GENÉTICACAPÍTULO 4

Prof. Ramsés Salas Asencios

FISIOLOGIA Y NATURALEZA DEL GEN Los genes llevan la información para la síntesis de proteínas, y se encuentran en un determinado lugar dentro de la cadena de ADN, denominada locus (en plural sería loci). En una especie, el locus para cada uno de los genes es específico e invariable entre los individuos, salvo que ocurra un reordenamiento cromosómico, el cual produciría una diferente posición de los loci de un cromosoma. Sólo aquellos genes que son transcritos en una cadena de ARN, llevan la información que será traducida en una secuencia de aminoácidos y, por tanto, generará una proteína. La mayoría de las proteínas son de dos tipos: las estructurales, aquellas que forman parte estructural de las células y del organismo entero (proteínas del citoesqueleto, proteínas de las fibras musculares, colágeno, etc.), y las enzimas, proteínas que tienen actividad catalítica y por tanto participan en las rutas metabólicas para la producción de energía y para la síntesis de otros compuestos estructurales, como los lípidos de membrana. Las enzimas son catalizadores que favorecen la ocurrencia de una reacción química, uniéndose a un sustrato, el cual se transformará en uno o varios productos. Para la unión con el sustrato, las enzimas tienen una región específica, de forma complementaria a la del sustrato. Esta región se llama sitio activo.

Una mutación en la secuencia de nucleótidos de un gen puede generar un cambio en la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante. En el caso de una enzima, este cambio de aminoácidos puede generar un cambio estructural de la proteína. Si el cambio ocurre en cualquier región menos el sitio activo, existe gran probabilidad de que no se vea afectada la actividad de la enzima. Pero si la mutación generó el cambio de la secuencia de aminoácidos que genera la forma del sitio activo, entonces es posible que la enzima pierda su actividad al no poder unirse al sustrato específico. En todo caso, estas dos enzimas representarían las variantes alélicas de la proteína normal, y las secuencias nucleotídicas serían los alelos del gen correspondiente. Si en un caso, la mutación no afecta la actividad enzimática, habrá formación de productos, pero si la mutación altera al sitio activo por ejemplo, no habrá formación de producto y por lo tanto el organismo estaría perdiendo una función. En general, se puede hablar de alelos dominantes cuando estas variantes son producidas por cambios nucleotídicos en el gen pero que no afectan la actividad final de la enzima, por lo tanto la célula no pierde función; es más, en algunos casos hasta hay un aumento de la expresión final. En cambio, los alelos producidos serán considerados como recesivos cuando las mutaciones afectan la expresión final del gen (en este ejemplo, la actividad de la enzima) y la célula pierde alguna función (hay deficiencia de una actividad enzimática y carencia en la formación de productos) Debido a que los organismos superiores son diploides, todas sus células somáticas tendrán mínimo dos copias de cada gen. La combinación de alelos presentes en el genoma de una célula se denomina genotipo, habiendo sólo tres posibilidades: el genotipo homocigoto (cuando los dos alelos de un mismo gen son del mismo tipo), que a su vez puede ser dominante o recesivo, y el genotipo heterocigoto (cuando los dos alelos son diferentes). La actividad combinada de las dos copias de un gen generará un producto que se traduciría en una función para la célula, la cual puede ser apreciada por los sentidos y por lo tanto puede ser medida o cuantificada. A esta

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expresión final se le conoce como fenotipo. Como regla general, a un alelo dominante se le representa con una letra mayúscula, y a un alelo recesivo se le representa con la misma letra en minúscula. El hecho de que una célula pueda ser homocigota dominante implicaría que, al tener el mismo alelo por duplicado (AA), ambos estarían expresándose, habiendo función celular (por ejemplo, producción de pigmento) y generando por tanto un fenotipo dominante. En el caso de un heterocigoto, hay una sola copia del alelo dominante y una del recesivo (Aa). Este último no será expresado o si lo hace, no habrá función normal (una enzima alterada, por ejemplo). Entonces, la célula sólo estará ganando función gracias al único alelo dominante, pero éste sería suficiente para generar también el fenotipo dominante. En el tercer caso, si la célula tiene dos copias del alelo recesivo, en ese caso no se podrá percibir la función celular correspondiente, habiendo deficiencia de expresión. Sólo en este caso (la de una célula homocigota recesiva, o aa) se podría percibir entonces el fenotipo recesivo (carencia de pigmento, por ejemplo). Por lo expuesto, la forma de representar a un fenotipo dominante será A_ (implicando que el segundo alelo puede ser dominante o recesivo, pero basta que haya un alelo dominante para que se genere la función) y en el caso del fenotipo recesivo, la representación coincide con el genotipo homocigote recesivo aa, el único que producirá carencia de función. Los términos homocigote o heterocigote también están relacionados con la producción de gametos en los individuos. Los homocigotes producen un solo tipo de gametos (al poseer dos copias del mismo alelo), mientras que los heterocigotos forman dos tipos de gametos (por la segregación de alelos de un mismo gen).

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