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Rev. Latin. Perinat. 2018, 21 (4)
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RESUMENLa ectopia cordis es una rara anomalía congénita que
afecta a 7.9 por cada millón de recién nacidos vivos se
corazón fuera de la cavidad torácica y frecuentemente
se asocia a defectos diafragmáticos, pericárdicos o
de la pared torácica y/o abdominal. Es una anomalía
congénita poco usual con presentación clínica muy
y en la actualidad se puede realizar desde el primer
un feto con esta malformación es indispensable la
búsqueda intencionada de malformaciones asociadas
o bien para la integración de síndromes como el de
Cantrell. El pronóstico es malo, sin embargo, existen
técnicas quirúrgicas que permiten la corrección de
este defecto en la vida posnatal. En todos los casos se
recomienda derivar a la paciente a un centro de tercer
nivel donde se realiza un estudio anatómico detallado
establecer la posibilidad de corrección del defecto y
el pronóstico.
PALABRAS CLAVES: Ectopia cordis. Diagnóstico
ABSTRACTEctopia cordis is a rare congenital anomaly that affects
partial or complete displacement of the heart outside
the thoracic cavity and is frequently associated with
diaphragmatic, pericardial or chest wall defects and
/ or abdominal. It is an unusual congenital anomaly
with a very varied clinical presentation. The diagnosis
is essentially ecographic and can now be done from
equipment. When a fetus with this malformation is
associated malformations or for the integration of
syndromes such as Cantrell’s. The prognosis is bad,
however, there are surgical techniques that allow the
correction of this defect in postnatal life. In all cases,
it is recommended to refer the pregnant women to a
third-level center where a detailed anatomical study
is performed by ultrasound and magnetic resonance,
to establish the possibility of the defect correction
and prognosis.
KEY WORDS: Ectopia cordis. Ultrasound diagnosis
Perinatal mortality
INTRODUCCIÓNLa ectopia cordis (EC) es una rara anomalía congénita
que afecta entre 5.5 a 7.9 por cada millón de recién
nacidos vivos. El termino ectopia cordis proviene
también conocida como exocardia o ectocardia. Se
corazón fuera de la cavidad torácica y frecuentemente
se asocia a defectos diafragmáticos, pericárdicos o
de la pared torácica y/o abdominal. [1]. El primer
caso conocido de EC fue reportado en 1671 por Neil
Stensenm; sin embargo, la descripción anatómica
detallada se realizó por Haller en 1706. Posteriormente
de EC en las que la pared torácica se encuentra intacta
y el corazón se encuentra desplazado hacia la cavidad
abdominal o hacia el cuello, con lo que se establece la
del corazón.[1,2] Tabla 1
REPORTE DE CASO
Ectopia cordis antenatal sonographic diagnosis
Dr. Pedro Beltrán Peñaloza1
Dr. Arturo Dowell Delgado1
Dr. Bernardo Enríquez Guillen2
Dr.Jesus Soto Arellanes3
Dr. Saul García Ballesteros4
1 Médico Ginecoobstetra Perinatólogo
2 Médico Ginecoobstetra,
3 Residente de medicina materno fetal,
4 Residente de ginecología y obstetricia
Monterrey. México
Fecha de recepción: 3 de julio 2018Fecha de aceptación: 21 de septiembre 2018
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CASO CLÍNICOLa génesis de la EC no ha sido explicada por
completo y se han propuesto varias teorías como la
disrupción intrauterina de la arteria vitelina, el escape
del saco vitelino, la ruptura temprana de la membrana
amniótica en la base del cordón umbilical y el
síndrome de banda amniótica [3]. Según Gavrilov,
los defectos de la proteína morfogénica ósea tipo 2
(BMP 2) conduce al deterioro de múltiples aspectos
del desarrollo ventral incluyendo la colocación extra
torácica del corazón. Los estudios genéticos han
proporcionado una visión de la funcionalidad del gen
la señalización de BMP 2 conecta los pliegues rostro-
caudal y coordina los movimientos morfogenéticos
que median la invaginación del intestino anterior y el
reposicionamiento de la cabeza y el corazón [4,5,6].
El espectro clínico es muy diverso por lo que se
más común es el torácico que a su vez es la de mejor
pronostico y se subdivide en parcial, cuando la piel
se encuentra intacta con defecto del resto de las capas
en la pared torácica y completa cuando el corazón
se desplaza fuera de la cavidad torácica sin ninguna
cobertura. El tipo toracoabdominal se considera
como un síndrome distinto denominado patología
de Cantrell en el que se asocia la EC con onfalocele,
defecto del esternón, defecto diafragmático anterior y
disrupción pericárdica [7].
Primigesta de 29 años de ocupación enfermera, niega
consumo de drogas ilícitas, tabaquismo y alcoholismo,
sin ninguna enfermedad crónico-degenerativa, con
previos. Acude a cita de primera vez para inicio del
seguimiento prenatal, cursando con embarazo de
asintomática y los signos vitales se encuentran dentro
de parámetros normales. Dentro del protocolo de
primera consulta se realiza ecografía básica para
corroborar edad gestacional detectando localización
anormal del corazón el cual se visualiza expuesto en
la cavidad amniótica.
Se solicita ecografía estructural por medicina materno
fetal donde se realiza evaluación cardiológica
detallada, así como la búsqueda intencionada de
malformaciones asociadas. Se realiza un ultrasonido
por vía abdominal encontrando un embarazo
intrauterino, de un producto único, vivo, masculino,
en presentación cefálica y con el dorso posterior. La
placenta es corporal anterior, con un cordón umbilical
de 3 vasos e índice de líquido amniótico de 17 cm. El
peso fetal se calcula en 321 gramos, y de acuerdo con
la biometría fetal, corresponde a una edad gestacional
de 19+3 semanas, por lo que se toma como válida la
edad gestacional calculada de acuerdo a la FUM.
En el análisis estructural se detecta defecto en la pared
anterior del tórax y el corazón expuesto totalmente
cardiaca una sola aurícula y 2 ventrículos que se
encuentran discordantes. Los vasos que emergen de
cada ventrículo se proyectan desde el corazón hacia
el tórax (Imagen 1). Uno de ellos sigue el trayecto
propio de la arteria aorta, con alteración anatómica del
cayado. El tracto de salida muestra una bifurcación en
la parte media del tórax por lo que corresponde con
la arteria pulmonar. El drenaje venoso de la misma
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manera se proyecta a través del tórax hasta alcanzar
el corazón (Imagen 2).
El resto de la pared anterior se encuentra integra,
el cordón umbilical es trivascular. No se registran
defectos craneofaciales. Las estructuras cerebrales
se encuentran normales para la edad gestacional. Las
extremidades inferiores presentan alineación anormal
con pie equino varo bilateral (Imagen 3,4).
DISCUSIÓNELa EC es una patología compleja que se presenta
de manera esporádica y su etiología no se conoce
con exactitud. El diagnostico por ecografía con los
equipos de ultrasonido actuales es relativamente
sencillo y el dato mas ominoso para sospechar de
de 4 cámaras en proyección axial a nivel del tórax, o
bien, la visualización del corazón expuesto parcial o
totalmente en la cavidad amniótica. [8]
El diagnostico diferencial de la ectopia cordis torácica
es principalmente con la Pentalogía de Cantrell que
además del defecto torácico se asocia a un defecto
abdominal de tipo onfalocele; así como en patologías
que se asocian a defectos de pared como el síndrome
de cordón corto, el complejo extremidad-pared
abdominal, el complejo OIES que, si bien la EC no
forma parte de dichos síndromes, siempre se debe
descartar. En el caso de la localización abdominal
el diagnostico diferencial es principalmente con
hernia diafragmática por la migración de las vísceras
abdominales hacia la cavidad torácica.
Imagen 1. Defecto total de la pared torácica en la línea
media anterior con el corazón expuesto en lacavidad
amniótica en su totalidad.
Imagen 2. Defecto en la pared anterior del tórax.
Imagen 3. Proyección de los tractos de salida desde el
corazón hacia el tórax, se visualiza en rojo la arteria
pulmonar y azul la arteria aorta.
Imagen 4. Alineación anormal de las extremidades
pélvicas (Pie equinovaro).
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La asociación con otros defectos obliga al clínico
a realizar un estudio estructural minucioso para
el onfalocele y después de este se encuentran las
anomalías cardiovasculares que son muy variadas,
desde defectos septales, aurícula única, estenosis
tricúspidea, ventrículo izquierdo hipoplásico,
estenosis pulmonar, conducto arterioso persistente,
vena cava superior izquierda hasta discordancia
auriculoventricular y doble salida del ventrículo
izquierdo. Otras anomalías no cardiacas descritas
en asociación con EC incluyen síndrome de banda
amniótica, síndrome del tallo corporal, labio y paladar
hendido, gastrosquisis, onfalocele, higroma quístico,
hernia diafragmática, exencefalia, holoprosencefalia
y malformaciones esquelaticas como xifosis. No
existe una asociación a cromosomopatías por lo
embarazos afectados por esta patología. [9,10,11,12]
El tratamiento posnatal es complejo y varía según
cada caso por la diversidad de presentaciones
clínicas y sus posibles asociaciones; sin embargo,
el tratamiento siempre es quirúrgico al lograr
estabilidad hemodinámica en el neonato. Los
objetivos del tratamiento quirúrgico son proporcionar
una cubierta de tejido blando al corazón, reducir el
corazón a la cavidad torácica, paliación o reparación
de anomalías intracardíacas y reconstrucción de la
pared torácica. El principal problema perioperatorio
intratorácica e intrabdominal posterior al
reposicionamiento del corazón en un tórax pequeño
o hipoplásico.[13]
El pronóstico en la actualidad es malo, sin embargo,
existen técnicas quirúrgicas que permiten la
corrección de este defecto en la vida posnatal. En
todos los casos se recomienda derivar a la paciente a
un centro de tercer nivel donde se realiza un estudio
magnética y así poder establecer la posibilidad de
corrección del defecto y el pronóstico.
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Dirección del AutorDr. Pedro Beltráne.mail: [email protected]. México