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Genética Humana: Rasgos y Genealogías

Laboratorio 4

Genética

JA CardéGeneticsBrooker 4eChapter 8

Objetivos

Al terminar este ejercicio los estudiantes podrán: Mencionar varios ejemplos de rasgos humanos

controlados por un solo gen. Identificar las fenotipos dominantes o recesivas de

varios rasgos en humanos, determinar sus genotipos y preparar genealogías familiares sobre algunos de estos

Identificar y describir los símbolos comunmente usados en el análisis de genealogías (pedigrees)

Analizar pedigrees para condiciones con distintos tipos de herencias.

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INTRODUCIÓN La mayoría de rasgos humanos son

determinados por : Alelos múltiples Interacción entre varios genes Epigenésis

Hay varios rasgos visibles en humanos que pueden ser trazados a un gen simple

Investigaremos algunos y trataremos de determinar el genotipo basado en el fenotipo

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1.Tu propio fenotipo y genotipo y regístralo en la tabla 1

Si tienes un fenotipo recesivo, será fácil determinar tu genotipo (dos letras minúsculas, aa).

Si tienes un fenotipo dominante para el rasgo, será imposible saber si eres homocigoto o heterocigoto.

Si tienes fenotipo dominante solo usaras una letra (D_)m registralo en la tabla.

Para cada característica descrita determina lo mejor que puedas

Observación de Rasgos Comunes

Usted sera el organismo modelo Determinará su fenotipo y genotipo o el de

sus compañeros para los siguientes rasgos Registra los resultados en la tabla provista.

Circula tu fenotipo y escribe el posible genotipo

Coloca tu fenotipo en la tabla de datos Resultados de la Clase

Completa la tabla y contesta las preguntas.

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Hoja de Reporte: Individual

Rasgo Fenotipo Genotipo

I

D

E

T

W

L

H

F

C

ABO

Rh

X_

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Resultados de la Clase

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Rasgo Fenotipo Genotipo

I

D

E

T

W

L

H

F

C

ABO

Rh

X_

Resultados de la Clase… contRasgo Fenotipo Total Clase %

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Preguntas Para cada rasgo observado, cual es el mas frecuente

en la poblacion del salon; el dominante o el recesivo?

Escoge uno de los rasgos observados y explica porque uno de las formas alternas es mas frecuente que la otra?

Como comparan tus fenotipos con los fenotipos mas frecuentes en la poblacion de la clase?

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Une tus manos entrelazando tus dedos. Observa tus manos, Cual dedo pulgar quedo superior? Si fue el izquierdo eres dominante (I_) Si fue el derecho eres recesivo (ii)

Dedos entrelazados(Interlocking fingers)

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Las mejillas en algunas personas presentan unos holluelos en algunos gestos. Holluelos en una o ambas mejillas, dominante

(D_) No holluelos, recesivo (dd)

Huecos en las mejillas (Dimples in the cheeks)

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Que un compañero te examine los lobulos en tus orejas. Si ninguna porción de tu oreja cuelga libre mas

abajo de su punto de agarre en la cabeza eres recesiva (ee)

Si una parte de tu lobulo cuelga libre mas abajo del punto de union a la cabeza eres dominante (E_)

Lobulos libres o pegados(Attached earlobes)

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Extiende la lengua fuera de la boca y trata de enrollarla en forma de U longitudinalmente Si lo puedes hacer, dominante (T_) Si no puedes, recesivo (tt)

Enrollar la lengua (Tongue Rolling)

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Una linea frontal en el cabello en forma de V en el medio de la frente Si lo tienes, eres dominante (W_) Si no lo tienes, eres recesivo (ww)

Pico de Viuda(Widow’s peak)

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Examina tu dedo meñique de cada mano. Si la falange distal forma un angulo medial (hacia el dedo anular) o no Si lo tienes, eres dominante (L_) Si no lo tienes, eres recesivo (ll)

Dedo meñique doblado(Bent little finger)

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Examina cuidadosamente la parte dorsal de la falange medial de los dedos 3 y 4 por la presencia de vellocidad. Si no hay vellos, eres recesivo (hh) Si hay vellos, eres dominante (H_)

Vellosidad en los dedos(Middle digital finger hair)

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Pequeños puntos en la pies por acumulacion diferencial de melanina Si estan presentes, dominante (F_) Si no estan, recesivo (ff)

Pecas(Freckles)

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La mandíbula comienza con mitades izq y derechas que se unen luego. Si la union no es completa se refleja por un surco en la barbilla: Si la hendidura esta, es dominante (C_) Si la hendidura no esta, es recesiva (cc_

Barbilla hendida(Cleft Chin)

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Este rasgo esta dado por la interacción de 3 alelos, IA, IB, i. IA e IB son dominantes sobre I, pero ninguno es dominante entre si. Hay 4 fenotipos o grupos sanguineos: A (IA, IA o IA, i) B (IB, IB o IB, i) AB (IA, IB) O (i,i) Rh+ Dom Rh- Rec

Tipo de sangre ABO(Blood Type)

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Mendel sugirió que la determinación sexual debia heredarse de forma similar a los otros rasgos

Temprano en el siglo XX, muchos investigadores mostraron que los cromosomas X y Y determinaban el sexo.

En algunos XO era hembra y XX macho En otros la Y no tiene nada que ver con masculinidad o

femeneidad, una X macho y XX hembras En humanos la Y es necesaria para masculinidad

mientras la X para viabilidad o supervivencia.

Herencia relacionada al Sexo

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Aunque los cromosomas sexuales influencian en masculinidad o femeneidad, los fenotipos pueden variar dependiendo en las interacciones de genes autosomales, desarrollo embriónico o condiciones ambientales

La longitud del dedo indice en relacion del cuarto se cree que es heredado. La longitud del indice parece ser ligado a X o recesivo ligado al sexo.

Intentaremos determinar si esta hipotesis de ligado al sexo se sostiene en la poblacion de la clase.

Herencia relacionada al Sexo

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1. Coloca una de tus manos en la linea. El cuarto dedo debe tocar la linea solo con su punta.

2. Has una marca en la punta del indice. Un indice corto debe dejar la marca debajo de la línea. Una marca en la linea o sobre esta es por un indice igual o mas largo que el anular

3. Hay que tabular los resultados de la varones y hembras. De acuerdo a la hipotesis, el indice mas corto resulta de un gen recesivo ligado a X.

Herencia relacionada al Sexo

Resultados de longitud de dedos

VaronesNumeros %

HembrasNumero

%

Indice corto

Indice largo

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1. Revelan los resultados de la clase un patron de herencia recesiva ligada a X?

2. Explica porque un gen, que causa que el dedo indice sea corto es dominante en machos y recesivo en hembras.

2-Cuerpos de Barr En casi el 80% de las celulas de

mujeres normales (XX) una de las X esta inactivada.

Se puede visualizar en celulas teñidas como una disco o un baston en el nucleo.

Descubiertos por Murray Barr en 1949

Identidad sexual en Olimpiadas, raiz del pelo o células epiteliales

En celulas femeninas somaticas el numero de cuerpos de Barr es uno menos que el número de cromosomas X

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3-Cuerpos de Barr Si estan disponibles observe las laminillas en los

microscopios. Identifique el cuerpo de Barr, son desplazados a la superficie del nucleo.

1. Cuantos cuerpos de Barr deben estar en los siguientes individuos

XY _____XX_____X0____XXY____XXXX____ 2. Habran cuerpos de Barr en varones transvestis? 3. Perderá sus cuerpos de Barr una mujer que pase

por una cirugia de cambio de fenotipo sexual? 4. No se han encontrado individuos ni vivos ni

muertos, ni fetos abortados que tengan una completa ausencia de cromosomas X. Porque crees ustes que esto es asi?

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El sexo en humanos es determinado por dos cromosomas Hembra (XX) Varon (XY)

Sexo

Analisis de Genealogías(Pedigrees) Aunque los principios hereditarios son

aplicables en humanos Los cruces experimentales no son

posibles Metodos indirectos como las

genealogias ayudan pero con poca presición

Familias pequeñas, caracteristicas complejas, multiples interacciones

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Analisis de Genealogías(Pedigrees) La condicion puede heredarse como

autosomica dominante? Autosomica recesiva? Dominante ligada a X? Recesiva ligada a X

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Analisis de Genealogías(Pedigrees) Rasgos Dominantes Autosomales Cada individuo afectado debe tener al menos un padre

afectado (excepciones cuando hay alto rate de mutación) Como la mayoria de los afectados son heterocigotos que

se aparean con no afectados, la probabilidad de transmitir la condicion es 50%

Se afectan ambos sexos en igual proporciones ya que es autosomal

Dos individuos afectados podrian tener hijos no afectados porque por lo general son heterocigotos

En individuos homocigotos el rasgo es mas severo Marfan, Braquidactilia, Hipercolestoremia familiar, Huntington,

Porfiria

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Analisis de Genealogías(Pedigrees) Rasgos Recesivos Autosomales Si la condicion es rara o relativamente rara

afectara a niños de padres no afectados Todos los hijos de padres afectados (homocigotos)

seran afectados El riesgo de un hijo afectado de padres

heterocigotos es 25% Se expresa en ambos sexos en iguales

proporciones y ambos sexos lo transmiten En condiciones raras es muy probable que padres

heterocigotos esten relacionados Alb, CysticF, PhenylKU, Sickle Cell A, Xeroderma P, Tay Sachs

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Analisis de Genealogías(Pedigrees) Rasgos Ligados al sexo Involucra genes en los cromosomas X

y Y Ligados a X o ligados a Y Varones nunca seran heterocigotos

para la mayoria de genes en X (genes hemicigotos)

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Analisis de Genealogías(Pedigrees) Rasgos Ligados al sexo Involucra genes en los cromosomas X y Y Ligados a X o ligados a Y Varones nunca seran heterocigotos para la

mayoria de genes en X (genes hemicigotos) En cada hijo(a):

Una X de la madre Una X (hija) o Y (hijo) del padre

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Analisis de Genealogías(Pedigrees) Rasgos Ligados al sexo: Dominante ligado a X Varones afectados tendran hijas afectadas

pero hijos normales Madres heterocigotas (Afectadas) lo pasaran

a la mitad de sus hijos Varones y hembras afectados en igual

proporcion En promedio hay 2 mujeres afectadas por

cada varon hipofosfatemia

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Analisis de Genealogías(Pedigrees) Rasgos Ligados al sexo: Recesivo ligado a X Ambos varones y hembras hemicitotos son

afectados El fenotipo se ve mayormente en varones Varones afectados reciben el alelo mutante de la

madre y lo transmiten a toda las hijas pero no a los hijos

Hijas de varones afectados usualmente son heterocigotas y PLT no afectadas

Hijos de hembras heterocigotas tienen un 50% de recibir el gen recesivo

Daltonismo, Hemofilias A y B, Distrofia muscular34

Analisis de Genealogías(Pedigrees) Rasgos Ligados al sexo: ligados a Y Rasgos presentes solo en varones Transmitidos en linea de padre a hijos Todos expresados por hemicigocidad ADP/ATP traslocasa Testis dif factor ZFY DNA binding protein, expresion

genetica

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Analisis de Genealogías(Pedigrees) En genealogías

las generaciones y características se representan por diagramas y símbolos

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Analisis de Genealogías(Pedigrees) Ilustra

relaciones familiares

Simbolos para representar gente

Lineas relaciones geneticas

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Referencias Colón, Doris & Rivera Ileana. (1991). Manual

de Laboratorio de Genética. (Segunda Edición). Mayagüez, PR Ediciones Riqueña.

  Brooker, Robert J. (2014). Genetics Analysis &

Principles. (Quinta Edición). New York, McGraw-Hill Companies, Inc.

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http://www.ndsu.edu/pubweb/~mcclean/plsc431/mendel/mendel9.htm

http://www.hhmi.org/biointeractive/classroom-activities-pedigree-analysis-activity

http://www.cod.edu/people/faculty/fancher/Pedigree.HTM

http://www.bbc.co.uk/schools/gcsebitesize/science/edexcel/classification_inheritance/genesandinheritancerev6.shtml

http://www.omim.org/48