Sndrome de Angelman
Sndrome de AngelmanDefinicionCausasSintomasprevencion
DefinicinSNDROME DE ANGELMAN
Es una enfermedad de causa gentica que se caracteriza por un
retraso en el desarrollo, una capacidad lingstica reducida o nula,
escasa receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con
problemas de equilibrio y movimiento, estado aparente de alegra
permanente, con risas y sonrisas en todo momento. Tambin se pueden
mostrar fcilmente excitables, con hipermotricidad y dficit de
atencin. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a
30.000 nacimientos
Causas1. La causa ms frecuente del sndrome de Angelman (hasta el
70% de los casos) es la deleccin del cromosoma materno en la regin
15q12, donde reside un gen llamado UBE3A. Una deleccin consiste en
la prdida de un trozo de cromosoma, que se rompe y se separa del
resto de material gentico.
.
2. En un pequeo porcentaje de casos, el sndrome de Angelman se
produce por heredar dos cromosomas 15 del padre y ninguno de la
madre, lo que se conoce en trminos mdicos como disoma uniparental3.
Causas de sndrome de Angelman son defectos en el centro de la
impronta o la mutacin en el gen del UBE3A, que deriva del cromosoma
15 de la madre.
SINTOMASSntomas universalesEn todos los individuos afectados por
la enfermedad se dan los siguientes sntomas:Retraso importante en
el desarrollo.Capacidad lingstica reducida o nula.Escasa
receptividad comunicativa, basndose la poca que hay principalmente
en gestos y seales.Escasa coordinacin motriz, con problemas de
equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.Estado aparente y
permanente de alegra, con risas y sonrisas en todo momento, siendo
fcilmente excitables.HipermotricidadFalta de atencinSntomas
frecuentesEn alrededor del 80% de los afectados por la enfermedad
se dan los siguientes sntomas:Discapacidad intelectualTamao
inferior del permetro ceflico respecto al de los no afectados, que
suele derivar en microcefalia en torno a los 2 aos de edad.Crisis
convulsivas normalmente en torno a los 3 aos de
edad.Electroencefalograma anormalSntomas rarosEn menor frecuencia
se dan los siguientes sntomas (entorno al 20% de los afectados los
presentan):EstrabismoDificultad al tragarLengua prominenteMandbula
prominenteBabeo frecuenteAchatamiento posterior de la
cabezaAtraccin por el aguaHipersensibilidad al
calorInsomnioHipopigmentacin en la piel y en los
ojosHiperactividad
PREVENCIONEn casos raros, el sndrome de Angelman se transmite de
padres a hijos a travs afectada genes defectuosos. A pesar de que
la enfermedad no tiene cura, algunos de sus sntomas pueden ser
controladosGRACIAS
