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INFERENCIA DE LA HERENCIA FAMILIAR MEDIANTE EL FENOTIPO
1. RESUMEN
Es común escuchar que las personas aseguran que los hijos han heredado alguna
característica de su padre o madre, e incluso de los abuelos, esto tiene sentido ya
que los rasgos en el fenotipo son la expresión de los genes que hemos heredado de
nuestros progenitores y los humanos hemos estado conscientes de esta herencia
desde los principios de la civilización, aunque, el mecanismo lo entendimos
recientemente con el desarrollo de la genética. Por otra parte, también hay una
percepción que tenemos de los individuos por su forma de comportarse, de hablar e
incluso de vestir, que puede influir en nuestra percepción del parecido biológico. De
ahí que en esta investigación quisimos saber si la herencia de los caracteres
expresada en el fenotipo es suficiente para establecer qué personas son familiares
sin tener ningún referente social. Se diseñó una prueba que consistió en identificar 3
familias en un grupo de 21 personas por medio de una serie de fotografías y un
cuestionario con un árbol genealógico. La prueba se aplicó a 100 alumnos del plantel.
Como resultado obtuvimos que aproximadamente la mitad de las personas se
considera capaz de identificar a las personas por su fenotipo. Si bien esta es la
percepción inicial de los encuestados e inicialmente planteamos en nuestra hipótesis
que el parecido biológico sería claramente detectable, la prueba arrojó que ninguno
de los encuestados fue capaz de identificar a todos los integrantes de las familias, de
hecho, el 74% obtuvieron menos de 5 aciertos de los 12 totales. Esto puede deberse
a que, si bien cada persona tiene un fenotipo único determinado por los genes que
heredó de sus progenitores, la diferencia entre el genoma de un ser humano y otro es
solo del 1%, y posiblemente esta diferencia no es suficiente como para poder hacer
inferencias del parecido biológico cuando no hay otras fuentes de información como,
una asociación previa de parentesco, la voz o los gestos de las personas.
Determinamos también que la mayoría de las personas se basó en la forma de la cara
y en los ojos para hacer sus hipótesis de parentesco y que los encuestados tuvieron
más aciertos al determinar a los padres que a los abuelos, esto pudiera ser debido a
que en los abuelos los rasgos fenotípicos están afectados por la edad.
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2. INTRODUCCIÓN
2.1. MARCO TEÓRICO
2.1.1. Genoma
El genoma es el conjunto de instrucciones genéticas que contiene cada célula para
su correcto funcionamiento, desarrollo y mantenimiento. En los seres humanos, el
genoma consiste en 46 cromosomas que se encuentra dispuestos en 23 pares dentro
del núcleo, 44 de éstos son llamados autosomas para diferenciarlos de los dos
cromosomas que determinan el sexo, además nuestro genoma incluye también un
pequeño cromosoma que se encuentra en las mitocondrias de las células. Cada
cromosoma está formado por una larga cadena de ADN constituida por
aproximadamente ciento treinta millones de pares de bases, enrollada y empaquetada
por medio de una serie de proteínas, entre las que predominan las histonas (Noguera-
Solano y Gutiérrez, 2000). Estos 46 cromosomas provienen como sabemos 23 del
óvulo y 23 del espermatozoide, que al fusionarse durante la fecundación dan lugar a
una nueva célula (cigoto), con su carga cromosómica completa, garantizando de tal
forma el intercambio de información hereditaria entre dos organismos independientes
(recombinación genética), signo de vitalidad y perpetuación de la especie (Martínez,
2009).
2.1.2. Genotipo y fenotipo
Los términos genotipo y fenotipo van siempre de la mano, el genotipo es el conjunto
de genes que tiene un individuo y que ha heredado de sus progenitores. El término
también puede referirse a los dos alelos heredados de un gen en particular. Este se
expresa cuando la información codificada en el ADN de los genes se utiliza para
fabricar proteínas y moléculas de ARN. La expresión del genotipo contribuye a los
rasgos observables del individuo, lo que se denomina como el fenotipo (NHGRI,2016).
El fenotipo en términos más claros es cualquier característica o rasgo observable de
un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y
comportamiento. Esto quiere decir que el fenotipo de un organismo individual es la
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apariencia física y la constitución, o manifestación específica de un determinado
rasgo, como el tamaño o el color de ojos; esto varía entre los diferentes individuos,
aunque puede ser similar en rasgos familiares, finalmente para relacionar estos
conceptos de una manera mucho más simple se entiende que el fenotipo siempre es
el resultado es una expresión fenotípica (Zerón, 2011).
2.1.3. Herencia
El cuerpo humano está compuesto por millones de células, cada célula de una
persona contiene en su núcleo la mitad del material genético de cada uno de sus
progenitores, cuya combinación da un resultado único y absolutamente diferente. A
su vez, será el material genético que transferirá a sus descendientes. Esa
combinación de material genético recibido de los progenitores y transmitido a los
descendientes es lo que se ha llamado “herencia genética” y constituye el proceso
básico mediante el cual las especies biológicas se perpetúan en el tiempo. Las células
humanas tienen 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la
mitad procede de la madre y la otra mitad del padre (Martínez, 2009).
Las células se multiplican mediante la división celular, esta puede darse de dos formas
distintas: mitosis y meiosis. La mitosis está asociada a la división de las células
somáticas (la mayor parte de las células del cuerpo, excepto las células sexuales),
por lo que dicho proceso dará lugar a dos células con el mismo número de
cromosomas y exactamente iguales a la madre y del padre. Por otra parte, la meiosis
es el proceso de división celular por el cual se forman los gametos (óvulos,
espermatozoides y granos de polen) en los organismos que tienen reproducción
sexual, ya que estos presentan la mitad del número cromosómico característico de la
especie, es decir son células haploides (n), para que esto suceda es necesario que
se realicen dos divisiones meióticas consecutivas, y cada una consta de cuatro etapas
sucesivas que son: Profase I, Metafase I, Anafase I y Telofase I, continuando con
Profase II, Metafase II, Anafase II y Telofase II. Como resultado final de la meiosis se
forman cuatro células haploides con diferente información genética. Una de las
características de la meiosis es que propicia la variabilidad entre los organismos de
la especie, debido a dos eventos que son: la sinapsis y el entrecruzamiento (Calcaneo
y De la Cueva, 2016)
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2.1.4. Huella genética
El término huella digital genética fue acuñado por A. J. Jeffrys en Inglaterra. Este
investigador utilizó sondas multilocus y obtuvo un patrón de bandas de DNA (Ácido
Desoxirribonucleico) semejante al patrón magnético que traen los productos
comerciales. Como ese patrón es característico de cada persona se le llamó huella
digital genética en concordancia con la huella dactilar, que también es única (Rojas,
1994).
Gracias al desarrollo de técnicas como la secuenciación del DNA se conoce que el
genoma humano no es tan significativamente más grande que el de seres vivos que
consideramos tan lejanos y poco desarrollados como las moscas, los gusanos y los
ratones, ya que compartimos con ellos muchos más elementos genéticos de los que
creíamos. Por otra parte, se conoce que nuestro DNA es semejante en el 99 % a la
de los chimpancés, es decir nuestra diferencia genética con un chimpancé es solo del
1 % mientras que entre los seres humanos tenemos una identidad genética del 99,9%,
es decir que solo diferimos en el 0,1 % (Franco, 2003).
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2.2. OBJETIVOS
2.2.1. General
Determinar si en un grupo de 21 personas es posible establecer quienes tienen
parentesco biológico mediante el análisis únicamente de su fenotipo.
2.2.2. Particulares
1. Conocer la opinión de las personas con respecto a si son capaces de identificar
el parentesco biológico únicamente a través de la observación de
características física,
2. Al presentar 3 fotografías de niños y 6 fotografías de posibles padres.
Determinar cuántas personas son capaces de establecer los parentescos
biológicos correctos.
3. Determinar si las personas son capaces de esta establecer correctamente el
parentesco de los padres con los abuelos.
4. Identificar cuáles son las características fenotípicas que las personas toman
en cuenta para establecer parecido biológico.
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2.3. PROBLEMA
Es común al observar a las familias asegurar que los hijos han heredado alguna
característica de su padre o madre, e incluso de los abuelos, esto tiene sentido ya
que los rasgos en el fenotipo son la expresión de los genes que hemos heredado de
nuestros padres. Sin embargo, también hay una percepción social que tenemos de
los individuos por su forma de comportarse, de hablar e incluso de vestir. De ahí que
es interesante en un ambiente donde no hay asociación preestablecida por el
conocimiento de parentesco entre las personas, determinar si:
¿En un grupo de 21 personas es posible establecer quienes tienen parentesco
biológico mediante el análisis únicamente de su fenotipo?
2.4. HIPÓTESIS
Cada persona tiene características únicas que pueden observarse en su fenotipo y
estas a su vez están determinado por los genes que heredó de sus progenitores. De
manera que, si se compara un grupo de personas entre las que se desconoce quienes
tienen parentesco biológico, pueden inferirse las relaciones de consanguinidad
únicamente con el parecido fenotípico que hay entre ellos.
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3. DESARROLLO
Para alcanzar los objetivos de esta investigación se realizó un sondeo a los alumnos
del plantel (se omite dato por especificaciones de la convocatoria) con el propósito de
observar si son capaces de identificar parentesco caracteres heredados en un grupo
de 21 personas por medio de una serie de fotografías y un cuestionario que incluye
un árbol genealógico.
3.1. Colecta de datos
Como herramienta de recolección de datos se emplearon dos instrumento, un
cuestionario, elaborado mediante la aplicación web formularios de Google,
(disponible en https://goo.gl/forms/6ADzZ1JIIUxn18XQ2) y árboles genealógicos
diseñados para ser llenado con sus hipótesis por los encuestados.
3.2. Población
El cuestionario fue aplicado a 100 alumnos del plantel. Siempre bajo la supervisión
de dos aplicadores, responsables de la investigación.
3.3. Descripción de la prueba
A cada encuestado se le proporcionaron 21 fotografías, 3 de hijos, 6 de padres y 12
de abuelos. Estas fotografías pertenecen a 3 familias diferentes, las cuales dieron su
permiso para ser usadas en la prueba bajo anonimato. De cada familia hay 7
fotografías una de un niño, dos que pertenecen a sus padres y 4 abuelos. Los
participantes desconocen cuáles son los miembros de cada familia.
a) Primera parte de la actividad
Consiste en que el encuestado coloque las fotografías de las familias A, B y C sobre
tres esquemas de árbol genealógico que le serán proporcionados, con el propósito de
observar si es capaz de identificar los rasgos hereditarios y colocar los retratos
correspondientes a cada familia de manera correcta.
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Figura 1. Fotografías proporcionadas a los encuestados
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Figura 2. Fotografías de los abuelos proporcionadas a los encuestados
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b) Segunda parte de la actividad
Se les proporcionó a los alumnos encuestados un cuestionario con algunos
caracteres fenotípicos como variables de identificación hereditaria que pudo observar
y que por consiguiente lo/la llevaron a la colocación correcta o incorrecta de los
retratos familiares.
Figura 3. Cuestionario y árboles filogenéticos proporcionados a los encuestados
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3.4. Respuestas correctas
• Familia de Luis
• Familia de Oscar
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• Familia de Pedro
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4. RESULTADOS
Tabla 1. Percepción de las personas sobre su capacidad de identificar a los miembros de
una familia
Capacidad Número de encuestas
SI 46
NO 54
Como se puede observar en la Tabla 1, no hay una diferencia importante entre el
número de personas que se consideran capaces de identificar a los integrantes de
una familia solo por su fenotipo y los que no se consideran capaces.
Tabla 2. Número de personas que obtuvieron de 1 a 12 aciertos al identificar a las
familias
ACIERTOS NÚMERO DE ENCUESTAS
1 5
2 9
3 13
4 23
5 21
6 14
7 10
8 2
9 1
10 2
11 0
12 0
En la tabla 2 se muestra el número de personas que obtuvieron de 1 a 12 aciertos al
identificar a las familias. De los 12 aciertos, 6 corresponden a los padres y 6 a los
abuelos maternos y paternos. Se observa que 74 personas obtuvieron menos de la
mitad del total de los aciertos (1-5), y ninguna persona obtuvo un total mayor de 10
de los 12 que eran.
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Tabla 3. Características que los encuestados tomaron en cuenta para la selección
de las familias.
OJOS NARIZ BOCA CABEL
LO F.DE LA CARA
C.DE PIEL
CEJAS
% 20.5 20 10 2.5 30 5.5 11.5
En la Tabla 3 se muestran las características que seleccionaron los alumnos para
identificar a las familias. Podemos observar como existe una mayor elección por las
características de forma de la cara con un 30%, seguido por ojos con un 20.5% y
casi a la par Nariz con un 20%.
Tabla 4. Afirmación o negación sobre la percepción de la capacidad para identificar
a los miembros de las familias al finalizar la encuesta.
Posición
inicial
Al finalizar la actividad Número de encuestas
Si mantengo mi posición 20
no la mantengo 10
No mantengo mi posición 32
no la mantengo 5
Al final de la prueba se pidió a las personas que contestaran si mantenían o no su
posición sobre su capacidad de reconocer a los miembros de una familia la. En la
tabla 4 observamos que 30 encuestados que en su principio dijeron que, si se creían
capaces de reconocer a los miembros de una familia, 20 mantuvieron su postura y 10
se retractaron. De igual forma de 37 encuestados que primeramente dijeron que no
se creían capaces 32 mantuvieron su posición y tan solo 5 la cambiaron.
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Tabla 5. Personas que tuvieron más de la mitad de aciertos al identificar a los
padres
NÚMERO DE
ACIERTOS
NÚMERO DE PERSONAS
5 0
6 17
TOTAL 17
En la tabla 5 se observa el total de personas que obtuvieron una cantidad de aciertos
mayor a cuatro, exclusivamente en la parte de selección de los padres, la cual cuenta
con un máximo de 6 aciertos como ya se había mencionado en la tabla 1. Apreciando
la tabla podemos notar que tan solo un 17% de los encuestados se encontraba en
este margen de aciertos.
Tabla 6. Características que el 17% de los encuestados con más aciertos tomó en
cuenta para la selección de las familias
OJOS NARIZ BOCA CABELL
O
F.DE LA
CARA
C.DE
PIEL
CEJAS OTROS
(OREJAS)
7 4 2 1 12 2 4 2
En la Tabla 6 se observa la cantidad de veces que un carácter fue elegido por el 17%
de los encuestado de la Tabla 5. Se puede apreciar que al igual que en la Tabla 3, los
resultados se centran en primer lugar con forma de la cara, seguido por ojos, pero
difiriendo en el puesto 3 con Nariz y Cejas por la misma cantidad de resultados. La
segunda diferencia podemos apreciarla en que dos de los encuestados que
agregaron Orejas como otro carácter utilizado
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5. ANÁLISIS E INTERPRETACIÓN DE RESULTADOS
Los resultados de este trabajo muestran que antes de iniciar la prueba,
aproximadamente la mitad de las personas consideran ser capaces de percibir los
rasgos hereditarios solo con el análisis del fenotipo, mientras que la otra mitad
considera que no será capaz de lograrlo. Como sabemos el fenotipo es la expresión
física del genotipo; no solo las características físicas sino también cualquier
característica física detectable de un organismo: por ejemplo, características
bioquímicas, fisiológicas y conductuales (Zeron et al., 2010). Las personas conocen
que hay caracteres hereditarios de una generación a otra, y considera
aproximadamente la mitad de encuestados que el fenotipo es suficiente para
identificar a los miembros de una familia. Con esto es argumentable que las personas
encuestadas en un principio se crean capaces de identificar a miembros de una familia
sin conocer nada con respecto a ellas o tener algún tipo de convivencia. Sin embargo,
identificar las características hereditarias entre los individuos de 3 familias diferentes,
presento un grado de dificultad considerable ya que el 75 % de los encuestados no
fueron capaces de identificar más de la mitad de integrantes de las familias, esto
puede deberse a que, los humanos compartimos un 99.9% del genoma, y las
diferencias entre nosotros viéndolo de esta manera son muy pocas (Franco, 2003).
Por otra parte, notamos que de las personas encuestadas más el 50% utilizó como
característica principal para poder relacionar a los integrantes de las familias la forma
del rostro. Las principales teorías sobre el procesamiento de caras proponen que
éstas no se percibirán como una colección de rasgos individuales, sino como un todo
integrado, donde los distintos rasgos se relacionan entre ellos, creando la impresión
particular de una persona. Como señalan investigaciones de la psicología de la
percepción, no es lo mismo identificar un rostro a una cosa, ya que entra la
identificación de características particulares del rostro y distribución espacial, también
semejanzas en el rostro, expresiones faciales, movimientos, cultura. Así pues, el
proceso de percibir una cara, de interpretar las sensaciones procedentes del estímulo
complejo que es una cara, es probablemente uno de los más complicados de entre
todas las capacidades perceptivas (Broche, et al., 2014) esto puede responder por
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qué hubo tantos errores al momento de relacionar a los integrantes de las familias,
además de las pocas diferencias entre el genoma de los individuos.
Durante el desarrollo del trabajo notamos que los mayores números de aciertos los
obtuvieron los encuestados al inferir el parentesco entre los niños y sus padres. El
17% de los alumnos obtuvieron 6 aciertos al identificar este parentesco, podemos
decir que en estos casos las personas son capaces de reconocer en los niños
características heredadas por sus padres. Mientras que era más complicado la
relación entre padres y abuelos, ya que es muy probable que uno de los factores los
cuales no permitía una mayor identificación era que los rasgos físicos de los abuelos
se veían afectados por la edad, ya que en la etapa de la vejez las células del cuerpo
se regeneran más lentamente, haciendo que la piel se vea arrugada por pérdida de
elasticidad e hidratación (EC, 2017).
6. CONCLUSIONES
Es importante mencionar que la mitad de las personas encuestadas creen que puede
identificar a los miembros de una familia con el simple hecho de observar sus rasgos
hereditarios fenotípicos, podría ser que las personas tengan esta idea, ya que puede
haber una convivencia familiar o vínculo de amistad muy grande lo cual facilita el
reconocimiento, sin embargo las personas encuestadas al contar sólo con información
del fenotipo, no fueron capaces de identificar a los miembros de las familias solo con
sus características físicas como se planteó inicialmente en la hipótesis, esto puede
estar relacionado con que la diferencia en el genoma entre seres humanos es de solo
1%, Al finalizar la encuesta las algunas personas que inicialmente habían señalado
ser capaces de identificar a las familias cambiaron su postura después de realizar el
ejercicio. Por otra parte, la mayoría de los encuestados tomaron en cuenta la forma
de la cara y en segundo los ojos para poder relacionar a las familias ya que estos
factores suelen tener mucha similitud entre familiares.
En cuanto a la identificación de padres y abuelos podemos decir que hubo más
aciertos al identificar a los padres que a los abuelos, posiblemente esto se relacione
con que los rasgos fenotípicos de los abuelos afectados por la edad, o que no había
una característica en la cual ellos pudieran estar muy seguros para relacionar a las
familias.
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7. FUENTES DE INFORMACIÓN
● Andrade, E. (2000). La relación genotipo-fenotipo y su posible extrapolación al
estudio del comportamiento y la cultura humanos. Journal of Philosophy of Life
Sciences, 7(14): 189-202.
● Broche, Y., Rodríguez, M., y Martínez, E. (2014). Memoria de rostros y
reconocimiento emocional: generalidades teóricas, bases neurales y
patologías asociadas. Actualidades en Psicología, 28(116), 27-40.
● Calcáneo, G. y de la Cueva, B. (2016 ) Meiosis, Biología I. Portal académico
CCH, UNAM recuperado de https://n9.cl/7VR7
● Enciclopedia de Características (2017). "Vejez". Recuperado de:
https://www.caracteristicas.co/vejez/
● Franco, S. (2003). El genoma humano y su impacto en la salud pública. Revista
Cubana de Salud Pública, 29(4).
● NIH (2016) Glosario Hablado de Términos Genéticos. National Human
Genome Research Institute, recuperado de:
https://www.genome.gov/glossaryS/?id=90
● Martínez, S. (2009). ¿Quién es el dueño del genoma humano?. Revista
bioética, 5(2).
● Noguera- Solano R. y Ruiz R. (2000). El proyecto genoma humano. Ciencias,
(58)
● Puig, B. (2010). Argumentación y evaluación de explicaciones causales en
ciencias: el caso de la inteligencia. Alambique Didáctica de las Ciencias
Experimentales, (63): 11-18.
● Rojas, R. (1994). La huella genética (La tecnología de ADN). Medicina Legal:
55-56
● USC. La identidad genética y la herencia. página oficial De la Universidad de
Santiago de Compostela, Alemania.
http://www.usc.es/es/institutos/incifor/xeneticaforense_conceptos_identidadge
neticaherencia.html
● Zerón, A. (2010). Biotipos, fenotipos y genotipos.¿ De qué tipo somos?(Primera
parte). Revista Mexicana de Periodontología, 1(1): 36-43.
