Sx Down

Pediatría Médica Pediatría Médica

MedicinaMedicina

Síndrome de Down

HistoriaHistoria

HistoriaHistoria

Jonh Langdon Hayden Jonh Langdon Hayden

Down fue el primero en Down fue el primero en

describir el síndrome describir el síndrome

como entidad nosológica.como entidad nosológica.

Su mayor aportación fue Su mayor aportación fue

el reconocimiento de las el reconocimiento de las

características físicas del características físicas del

síndrome.síndrome.

HistoriaHistoria

Jerome Lejeune fue el Jerome Lejeune fue el

descubridor de la causa descubridor de la causa

del SD. La presencia de del SD. La presencia de

una crosomopatía.una crosomopatía.

Algún tiempo después Algún tiempo después

se localizó la trisomía se localizó la trisomía

en el cromosoma 21.en el cromosoma 21.

Periodo Periodo prepatogénicoprepatogénico

Periodo prepatogénico Periodo prepatogénico (Fact. De (Fact. De riesgo)riesgo)

Agente: Agente:

- Triplicado del “X” 21Triplicado del “X” 21- Banda 21q22Banda 21q22- 95% 95% Trisomía Regular (47XX+21 o 47XY Trisomía Regular (47XX+21 o 47XY

+21)+21)

- 4% 4% Translocaciones Translocaciones - 1-2 % 1-2 % Mosaicos Mosaicos

Huésped:Huésped:

- 98% del trastorno no se hereda 98% del trastorno no se hereda (Mat. (Mat.

Genético)Genético)

- Afectados: IgG Afectados: IgG frec. Inf. Resp. frec. Inf. Resp.

- La identificación del Sx La identificación del Sx RN RN

- Se presenta sin discrepancia de sexo.Se presenta sin discrepancia de sexo.

Ambiente:Ambiente:

- Se dice que pueden influir:- Se dice que pueden influir:

RadiacionesRadiaciones

Toxinas bacterianasToxinas bacterianas

Virus q originan alteración “x”Virus q originan alteración “x”

Prevención primariaPrevención primaria

Prevención Primaria: Prevención Primaria:

Promoción de la salud:Promoción de la salud:

- Educación médica a la comunidad- Educación médica a la comunidad

- Dando a conocer a existencia y - Dando a conocer a existencia y consecuencias del síndrome.consecuencias del síndrome.

Protección especifica: Protección especifica:

- Riesgo > - Riesgo > Mujeres 35 años. Mujeres 35 años.

- Pareja con 1 hijo - Pareja con 1 hijo trisomía regular

En madres < de 40 años En madres < de 40 años Riesgo recurrente Riesgo recurrente 0.6 0.6 – 1%– 1%

Hijo portador de Hijo portador de traslocación traslocación

Estudiar a los padresEstudiar a los padres

1 de 5 casos, uno de los padres es 1 de 5 casos, uno de los padres es portadorportador

Riesgo Normal Riesgo Normal Translocación Translocación

balanceadabalanceada

Traslocación balanceada: Traslocación balanceada:

- Estudiar al resto de hijos.- Estudiar al resto de hijos.

- Y la protección especifica: Informar - Y la protección especifica: Informar del riesgo de diagnostico prenatal. del riesgo de diagnostico prenatal.

El cual tiene las siguientes El cual tiene las siguientes indicaciones según Fialkow: indicaciones según Fialkow:

1.- Parejas de alto riesgo: 1.- Parejas de alto riesgo:

Las que han tenido un hijo con Down Las que han tenido un hijo con Down por translocaciones y en las que uno por translocaciones y en las que uno de los progenitores sea progenitor de los progenitores sea progenitor balanceado. Con riesgo de 6% o más.balanceado. Con riesgo de 6% o más.

2.- Parejas de Riesgo Moderado: Madre 2.- Parejas de Riesgo Moderado: Madre 40años o >. Riesgo de 1 a 2.5%40años o >. Riesgo de 1 a 2.5%

3.- Parejas con riesgo mínimo en las 3.- Parejas con riesgo mínimo en las que las madres tienen entre 35 y 39 que las madres tienen entre 35 y 39 años, o son de < edad y han tenido años, o son de < edad y han tenido un hijo con trisomía 21 regular. Con un hijo con trisomía 21 regular. Con riesgo de 1% riesgo de 1%

Periodo PatogénicoPeriodo Patogénico

Etapa SubclinicaEtapa Subclinica

Meiosis materna 90% provoca el 95% Meiosis materna 90% provoca el 95% de los casos.de los casos.

Mitosis provoca 2% de los casos Mitosis provoca 2% de los casos (mosaicismos)(mosaicismos)

La no disfunción meiosica se relaciona La no disfunción meiosica se relaciona con la edad materna mayor a 30 años.con la edad materna mayor a 30 años.

Etapa ClínicaEtapa Clínica

Dx clínico en base a 10 signos.Dx clínico en base a 10 signos.

Ademas tomar en cuenta:Ademas tomar en cuenta: Hipotonicidad muscularHipotonicidad muscular EpicantoEpicanto Occipucio aplanadoOccipucio aplanado Exceso de piel en nucaExceso de piel en nuca Defectos cardiacosDefectos cardiacos Hernia umbilicalHernia umbilical Separación entre el primero y segundo dedos Separación entre el primero y segundo dedos

de los pies.de los pies.

Signos cardinales del Sx de Down

Signo %Fisura palpebral oblicua hacia arriba y afuera 100Cabeza: perfil plano 100Ligamentos hiperelasticos 97.72Hipertelorismo ocular 95.45Hiporreactividad 90.90Cráneo cilíndrico 90.90Pabellones auriculares pequeños o displasicos 90.90Pliegue simiesco unilateral o bilateral 90.90Nariz pequeña y aplanada 84.09Lengua protuyente 84.09

Con la edad, se evidencia el retraso Con la edad, se evidencia el retraso psicomotor y la deficiencia mentalpsicomotor y la deficiencia mental

El desarrollo general es lento, El desarrollo general es lento, incluyendo el pondoestaturalincluyendo el pondoestatural

Solo 8% de los pacientes sobreviven a Solo 8% de los pacientes sobreviven a los 40 años y 2.6% mas allá de los 50 los 40 años y 2.6% mas allá de los 50 años.años.

Frente amplia y plana. Frente amplia y plana.

Epicanto bilateral. Epicanto bilateral.

Fisuras palpebrales hacia Fisuras palpebrales hacia fuera y arriba. fuera y arriba.

Puente nasal deprimido. Puente nasal deprimido.

Nariz corta.Nariz corta.

Comisuras labiales hacia Comisuras labiales hacia abajo.abajo.

Pabellón auricular Pabellón auricular

hipoplásico. hipoplásico.

Concha pequeña con Concha pequeña con

la cruz del hélix la cruz del hélix

atravesando toda la atravesando toda la

concha.concha.

Pliegue único transverso, dedos cortos.Pliegue único transverso, dedos cortos.

Aumento de la Aumento de la

separación entre el separación entre el

primer y segundo primer y segundo

dedos del piededos del pie

Hipotonicidad Hipotonicidad

muscularmuscular

Prevención secundariaPrevención secundaria

Diagnostico precozDiagnostico precozEtapa prenatal:Etapa prenatal:

Estudio citogenético de las células Estudio citogenético de las células

suspendidas en el liquido amniótico.suspendidas en el liquido amniótico.

Hibridación Fluorescente In Hibridación Fluorescente In Situ (FISH)Situ (FISH)

Es una técnica de laboratorio que determina Es una técnica de laboratorio que determina

cuántas copias de un segmento específico de cuántas copias de un segmento específico de

ADN existen en una célula. ADN existen en una célula.

También se utiliza para identificar También se utiliza para identificar

cromosomas con estructuras anómalas. cromosomas con estructuras anómalas.


En el laboratorio, se modifica químicamente un En el laboratorio, se modifica químicamente un

segmento de ADN y se lo marca de manera que pueda segmento de ADN y se lo marca de manera que pueda

ser visto fluorescente utilizando un microscopio ser visto fluorescente utilizando un microscopio

especial. Este ADN se conoce como "sonda“.especial. Este ADN se conoce como "sonda“.


Si se sospecha que el bebé padece Trisomía 21.Si se sospecha que el bebé padece Trisomía 21.

Amniocentesis

Se detectan células en liquido amniótico

FISH


Con un microscopio especial, se vería que las Con un microscopio especial, se vería que las

células del bebé contienen tres áreas brillantes, en células del bebé contienen tres áreas brillantes, en

donde la sonda detectó los tres cromosomas 21. donde la sonda detectó los tres cromosomas 21.

El FISH no reemplaza un estudio cromosómico El FISH no reemplaza un estudio cromosómico

estándar, sino que lo complementa.estándar, sino que lo complementa.

NormalNormal


Síndrome de Down / Trisomía 21Síndrome de Down / Trisomía 21


Cariotipo Cariotipo

normalnormal

Cariotipo Trisomia 21: Cariotipo Trisomia 21: RegularRegular

Cariotipo Trisomia 21: Cariotipo Trisomia 21: TranslocaciónTranslocación

Diagnostico precozDiagnostico precozRadiografía. Mostrara un índice iliaco < 72 e Radiografía. Mostrara un índice iliaco < 72 e

hipoplasia de la 2ª falange de meñiques hipoplasia de la 2ª falange de meñiques

(clinodactilia) y subluxación atlantoaxial (rara).(clinodactilia) y subluxación atlantoaxial (rara).

Diagnostico precozDiagnostico precozEcografía. Prueba de translucencia de la nuca fetal.Ecografía. Prueba de translucencia de la nuca fetal.

Sirve para identificar: *Anomalías cromosómicas *Cardiopatías congénitas

importantes

Debe realizarse entre la 10ª y

14ª semana de embarazo

Diagnostico precozDiagnostico precoz

Nacimiento:Nacimiento:

Clínico.Clínico.

TratamientoTratamiento

Inmediato de acuerdo con las Inmediato de acuerdo con las malformaciones presentes.malformaciones presentes.

Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral

A. Estenosis pulmonar, B. Aorta acabalgada, C. Defecto del septo

ventricular, D. Hipertrofia del VD

Diagnostico diferencialDiagnostico diferencial

Holoprosencefalia / polisomías del X.Holoprosencefalia / polisomías del X.

49 XXXXY49 XXXXY

49 XXXXX49 XXXXX

• Hipotiroidismo, frecuencia Hipotiroidismo, frecuencia aumentada de disfunción tiroidea.aumentada de disfunción tiroidea.

Limitación del dañoLimitación del daño

Si las condiciones físicas lo permiten, Si las condiciones físicas lo permiten, debe iniciarse un programa de debe iniciarse un programa de estimulación temprana (40 días), en estimulación temprana (40 días), en un centro especializado.un centro especializado.

Estimulació

Estimulació

n n

TempranaTemprana

Estimulación TempranaEstimulación Temprana

Dirigida a bebés de 45 días a 3 años Dirigida a bebés de 45 días a 3 años

de edad a fin de potenciar sus de edad a fin de potenciar sus

capacidades de desarrollo en las capacidades de desarrollo en las

siguientes áreas: psicomotricidad siguientes áreas: psicomotricidad

gruesa y fina, área cognitiva, área gruesa y fina, área cognitiva, área

socioafectiva y lenguaje. socioafectiva y lenguaje. Centro Jerome

Estimulación TempranaEstimulación TempranaGrupos de 4 niños integrados Grupos de 4 niños integrados de de

acuerdo con su desarrollo, no acuerdo con su desarrollo, no

por edad cronológicapor edad cronológica. .

Sesiones grupales de 50 minutos. Sesiones grupales de 50 minutos.

Los bebés Los bebés deben estar deben estar

acompañados por mamá, papá acompañados por mamá, papá

o familiar responsable.o familiar responsable.Centro Jerome

Estimulación psicomotrizEvita la apatía.Evita la apatía.

Estimulación psicomotrizSuscita el interés.Suscita el interés.

Estimulación psicomotrizAumenta la curiosidad. Aumenta la curiosidad.

Estimulación psicomotrizMejora las posibilidades instrumentales: Mejora las posibilidades instrumentales:

relaciones espacio-temporales. relaciones espacio-temporales.

Estimulación psicomotrizMejora las posibilidades Mejora las posibilidades

instrumentales: control motor. instrumentales: control motor.

Estimulación psicomotrizMejora las posibilidades Mejora las posibilidades

instrumentales: equilibrio. instrumentales: equilibrio.

Estimulación psicomotrizMejora las posibilidades instrumentales: Mejora las posibilidades instrumentales:

coordinación de los movimientos. coordinación de los movimientos.

Estimulación psicomotrizMejora la adaptación e integración del niño: Mejora la adaptación e integración del niño:

lenguaje corporal.lenguaje corporal.

Prevención terciariaPrevención terciaria

HabilitaciónHabilitaciónEducación especialEducación especial

Es un requerimiento vitalicio en estos casos.Es un requerimiento vitalicio en estos casos.

Afrontar la problemática

Familia

En forma sensible

Colaborativa

Bienestar mutuo

Realizar lo que este a su alcance

Conviviendo

Niveles de atenciónNiveles de atención

PrimarioPrimario

Médico gral.

Pediatra

ReconocerCuadro Clínico

Corroborar por

laboratorio

Establecer Dx

precoz

Señalar terapéutica

SecundarioSecundario

Derivar a:

Educación

especial

Asesor genético

Alteración rara

TranslocaciónMosaico

TerciarioTerciario

Pediatra

Educador

especial

Cardiólogo*

Psiquiatra

Psicólogo

Fisiatra

Genetista***

El retraso psicomotor lo caracteriza.El retraso psicomotor lo caracteriza.

Evaluación Evaluación

Las infecciones respiratorias son Las infecciones respiratorias son comunes.comunes.

La asistencia biopsicosocial debe La asistencia biopsicosocial debe ser permanente.ser permanente.

El diagnostico es de predominio El diagnostico es de predominio clínico.clínico.

7 meses 2 años

3 años12 años

Guía de supervisión de la Guía de supervisión de la saludsalud

Procedimiento Edad Frecuencia Buscar

Esfera psicosocial

Orientación a los padres

Educación especial

Intervención temprana

Planes de autosuficiencia

Educación sexual

Al nacimiento

2-12 meses

Desde los 40 días de nacimiento

16 años

16-18 años

Inicial, la necesaria

Vitalicia

Hasta el control de esfínteres

Obligados

Obligados

Informar oportunamente

Coadyuvar adaptación psicosocial

Habilitación motora y cognitiva

Independencia

Prevenir ETS y abuso

Procedimiento Edad Frecuencia Buscar

Esfera de salud física

Verificar permeabilidad tracto GI

Historia de hábitos alimenticios

T3, T4, TSH

Examen general cardiaco

Rx. de columna cervical, laterales, neutral, flexión y extensión.

Cariotipo

Al nacimiento

Al nacimiento

Al nacimiento

3, 12 y 18 meses

Al nacimiento

Constante primeras 24 hrs

La necesaria, vitalicia

Después, anualmente, vitalicio

Inicial

Obligados

Única, obligado

Ano inperforado, atresia de duodeno, megacolon.

Hirschsprung (Constirpación)

Hipotiroidismo

Cardiopatía congénita, HTA pulmonar (defectos septales)

Inestabilidad atlanto-axial

Tipo de trisomía

ResumeResumenn

Periodo prepatogenico

Interacción de los factores de riesgo responsables de la enfermedad.

Agente. DNA de más en el cromosoma 21. Huésped. El 2% puede ser heredado (un padre porta

translocación) Presentan déficit de IgG. El diagnostico se hace al nacimiento. Prepondera sexo

masculino 3:2. Riesgo mayor de leucemia. Ambiente. Macroambiente: riesgo en aumento a partir de los 35

años.

Periodo patogénico

C

L

Í

N

I

C

A

Al nacimiento: facies Down

Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba y afuera, cabeza con perfil plano, anterior y posterior, epicanto, hipertelorismo, nariz pequeña con puente nasal aplanado, oídos pequeños y dismórficos, exceso de piel en nuca.

Hipotonía muscular, hiperelasticidad ligamentosa.

Cardiopatía; defecto septal, ventrículo atrial, persistencia del conducto arterioso.

Malformaciones gastrointestinales.

Retraso psicomotor acentuado (afectividad y sociabilidad relativamente conservadas); frecuentes infecciones respiratorias; deterioro de la talla; la pubertad se presenta normal; las mujeres son fértiles.

30% mueren dentro del primer año de vida; 50% antes de los 5O años.

Periodo patogénicoSUBCLÍNICA

No disyunción en meiosis de la gametogénesis paterna o materna que originan un óvulo o un espermatozoide con 2 cromosomas 21, que al ser fecundado por el gameto ocasiona trisomía del par 21.

Otros mecanismos:Translocación.Mosaico.Isocromosoma.

Primaria Secundaria Terciaria

Promoción de la salud

Protección especifica

Dx precoz y tto oportuno

Limitación del daño

Rehabilitación

Aumentar la educación medica en la comunidad.

Señalar la edad apropiada de la madre para la reproducción.

Dar a conocer la existencia del síndrome y su manejo.

Asesoramiento genético.

El dx lo establece la clínica y se comprueba al estudio de cromosomas.

Detectar anormalidades.

Corregir las anormalidades físicas; iniciar la educación especial motora y psicológica desde los 45 días.

Permanente a través de centros especializados y la familia.

Obtener recuperación máxima de la funcionalidad en las esferas biopsicosocial.

PrevenciónPrevención

¿Tú ¿Tú puedes?puedes?

BibliografíaBibliografía Martínez y Martínez R., La salud del niño y del Martínez y Martínez R., La salud del niño y del

adolescente, editorial Manual Moderno, 5ª adolescente, editorial Manual Moderno, 5ª edición, 2005, México, 1896 p, 527 – 531 p.edición, 2005, México, 1896 p, 527 – 531 p.

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““Todas las pinturas presentadas fueron creadas Todas las pinturas presentadas fueron creadas por personas con Síndrome de Down”por personas con Síndrome de Down”

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