Alteraciones genéticas

1.- Buscar definición con ejemplos de aneuploidia, poliploidia y euploidia

Aneuploidia: Es el cambio en el número cromosómico que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del euploide debido a un cromosoma extra o ausente, se puede observar en células cancerosas y en el síndrome de Down.

Poliploidia: Esta irregularidad consiste en la existencia de más de dos juegos cromosómicos, creando organismos o individuos poliploides. Se produce por defectos de la meiosis en la profase cuando los cromosomas homólogos se aparean y no se separan durante la anafase I, esto da lugar a una célula con todo el complemento cromosómico y la otra con ninguno donde la primera pasa por la segunda división meiotica y produce gametos diploides. Por lo que si este gameto se une con otro normal producirá un cigoto triploide (estéril).

Euploidia: Es el estado celular en el cual la célula tiene uno o más juegos completos de cromosomas de su especie, se excluyen los cromosomas sexuales. Existen dos tipos que son la monoploidia que poseen los organismos haploides, lo que significa que solo tienen un único cromosoma de cada tipo y la poliploidia que poseen los organismos con varios juegos completos de cromosomas homólogos; un ejemplo puede ser un hombre con una forma triploide (69, XXX).

2.- Investigar el cariotipo de 3 síndromes y señalar las características fenotípicas y donde se encuentra el error.

Síndrome de Turner (XO)

Su fenotipo corresponde al de una niña, tiene un solo cromosoma X. En la pubertad las deficiencias hormonales impiden que las mujeres XO empiecen a menstruar y que desarrollen caracteres sexuales secundarios como el crecimiento de las glándulas mamarias. El tratamiento con estrógeno favorece el desarrollo físico; sin embargo, carecen de óvulos maduros, otras características son baja estatura, pliegues de piel alrededor del cuello, mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares, defectos renales y pérdida de la audición.

Síndrome de Klinefelter (XXY)

La mayoría de estos varones viven toda su vida sin enterarse que tienen un cromosoma X adicional. Sin embargo en la pubertad algunos manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos, como desarrollo parcial de las glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas y testículos pequeños, son estériles porque su número de espermas es bajo pero no son imponentes.

Síndrome de Jacob (XYY)

Se presenta en uno de cada cien varones. Cabria esperar que el hecho de tener un cromosoma “Y” adicional, que posee pocos genes activos, no representa una diferencia importante, al parecer así es en la mayoría de los casos. Sin embargo, los varones XYY tienen niveles altos de testosterona, suelen padecer problemas severos de acné y son altos (alrededor de dos terceras partes de los varones XYY miden más de 1.80m en comparación con la estatura masculina promedio de 1.74m).

Cariotipo del síndrome de Klinefelter

Cariotipo del síndrome de Turner

Reproducción

1.- Explicar esquemas de mitosis y meiosis

Interfase tardía: Los cromosomas se han duplicado pero permanecen relajados. También los centriolos se han duplicado y agrupado.

Profase temprana: Los cromosomas se condensan y se cortan; los micro túbulos del huso comienzan a formarse entre pares separados de centriolos.

Profase tardía: El nucléolo desaparece; la envoltura nuclear se desintegra; y los micro túbulo del huso se fijan al cinetocoro de cada cromátida hermana.

Metafase: Los cinetocoros interactúan mientras que los microtúbulos del huso se alinean los cromosomas en el ecuador de la célula.

Anafase: Las cromátidas hermanas se separan y se desplazan hacia polos opuestos de la célula; los microtúbulos del huso se separan de los polos.

Telofase: Un conjunto de cromosomas llegan a cada polo y se relaja en su estado desplegado; la envoltura nuclear empieza a formarse alrededor de cada conjunto, los microtúbulos del huso comienzan a desaparecer.

Citocinesis: La célula se divide en dos, cada célula hija recibe un núcleo y aproximadamente la mitad del citoplasma.

Interfase de las células hijas: Los microtúbulos del huso desaparecen, se forman envolturas nucleares intactas, los cromosomas terminan de desplegarse y el nucléolo aparece otra vez.

Cariotipo del síndrome de Jacob

Meiosis

Esquema de Mitosis

La célula haploide con 3 pares de cromosomas. Duplicación de los cromosomas. Cromosomas duplicados constituido cada uno por dos

cromátidas hermanas. Entrecruzamiento de cromosomas homólogos en la

primera división meiótica.

Cromosomas homólogos se separan, se separan las cromátidas hermanas en la segunda división meiótica.

Cada célula que se origina tiene la mitad de cromosomas que la célula original y los cromosomas no son idénticos.

Esquema de meiosis

3.- Buscar y ejemplificar diferentes formas de reproducción asexual a nivel unicelular y pluricelular.

En los organismos unicelulares, la reproducción asexual es por:

1.- Bipartición o división binaria, un individuo se divide en dos partes iguales, que crecen hasta alcanzar el tamaño característico de la especie.

2.- Gemación las dos partes producidas difieren mucho en tamaño. Se puede producir un abultamiento, la yema que se independiza de la célula madre tras ser ocupada por un núcleo hijo.

3.- Esporulación en ella tiene lugar varias divisiones del núcleo sin que se produzca la división del citoplasma. Cada uno de esos núcleos producto de las sucesivas divisiones, rodeado por una porción citoplasmática, constituye una espora. Se liberan cuando la membrana de la célula madre se rompe.

En los organismos pluricelulares, la reproducción asexual es por:

1.- Gemación sobre el cuerpo del individuo se produce una o más yemas, una vez que el individuo crece, se independiza o permanece unido al progenitor en dos o más pedazos.

2.- Fragmentación consiste en la división espontánea del individuo progenitor en dos o más pedazos, que se transforman en otros tantos individuos adultos, se presenta en algas.

3.- Esporulación es propia de hongos y plantas. Consiste en la formación de esporas con un núcleo y una pequeña cantidad de citoplasma que les permite pasar cierto tiempo de vida latente.

1 2 3

1 2 3

Cuadro comparativo de ovogénesis y espermatogénesis

Ovogénesis Espermatogénesis

Lugar donde se lleva a cabo

Ovarios Testículos

Tipo de célula donde se origina

Célula Diploide (Ovogonia) Célula Diploide (Espermatocitos)

Número de células resultantes

1 Ovulo, 3 cuerpos polares inútiles

4 espermatozoides

Tipo de división Meiosis, no equitativo, el material queda la mayoría en una célula.

El material se divide equitativamente

Bibliografía

Pérez, Granados. M (2009). Biologí a. Santillana. México. (p.p 315-337)