Dra Campos

AUTISMO

Se puede ver que hay un grupo de niños que están perfectamente normales y después pierden habilidades y comienzan a desarrollar rasgos autistas, mientras que hay otros que han ido manifestando sutiles alteraciones que con el tiempo se hacen más manifiestas. Así que están las dos categorías.

Los síntomas se pueden presentar en los primeros tres años de vida, después de esta edad es muy difícil que el niño vaya a presentar rasgos autistas. Entre más severos sean los síntomas, son más evidentes, pero no necesariamente más tempranos.

Una vez que se haya identificado a un niño con autismo se le da seguimientos a sus nuevos hermanitos, porque la incidencia tiende a ser mayor. Permitiendo diagnosticar y dar seguimiento desde los primeros meses de vida.

Comenzó a identificarse cómo era que ellos se comportaban cuando antes de los tres años tenían diagnóstico y los papás trajeron videos del chiquito de su primer o segundo cumpleaños y comenzaron a hacerse listas de conductas, como que estaban ausentes o inusuales y después a través de sus hermanitos es que se ha terminado de recopilar el perfil completo.

Síntomas en el primer año de vida (8-12 meses)

Poco contacto visual (Pero esto puede suceder en un niño que no ve bien)

No responde a su nombre (un niño que no oye bien lo puede tener)

No señalar 1

Escaso interés en seguir las cosas y no presenta atención compartida (Ver a quien señala, luego el objeto y volver a ver a quien lo señala) 1

Síntomas a los 18 meses

A los 18 meses aparece el primer documento oficial para identificar autismo (se está trabajando en otros documentos para identificación más temprana, pero aún no existen), el cual propone los siguientes 3 ítems que se estudian a los 18 meses:

1 Rasgos característicos de autismo

Desarrollo 7

1. El chiquito señala a la mamá, le enseña lo que él quiere y vuelve a ver qué cara pone la mamá.

2. Cuando la mamá le dice “Mira!”, el chiquito vuelve a ver a la mamá, luego el objeto y de nuevo a la mamá.

3. CHAT: utilización de la imaginación para fingir el juego. Ejemplo: Darle cucharadas a la muñeca como si tuviera comida, a pesar de que él sepa que no la tiene.  

Cuando falla todos está en alto riesgo para autismo, por lo que deben referirse para su estudio.

Es muy importante ser sensibles con la familia, y si nos encontramos un niño con estos rasgos, nos preocupemos por enviarlo inmediatamente a un programa, pero esto puede tomar hasta 2 años y está demostrado que entre más temprana la intervención, mejores los resultados. En este punto hay que buscar los papeles que la dra nos dió con la lista de cosas que se pueden hacer y comenzar nosotros a trabajar con él:

1. Si el chiquito no está señalando con el dedo, se le enseña a hacerlo, cada vez que manifieste que quiere algo, se le toma el dedo para que señale y así los papás aprenden a hacerlo también.

2. Con respecto a la atención compartida, hay que dirigirle la cabeza para un lado y otro para que aprenda a ver de ida y de regreso.

3. Ponerlo a jugar casita.

Ya posteriormente se le aplicará el DSM-5, que lo divide en grupos:

1. Intereses y actividades.

2. Problemas en la comunicación.

3. Problemas en la integración social.

Debe tener problemas en estas tres y posteriormente en al menos dos.

Los síntomas deben estar presentes en la primera infancia, pero llegan a manifestarse plenamente hasta que las demandas sociales exceden sus capacidades, y estos síntomas limitan y discapacitan para el funcionamiento cotidiano.

La siguiente leyenda aplica tanto para Autismo como para Déficit Atencional:

“Un chiquito puede tener todos los criterios para ser hiperactivo, impulsivo e inatento pero si a pesar de tenerlos todos funciona bien en la clase, termina trabajos, aunque sea con dificultad, no saca la mejor nota pero pasa el año, no está triste ni deprimido, no le pegan para que estudie y saque buenas notas, en la casa funciona bastante bien, entonces el chiquito no tiene un problema”

Hay que enfatizar en algo: es muy importante utilizar las escalas como ellas fueron diseñadas y la escala señala claramente que el niño debe disfuncionar. Si por ejemplo el niño no cumple con todos los rubros pero sí disfunciona, entonces sí tiene un problema.  

PARÁLISIS CEREBRAL INFANTIL (PCI)

Existe todo un espectro de presentación en niños con PCI, va desde el niño que se encuentra en una silla de ruedas y es completamente dependiente, hasta el niño que camina arrastrando un pie y no mueve uno de los brazos, pero sus otras dos extremidades sí.

Los casos severos son muy fáciles de diagnosticar, pero los casos leves son los que cuestan más y pueden pasar desapercibidos y estos son los que tienen muchas posibilidades de hacer una vida totalmente diferente con estimulación y ayuda.

Mientras que el niño con PCI severa probablemente no vaya a mejorar, ni va a ir a la escuela y va a ser completamente dependiente de sus cuidadores toda la vida; el niño con PCI leve-moderada sí tiene que ir a la escuela, conseguir un empleo, etc. Es muy importante detectarlos porque son los que más apoyo requieren para llegar a su máximo potencial.

Definición:

Desorden permanente tanto en la postura como el movimiento, compromete la calidad de la motora fina y de la gruesa (es un problema MOTOR). Si no hay problema motor no se puede diagnosticar como PCI. Este retraso motor es NO progresivo2, es un diagnóstico de exclusión con otras enfermedades que también puedan causar problemas motores. También puede acompañarse de problemas para comunicarse, para comer, realizar ciertas funciones, etc. pero lo más importante es el RETRASO MOTOR!

2 Se ha visto que en pacientes a los que se les ha dado seguimiento por 20 años presentan cambios en el retraso motor, pero no se ve como algo progresivo de tipo enfermedad degenerativa, sino como parte de la atrofia y el desgaste de no utilizar los músculos, articulaciones, ligamentos, etc. que llevan a deformidades.

Generalmente se ve afectada motora gruesa con algo de afectación en motora fina, porque los prematuros que hacen hemorragias intracraneales generalmente afectan sólo miembros inferiores y pueden tener o no afectadas las manos o en menor proporción que las piernas.

Hay que hacer diagnóstico diferencial con todas las enfermedades que puedan ocasionar problemas motores como:

Enfermedades neurodegenerativas

Desórdenes metabólicos

Lesiones traumáticas

Por lo tanto es un diagnóstico de exclusión donde se combina retraso motor y signos neurológicos que incluyan el examen neurológico alterado o que los reflejos primitivos hayan persistido inclusive hasta los 12 meses con presión palmar presente o no ha resuelto el tónico nucal, cuando son reflejos que desde el primer trimestre tuvieron que haber desaparecido.

También puede pasar que los reflejos sí desaparecieran pero nunca desarrolló los reflejos posturales como balance, paracaídas, etc. Eso tiene que ver con el grado de afectación, porque los más afectados van a tener todos presentes, pero los menos afectados sólo algunos.

Etiologia

La dra menciona que para inicios de los 80s ella dio una conferencia donde decía que la PCI era causada por hipoxia al nacer y un año después se dieron cuenta de que era todo lo contrario porque comenzaron a hacerle ultrasonidos seriados a cientos de mujeres embarazadas durante todo el embarazo y se dieron cuenta de que unos bebés se movían bien y otros no. Así que dividieron a estas mujeres en dos grupos, en las que sus bebés se movían bien y en las que no se movían bien, en este último se encontraban las malformaciones congénitas, anormalidades cromosómicas y PCI.

Multifactorial (muy importante la genética)

Pocos son de causa conocida: sólo 15% presentan hallazgos en la RM.

Se ha visto que su causa es prenatal + perinatal, pero principalmente prenatal, donde a veces el niño ya venía con un pequeño problema desde el vientre y además se le agregó un problema perinatal, porque para nacer, hay que saber nacer. Los niños que tienen algún problema motor no saben nacer y se colocan mal, lo que puede provocarles asfixia durante el parto.

RNT más causa prenatal

Pocos con asfixia al nacer (4%)

Se han visto que en los extremos de peso (menos 10 percentilo y mayor del 97 percentilo) es donde más niños hay con PCI.

Quiénes están en riesgo de PCI? 3

a. Triada:

1. Paladar ojival: las crestas laterales no se desgastaron debido a una lengua que no se movía bien porque el chiquito tampoco se estaba moviendo bien.

2. Pulgar aducto: niño que haya nacido con los pulgares en el centro de la mano.

3. Suturas cabalgadas: que se palpen los rebordes, eso quiere decir que es un cerebro que no se expandió bien, probablemente por una noxa.

Si tiene las tres características, no se puede decir que tiene PCI, pero se le va a dar un seguimiento de su neurodesarrollo, sueño, capacidad para comer, etc.

b. Los niños que tienen anormalidades congénitas menores también se ha visto que presentan más PCI: si se tiene un niño con más de 4 anormalidades congénitas menores y tiene problemas en el desarrollo se puede garantizar que es algo que sucedió en la vida intrauterina (IU). Igualmente si tiene PCI y muchas malformaciones menores se puede garantizar que tiene origen IU. Por eso es muy importante anotar los datos de la triada de riesgo y de malformaciones menores porque puede servir más adelante para realizar el diagnóstico.

c. Aquellos que tengan un examen neurológico anormal.

d. Si a los 4 meses:

No apoya peso en los antebrazos.

No se sienta con apoyo manteniendo la cabeza erecta.

No muestra interés en su alrededor

e. Si a los 5 meses

No rueda, no se sienta, etc.

Deja caer la cabeza

Tiene el tronco flexionado

No tiene reacción de apoyo

Mantiene las piernas cruzadas y los pies en puntas.

Entonces… Cuál sí tiene PCI?

Comparación con un niño con Síndrome de Down. El niño con Sx Down está atrasado en todo lo que hace, pero cuando lo hace, lo hace muy bonito, la CALIDAD es normal. En

3 NO necesariamente tiene PCI

cambio el de PCI está atrasado en todo lo que hace y lo poco que hace lo hace mal, no se mueve adecuadamente y la CALIDAD no es normal. Por lo tanto la diferencia está en la CALIDAD.

Puede haber niños con Sx Down + PCI, pero este caso no es así.

Signos tempranos que deben alertar

Caso 1

Cruza las piernas Cuello hiperextendido hacia atrás Manos apuñadas Pies en punta Boca abierta siempre

Caso 2

Piernas cruzadas No tiene los pies en punta Brazos hiperflexionados y tirados para atrás, normalmente la

cintura escapular está hacia adelante, pero en estos niños está hacia atrás y se lleva los brazos y por eso los posicionan de esa manera.

Caso 3

Hiperextensión marcada. Esto no necesariamente es PCI, También puede

ser hambre. En un caso de la dra cuando se le dio comida suficiente él retiró esa postura. También podría ser por dolor, por lo que hay que indagar que sea algo permanente.

Caso 4

Cuando el niño está acostado no debería verse el espacio entre el cuello y la cama y en ellos sí se ve y es por la hiperextensión del cuello.

Caso 5

Mano en empuñadura

Examen neurológico

Primero se intenta sentar al niño y este no logra hacer, más bien hiperextiende las piernas y no es capaz de flexionarlas, es probable que tenga una hemiparesia espástica.

O bien, puede ser que no logre alinear la cabeza con el tronco y esta se le va para atrás. Ellos NUNCA deben dejar caer la cabeza a los 5 meses, es más, desde recién nacido, en el examen neurológico neonatal, ellos mantienen la cabeza por un par de segundos, pero nunca cae de una vez.

Tronco totalmente flexionado.

En la maniobra de ponerlo de pie, no hace reacción de apoyo, o que lo hiciera estando en puntas, que lo hiciera cruzando o guindando, estas serían las cosas que deberían llamarnos la atención. Una sugiere hipotonía y la otra hipertonía, pero sólo lo sugiere.

En la última etapa de la maniobra, que es ponerlo vertical sobre la cama, lo normal sería que el chiquito tuviera brazos y piernas semiflexionadas y en cambio ellos tienen las piernas hiperextendidas o los hombros tirados para atrás, los brazos hiperextendidos, o puede ser que más bien cuelguen por la hipotonía

Todas estas son posiciones anormales que deben llamar la atención y deben ser referidos a programas más especializados. No son diagnósticas de PCI, puede ser por una dermatitis severa del pañal, la cadera luxada, etc.

CALIDAD

La calidad importa mucho, por ejemplo un chiquito (Esquina superior izquierda)que sí sabe dar la vuelta pero que se queda a medio camino porque no sabe sacar los brazos

Este chiquito (Centro superior) está extendiendo la mano para coger el chilindrín, pero la otra está completamente flexionada

Este chiquito (Esquina inferior izquierda)sólo se sienta en W porque no ha logrado extender el ángulo de la rodilla, él nunca se va a poder comer el dedo gordo del pie

Este niño que camina con una hemiparesia (centro inferior) y este otro que camina en puntas (Derecha)

Para qué sirven los signos tempranos?

Es un problema porque no todos los niños que tienen el examen neurológico alterado van a tener PCI, por ejemplo el niño con Sx Down, pero a la vex tampoco puedo dejarlos sin un programa, pero tampoco puedo poner un diagnóstico de una vez porque no sé si esto va a mejorar o va a ser permanente en el tiempo.

¿Por qué no dar el diagnostico de una vez?

Porque como se menciono anteriormente el estigma que ese chiquito va a tener no se lo puede quitar de encima, ya que toda la familia se hizo de la idea que era un niño con PCI.

Pueden ser alteraciones transitorias o una deformación congénita y con la terapia el niño resuelva este problema, entonces para que estigmatizar a la familia con un diagnostico incierto. Por esta razón es recomendable en niños de término esperarse hasta 1 año de edad y en pretérminos hasta los 2 años de edad.

Los signos tempranos me van a servir para referir al pediatría y al programa para asegurarme de que está comiendo bien y que se adecue a la vida adecuadamente, actualmente existen muchísimas estrategias diferentes utilizando la tecnología, por ejemplo utilizar un mecanismo de soplar en una pajilla que funciona a código morse y una computadora lo traduce. Maximizar las posibilidades del niño, no poner a tratar de caminar al niño que no va a poder, para que sea lo más independiente posible.

Se ha demostrado que los niños con PCI que tengan hemiparecias solamente pueden resolver su PCI inmovilizando totalmente el hemicuerpo que esta bueno y obligándolos a hacer las cosas con el hemicuerpo afectado. Esto al punto de reactivar las áreas cerebrales que están afectadas, se ha comprobado con RM funcional, eso sí con el más mínimo movimiento del hemicuerpo bueno, se viene abajo la terapia.

La parte de nutrición y crecimiento es algo siempre importante en niños con PCI, la APA aprobó hace 1 año las curvas para niños con PCI ya que son más pequeños y delgados que la población en general, ningún padre de un niño con PCI quiere tener un niño gordo, porque lo tienen que estar moviendo pero tampoco hay que tenerlos desnutridos por el riesgo alto que existen para desarrollar ulceras. Pueden ocupar desde alimentos especiales hasta PEC o sondas nasogastricas.

El índice de abandono y/o maltrato de parte de padres con los niños con PCI es mayor que la población en general al igual que el riesgo de depresión de parte de la madre u otros

hermanos de este chiquito, por eso la terapia tiene que ser lo más completa posible e incluir a toda la familia.

Fallo escolar y Déficit atencionalEstos temas se encuentran escritos en la aula virtual so i strongly suggest you, to go and check it, la Dra menciono que iba a preguntar de estos.

Hay que hacer un aborde integral de los niños, si este está fallando en la escuela no solamente recetar ritalina si no que hay que hacer semiología del evento, al igual que en berrinches.

¿A qué horas se levanta el niño?¿A qué horas se acuesta?¿Qué desayuna, almuerza o cena?¿Actividad Física?¿Cuántas horas de televisión ve al día?¿Quién y cómo le ayuda con las tares? ¿Cómo duerme?

Este último es de vital importancia porque muchas veces es el que se confunde con déficit de atención, no es que el niño se distraiga haciendo las tareas o los trabajos es que tiene sueño y no las puede hacer.

El déficit de atención y la ritalina están subvalorados porque se usan de manera inadecuada, la ritalina solo funciona si la causa es a nivel cerebral, no si es que esta tomando tres antihistamínicos diferentes.

Cualquier déficit o patología aguda puede simular un déficit de atención, ¿Quién estando resfriado presta atención en clase? ¿Quién presta atención mientras se encuentran ansiosos, o les dieron malas noticias? Otros ejemplos, asma nocturna, hipertrofia amigdalina.

Ver todo el bosque, see the big picture, un niño que juega todo el día, hace la tarea con la mama en la noche a las 8pm, ella estando cansada entonces se la hace por él, esto no es déficit atencional es falta de estudio, aquí la ritalina no va a hacer nada.

Al igual que con autismo tiene que haber disminucion de la funcionalidad, no solamente que se presenten los síntomas, un niño por más inquieto que sea no tiene déficit atencional mientras le vaya bien en la escuela, termine los trabajos, haga lo que pongan a hacer…. En este caso hay intolerancia de parte de uno como médico y como sociedad ya que lo tachamos de DA inmediatamente.

El diagnostico es con casa y escuela, no se puede hacer solo con las notas o lo que diga la mama, ya que puede ser de buenas notas pero es un matón, nadie lo quiere, es súper impulsivo, y golpea otros compañeros, aquí la ritalina si sirve. O el niño que va bien en la escuela pero nunca termina los trabajos a tiempo y nunca sale a recreo. O el niño que va

bien pero para que preste atención es a base de fajazos entonces esto afecta la interacción intrafamiliar.

Por último tiene que haber DISFUNCION para empezar tratamiento y hacer semiología.

La ritalina dura de 20 a 30 min en hacer efecto, este mismo dura de 4-6 horas con esta, la Concerta puede durar mucho mas. Estas pastillas se deben titular (quien dijo Digoxina) empezar de poco a poco hasta que veamos su efecto.