MALFORMACIONES CONGNITAS SIST. URINARIO

4ta semana: Rion: Pro 4ta, meso finales 4ta, meta 5ta 34/36va semana Funcion: 11-12va

20-30% de todas las anomalas neonatales (0.3-1.6/1.000 RN vivos) Clnica: 21.7% como IVU de repeticin

Ocasionan 30-50% de Enfermedad Renal Terminal

RION

AGENESIA RENAL:

Ausencia del desarrollo renal. Ausencia, defecto o degeneracin prematura del conducto de Wolff, del brote ureteral o de los blastomas metanfricos. 2.99% Mas frecuente en sexo masculino 2:1. Agenesia UNILATERAL es 4 veces mas frecuente. Rin izquierdo: presenta agenesia con una mayor incidencia. Asociado a malformaciones genitales.

UNILATERALBILATERAL

Asintomtica Rin contralateral sufre una hipertrofia compensatoria Sospecha: Una arteria umbilical nica. 15% de los casos presenta un reflujo vesicoureteral contralateral. Asociado a Sndrome de VATER:Anomalias Vertebrales.Atresia Anal.Fistula Traqueo Esofgica.Defectos del Radio y Anomalas Renales. Incompatible con la vida Oligohidramnios Secuencia de PotterTtrada: Facies de Potter, hipoplasia pulmonar bilateral, defectos posicionales de miembros, oligohidramnios severo. Facies de Potter (Hipertelorismo, pliegues epicantales, nariz en pico de loro (ancha y plana), mentn deprimido y pabellones auriculares grandes, de insercin baja y con ablandamiento (falta de cartlago) y defectos en extremidades)

RION SUPERNUMERARIO

Infrecuente. Se debe a la divisin en forma temprana de la yema ureteral dos yemas ureterales separadas.

Asintomticos. Varones, lado izquierdo.

Se encuentra encapsulado en posicin ceflica al rion normal del lado afectado. Pequeos (1-2 lobulos). Insercin ectpica de urter en vagina.

IVU, obstrucciones, hidronefrosis.

DISPLASIA

Anormalidad en el aspecto de las clulas debido a alteraciones en el proceso de maduracin de las mismas Causas: Diferenciacin metanfrica anmala. Diagnstico histolgico: Forma focal, difusa o segmentada. Tbulos primitivos y tejido mesenquimatoso o metaplasico. Si aparecen quistes se denomina displasia qustica.

APLASIA

Ausencia de rin con vestigios de tejido renal no funcionante Causas: Diferenciacin metanfrica anmala

DISGENESIA RENAL

Desarrollo anormalPoliquistosis renal autosmica DOMINANTE: Potter tipo I

Trastorno multisistmico en el que se desarrollan quistes en el tejido renal. Incidencia: 1-400/1000 RN Causa: mutacin en 85% gen PKD1 Cr 16. 15% PKD2 Cr4. (poliquistina 1 y 2). Deteccin casual (quistes en eco), debut precoz con HAS y falla renal (< 1 ao), o nefromegalia, HAS, hematuria, dolor lumbar, proteinuria, nefrolitiasis, IVU, rotura de quistes y ERC. UNILATERAL AHF positivos Tx: Control de HAS, roturas, IVUS. Prevencin de litiasis con citrato potsico. Tx ERC (50% a los 60 aos).

Displasia renal multiqustica: Potter tipo II

Rin no funcional con mltiples quistes no comunicantes separados por tejido displsico con un urter ausente o atrsico. Irregulares, menos que ERPARecesiva

Causas: Disminucin en la subdivisin de los tbulos colectores y contacto deficiente con el blastema metanfrico y alteracin en la formacin de nefronas.Enfermedad es unilateral en el 75% de los casos. Secuencia de Potter Sexo masculino en razn de 2:1 Rin izquierdo Causa ms frecuente de masa abdominal neonatal. Dolor abdominal, IVU, litiasis, hematuria No AHF. Sin forma de rion, con otros tej embrionarios + otras malformaciones (50%) Dx: Eco (generalmente prenatal) -> Involucin 90% de los casos Reflujo vesico-ureteral 25% (por cistouretrografa miccional seriada)

Poliquistosis renal autosmica RECESIVA: Potter tipo III

Quistes mltiples en ambos riones y fibrosis heptica congnita. Hipertension portal. ERC terminal. Incidencia: 1:20.000 RN Causa: mutacin en gen PKHD 1. (Fibrocistina) Neonatal, AHF negativos. Tx: Trasplante renal y heptico.

Displasia renal qustica o Potter tipo IV.

HIPOPLASIA RENAL

Rin congnitamente pequeo, no displsico, por un desarrollo incompleto de este con un nmero de clices y nefronas inferior al normal.

Causas:Dficit cuantitativo del primordio metanfrico.Insuficiencia del estmulo que recibe el blastema nefrgeno de la yema ureteralInsuficiente desarrollo de los vasos renales

Anomala sumamente rara No debe mostrar cicatrices y 6 o menos lbulos y pirmides renales Ms frecuente: Defecto Unilateral. Bilateral: produce insuficiencia renal en la infancia (1er ao) Hipertrofia del rin contralateral. Asociado a def de vitamina A. HAS. ERC. Dx casual.

ECTOPIA RENAL:

Rin fuera del sitio normal anatmicamente. Causas:El rin no asciende normalmente para alcanzar la fosa renal en el curso de su desarrollo embrionario. Frecuentemente ASINTOMTICOS. ROTACIN INCOMPLETA Pelvis renal anterior. Ms comn unilateral y en el rin izquierdo. Localizacin ms comn: Plvica 50% Localizacin menos frecuente: Ectopia renal cruzada. (90% se fusiona) La anomala acompaante ms frecuente es el Reflujo Vesico-Ureteral. IVU, obstruccion, litiasis. Se asocia a varias alteraciones: Musculoesquelticas, Genitales y Gastrointestinales.

RION EN HERRADURA:

Fusin temprana del blastema metanefrico habitualmente en los polos inferiores entre la 5ta y 10ma SDG. Anomala de fusin ms frecuente Unin: Polos inferiores vs superiores Asintomticos Sndrome de Turner (7%) Pelvicos por arteria mesentrica inf. + rotacin anmala. Vascularizacin anormal (mltiples venas y arterias) Complicaciones: litiasis, IVU, hidronefrosis, Anomalas congnitas: Estenosis pieloureteral y RVU Tumor de Wilms es 4 veces ms frecuente**

ANOMALIAS RENALES POR MALROTACION

Asintomticos. Obstruccin en la unin pieloureteral sea ms fcil. Asociada a otras malformaciones congenitas renales Hidronefrosis Dolor agudo en flanco, o cclico, nuseas. Tambin puede aparecer hematuria, infeccin de vas urinarias o litiasis.

No adecuada Hilio en direccin anteriorExcesiva Hilio en direccin posteriorLateral Hilio en direccin lateral

URETEROS

ESTENOSIS PIELOURETERAL

Estenosis entre la pelvis renal y el urter produce una interrupcin parcial o total al flujo de orinaCausas: Segmento ureteral adinmico e hipoplsico (intrnsecas)Factores mecnicos que comprimen el urter proximal (extrnsecas) VASO ACCESORIO

Causa ms comn de HidroNefrosis prenatal 2 veces ms frecuente en el lado izquierdo Predomina ligeramente en varones 2:1 10-40% es bilateral. Screening prenatal 7 mm Dx: USG. IVU, hematuria, dolor abdominal, masa, uremia. Manejo inicial conservador. 70% resolucin espontnea