloents

La probabilitat conjunta de successos que són excloents s’obté sumant la probabilitat de cada succés.

Quina és la probabilitat de que un pèsol sigui verd i rugós o groc i rugós

A l’exercici anterior hem vist:

p (verd i rugós) = 1/16

p (groc i rugós) = 3/16

p (verd i rugós) o p (groc i rugós) = 1/6 + 3/16 = 4/16

Consultar pàgina 107

19

GLOSSARI

Al�lel Cadascuna de les possibles formes que pot presentar un gen per la determinació d’un caràcter.

Al�lel dominant: Al�lel que s’expressa per sobre d’un altre anomenat recessiu.

Al�lel recessiu Al�lel que per a expressar-se ha d’estar en homozigosi. (en els pèsols la textura rugosa només apareix en els individus ll)

Arbre genealògic Recurs gràfic emprat per representar l’herència d’un caràcter en un grup d’individus emparentats.

Autosomes Cromosomes no relacionats amb la determinació del sexe.

Caràcter específic Cadascuna de les particularitats morfològiques, estructurals o fisiològiques que es poden establir en una espècie.

Caràcters ginàndrics Caràcters definits pel segment diferencial del cromosoma X. Sempre es manifesten en els homes tot i que siguin recessius.

Caràcter hereditari Característica morfològics, estructural o fisiològica present en un ésser viu i transmissible a la descendència.

Caràcters holàndrics Caràcters que depenen del segment diferencial del cromosoma Y. Sempre es manifesten.

Caràcter qualitatiu És aquell caràcter que es posseeix o no es posseeix. Per exemple, la llavor del pèsol, o és llisa o no ho és.

Caràcter quantitatiu. És el caràcter que presenta una variació contínua en la població. Per exemple, l’alçada, el pes, el coeficient d’intel�ligència humà, etc. El caràcter quantitatiu depèn de diversos gens que hi contribueixen en una proporció determinada.

Caràcters influïts pel

sexe

Són aquella caràcters en els que la manifestació depèn del sexe de l’individu.

Aquest tipus de caràcters venen determinats per gens autosòmics o bé per gens dels segments homòlegs dels heterocromosomes.

Cariotip Dotació cromosòmica d’una espècie.

Cromàtide Cadascuna de les còpies que s’obtenen a partir de la duplicació d’un cromosoma en la fase S del cicle cel�lular.

Cromosoma Són estructures en forma de bastonet que es tenyeixen amb colorants bàsics. Es formen per la condensació d'una fibra de cromatina durant la mitosi o la meiosi.

Encreuament prova o retroencreuament

Encreuament d’un individu problema amb un homozigòtic recessiu, utilitzat per esbrinar si un individu és homozigòtic o heterozigòtic en cas d’herència dominant.

Enginyeria genètica Conjunt de tècniques basades en la manipulació del DNA

Expressivitat Grau en que es manifesta una informació.

Dihíbrid Individus que presenten heterozigosis per a dos parells de gens.

Dotació cromosòmica Conjunt de cromosomes que tenen les cèl�lules d’un organisme.

Fenotip Manifestació externa d’un genotip. (Fenotip = genotip + ambient)

Gen Un gen és un fragment de DNA que conté informació pera un caràcter hereditari.(Correspon al que Mendel anomenava factor hereditari)

Gens letals. Són els gens que tenen una informació tan deficient que l’ésser mor. Els gens letals solen ser recessius i en aquest cas necessiten donar-se en homozigosi per manifestar-se. Els gens letals poden produir la mort del gàmeta o del zigot. En aquest últim cas pot succeir que l’individu no arribi a néixer, o bé que mori abans d’assolir la capacitat reproductora.

Genètica És la ciència que estudia l’estructura, la transmissió, expressió i evolució dels gens (estudia l’herència biològica en totes les seves manifestacions).

Genètica clàssica Part de la genètica que estudia com s’hereten els gens i la seva posició en els cromosomes. Es basa en els experiments de Mendel.

Genètica evolutiva Part de la genètica que estudia els canvis en freqüències gèniques de les poblacions, els mecanismes del canvi evolutiu. És la base per la concepció Darwiniana de l’evolució.

Genètica molecular Part de la genètica que estudia l’estructura, replicació i expressió del material genètic. Actualment també: enginyeria genètica.

Genoma Conjunt de tota la informació genètica d’una espècie.

20

Genotip Combinació d’al�lels que presenta un individu per a un gen determinat.

Herència biològica Procés de transmissió als descendents de les particularitats morfològiques i fisiològiques dels ascendents.

Herència codominant

Tipus d’herència en la qual els dos al�lels d’un gen són equipotents i per tant els heterozigots expressen la informació dels dos al�lels.

Herència dominant Tipus d’herència en la qual un dels al�lels d’un gen (el dominant) no deixa que s’expressi un altre al�lel (el recessiu).

Herència intermèdia Tipus d’herència en la qual els individus heterozigots expressen un caràcter intermedi al determinat per cadascun dels al�lels.

Herència d’al�lels múltiples

Tipus d’herència en la que hi ha més de dos al�lels per a un gen

Herència lligada al sexe

Tipus d’herència en la que els gens que determinen un caràcter, es troben en un heterocromosoma, en general en la part no homologa del cromosoma X.

Heterozigot Individu que per a un caràcter té dos al�lels diferents d’un gen (segons Mendel:híbrid)

Homozigot Individu que per a un caràcter té els dos al�lels d’un gen iguals. (Segons Mendel: raça pura)

Lleis Mendel 1era llei de Mendel o de la uniformitat dels híbrids de la primera generació filial F1: En encreuar dos individus homozigòtics diferents per a un caràcter els descendents de la primera generació filial són genotípicament i fenotípicament idèntics entre si.

2a llei de Mendel o de la segregació independent dels caràcters: Quan s’encreuen entre si o s’autofecunden els individus de la F1 s’obté una descendència no uniforme, a causa de la segregació dels al�lels implicats en el caràcter estudiat, quan s’han format els gàmetes.

3ª llei de Mendel o de la transmissió independent: En l’herència de dos caràcters no antagònics s’observa que cada parell d’al�lels es transmet de manera independent a través de les generacions i s’agrupen a l’atzar en els descendents. Això permet que en els descendents es presentin combinacions que no estaven presents en es parentals (individus generació P).

Lligament

Gens lligats

El lligament és la tendència que tenen els gens d’un mateix cromosoma a heretar-se junts.

Locus Zona del cromosoma on es localitza un gen.

Meiosi La meiosi és un tipus especial de divisió del nucli cel�lular que origina nuclis haploides a partir d’un nucli diploide. Consisteix, bàsicament, en dues divisions consecutives del nucli amb una sola duplicació del DNA

Pedigrí o arbre

genealògic

És un esquema en el que es relacionen els individus de diferents generacions que estan emparentats entre si. L’esquema indica les relacions que hi ha entre els diferents components del grup i també indica l’existència o no d’una determinada característica fenotípica.

Penetració Proporció d’individus que tenint una determinada informació genètica la manifesten.

Pleotropia Tipus d’herència en la que un mateix gen és responsable de l’aparició de diversos caràcters. El gen responsable de la fenilcetonúria, malaltia en què s’observa un excés de fenilalanina a la sang també presenten quocient d’intel�ligència baix, cap

petit i pèl de color clar.

Sexe heterogamètic Individu d’una espècie que generen dos tipus de gàmetes ja que tenen el heterocromosomes diferents (en l’espècie humana els mascles poden formar espermatozoides amb el cromosoma X i espermatozoides amb el cromosoma Y).

Variabilitat genètica Diferències en els individus d’una espècie degudes a la diferent informació genètica de cadascun.

Documents

GENETICA 2011