1. Historia y Definición del Síndrome de Usher

+ Retinosis Pigmentaria Hipoacusia o Sordera

El síndrome de Usher es un trastorno hereditario que aúna la pérdida

auditiva (en el momento del nacimiento o poco después) y visual (que empieza

más tarde, en torno a los diez años, y empeora con el tiempo); algunas

personas incluso pueden llegar a tener trastornos relacionados con el equilibrio.

Podemos considerarlo como la causa más común de asociación de sordera y

ceguera en los países desarrollados.

Si bien fue observado inicialmente en Norteamérica y en países

europeos, llama la atención que la mayoría de los casos hayan sido

encontrados en países nórdicos, lugar donde supuestamente se origina la

patología y se extiende a Europa, Norteamérica y el resto del mundo.

El primer reporte de la enfermedad fue realizado en Berlín en 1858 por

el oftalmólogo alemán Albrecht von Graefe, quien describió una sordera y

algunas alteraciones pigmentarias de la retina en tres de cinco hermanos

afectados. Tres años más tarde, en 1861, Richard Liebreich (otro oftalmólogo

germano, alumno de von Graefe) describe la asociación en 14 de 241

individuos sordos en Berlín; entiende que la mayoría de los casos se producían

en hijos de matrimonios de la misma sangre o con antepasados comunes, de lo

que pudo deducir una herencia combinada de sordera y ceguera. Los estudios

posteriores confirmarán estas observaciones.

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Sin embargo, sería el oftalmólogo británico Charles

Usher quien, en 1914, hace énfasis en la naturaleza

hereditaria de esta asociación, razón por la cual el

síndrome lleva su nombre.

Por lo que respecta a su prevalencia, ésta giraría en torno a 3,5

afectados (4,2 en el caso de España) por cada 100.000 personas (los datos

son variables en función, obviamente, de la región o país estudiados). Así

mismo, distinguimos una tipología dentro del síndrome: Usher I, Usher II y

Usher III; los dos primeros casos son los más comunes hasta el momento.

6. BIBLIOGRAFÍA

- Martalucia Tamayo Fernández, Jaime Bernal Villegas: “Alteraciones visuales y

auditivas de origen genético”, ed. CEJA

- CAMACHO Álvarez, María Marta: “Material Didáctico para la Educación

Especial”, ed. EUNED

- http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Usher

- http://healthlibrary.epnet.com/GetContent.aspx?token=0d429707-b7e1-4147-

9947-abca6797a602&chunkiid=104050

- http://www.rae.es

- http://www.espaciologopedico.com/articulos2.php?Id_articulo=263

- http://letras-uruguay.espaciolatino.com/larocca/sindrome_de_usher.htm

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