Treball de Recerca: Diagnòstic Genètic Preimplantacional

Treball de recerca 4rt ESO

Tenir fills en el nou món de la genètica i la reproducció assistida | Marta Poyato Vera, Aida Carretero Domínguez i Marta Rodríguez Muntané

DDDDIAGNÒSTIC IAGNÒSTIC IAGNÒSTIC IAGNÒSTIC GGGGENÈTIC ENÈTIC ENÈTIC ENÈTIC PPPPREIMPLANTACIONALREIMPLANTACIONALREIMPLANTACIONALREIMPLANTACIONAL

IES MONTSERRAT MIRÓ I VILÀ

DIAGNÒSTIC GENÈTIC PREIMPLANTACIONAL Treball de recerca 4rt ESO

Marta Poyato Vera, Aida Carretero Domínguez i Marta Rodríguez Muntané 1

DDDDIIIIAGNÒSTIC AGNÒSTIC AGNÒSTIC AGNÒSTIC GGGGENÈTIC ENÈTIC ENÈTIC ENÈTIC

PPPPREIMPLANTACIONALREIMPLANTACIONALREIMPLANTACIONALREIMPLANTACIONAL

Tenir fills en el nou món de la genètica i la reproducció assistida

Marta Poyato Vera, Aida Carretero Domínguez

i Marta Rodríguez Muntané

Treball de recerca 4rt ESO DIAGNÒSTIC GENÈTIC PREIMPLANTACIONAL

2 Marta Poyato Vera, Aida Carretero Domínguez i Marta Rodríguez Muntané



ÍNDEXÍNDEXÍNDEXÍNDEX

Pàgina:

1 · INTRODUCCIÓ .............................................................................................................................. 5

2 · LA INFORMACIÓ GENÈTICA ......................................................................................................... 9

2.1 · Què és la genètica .................................................................................................... 11

2.2 · Material hereditari .................................................................................................... 11

2.2.1 · Àcids nucleics ........................................................................................................... 11

2.2.1.1 · Àcid desoxiribonucleic (ADN)..................................................................... 11

2.2.1.2 · Àcid ribonucleic (ARN) ............................................................................... 13

2.2.2 · Els gens ..................................................................................................................... 15

2.3 · Transcripció i traducció ............................................................................................. 16

2.3.1 · Transcripció .............................................................................................................. 16

2.3.2 · Traducció .................................................................................................................. 18

2.4 · Mutacions .................................................................................................................. 20

2.4.1 · Tipus de mutacions ................................................................................................. 21

2.5 · Genoma humà ........................................................................................................... 25

2.6 · La biotecnologia i la enginyeria genètica ................................................................. 28

3 · REPRODUCCIÓ ASSISTIDA .......................................................................................................... 33

3.1 · Tècniques ................................................................................................................... 35

3.1.1 · Inseminació artificial (IA) ........................................................................................ 35

3.1.2 · Fecundació in vitro (FIV) ......................................................................................... 36

3.1.3 · Microinjecció intracitoplàsmica d’espermatozoides (ICSI) .................................... 39

3.2 · Selecció d’embrions (DGP) ....................................................................................... 41



3.2.1 · Evitar malalties hereditàries (fibrosi quística i hemofília) ..................................... 43

3.2.2 · Debat sobre l’elecció d’aspectes trivials ................................................................. 47

3.2.3 · Factors en contra la DGP en general ...................................................................... 48

4 · INVESTIGACIÓ ............................................................................................................................ 49

4.1 · Entrevista .................................................................................................................. 51

4.2 · Enquesta ................................................................................................................... 54

4.2.1 · Resultats ................................................................................................................... 54

4.2.2 · Interpretació dels resultats ..................................................................................... 56

5 · CONCLUSIONS ............................................................................................................................ 61

5.1 · Conclusions del grup ................................................................................................. 63

5.2 · Conclusions personals .............................................................................................. 63

6 · AGRAIMENTS ............................................................................................................................ 65

7 · GLOSSARI .................................................................................................................................... 69

8 · BIBLIOGRAFIA ............................................................................................................................ 75

9 · ANNEXOS .................................................................................................................................... 79

9.1 · Annex 1 (enquesta)................................................................................................... 81

9.2 · Annex 2 (enllaç programa BBC)................................................................................ 83

9.3 · Annex 3 (premsa sobre l’elecció de sexe en la DGP) .............................................. 83

9.4 · Annex 4 (enllaç programa 60 Minutes) ................................................................... 84



1 ·1 ·1 ·1 · INTRODUCCIÓINTRODUCCIÓINTRODUCCIÓINTRODUCCIÓ





1 · INTRODUCCIÓ

La millora de les tècniques de reproducció assistida i el coneixement del genoma humà han donat pas al

desenvolupament d’una tècnica que és podria considerar una alternativa al diagnòstic prenatal, la DGP o

Diagnòstic Genètic Preimplantacional.

Inicialment aquesta tècnica tenia la intenció de servir com a mètode de prevenció de malalties

hereditàries però desde fa uns quants anys les raons per a fer servir la DGP s’han estès no només per a la

detecció del sexe dels embrions, sinó també per mirar a gens de malalties que podria ser que mai les

desenvolupessin com el càncer de pit o de còlon.

El principal propòsit d’aquest treball és el debat ètic i moral que presenta una tècnica com el Diagnòstic

Genètic Preimplantacional (DGP), que és alhora un recurs per a què les parelles que tenen un risc de

transmetre alguna malaltia hereditària a la seva descendència, com també ho és per a aquells qui ja sigui

per raons d’equilibri de sexes en la família, com per raons culturals com simplement per preferències,

volen escollir el sexe dels seus fills, i qui sap si amb els anys algunes característiques més.

El treball està presentat de manera que arribi a tothom, –o almenys això es proposa–, tot introduint el

tema des del principi, amb els conceptes bàsics de la genètica, anomalies, etc. i un glossari detallat al final,

amb la intenció de que el lector pugui entendre amb profunditat el tema què s’està debatent siguin quins

siguin els seus coneixements en la matèria. D’aquesta manera, esperem que qualsevol persona que es

llegeixi el treball, pugui entendre i reflexionar sobre els diferents valors positius i negatius que podria

aportar a la societat la pràctica de la DGP per segons quins usos i a que podria derivar això en un futur

pròxim i llunyà.





2 ·2 ·2 ·2 · LA INFORMACIÓ GENÈTICALA INFORMACIÓ GENÈTICALA INFORMACIÓ GENÈTICALA INFORMACIÓ GENÈTICA





2 · LA INFORMACIÓ GENÈTICA

2.1 · Què és la genètica

La genètica és la ciència que, dins la branca de les ciències biològiques, estudia la manera i el

mecanisme per el qual la informació genètica es transmet de generació en generació i la variació dels

caràcters hereditaris dels éssers vius.

Desde la prehistòria, els éssers humans han aplicat les seves intuïcions sobre els mecanismes de la

herència a la tria d’animals i vegetals per a millorar la qualitat de les races mitjançant una cria selectiva.

D’aquesta manera, amb el temps s’obtenien els animals més productius i mansos i els vegetals amb les

millors característiques; els que necessitin ser regats amb menys freqüència, els que durin més temps

després de ser collits, els que tinguin el millor sabor, etc .

En la investigació moderna, la genètica proporciona les eines més importants per a la investigació de la

funció de gens particulars, com l’anàlisi d’interaccions genètiques. Actualment està seqüenciat gairebé tot

el genoma humà, és a dir, el conjunt de gens que forma la espècie humana. Aquest fet, pot ser alhora

utilitzat com a una bona eina per a posar solució a múltiples malalties hereditàries presents en la actualitat

i que són bastant freqüents, com també ho pot ser per a alterar el curs natural de l’evolució i canviar per

sempre el nostre destí. Més endavant valorarem els diferents punts de vista, i els seus respectives

possibles efectes posteriors.

2.2 · Material hereditari

2.2.1 · Àcids nucleics

Els àcids nucleics són macromolècules que contenen i transmeten la informació genètica. Estan

formades per la unió d’unes unitats més senzilles anomenades nucleòtids. Segons alguns dels seus

nucleòtids i la seva funció, podem diferenciar dos tipus d’àcids nucleics: L’àcid desoxiribonucleic (ADN) i

l’àcid ribonucleic (ARN). A continuació explicarem detalladament de que es tracten i com es diferencien.

2.2.1.1 · Àcid desoxiribonucleic (ADN)

L’ADN d’una cèl·lula està situat al nucli d’aquesta, quan la cèl·lula no es troba en

fase de divisió, una molècula d’ADN correspon a un filament de cromatina, i quan la cèl·lula

entra en la fase de divisió o fase M, cada molècula d’ADN juntament amb la seva cromàtide

germana passa a formar part del que anomenem un cromosoma. A cada cèl·lula

somàtica del nostre cos hi tenim 46 molècules d’ADN o cromosomes

diferents. En aquestes 46 molècules d’ADN hi ha tota la

informació necessària per al funcionament i

desenvolupament d’un individu.



Els nucleòtids estan compostos per tres subunitats, un grup fosfat, una pentosa i una base nitrogenada.

En el cas de l’àcid desoxiribonucleic les subunitats estan composades per:

• Grup fosfat: compost per fòsfor i

oxigen.

• Pentosa: glúcid de cinc àtoms de

carboni anomenat ribosa.

• Base nitrogenada: pot ser adenina (A),

timina (T), Guanina (G) o citosina (C).

Els nucleòtids s’ajunten els uns amb als

altres formant polinucleòtids (Figura 1).

El carboni 5 de la desoxiribosa s’uneix amb

el grup fosfat, el carboni 1 s’uneix amb la base

nitrogenada i el carboni 3 amb el grup fosfat

del següent nucleòtid.

ESTRUCTURES QUÍMIQUES

GRUP FOSFAT PENTOSA: desoxiribosa

BASES NITROGENADES DE L’ADN

Adenina Timina Guanina Citosina

5’

3’

Figura 1 Polinucleòtid d’ADN.



L’ADN és una molècula llarga, com una

escala que forma una doble hèlix. Cada

cadena de l’hèlix és una molècula

formada per un nombre de nucleòtids

que varia segons la molècula de la que es

tracti.

Les bases nitrogenades constitueixen

l’abecedari o codi genètic. Segons les

combinacions que formin les diferents

bases seqüenciaran una proteïna o una

altre.

Les dues cadenes que formen la

molècula d’ADN estan enganxades entre

si per les bases nitrogenades mitjançant

uns enllaços d’hidrogen, i són

complementaries entre si, és a dir, cada

base nitrogenada té una altre

complementària; la adenina amb la

timina i la guanina amb la citosina. (figura

2).

A més a més les cadenes estan contraposades l’una a la altre, d’aquesta manera si observem la figura 2,

podem observar que en una de les cadenes el primer que ens trobem és el carboni 3 de la desoxiribosa,

mentre que en l’altre ens trobem amb el carboni 5 al començament i el 3 a la part més llunyana.

2.2.1.2 · Àcid ribonucleic (ARN)

Com hem dit abans el conjunt de tot l’ADN que tenim al nucli d’una cèl·lula conté tota la informació

necessària per a produir totes les proteïnes del nostre cos, així doncs una cèl·lula de la pell, una neurona, o

qualsevol altre cèl·lula del teu cos conté al seu ADN tota la informació de com has de ser i, per tant, de

com has de funcionar i desenvolupar-te, des del teu sexe fins al color dels teus ulls.

La alteració de la informació genètica d’una sola cèl·lula pot tenir grans conseqüències, o bé no

esdevenir cap problema, de tota manera no ens podem arriscar a que, al consultar la informació genètica

d’un tros d’ADN es produeixi algun dany desitjat a aquesta informació, i tenir la possibilitat de que aquest

dany afecti, per exemple, a la informació sobre quan s’ha de reproduir la cèl·lula i com. Si això es produís,

la cèl·lula es començaria a reproduir-se sense parar, transmetent a les seves cèl·lules filles la mateixa

informació errònia i aquestes al seu temps també es començarien a reproduir sense parar donant lloc a un

càncer.

Llavors d’on es treu la informació? Aquí és on comença el paper de l’ARN, que dit simplement és com si

fos una còpia barata d’un fragment de la valuosa informació que conté l’ADN d’una cèl·lula.

Figura 2 Estructura d’ADN



En les cèl·lules eucariotes l’ARN es troba tant al nucli com al citoplasma, ja que és al nucli on es troba

l’ADN, i per tant, on es fa la “còpia”, aquest procés s’anomena transcripció. Però on realment, l’ARN fa la

seva funció al citoplasma.

Hi ha tres principals tipus d’ARN que actuen coordinadament en una mateixa tasca –la creació de

proteïnes– . Cada un d’ells du a terme una funció determinada.

PRINCIPALS TIPUS D’ARN

ARN missatger (ARNm) ARN ribosòmic (ARNr) ARN transferidor (ARNt)

Còpia d’un tros de la informació de d’una molècula d’ADN nuclear.

Juntament amb proteïnes forma ribosomes. Sintetitza proteïnes.

Transporta aminoàcids d’un en un fins al ribosoma per formar proteïnes.

L’ARNm presenta certes diferències estructurals respecte a l’ADN (figura 3). Cada una de les dues

cadenes que formen un filament d’ADN contenen una informació diferent que no té per què tenir relació.

Això significa que si es necessita certa informació s’haurà de d’obtenir del tros de la cadena que

necessitem, és per aquest motiu que l’ARNm té només una cadena, que és la còpia d’un fragment d’una

cadena d’ADN.

A banda d’això, l’ARNm té per pentosa la ribosa en comptes de la desoxiribosa i la base nitrogenada

timina és substituïda per l’uracil.

Figura 3 Diferències estructurals entre l’ADN i l’ARNm.

Figura 4 Estructura química de la ribosa.

Figura 5 Estructura química de l’uracil.



2.2.2 · Els gens

Els caràcters hereditaris d’una persona, tant l’aspecte físic com les anomalies genètiques, estan

presents en el material hereditari de cada persona, els gens són aquests caràcters, o trets que poden o no

transmetre’s de generació en generació. Els gens són petites regions d’ADN que poden ser molt curts o

tenir una extensió de centenars de kuilobases. Les regions on es troben els gens són identificades per unes

característiques específiques de la seva seqüència de nucleòtids. Alguns gens són causants de la codificació

de la síntesi de proteïnes i altres separen aquestes seqüències codificadores. Els primers, s’anomenen

exons, i els següents, els que no codifiquen proteïnes, es denominen introns.

Figura 6 Esquema d’un gen.

La espècie humana té un total de 46

cromosomes o molècules d’ADN en les

cèl·lules somàtiques (excepte en algunes

fases de la divisió cel·lular), aquesta quantitat

d’ADN, com ja hem esmentat anteriorment,

conté tota la informació genètica de la

persona. En cada molècula d’ADN o en cada

cromosoma, hi ha certa informació genètica.

El gen és una part completa d’aquesta

informació, perquè sigui més fàcil d’entendre

posarem un exemple senzill. Imagina que

tens un llibre de text sobre genètica, el llibre

està dividit en capítols, i els capítols en

centenars de frases, seguint aquest exemple,

el llibre sencer, que conté tota la informació

del temari, vindria a ser el conjunt de

cromosomes. Els capítols serien els

cromosomes i cada frase amb una significació

completa, serien els gens.

Figura 7 Ubicació d’un gen. És un exemple, el gen podria ser més gran o petit.



Els cromosomes autosomes de la espècie humana s’enumeren de l’1 al 22 en parells d’homòlegs, i els

cromosomes sexuals s’anomenen X i Y. Els cromosomes s’aparellen de dos en dos per homòlegs ja que

dels quaranta-sis cromosomes que té cada persona en cada una de les seves cèl·lules, 23 provenen de la

informació genètica del pare i 23 de la de la mare, per tant els cromosomes homòlegs, (un de la mare i un

del pare) contenen informació amb a una mateixa finalitat, però amb unes característiques diferents.

Seguint l’exemple d’abans, es com si tinguéssim ara un altre llibre de text d’una altre editorial, parlen del

mateix tema però d’una manera diferent. Si els capítols estiguessin ordenats de la mateixa manera

podríem dir que el capítol número 1 del primer llibre i el capítol número 1 de l’altre són “capítols

homòlegs”.

Figura 8 Cariotip humà femení.

Figura 9 Cariotip humà masculí.

Els gens contenen la informació necessària per determinar les seqüencies d’aminoàcids de les

proteïnes. Aquestes, al seu torn, duen a terme una funció important en la determinació del

fenotip final, o aspecte físic, del organisme. En els organismes diploides, un al·lel dominant en un dels

cromosomes homòlegs emmascara la expressió de un al·lel recessiu en l’altre.

2.3 · Transcripció i traducció

La traducció i transcripció són els processos necessaris per a obtenir proteïnes. A partir dels diferents

gens que es troben a l’ADN, es fa una “còpia” d’una part d’aquesta informació en ARNm al nucli, aquest

primer pas s’anomena transcripció, i seguidament l’ARNm és sintetitzat pels ribosomes del citoplasma per

tal d’aconseguir proteïnes, aquest segon i últim pas per a l’obtenció de proteïnes és el que anomenem

traducció.

2.3.1 · Transcripció

Com acabem de dir la transcripció genètica és el procés pel qual s’obté ARNm a partir d’un tros

d’informació d’ADN, o un gen.



Primerament L’ARN polimerasa se situa al començament del gen que es vol transcriure començant per

l’extrem 5’ del filament d’ADN aquest, es denomina promotor. Llavors, La doble hèlix s’obre, i l’ARN

polimerasa fa una còpia quasi idèntica d’una de les cadenes de nucleòtids, complementaris. La transcripció

acaba quan l’ARN polimerasa es troba amb una senyal de terminació. Al ARNm obtingut s’eliminen les

substàncies no codificadores (splicing, en anglès) S’hi afegeix un cap format per guanina metilada a

l’extrem 5’ i una cua poliadenina a l’extrem 3’.

Figura 10 Procés de transcripció.

Figura 11

Figura 12



2.3.2 · Traducció

La traducció es el procés que permet l’obtenció de cadenes d’aminoàcids o proteïnes que són d’una

manera o d’una altra segons l’ordre dels nucleòtids de la cadena d’ARNm que s’està traduint.

Un cop l’ARNm es troba al citoplasma, desprès d’haver sortit pels porus del nucli, és reconegut per un

ribosoma. Aquests el llegeixen codó per codó, és a dir de tres en tres nucleòtids.

Un cop al ribosoma, l’ARNt s’encarrega de portar aminoàcids al ribosoma. Cada molècula d’ARNt porta

a un extrem l’anticodó complementari del codó l’ARNm que s’està traduint al ribosoma, és a dir que si el

codó està format per les bases nitrogenades citosina, guanina i citosina, l’anticodó haurà d’estar format de

guanina, citosina i guanina, en l’ordre indicat. A l’altre extrem porta un l’aminoàcid en concret, que

dependrà de l’ordre dels nucleòtids de cada codó (figura 14). D’aquesta manera només L’ARNt que té

l’anticodó que encaixa amb el codó que s’està analitzant podrà aportar el seu aminoàcid a la cadena

polipeptídica. Quan un ARNt s’encaixa, seguidament ve un altre ARNt que rep el tros de cadena ja formada

com es mostra en la figura 16.

Figura 13 Esquema del procés i dels elements que intervenen en la traducció.

Amb les imatges següents mostrarem pas a pas aquest procés per tal de que sigui més clar i esquemàtic.1

Figura 14 El paper de l’ARNt.

1 La informació i les imatges han estat extretes de la pàgina web: http://www.bioygeo.info, on s’hi torba el enllaç

següent: http://www-class.unl.edu/biochem/gp2/m_biology/animation/m_animations/gene3.swf (en anglès).



Figura 15 Inici de la traducció.

Figura 16 Unió d’aminoàcids.

Figura 17 Formació de la cadena polipeptídica.



Figura 18 Final de la traducció.

Figura 19 Esquema per saber quin aminoàcid codifica cada codó.

La figura 19 ens mostra quin aminoàcid codifica cada triplet. Es busca el primer nucleòtid en el cercle

del interior, posteriorment, dins el quart de roda, en el següent cercle es busca la inicial del segon

nucleòtid i en el tercer cercle la tercera lletra de l’últim nucleòtid. Seguint el camí el cercle exterior ens

mostra l’aminoàcid. Com es pot observar, diferents codons codifiquen el mateix aminoàcid.

2.4 · Mutacions

Una mutació és un canvi permanent en la seqüència d’ADN d’un gen. Les mutacions en una seqüència d’ADN pot canviar una seqüència d’aminoàcids de la proteïna codificada pel gen. Com pot passar? Igual que les paraules en una oració, la seqüència d'ADN de cada gen determina la seqüència d'aminoàcids de la



proteïna que codifica. La seqüència d'ADN s'interpreta en grups de tres bases de nucleòtids, anomenats codons. Cada codó especifica un aminoàcid en una proteïna.

Les mutacions, són alteracions del material genètic que es produeixen a l’atzar. Normalment són deficients i poden arribar a ser mortals. En general les mutacions queden amagades, és a dir són recessives.

Les mutacions són negatives per a l’individu, però de cara a la població aporten un aspecte positiu, ja que aporten variabilitat a la població, fet que vol dir que si en algun moment hi ha un canvi en l’ambient que els individus normals no poden suportar, els individus mutants que tenen més resistència, farien que l’espècie no s’extingís

Figura 20 Abelles amb diferents tipus de mutacions.

Hi ha diferents tipus de mutacions, i les poden distingir de diverses maneres.

2.4.1 · Tipus de mutacions

Segons el tipus de cèl·lula:

Mutacions somàtiques. Afecten a cèl·lules somàtiques. Aquestes mutacions no tenen gaire importància (menys en el cas que es converteixin en cèl·lules cancerígenes) ja que si les cèl·lules no són factible, vol dir que aquesta cèl·lula pot ser substituïda per una altre.

Mutacions germinals. Tenen lloc a les cèl·lules reproductores. Aquestes mutacions són transcendentals, això vol dir que les cèl·lules del nou organismes tindran la mateixa informació que el zigot.

Segons la manera de manifestar-se:

Mutacions naturals: es manifesten de manera espontània.

Mutacions induïdes: són provocades per radiacions i algunes substàncies químiques (agents mutàgens).

Segons la prolongació del material genètic afectat:

Mutacions gèniques. Es produeixen de manera puntual i són canvis en la seqüència de nucleòtids.



Figura 21 Exemple de mutació gènica.

Hi ha diferents tipus de mutacions gèniques:

-Canvi de parells de bases.

Transicions: És quan es substitueix una base (A i G) o una base pirimidínica per una altra (T, C i U).

Transversions: És el canvi d’una base A o G per una de T, C i U o al revés.

-Desaparició d’un nucleòtid o l’aparició d’un altre, cosa que provoca un canvi en l’ordre de la seqüència.

Addicions: S’insereix un nucleòtid a la seqüència

Delecions: És quan es perd un o més nucleòtids.

Exemples de mutacions gèniques:

Figura 22 Albinisme.

Figura 23 Anèmia falciforme.



Conseqüències:

Mutacions cromosòmiques: Alteracions de la seqüència de gens d’un cromosoma.

Hi ha dos tipus de mutacions:

- Pèrdua o duplicació de segments:

Figura 24 Deleció cromosòmica: pèrdua d’un segment del

cromosoma

Figura 25 Duplicació cromosòmica: duplicació d’un

segment del cromosoma.

-Canvis en la distribució dels segments dels cromosomes

Figura 26 Inversió: el segment del cromosoma es troba en

una posició invertida.

Figura 27 Translocació: el segment del cromosoma es

troba en un altre cromosoma.



Conseqüències:

La deleció i duplicació d’un cromosoma provoquen un canvi en la quantitat de gens fet que generalment provoca la mort.

Les inversions i translocacions d’un cromosoma no tenen efectes al fenotip ja que el nombre de gens és el mateix, però poden produir problemes de fertilitat.

Mutacions genòmiques: canvis en el nombre de cromosomes.

Hi ha dos tipus de mutacions genòmiques:

-Aneuploides:

Són alteracions en el número normal de cromosomes d’una seqüència. Aquestes alteracions poden succeir

als autosomes i als cromosomes sexuals.

Aquestes alteracions reben el nom de :

Monosomies: falta d’un cromosoma a la parella d’homòlegs.

Trisomia: en lloc de dos cromosomes hi ha tres

Tetrasomies: hi ha 4 o més.

Aquestes alteracions poden succeir als autosomes i als cromosomes sexuals.

Aneuploides als autosomes:

Síndrome de Down - Trisomia del 21: Retràs mental, ulls oblics, pell rugosa i creixement retardat.

Síndrome d' Edwars - Trisomia del 18: Anomalies amb la forma del cap, boca petita i lesions cardíaques.

Síndrome de Patau- Trisomia del 13 o 15: Polidactília i lesions cardíaques.

Aneuploides als cromosomes sexuals:

Síndrome de Klinefelter ( 44 autosomes i XXY ) (figura 28): Poc desenvolupament de les gònades.

Síndrome del doble Y ( 44 autosomes i XYY ): Estatura alta, personalitat infantil, coeficient intelectual baix,

tendència a l' agressivitat i al comportament antisocial.

Síndrome de Turner ( 44 autosomes i X ): Dona amb aspecte masculí, atrofia dels ovaris i enanisme.

Síndrome del triple X ( 44 autosomes i XXX ): Infantilisme i desenvolupament escàs dels pits i dels genitals

externs.

-Euploides:

Són alteracions en el número de cromosomes d’una seqüència completa.

Es poden classificar segons el nombre de cromosomes que tinguin:

Haploidia: és quan les cèl·lules presenten un sol joc de cromosomes (n).

Poliploidia: és quan es presenten més de dos jocs de cromosomes, triploides(3n), tetraploides(4n)...



També es poden classificar segons la procedència dels cromosomes:

Autopoliploïdia és quan tots els jocs provenen de la mateixa espècie

Aloploidia: és quan els jocs venen de la hibridació d’espècies

Figura 28 Cariotip d’una persona amb el síndrome síndrome de Klinefelter

També es poden classificar segons la procedència dels cromosomes amb Autopoliploidia: Si tots els jocs

provenen de la mateixa espècie i Aloploidia: Si els jocs provenen per hibridació d' espècies.

2.5 · Genoma humà

L’any 2000 es va aconseguir identificar i ordenar el genoma humà. La primera idea va ser proposada el 1985 per els científics Robert Sinsheimer i Walter Gilbert, aquesta idea era de cartografiar i identificar els 3.000 milions d’unitats d’ADN de les cèl·lules humanes. Aquesta idea no va tenir gaire suport ja que la gent pensava que era de molt poca utilitat i només farien que gastar diners. El 1988 James Watson, va convèncer al Congrés dels Estats Units i finalment es va començar el projecte que es va anomenar Projecte Genoma Humà (PGH).

Santiago Grisolía (figura 29) un professor valencià va fer un congrés sobre genètica del genoma humà i d’aquí va sortir que la informació del genoma humà era de patrimoni de tota la humanitat. Federico Mayor Zaragoza (figura 30), president de la UNESCO, va ser el medi per promoure la investigació i garantir-ne el resultat del projecte al públic.



A començament de març de 2000, Bill Clinton, va anunciar que en poc mesos es disposaria d’un esborrany del genoma i que al 2003 es coneixeria la seqüència completa.

Figura 29 Santiago Grisolía.

Figura 30 Federico Mayor Zaragoza.

La revista Science (figura 31), en el número del 24 de març, publicava que s’havia aconseguit completar la seqüència genètica completa de la mosca del vinagre. El 6 d’abril, Celera (figura 32)anuncià que havia completat un 99% la seqüenciació del genoma humà i a primers de juny va anunciar que abans d’acabar el mes ja disposaria del primer esborrany de la seqüència completa i ordenades del genoma humà.

Figura 31 Portada revista science.

Figura 32 Celera president.

Es preveia que el mapa podia estar acabat del tot el 2003, amb una fiabilitat del 99,9%. Al maig de 2006 es va arribar a un altre punt de la culminació del projecte al publicar-se la seqüència del últim cromosoma humà a la revista Nature.

El genoma és la totalitat de la informació genètica que té un organisme en particular. En general, en

parlar de genoma en els éssers eucariòtics ens referim només a l'ADN contingut en el nucli, organitzat en cromosomes. Però no hem d'oblidar que també la mitocòndria conté gens (vegeu genoma mitocondrial). El terme va ser encunyat en 1920 per Hans Winkler, professor de Botànica a la Universitat d'Hamburg, Alemanya, com un acrònim de les paraules general i cromosoma.



A més dels gens pròpiament dits, s’hi inclouen regions espaiadores, regions reguladores i moltes seqüències més de funció o paper encara desconegut, si és que en tenen cap. De fet, en el genoma humà, només l’1,5% del material hereditari té una funció codificant, és a dir, correspon al que solem entendre per gens. Per tant, el genoma d’un organisme és el dipositari de la informació que permet que cada organisme es desenvolupi i respongui a les exigències imposades pel medi.

El genoma és dipositari dels canvis que, al llarg de la història de l’espècie corresponent i de tots els seus avantpassats, n’han permès la supervivència fins als nostres dies.

El terme diploide indica que un organisme té dues còpies del genoma en les seves cèl·lules, a causa de la presència de parells de cromosomes homòlegs.

El genoma no analitza la diversitat genètica o el polimorfisme dels gens d'una espècie. Per exemple, en

el genoma humà la seqüència en principi podria ser determinada amb només la meitat de l'ADN d'una cèl·lula d'un individu. Per conèixer una variació particular o en malalties es requereix la comparació entre individus mitjançant el genotip.



Avenços que ens aporta el coneixement del genoma humà:

Es podrà realitzar un diagnòstic genòmic basat en la prevenció y el diagnòstic personalitzat. Aquest fet farà que el metge pugui decidir quin és el millor tractament per cada persona.

El conèixer el genoma humà el científics podran crear aliments personalitzats segons l’herència genètica i el nostre organisme, i d’aquesta manera evitar malalties. Tot això farà que la vida millori i les malalties no siguin tan freqüents.

Gràcies a tota la informació proporcionada per el mapa del genoma humà moltes malalties desapareixeran.

Les possibles conseqüències del genoma humà:

Les persones amb molts diner podran escollir com volen als seus fills, fet que farà que i hagi una discriminació genètica cap a les persones que no són completament .

Conflictes dintre de les famílies i rebuig familiar. ·Es podrà tenir una accés més personal a cada pacient sobre les malalties que té més probabilitat de Desenvolupar i d’aquesta manera receptar la millor cura possible.

Aquests avenços donen pas a la investigació de la clonació humana.

2.5 · Biotecnologia i enginyeria genètica

El primer que cal destacar és els dos termes, la biotecnologia que és la utilització de microorganismes per la producció d’un producte en concret i la enginyeria genètica que és el conjunt de tècniques i eines biològiques que s'utilitzen per tal de manipular els gens d'un organisme.



El procediment de tota aplicació biotecnològica de la enginyeria genètica consta de quatre parts:

1- Obtenció del gen

2- Introducció del gen a l’organisme escollit

3- La inducció del gen perquè elabori la seva proteïna

4- La recollida del producte

El terme biotecnologia va ser usat per primera vegada l’any 1919 per l’enginyer agrònom Kart Ereky, però des de feia molt de temps s’utilitzen éssers vius per obtenir diferents productes a partir d’un matèria prima. Un exemple és la cervesa que és feta a partir de cereals y llevats des de l’any 6000 aC.

Gràcies a la biotecnologia s’ha pogut obtenir una millora en els medicaments, de especies vegetals y animals, la reconstrucció del medi ambient i fins i tot proteïnes humanes que ajuden a curar malalties.

Usos de la biotecnologia:

Producció de substàncies

terapèutiques

Producció d’aliments transgènics

Eliminació de metalls pesants

Bioremediació Producció d’energia

A l’any 1970 es comença a desenvolupar la enginyeria genètica, que consisteix a manipular l’ADN, obtenir-ne fragments per seqüenciar-los i identificar els gens del genoma.L’enginyeria genètica és duu a terme per mitjà de la transferència.

Conceptes bàsics d’enginyeria genètica:

Organisme transgènic: és aquell al qual s’ha modificat el genoma amb gens d’altres organismes.

Figura 33 Blat de moro transgènic.



ADN recombinant: és l’ADN que ha estat sintetitzat de manera artificial amb la unió d’ADN d’orígens diferents.

Per duu a terme la manipulació de l’ADN s’utilitzen:

Els enzims de restricció: són proteïnes bacterianes que tallen l’ADN en punts concrets per protegir-se de l’ ADN víric.

Els vectors de transferència: és l’agent que transfereix un segment d’ ADN d’un organisme a un altre. El més comú és:

Plasmidis: fragments de ADN circulars que permeten intercanviar ADN sense que hi participi l’ADN bacterià.

Figura 34 Plasmidis.

Figura 35 Elements per a la manipulació de l’ADN i procés.



Processos bàsics usats en enginyeria genètica:

1. Obtenció de fragments d’ADN que es volen manipular 2. Unió amb un vector i formar un ADN recombinant 3. Introducció de l’ADN recombinant dins d’una cèl·lula o cèl·lules que volem manipular 4. Replica de l’ADN recombinant

En l’enginyeria genètica es poden obtenir dos tipus d’organismes:

Organismes transgènic (vegetals i animals): és aquell al qual; per mitjà de l’enginyeria genètica; s’ha introduït, suprimit o modificat un gen anomenat transgèn.

Les Plantes transgèniques:

Figura 36 Esquema del procediment de creació d’una planta transgènica.

Agrobacterium tumefaciens és una bactèria Gram negativa que és capaç d’infectar plantes a través de

ferides,i també intruir la informació de “tumor” a les plantes infectades.

Mètodes de Transformació de les plantes:

Infecció de la planta amb l’ Agrobacterium tumefaciens.

Selecció de cèl·lules infectades: al adjuntar el gen d’interès a la regió T, també se li incorpora un gen de

resistència a algun antibiòtic, fet que vol dir que les cèl·lules transformades creixen i les altres moren.

Eliminació de l’aglobcterium tumefaciens amb antibiòtics que no afecten el creixement de la planta.

Regeneració: introducció del creixement i la multiplicació de les cèl·lules transformades, estimulant la

producció de tumors.



Organisme clònics: Es distingeixen dos tipus de clonació: Clonació reproductiva: el seu objectiu és aconseguir individus nous idèntics entre si i al original. Clonació terapèutica: el seu objectiu és curar malalties i regenerar teixits. Aquest tipus de clonació necessita cèl·lules mare que es poden dividir infinitament i poder crear diferents tipus cel·lular com la cèl·lula sanguínia o nerviosa.

Figura 37 Esquema del procés de clonació de la ovella Dolly.



3 ·3 ·3 ·3 · REPRODUCCIÓ AREPRODUCCIÓ AREPRODUCCIÓ AREPRODUCCIÓ ASSSSSISTIDASISTIDASISTIDASISTIDA





3 · REPRODUCCIÓ ASSISTIDA

La reproducció assistida és el procés que permeteix la fecundació mitjançant tècniques de manipulació

del gàmetes d’un o d’ambdós sexes amb la finalitat d’obtenir un embaràs.

Inicialment, les persones acudien a aquests serveis per raons de salut o infertilitat, actualment però,

s’estan plantejant i donant a terme diferents usos que res no tenen que veure amb la verdadera raó per la

qual us científics van decidir desenvolupar les tècniques.

3.1 · Tècniques

Segons les necessitats dels pacients als centres de reproducció assistida ens trobem amb diferents

mètodes per a l’obtenció d’un embaràs de manera artificial, a mesura que es van complicant es va fent

més cars i cap garanteix un 100% d’eficàcia. A més al haver d’implantar més d’un embrió alhora per tal de

reduir costos, ja què quants més cops s’intenta més car és, hi ha una probabilitat més elevada de tenir

bessons.

3.1.1 · Inseminació artificial (IA)

La inseminació artificial és la tècnica més senzilla de reproducció assistida. Consisteix en la introducció

d’espermatozoides amb la utilització de instruments especialitzats en l’aparell reproductor femení (Figura

38), ja sigui als òvuls, a l’úter, al coll uterí o a les trompes de Fal·lopi.

Aquest mètode és molt utilitzat per aquelles parelles que volen tenir un fill, però que l’esperma de

l’home no té qualitat suficient i és necessària una elecció dels espermatozoides de major qualitat i un ajut

perquè aquests puguin arribar als òvuls, de tota manera, també és possible que el problema de fertilitat el

tingui la dona. Si els espermatozoides són de qualitat molt pobre, també és pot considerar la opció

d’acudir a l’esperma d’un donant. Aquesta tècnica també és utilitzada per dones que volen tenir un fill

soles, utilitzant l’esperma d’un donant. Les dones que tenen problemes d’infertilitat també poden utilitzar

aquest mètode.

L’èxit de la tècnica i els intents a realitzar depenen molt en funció a l’edat i el nivell d’infertilitat de la

parella. Quan s’utilitza l’esperma d’un donant el percentatge d’èxit augmenta considerablement.

Els passos a seguir per a realitzar aquesta tècnica són els següents:

1. Control i estimulació de la ovulació: la inseminació artificial pot realitzar-se durant un cicle

menstrual espontani o provocat. L’avantatge de fer-ho en un cicle normal es que es redueix

considerablement la possibilitat d’un embaràs múltiple, però és més difícil i més car determinar el

dia de la ovulació i com que només hi ha una les possibilitats d’èxit són menors. Per a la

estimulació es pot prescriure clomifè, HMG, LH o FSH altament purificada en petites dosis des del

dia 2 o 3 del cicle. Es realitza un monitoratge mitjançant ecografies transvaginals periòdiques. La



seva finalitat és controlar el nombre de fol·licles en cada un dels ovaris, programar el moment de

la inseminació i mesurar el gruix de l'endometri.

2. Recollida del semen i captació: La mostra de semen es recollirà en un pot estèril generalment

mitjançant masturbació i amb les majors mesures d'higiene possibles. Es recomana no ejacular

entre 2 i 7 dies abans de la inseminació. El temps òptim és de 4 dies d'abstinència sexual. No ha de

transcórrer més d'una hora des de l'ejaculació fins que la mostra de semen arribi al laboratori. La

mostra de semen no ha de ser sotmesa a grans canvis de temperatura, per això, es recomana

mantenir-la sota el braç, a l'aixella, fins lliurar-la al personal del centre de reproducció assistida.

Allà es procedirà a la capacitació espermàtica de la mostra de semen amb l'objectiu de separar els

espermatozoides de bona qualitat de la resta de la mostra.

3. Inseminació: Abans de la inseminació artificial se li prescriu a la pacient hCG (gonadotrofina

coriònica humana), que haurà de ser injectat 24 hores abans de la inseminació, en cas de realitzar

dos inseminacions, o entre 34 i 36 hores abans de la inseminació, en cas de efectuar una única

inseminació. La hCG promou l'ovulació, és a dir, el trencament del fol·licle ovàric i la sortida de

l'òvul cap a les trompes de Fal·lopi. Posteriorment i després de la capacitació de la mostra de

semen, es procedeix al dipòsit del semen tractat mitjançant una prima cànula (catèter) en la

cavitat uterina. La pacient romandrà en repòs uns minuts en posició de decúbit. Aquesta tècnica

no requereix cap tipus d'anestèsia ja que és indolora. Aproximadament dues setmanes després la

dona es realitzarà una prova d'embaràs per saber si el procés ha finalitzat amb èxit.

Figura 38 Inseminació artificial.

3.1.2 · Fecundació in vitro (FIV)

És una tècnica de reproducció assistida que consisteix en l'extracció dels òvuls de la dona per punció

a través de la vagina i la seva fecundació amb els espermatozoides de l'home al laboratori. Els embrions es

dipositen, passats uns dies, en l'úter matern mitjançant transferència intrauterina.

La FIV és el principal tractament per l'esterilitat quan altres mètodes de reproducció assistida no han

tingut èxit.

Trompa de Fal·lopi

òvul

espermatozoides



Per a dur a terme un fecundació in vitro es segueixen els següents passos:

1. Estimulació de la ovulació: es realitza una hiperestimulació controlada de l'ovulació i es supervisa

el procés. La finalitat de l'estimulació de l'ovulació és aconseguir el creixement de diversos fol·licles

per augmentar el nombre d'oòcits obtinguts després de la punció ovàrica i, per tant, augmentar el

nombre d'embrions obtinguts. Per això, es prescriu a la dona gonadotropines i GnRH. Hi ha

diversos protocols de tractament que el ginecòleg haurà individualitzar a cada cas particular. Les

dosis dels fàrmacs també s'individualitzaran en funció de l'edat de la dona, els cicles previs, la

resposta ovàrica anterior, etc. El seguiment es realitza mitjançant ecografies transvaginals

periòdiques. La seva finalitat és controlar el nombre de fol·licles en desenvolupament dels ovaris,

programar el moment de la recuperació dels oòcits i mesurar el gruix de l'endometri.

Figura 39 Ecografia de fol·licles ovàrics.

2. Punció ovàrica: la punció ovàrica consisteix en la punció dels fol·licles, situats en l'ovari, i l'aspiració

del contingut dels fol·licles per obtenir els òvuls. Es realitza mitjançant una fina agulla que

s'introdueix via transvaginal i guiada amb ecografia. És una intervenció sense dolor, ja que a la

pacient se li aplica una sedació lleu o anestèsia local. La durada és de 15 a 40 minuts en funció,

generalment, del nombre de fol·licles a aspirar. La pacient torna a casa el mateix dia de la punció.

El líquid fol·licular extret és enviat al laboratori. Allà el biòleg localitza els òvuls existents per ser

inseminats posteriorment amb el semen de l'home. Unes 34-36 hores abans de la punció fol·licular

la pacient s'injecta hCG (gonadotrofina coriònica humana) per desencadenar l'ovulació.

Figura 40 Punció ovàrica.



3. Recollida del semen i captació (també en la IA): La mostra de semen es recollirà en un pot estèril

generalment mitjançant masturbació i amb les majors mesures d'higiene possibles. Es recomana

no ejacular entre 2 i 7 dies abans de la inseminació. El temps òptim és de 4 dies d'abstinència

sexual. No ha de transcórrer més d'una hora des de l'ejaculació fins que la mostra de semen arribi

al laboratori. La mostra de semen no ha de ser sotmesa a grans canvis de temperatura, per això, es

recomana mantenir-la sota el braç, a l'aixella, fins lliurar-la al personal del centre de reproducció

assistida. Allà es procedirà a la capacitació espermàtica amb l'objectiu de separar els

espermatozoides de bona qualitat de la resta de la mostra.

4. Inseminació: posteriorment a la recuperació dels oòcits en la punció ovàrica se situen en la

mateixa placa de cultiu els òvuls de la dona i els espermatozoides de l'home perquè un

espermatozoide aconsegueixi fecundar l'òvul. La placa de cultiu es deixa a la incubadora, que es

troba a la mateixa temperatura que l'úter matern. Entre 16-19 hores després es procedeix a

l'eliminació de les cèl·lules de la granulosa que se situen al voltant de cada un dels oòcits

fertilitzats. Mitjançant un microscopi s'observa si hi ha hagut fertilització: els oòcits fertilitzats

presentaran dos pronuclis, un té la informació genètica de l'òvul i l'altre de l'espermatozoide.

Finalment s'informa a la parella dels oòcits que han fecundat.

Figura 41 Òvul no fecundat.

Figura 42 Figura 43 Òvul amb granulosa.

Figura 44 Espermatozoides intentant fecundar un òvul.



5. Cultiu dels embrions: el cultiu dels embrions és imprescindible. L'òvul fecundat es transforma en

un embrió. S'observa l'evolució de tots els embrions per a determinar la qualitat embrionària i

decidir els millors embrions per realitzar la transferència d'embrions.

Un zigot és l'embrió "recent fecundat", s'ha d'observar entre les 16 i 22 hores després de la seva

inseminació i hem de ser capaços de distingir els seus 2 corpuscles polars (CP) i els seus dos pronuclis (PN),

el femení i el masculí. L'existència dels dos pronuclis confirma que hi ha hagut fecundació i qualsevol

desviació en el seu número, un, tres o més, indica una fecundació anòmala i un embrió no viable.

Després de les dues primeres divisions l'embrió genera 4 cèl·lules, anomenades blastomares, i el seu

aspecte serà decisiu en la classificació, igual que el nombre que ha de ser l'adequat. L'observació es porta a

terme entre les 44 i 47 hores post inseminació i hem d'observar que les 4 cèl·lules siguin aproximadament

iguals en grandària, no tinguin més d’un nucli i valorar el percentatge de fragmentació que s'observa entre

elles.

Atenent a aquests paràmetres, juntament amb l'examen de la membrana externa, podem distingir els

embrions en quatre tipus, de la A a la D, des de la millor qualitat als embrions amb menys potencial. Per als

embrions de dia 3 se segueix el mateix patró de classificació, observant entre les 67 i les 71 hores post

inseminació. A més, es pot observar en aquests embrions si comença de manera primerenca la

compactació de les seves cèl·lules, preparant així el pas al següent estadi.

Una mòrula és un embrió en dia 4, entre 94 i 98 hores post inseminació, i aporta poca informació ja que

en haver-se compactat totes les seves cèl·lules, no podem observar trets distintius entre aquests embrions.

Així i tot podem observar si la compactació s'ha fet completament o ha deixat fora alguna cèl·lula.

Entre les 112 i 120 hores post inseminació hem de trobar l'últim estadi, el Blastocist. L'embrió en aquest

moment ja ha activat completament la seva genètica i encara que no tots els embrions assoleixin aquest

estadi "in vitro", aquells que ho fan són embrions amb un potencial implantatori major. Aquests embrions

es classifiquen en funció del seu grau d'expansió (de l'1 al 6), de l'estat de la seva massa cel·lular interna (A,

B, C, D) i del seu trofectoderma o capa cel·lular externa (A, B, C, D ). Així un blastocist òptim de dia 5 ha de

respondre a la fórmula "3aA".

3.1.3 · Microinjecció intracitoplàsmica d’espermatozoides (ICSI)

És una tècnica de reproducció assistida semblant a la fecundació in vitro, amb la diferència que la

inseminació dels òvuls es realitza introduint un espermatozoide a l'interior de l'òvul mitjançant una

microagulla.



Aquesta tècnica és més complexa que la FIV convencional, per aquesta raó també suposa un cost

econòmic més gran. Tot i això és l’últim recurs per als homes amb seriosos problemes d’infertilitat

obtenint. S’escullen els espermatozoides en més bon estat per a la fecundació, però el percentatge d’èxit

varia molt depenent de la qualitat d’aquests.

Els primers tres passos que precedeixen a la inseminació són els mateixos què en la fecundació in vitro,

i els posteriors també, per tant, la única diferència està en que la inseminació dels oòcits es realitza

mitjançant la introducció, de manera artificial i amb un micromanipulador, d'un espermatozoide a cada un

dels òvuls madurs obtinguts.

Figura 45 Esquema inseminació ICSI.

Figura 46

Figura 47

Figura 48 Introducció d’un espermatozoide a un òvul mitjançant una microagulla.



3.2 · Selecció d’embrions (DGP)

Fins als anys trenta, la recomanació més habitual per a les famílies portadores d’alguna malaltia

hereditària alhora de tenir fills era la d’abstenir-se a tenir-los. Posteriorment es va desenvolupar el

diagnòstic prenatal, que proporcionava a les parelles que tenien un risc elevat de transmetre alguna

malaltia genètica a la seva descendència, la possibilitat d’interrompre l’embaràs.

Els mètodes de diagnòstic prenatal que més s’usen actualment són la biòpsia de còrion i l’amniocentesi.

La pràctica d’aquestes tècniques tenen un risc d’avortament.

Recentment, les tècniques de reproducció assistida han donat lloc a una alternativa al diagnòstic

prenatal que possibilita la detecció d’anomalies cromosòmiques o malalties monogèniques mitjançant

l’anàlisi de l’ADN d’embrions per seleccionar aquells que compleixen determinades característiques, el

diagnòstic genètic preimplantacional o DGP. Aquesta tècnica es realitza en tractaments de fecundació i

vitro o ICSI abans d’implantar els embrions en l’úter matern.

Hi ha tres variants de la DGP aplicades en els diferents estadis de desenvolupament embrionari: l’anàlisi

del primer corpuscle polar, l’anàlisi de blastòmers i l’anàlisi del blastocist.2

L’anàlisi del primer corpuscle polar s’efectua durant la primera divisió meiòtica de la gametogènesi

femenina. Cadascun dels cromosomes homòlegs de la oogònia se separen l’un cap al primer corpuscle

polar i l’altre mantenint-se a l’oòcit. El primer corpuscle polar tindrà la dotació genètica complementària a

l’oòcit en metafase II, llavors si es detectés algun al·lel mutant al primer corpuscle polar es dedueix què

l’oòcit tindrà l’al·lel normal i viceversa (figura 49). Com que el primer corpuscle polar no té cap funció

reproductiva, la seva biòpsia mitjançant micromanipulació i el seu anàlisi posterior permetran conèixer la

informació genètica de l’oòcit de manera indirecta.

Figura 49 Esquema de la segregació meiòtica del primer corpuscle polar i el corresponent oòcit en metafase II.

2 SANCHEZ GARCÍA, Jorge, tesi doctoral: Diagnòstic genètic Preimplantacional de malalties hereditàries: Fibrosi

Quística i Hemofília, Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia UAB,2009.



Aquesta tècnica té l’avantatge que la biòpsia del primer corpuscle polar es realitza el mateix dia que la

punció fol·licular, el que implica que es disposa de tres a quatre dies per a fer l’anàlisi i donar un diagnòstic

genètic abans de transferir els embrions. Com que el primer corpuscle polar és una cèl·lula femenina,

aquest model de DGP età indicat per a casos en que la dona és la portadora de l’anomalia genètica.

Figura 50 Extracció del primer corpuscle polar.

L’anàlisi de blastòmers és la tècnica més utilitzada de la DGP. Es realitza mitjançant la biòpsia d’un

blastòmer extret de l’embrió als tres dies de ser fertilitzat, quan té de sis a deu cèl·lules. Aquesta tècnica té

el gran avantatge de poder analitzar tant la contribució paterna com la materna, podent-se comparar amb

el diagnòstic prenatal, però amb el clar avantatge de produir-se abans de l’embaràs, evitant així

l’avortament de desprès de rebre la mala notícia.

Aquesta tècnica, però, té el desavantatge que com la biòpsia es realitza el tercer dia, tan sols es disposa

d’unes poques hores per a donar un diagnòstic poder fer la transferència embrionària. Un altre greu

desavantatge és el mosaisme embrionari, consistent en la coexistència de cèl·lules cromosòmicament

normals i cèl·lules aneuploides en els embrions degut a errors produïts durant les divisions miòtiques

embrionàries. Aquest dona la possibilitat d’analitzar una de les cèl·lules genèticament normals i pensar que

l’embrió és sà.

Es pot analitzar la informació genètica mitjançant la Hibridació in situ Fluorescent (FISH), que permet

estudiar nou dels 24 tipus diferents de cromosomes. També s’utilitza, encara que menys la Hibridació

Genòmica Comparada (CGH), que permet fer una anàlisi citogenètica completa de tot el cariotip. Aquesta

metodologia, és complexa i requereix un temps major que la duració del cicle de FIV per obtenir els

resultats, fet que en molts casos afecta la viabilitat dels embrions.

Figura 51 Extracció d’una cèl·lula de l’embrió.

Figura 52 Embrió després l’extracció d’una cèl·lula (el color és fals).



L’anàlisi del blastocist és la variant de DGP que analitza cèl·lules obtingudes de l’embrió en l’estadi

embrionari més tardana possible, blastocist. La biòpsia es realitza de fins a trenta cèl·lules. El seu gran

avantatge és evident, el fet de disposar de més d’una cèl·lula per a l’anàlisi, permet seleccionar els

embrions amb més rigor. En canvi aquest mètode té molt poc marge de temps per a fer el diagnòstic, ja

que la transferència embrionària es pot dur a terme com a màxim als sis dies de la fecundació. Aquesta

tècnica és poc habitual i poc oferta pels centres de reproducció assistida.

3.2.1 · Evitar malalties hereditàries (fibrosi quística i hemofília)

Hi ha més de cent malalties hereditàries que es poden detectar amb la DGP, bàsicament si se sap

l’àmbit tipogràfic del gen en el qual hi ha risc. Moltes d’elles son increïblement rares, però cent per cent

letals. Entre les nombroses malalties què es poden detectar amb la DGP trobem les malalties hereditàries i

les malalties rares en general.

Les malalties rares són aquelles que es presenten amb una freqüència baixa en la població. S’estima

que del 6 al 8% de la població de tot el món està afectada per algun tipus de malaltia rara. Aquestes, són la

majoria, cròniques i degeneratives, i moltes d’elles són greus i invalidants. Les persones que sofreixen

aquest tipus de malalties sofreixen dolors crònics i dèficit en el desenvolupament motor, sensorial o

intel·lectual abans dels dos anys d’edat. Gairebé un 50% de les causes de mortalitat infantil són degudes a

malalties rares.

Les malalties hereditàries també són malalties rares ja que són poc freqüents, menys de cinc afectats de

cada cent nascuts. Aquestes malalties es transmeten a la descendència. Ens referim a malalties

monogèniques si estan causades per alguna mutació o alteració en la seqüència de ADN d’un sol gen.

Algunes malalties monogèniques:

MALALTIA PERCENTATGE

D’AFECTATS MALALTIA PERCENTATGE

D’AFECTATS

Hiperlipidèmia combinada familiar 0,5% Distròfia miotònica 0,02%

Hipercolesterolèmia familiar 0,2% Poliposi adenomatosa familiar 0,01%

Malaltia del ronyó poliquístic adult 0,08% Fenilcetonúria 0,01%

Malaltia de Huntington 0,05% Atròfia muscular espinal 0,01%

Síndrome del X fràgil 0,05% Anèmia Falciforme 0,01%

Neurofibromatosi 0,04% Hemofília A 0,01%

Fibrosi quística 0,04% β talassèmia 0,005%

Distròfia muscular de Duchenne 0,03% Hemofília B 0,003%

Deficiència d’ α-1-antitripsina 0,02%

Hi ha diversos tipus d’herència:

Herència autosòmica dominant: com a conseqüència d’una mutació, la malaltia s’expressa

fenotípicament, encara que el gen només estigui mutat en un dels cromosomes homòlegs. Per tant,

passarà la malaltia a la seva descendència amb un risc del 50% (figura 49).



Figura 53 Exemple d’herència autosòmica dominant.

Herència autosòmica recessiva: Els dos cromosomes homòlegs han de tenir el gen mutat per a que la

malaltia es manifesti. La probabilitat d’uns pares heterozigots no afectats (portadors) de tenir un fill/a

afectat és del 25%,la de tenir un fill portador és el 50% i la de tenir un fill homozigot sense el gen afectat és

el 25% restant.

Figura 54 Exemple d’herència autosòmica recessiva.

Herència recessiva lligada al cromosoma X: en aquest cas el gen on es troba la malaltia és al cromosoma

X. Hi ha molts més homes afectats que no pas dones, ja que al tenir un sol cromosoma X, si aquest està

afectat patirà la malaltia, en canvi, la dona ha de tenir tots dos cromosomes X afectats per a sofrir la

malaltia, cosa que és menys probable.



Figura 55 Exemples d’herència recessiva lligada al cromosoma X.

Herència dominant lligada al cromosoma X: només cal tenir un cromosoma X amb la malaltia per

manifestar-la.

Figura 56 Exemple d’herència dominant lligada al cromosoma X.

La fibrosi quística és la malaltia monogènica per la que es realitzen més cicles de DGP, i l’hemofília és

una de les malalties d’herència lligada al cromosoma X que s’analitzen amb més freqüència en DGP.

La fibrosi quística és la malaltia autosòmica recessiva més freqüent, aproximadament un 4% de

persones de la raça caucasiana (europeus) són portadors de fibrosi quística. Els principals símptomes

d’aquesta malaltia són l’augment d’ions de clorur a la suor, obstrucció pulmonar i pancreàtica i infertilitat

masculina i trastorns de les glàndules exocrines que dificulta el moviment d’aigua. La principal causa de

mortalitat dels afectats per la fibrosi quística continua sent la afectació pulmonar, causant d’un 95% de les

morts. El mal transport d’anions causa secrecions denses de mucositat viscosa. Els sistemes més afectats

són el sistema respiratori, ja que l’acumulació de mucositat produeix una obstrucció de les vies aèries, pel



que els afectats pateixen tos crònica i el sistema gastrointestinal, al qual també s’hi acumula mucositat i es

produeix obstrucció cosa que fa que els enzims pancreàtica que no poden ser secretats destrueixin l’òrgan

formant teixit fibrós i quists. La destrucció del pàncrees fa que un 8% dels afectats pateixin diabetis i la

manca d’enzims malnutrició i retard del creixement.

Els pacients han de rebre amb freqüència fisioteràpia toràcica per impedir que s’acumuli la mucositat,

han de tenir un 140% d’aportació calòrica respecte a la normal, se’ls ha de subministrar enzims pancreàtics

i vitamines, han de rebre tractament continu i als malalts greus se’ls pot sotmetre a un transplantament de

pulmó.

L’hemofília és una deficiència en la coagulació de la sang. Quan una persona es fa una ferida, sagna

perquè es talla un capil·lar o un vas sanguini. L'organisme posa en acció els seus mecanismes de coagulació

i la ferida es tanca aviat. Quan un vas es fa malbé, s'estreny, de manera que flueix menys sang, després, les

plaquetes que hi ha a la sang s'uneixen i tanquen la ferida. Es forma una fina xarxa de fibrina, cessa la

pèrdua de sang i comença la renovació del teixit.

A la sang estan sempre presents els elements necessaris (plaquetes i fibrina) per a la coagulació, hagi o

no hagi ferides. No obstant això, la cicatrització només es produirà quan hi hagi una ordre perquè les

plaquetes i la fibrina facin la seva feina, els factors de coagulació són els mecanismes clau perquè passi.

Aquests factors són un grup de proteïnes responsables d'activar el procés de coagulació, actuen l’un

activant al següent, si s'és deficitari d'un factor, no es produeix la coagulació o es retarda molt.

L'hemofília és una malaltia caracteritzada per l'aparició d'hemorràgies internes i externes a causa de la

deficiència total o parcial d'una proteïna coagulant anomenada globulina antihemofílica. Quan hi ha manca

o dèficit d'algun factor de coagulació, la sang triga més temps a formar el coàgul i, encara que arribi a

formar-se, no és consistent i no es forma un bon tap per aturar l'hemorràgia.

Figura 57 Representació gràfica de la proteïna globulina antihemofílica.

L'hemofília és una malaltia hemorràgica recessiva lligada al cromosoma X produïda per mutacions en el

gen F8 (hemofília A o hemofília clàssica) o el gen F9 (hemofília B).

• Hemofília A: hi ha un dèficit del factor VIII de coagulació.

• Hemofília B: hi ha un dèficit del factor IX de coagulació.



El principal símptoma és l’hemorràgia, que pot ser externa o interna, provocada o espontània.

Les hemorràgies més greus són les que es produeixen en: les articulacions, el cervell, els ulls, la llengua,

Gola, els ronyons, i també hemorràgies digestives y genitals.

La hemartrosis es la manifestació clínica més freqüent. Consisteix en un sagnat intraarticular que

s’origina per un trauma o de manera espontània. Només afecten les articulacions d’un sol eix com ara el

genoll, el colze o el turmell.

Figura 58 Probabilitats de tenir fills portadors sans o hemofílics en diferents casos.

3.2.2 · Debat sobre l’elecció d’aspectes trivials

Les tècniques de la DGP, a banda servir per a diagnosticar malalties, també ens proporcionen certa

informació sobre l’aspecte físic que desenvoluparà l’embrió, i amb els anys, segurament anirà a més fins a

poder desxifrar, segons opinen alguns científics com Lee Silver3 caràcters com la intel·ligència.

La DGP va ser creada inicialment per al propòsit d’identificar embrions amb greus malalties hereditàries

però cada vegada més s’està utilitzant per a un propòsit ben diferent: ajudar a les parelles a escollir el sexe

del seu futur fill.

Actualment, fer servir aquesta tecnologia per a propòsits estètics o d’elecció de sexe està prohibit en la

majoria dels països, però als Estats Units, on no hi ha cap mena de regulació al respecte, és totalment

permès i només la acceptació social del país posa límits a aquesta pràctica, la primera empresa en oferir

aquest tipus de serveis va ser la clínica estatunidenca de Los Angeles “Fertility Institutes”, la qual rep

centenars de demandes provinents d’arreu del món per part de parelles interessades en l’elecció de sexe4.

El doctor Jeffrey Steinberg, un metge especialista en fertilitat de “Fertility Institutes” va dir a 60 Minutes5

que el negoci ha canviat dramàticament desde que va començar a utilitzar la tecnologia de la selecció

d’embrions (DGP).

“Desde què oferim a les parelles la possibilitat d’escollir el sexe dels seus fills, hem experimentat un

enorme creixement de la demanda internacional per a aquest servei per part de persones què simplement

estan interessades en equilibrar la seva família. Quan vam començar teníem un o dos clients al més

interessats en l’elecció de sexe, actualment arribem a fer uns deu per setmana, el 70% dels nostres clients

3 En el programa “Babies of the millennium night, BBC documentary (2008)”. ANNEX 2.

4 Veure l’ANNEIX 3.

5 Es refereix al programa de televisió “60 Minutes” episodi: “choosing the sex”. ANNEX 4.



no necessiten la FIV excepte pel fet de voler fer la selecció de sexe” Diu el doctor Jeffrey Steinberg a la

presentadora del programa.

Encara que inicialment, com es veu en l’afirmació anterior, el doctor explica què les famílies estan

simplement interessades en equilibrar la seva família, en una altre entrevista afirma:

“Els clients asiàtics prefereixen tenir nens per pressions culturals, mentre que els canadencs prefereixen

nenes, encara que no se perquè. Els clients estatunidencs bàsicament venen per a equilibrar les famílies”.

Per al pioner en la tècnica DGP, el doctor Mark Hughes, aquesta nova direcció que està prenent és

pertorbant, però no està sol en aquest tema, ja que la majoria dels doctors que practiquen la DGP, es

neguen a fer-ho per raons que no siguin patològiques.

“Vaig entrar en el món de la medicina i en la ciència per a diagnostica, tractar i amb esperança curar

malalties, el sexe d’una persona no és una malaltia que jo que jo recordi, no hi ha patologia, no hi ha

sofriment, no hi ha malaltia... i no crec que els doctors hi tinguin cap negoci”. “El concepte per

desenvolupar la DGP era el d’estalviar a la dona passar per pràctiques com l’amniocentesi i fer el diagnòstic

abans de començar l’embaràs per evitar la malaltia i un desordre en l’ambient familiar per a sempre”.

Comenta el doctor Hughes.

Quan li pregunten que si creu què fer servir la DGP per a escollir sexe esdevindrà una pràctica habitual,

ell respon que espera i desitja que no ho faci. Molta gent pensa “per què no?, es una bona tecnologia que

no farà mal a ningú” però ell contesta a això dient que “el fet de tècnicament poder fer una cosa no

significa que ho hagis de fer”

Pel contrari el doctor Jeffrey Steinberg diu als seus pacients que truquin en cinc o deu anys quan

aquests els pregunten per a poder triar aspectes físics com el color dels ulls o el cabell a banda del sexe.

3.2.3 · Factors en contra la DGP en general

Mentre per algunes parelles la DGP és un miracle que els ha proporcionat el fill saludable que buscaven

per a altres és un sacrilegi i denuncien la destrucció de qualsevol tipus d’embrions, els sans i els que tenen

malalties.

Una de les raona perquè la selecció de sexe estigui prohibida en la majoria de països es el probable

desequilibri entre homes i dones, com està passant a la Xina.

També hi ha grups religiosos que no els agrada què els doctors intervinguin en el que consideren els

plans de Déu.

Hi ha científics que pensen què l’ús d’aquesta tècnica al llarg dels anys causaria un món amb nous tipus

d’inigualats i discriminacions. Això es deuria a què només la gent amb diners s’ho podria permetre i amb

els anys es lliurarien d’unes malalties què preexistirien en la part de la població que no es pogués permetre

la tecnologia i, per tant es deixaria d’investigar en elles i de proporcionar els recursos necessaris als

malalts.



4 ·4 ·4 ·4 · INVESTIGACIÓINVESTIGACIÓINVESTIGACIÓINVESTIGACIÓ





4 · INVESTIGACIÓ

4.1 · Entrevista

Hem em entrevistat al genetista Lluís Armengol, director científic de Quantitative Genomic Medicine

Laboratories, S.L. sobre els seus punts de vista sobre els usos de la tècnica DGP, el futur dels estudis

genètics, l’enginyeria genètica, etc.

- Quina és la teva feina com a genetista, en què estàs treballant en aquests moments?

Actualment, estic treballant en una empresa privada que hem format jo i alguns companys de l’antiga feina que tenia, ja què creiem que d’aquesta manera podríem ajudar més a les persones. Ens dediquem a fer diagnòstics genètics, és a dir, fem part de recerca, i a més a més venem serveis, o sigui, una mica de tot. Ara ja no estic tant al laboratori, faig més de director científic en la meva companyia.

- En què és concentren principalment els estudis de genètica, avui dia? En què s’està treballant?

Tant avui en dia com sempre, la genètica es dedica a estudiar el genoma sencer de les persones. Fa uns 10 anys que es va publicar la seqüencia del genoma humà, s'ha anat millorant amb els anys i ara tenim la seqüencia que tots hem acceptat com a bona, el que s’estava fent fins ara era mirar trossos concrets de genoma i mirar si aquell tros tenia alguna cosa a veure amb la malaltia i ara el que pots fer es mirar-ho des del principi fins al final seqüenciant-lo. Encara és una miqueta car, pot arribar a costar 60.000 o 70.000 € i el que es fa per revertir costos és seqüenciar només gens concrets, però en un futur podria arribar a costar uns 20.000 i tothom s'ho podria permetre.

- Dius que tothom s'ho podria permetre. Perquè vol una persona seqüenciar el genoma humà d’algú, de què pot servir?

Cadascú ho pot fer pels motius que sigui, per prevenir malalties, per moltes coses. La informació hi és, si la vols saber, ho podràs fer. I el que es fa ara, com t'he dit abans, és seqüenciar l'hexoma, que es a part dels gens, i no tot el genoma sencer. I això val uns 1000 o 2000 euros, així que es pot fer. No té aplicació clara, un metge no et vindrà i et demanarà seqüenciar l'hexoma, però si tens un nen amb una malaltia, se li han fet totes les proves possibles i no li han trobat absolutament res, el següent pas és seqüenciar l'hexoma. Nosaltres estem treballant amb Vall d'Hebron seqüenciant l'hexoma dels nens que tenen malalties i que no se’ls hi ha trobat res, fent totes les proves genètiques. I el que fem ara és no mirar coses grosses, sino mirar la seqüencia de tots els gens. I ara es pot fer això de manera ràpida, en 2 o 3 setmanes pots tenir la seqüencia de gens sencera d'un pacient. Evidentment, tot està fet amb ordinador, seqüenciar un genoma sencer por arribar a ocupar uns 2 GB de memòria.

- Per quines raons vas decidir ser estudiar genètica?

Perquè m'agradava, sempre he tingut curiositat. Quan anava a primària, ja tenia un microscopi i agafava algues dels bassals d'aigua i les observava. I quan vaig acabar l'institut, vaig començar estudiant biologia i com vaig veure que m’avorria una mica, vaig agafar la branca de bioquímica i finalment vaig



acabar fent genètica. A mi al principi m’avorria una mica la genètica, però en estiu vaig anar a fer unes practiques en un laboratori de genètica i ara únicament em dedico a això. Ja fa bastants anys que m'hi dedico, el que fem es genètica humana. - Sabem que actualment als Estats Units és legal fer ús del diagnòstic preimplantacional únicament per a determinar el sexe d’embrions per escollir-ne el sexe. On són els límits legals, és a dir, creus que podria anar a més legalment en pocs anys, i poder decidir trets més trivials com el color del cabell, ulls, etc. Per què avui dia és tècnicament possible, no?

Jo personalment no ho faria, però això ja depèn de cadascú. Crec que es podria arribar a fer però no ho veig com una cosa necessària.

- Com veus que s’utilitzi aquesta tecnologia per evitar que neixin persones que tinguin mutacions com la trisomia del parell 21 o síndrome de Down què es una anomalia amb la que es pot viure amb certa independència?

Jo si estigués en aquesta situació probablement interrompria l’embaràs, però hi ha molta gent que pel motiu que sigui decideixen tirar endavant amb l’embaràs tot i sabent que el seu fill o filla tindrà síndrome de Down.

- No podria causar una forta discriminació per als fills dels que decideixin no fer-ho, si amb el temps si es redueix el nombre de persones amb aquest o altres síndromes?

Hi ha malalties que són molt severes i molt greus, potser sí que crearia una discriminació en les poques persones que ho tinguin, però això no els fa menys persones.

- El Dr.Mark Hughes, pioner en DGP diu que ell ho va desenvolupar aquesta tecnologia per a evitar malalties. Creus que al final haurà valgut la pena desenvolupar la tecnologia, o que el desenvolupament d’aquesta derivarà a una divisió del món en dues classes, la dels rics que es podran permetre aquesta cara tecnologia i hauran eradicat les malalties pel que la classe dels pobres que no se la podran recursos per tractar les seves malalties?

Això ja passa, a EEUU, tu pots estar tant malalt com vulguis què vas a un hospital i no t'atendrà ningú si no has pagat l’assegurança mèdica. En la majoria de països la sanitat privada és així. Allà si no pagues les teves assegurances et mors al carrer. En Espanya, hi ha certs casos que la seguretat social et paga el diagnòstic genètic preimprantacional. Perquè el problema no és la tecnologia, sino com la fas servir. Però sempre hi haurà persones amb més diners i que tindran més avantatges. Però potencialment seran pitjors, perquè estan reduint la diversitat genètica, és a dir, si van seleccionant totes les coses bones perdran moltes altres variants del seu genoma que són beneficioses per altres coses.

- Sobre la enginyeria genètica, que ja és un pas més enllà. Realment es podria aconseguir introduir gens de més de dues persones per a “crear” un embrió amb unes característiques que els seus pares volen que tingui i que ells no posseeixen?. Penses que per raons ètiques la societat mai permetrà que s’utilitzi aquesta tecnologia per modificar els gens d’un embrió amb l’objectiu de millorar les seves característiques o que això no podrà ser aturat d’aquelles persones que ho volen i que tenen diners?



Amb humans no ho sé, però amb altres animals sí que s'ha fet. Ja s'ha intentat fer, per exemple, en l'època dels nazis, que sense saber-ho, eliminaven tots els que eren diferents d'ells. I després, a mitjans del segle XX, hi ha la teoria de la eugenèsia, que és això de la selecció dels més forts a nivell genètics, la gent més intel·ligent per tal d'anar millorant l'espècie de manera artificial. De xalats n'hi ha per tot arreu per tenir idees d'aquestes, però la genètica lo que et demostra és el contrari, que com més variabilitat hi ha millor, més capacitat d'adaptar-se als canvis en l'entorn i és molt millor. No només ètic, sinó genètic. - El catedràtic Lee Silver a de la universitat de Pringston comenta en una entrevista que en un futur es podrien crear cromosomes artificials per proporcionar gens a un embrió que els seus pares no tenen. Per a fer això s’hauria de provar primerament en ximpanzés ja que són els animals genèticament més semblants als éssers humans. Si s’estigués intentant desenvolupar un gen que proporcionés més intel·ligència, l’experiment, no podria resultar amb un ésser tant o més intel·ligent que un ésser humà? No es podria considerar que estaríem creant noves espècies?

Clar que es pot arribar a crear una nova espècie, és a dir, l'espècie es defineix quan es creuen dos individus i dóna una descendència fèrtil que pugui continuar reproduint-se. Per exemple, si creues un cavall amb un burro, surt una mula i la mula no pot tenir descendència. És a dir que el cavall i el burro son espècies diferents.

- A què creus que això podria derivar en un futur? No estaríem parlant de dominar i canviar el curs natural de l’evolució? O bé, potser no tant dominar no? Se’ns podria anar de les mans. No estem jugant a ser Déu?

L'home ve de l'evolució, i l'evolució és la supervivència del més ben adaptat i amb els humans això ja no passa. Nosaltres hem creat tot un entorn que ja no hi seleccions naturals entre nosaltres, però en nosaltres, dóna igual qui és el més fort o el més fluix, perquè tots arribarem a la vellesa i ens morirem. Els ocells, si no menja tant com el seu germà es morirà, no com els humans, que podem canviar el nostre entorn quan ens vingui de gust. Potser sí que en algun moment això no seria viable, que siguéssim tots perfectes sense cap defecte. Però en el cas de que hi hagués la mutació d'un virus, si tothom és tan igual i és tan homogènic, la malaltia l'agafaria tothom i es moririen i s'acabaria l'espècie. Per això és bo que hi hagi diversitat, perquè la Terra va canviant i la gent es va adaptant a la nova Terra. Perquè tu pots seleccionar tot lo bo que hi en un moment però si la Terra canvia, hi hauria el risc que desaparegués l'espècie. - Creus que val la pena seguir investigant en aquest camp? O que pel que podria passar si el coneixement arriba al les persones equivocades seria millor que ho deixéssim com està?

Sí que val la pena seguir investigant en aquest camp. Això no passarà, l'home és prou intel·ligent. Sempre hi haurà grillats. - Creus que darrere de la investigació i la curiositat científica de desxifrar tots els misteris d’aquesta ciència, en concret del què t’hem parlat, el que hi ha és més aviat negoci i una societat cada cop més capitalista que el que vol és acabar dissenyant i personalitzant els seus productes?

No, jo crec que és simplement el que volem és respondre preguntes i no crec que estiguem dirigits al mercat. Evidentment el mercat evoluciona, però es fa més per la ciència i el coneixement. No crec que el mercat és el que ho estira.



L'empresa aquesta dels EEUU segur que tenen aquesta mentalitat. A tot arreu hi ha gent de tot tipus. Gent que ho fa pels diners i gent que ho fa per valors però no tots són els diners. Però no crec que l'home sigui tant estúpid com per guiar-se únicament pels diners.

4.2 · Enquesta

Hem repartit una enquesta a gent de diferent edat per a fer una estimació de les opinions de la

població respecte als usos de la DGP. Les conclusions que hem tret s’adien bastant al que pensàvem abans

de fer-la. El formulari de enquesta el trobareu a l’annex.

4.2.1 · Resultats





4.2.2 · Interpretació dels resultats

Segons el què ens han contestat els entrevistats de diferents edats hem tret un seguit de conclusions

tot fent una interpretació (esperem que encertada) dels resultats obtinguts de l’enquesta. Tenint en

compte l’edat, i la possible mentalitat de cada un dels grups escollits. Amb els resultats, es poden fer

prediccions sobre quin tipus de tècniques acceptaria la societat en un futur (amb els més joves) i fins a

quin grau les acceptarien i sobre com ho veuen aquells qui, tenen més maduresa.

Pregunta 1: Et sembla bé que les parelles puguin decidir evitar un embaràs degut a alguna malaltia

hereditària?

a) Sí.

b) No.

c) Depèn.

Trobem que en tots el casos la majoria és a favor d’evitar l’embaràs per malalties hereditàries. Però si

comparem els diferents grups d’edat podem observar que a les persones de més de 60 anys no diuen un

no rotund i el grups de 18 a 59 anys trobem que tenen les idees clares perquè en cap moment marquen

“depèn”.

Pregunta 2: I en el cas que sigui una malaltia (hereditària o no) però que es pugui viure amb ella com el

síndrome de Down o alguna discapacitat física?

a) Sí.

b) No.

c) Depèn.

La majoria de persones també evitarien l’embaràs encara que la malaltia no impedís viure amb certa

normalitat. Al grup d’entre 1er i 3er d’ESO podem comprovar que les xifres entre el sí i el no tenen poca

diferència. A partir de 4rt s’observa que la opinió d’anar endavant amb l’embaràs va disminuint, podria ser

perquè a partir d’aquesta edat es comença a pensar més en el què seria més pràctic ja que avui dia fer-se

càrrec i donar la atenció a aquest tipus de persones requereix un temps del que segurament no se’n

disposarà, com seria el cas d’algú amb Síndrome de Down, que necessitaria molta atenció. Tot i així els

percentatges per al “no” son bastant alts.

Pregunta 3: Si fossis portador d’una malaltia i la teva parella també, evitaries l’embaràs si hi hagués risc de

que el nadó desenvolupés la malaltia?

a) Només si fos una malaltia mortal.

b) Només si fos una malaltia greu i que disminueixi el temps de vida.

c) Sí, en qualsevol cas.

d) No, de cap manera.

e) No ho sé.



Hi ha molta varietat d’opinions. Els alumnes de 1er a 3er d’ESO, la seva majoria té un empat entre

evitar l’embaràs si fos una malaltia que tallés la vida o en qualsevol cas. Els alumnes entre 4rt i 2on de

batxillerat, els valors també estan molt igualats però també hi ha una majoria, que és que no sabrien que

fer davant la situació. A partir dels 18 podem observar que la opinió majoritària és la d’ evitar l’embaràs

sota qualsevol circumstància, segurament, és perquè amb els anys vas fermant més la teva opinió personal

de les experiències pròpies o alienes.

Pregunta 4: Si en un futur decideixes tenir un fill, li faries proves per determinar si els embrions tenen

alguna malaltia amb la que se es pot viure o alguna discapacitat física, per evitar l’embaràs?

a) Sí

b) No.

c) Depèn.

Trobem que totes les edats tenen un concepte semblant, el qual és que la majoria en un futur farien

proves per determinar si el seu fill neix amb una malaltia. Podem comprovar que en la franja on es tenen el

fills ,és a dir, del 18 als 59 anys tenen molt clar que sí que farien les proves. Perquè actualment, com hem

dit abans, el tenir un fill amb una malaltia és pot ser una càrrega de cara al futur sobretot per a joves

treballadors.

Pregunta 5: En quins fonaments has basat les teves opinions principalment?

a) Factores ètics i morals.

b) Factores religiosos.

c) Penso en el que em convindria.

d) Altres.

Veiem que els alumnes de 1er a 2on de batxillerat tenen una majoria en “penso en el què em

convindria”. Abans es tenia més en compte els factors religiosos con ponem comprovar a la taula i ara és

pensa més en el sentit pràctic o en els factors ètics i morals. A partir del 18 anys es tenen més en compte

els factors ètics i morals és a dir, pensar en què seria el millor per al nen o fent cas de la consciència. Hi ha

hagut gent què ens ha dit que evitarien l’embaràs pensant en el que suposaria per al nen portar una vida

amb la càrrega d’una malaltia o una discapacitat, com també hi ha hagut gent que ha marcat factors ètics i

morals sense estar d’acord amb evitar l’embaràs en aquestes situacions.

Pregunta 6: Et sembla bé / estàs d’acord en que les parelles puguin decidir el sexe del seu fill?

a) Sí,

b) No.

c) Depèn.



Els alumnes de 1er a 3er d’ ESO tenen una majoria de sí, pot ser que sigui perquè a ells no és un tema

que els toqui molt de prop ja que no estan en edat de tenir fills i el escollir el sexe els pot semblar com un

joc, a més amb l’edat i les opinions van madurant, tot i així no es descarta la possibilitat d’un canvi de

mentalitat, que si és igual a la resta del país podria fer que es legalitzi aquesta pràctica a Espanya i/o a més

països. A partir de 4rt d’ESO ja estan més conscienciats en el tema i la seva majoria és que no, com en els

grups següents. Tot i així hi ha vots a favor de l’elecció de sexe en tots els grups.

Pregunta 7: I en el cas que poguessin escollir el color d’ulls, cabell, altura, etc.?

a) Sí,

b) No.

c) Depèn.

En la franja de 1er d’ESO a 2on de Batxillerat entre el sí i el no hi ha poca diferència però la gran majoria

en el primer grup és de sí i al segon grup és no. A partir dels 18 anys es veu clarament que no canviarien

els trets físics del seu futur embrió. En aquest cas podem observar que hi ha un canvi de mentalitat en el

joves podria ser degut al model de societat actual i els seus prototips que mostren un model d’exemple

estètic, poc saludable segons els experts que es mostra per mitjà de mitjans de comunicació i publicitat un

aspecte físic “perfecte”.

Pregunta 8: Si en un futur decideixes tenir fills t’agradaria escollir el sexe d’aquests?

a) Sí.

b) No.

c) No ho sé.

Fins al 59 anys la majoria no escollirien el sexe dels seus fills i comparant amb la pregunta 6 podem

observar que el grup de 1er a 3er d’ESO s’ho pensen diferent, és a dir, que a l’hora de tenir el seu propi fill

això s’ho pensarien més detingudament. També hem observat que les estadístiques de les edats de a partir

de 60 anys no quadren gaire, ja que no té lògica que no ho vegis bé que ho faci la resta però en canvi tu sí

que l’escolliries. Això ens a cridat molt l’atenció.

Pregunta 9: I escolliries també altres característiques físiques (color d’ulls, altura, etc)?

a) Sí.

b) No.

c) No lo sé.

Podem veure que el tema dels trets físics la majoria s’ho pensa amb més deteniment, ja que els valors

són més elevats en la resposta “no”. En canvi, podem observar que la generació dels més joves són més

superficials, ja que donen més importància als trets físics, fins i tot més que al sexe. La interpretació a

aquest esdeveniment es la mateixa que en la vuitena pregunta.



Pregunta 10: En quins fonaments has basat les teves opinions principalment?

a) Factores ètics i morals.

b) Factores religiosos.

c) Penso en el que em convindria.

d) Altres.

De 1er d’ESO a 2on de batxillerat les seves opinions es basen en el seu propi conveni, és a dir a com els

agradaria que fos a ells, mentre que a partir dels 18 anys es comencen a veure les coses amb un punt de

vista més ètic i moral.

Pregunta 11: Et sembla bé que se segueixi investigant en el camp de la ingeriria genètica per "perfeccionar

la raça humana"?

a) Només per curar malalties

b) Sí, per qualsevol motiu.

c) No.

d) No se ho sé o no sé a que es refereix.

Es veu clarament que la gran majoria de persones estan d’acord d’utilitzar aquesta tecnologia només

per curar malalties, ja que és un camp encara poc conegut entre la població i potser una mica futurista,

(encara què possible) es veu com una cosa estranya en la societat .





5 ·5 ·5 ·5 · CONCLUSIONSCONCLUSIONSCONCLUSIONSCONCLUSIONS





5 · CONCLUSIONS

5.1 · Conclusions del grup

“Ens han sorprès molt els resultats de l’enquesta, ja què creiem què el percentatge de persones en

contra de fer servir la DGP amb per motius superficials seria més alt. Pot deure’s a que molta gent no sabia

de què es tractava, això ho hem vist en algunes enquestes que raonaven la seva resposta malament i les

hem hagut d’anul·lar”.

“No ens ha agradat descobrir que la societat és deixa influenciar tant fàcilment, de fet hem lliurat dos

tipus d’enquesta, una amb un missatge publicitari amb intenció d’influenciar a les respostes, i un altre

només amb la informació, volíem comparar els percentatges de totes dues per saber si realment hi havia

influència, però per raons de temps no ho hem pogut fer. Tot i així ens les hem mirat per sobre i realment

hi havia certa diferencia entre les respostes de les dues enquestes”.

“Les tres hem coincidit en què ens ha agradat molt l’ambient en el qual es treballa en els centres de

recerca i ens ha ajudat a decidir-nos per estudiar ciències més endavant”.

5.2 · Conclusions personals

“Ha estat molt interessant fer el treball, ja que no en tenia ni idea del tema quan vam començar, mai se

m’havia passat pel cap una cosa així, de fet m’ha sorprès fins i tot el diagnòstic prenatal. He après molt

fent-lo i la experiència m’ha fet sentir com si estiguéssim fent un treball d’alt nivell, ja què hi havia

processos complicats d’entendre i moltes paraules noves”.

“El treball també m’ha servit per interessar-me una mica més en el camí de les ciències biològiques, que

sempre ha estat de les meves matèries preferides”.

“Sobre el treball, no acabo de decidir-me del tot, crec realment que la societat està canviant molt de

pressa i hi ha moltes diferències entre la mentalitat dels joves i la dels adults, no descartaria la possibilitat

d’un canvi, però com se segueixin amb els models d’influència social actual estic segura que els usos més

superficials de la DGP arribaran a legalitzar-se a una multitud de països més”.

Marta Rodríguez.

“Aquest treball ha sigut una experiència molt interessant, encara que la base de genètica ja la havíem

estudiat a classe de biologia, hem ampliat el temari i l'hem observat amb més profunditat. La part

d'investigació ha estat molt treballada. Vam tenir que anar al Centre de Recerca Biomèdica, situat a la Vila

Olímpica per tenir una entrevista amb el genetista Lluís Armengol, ex alumne de l’IES Montserrat Miró, que

vam poder contactar amb ell gràcies a Carles Serrate que ens va donar el seu correu. Ens va sorprendre

com d’enorme que era l’edifici. Mai havíem estat en un edifici de recerca així que ens vam quedar molt

impressionades”.



“L’altre part de l’apartat d’investigació va ser bastant entretingut, ja que vam tenir que passar

enquestes als nens de 1er 2on 3er... fins a persones adultes, i ens va sorprendre les diferències d’opinions

respecte l’edat”.

“Abans de fer aquest treball, si m’haguéssin preguntat si utilitzaria la DGP per poder escollir el sexe i

aspectes trivials dels meus futurs fills, probablement hagués dit que sí. Però ara, amb tota la recerca, tota

la informació que ens hem aportat a nosaltres i les investigacions, m’han fet canviar d’idea i ara, després de

tot el que sé, utilitzaria la DGP només per saber si l’embrió tindrà alguna malaltia, però no per seleccionar

aspectes físics”.

Aida Carretero.

“Aquest treball, per a mi ha sigut una descoberta ja que he treball sobre coses que mai m’ha plantejat

que és el diagnòstic genètic preimplantacional, és extraordinari tot el que es pot fer i el que es podria

arribar a fer. Ha sigut molt interessant, perquè era un tema molt ampli i havia molta informació que al

principi no sabies per on agafar-la però a mesura que hem estat fent el treball era més fàcil, hi havia

conceptes que els tenia que buscar i llegir-me unes quantes vegades la definició ja que en aquest tema

entren moltes paraules científiques”.

“A l’hora de treball ha sigut una mica difícil de quedar perquè hi ha hagut molts exàmens i al no anar a

las mateixes classes doncs els teníem diferents dies i també les extraescolars, però finalment quedàvem.

Hi ha una part del treball que ens vam dividir per poder avançar més, és a dir, que cadascuna feia una part

que després posàvem en comú . També va ser molt instructiu la entrevista que vam fer al Lluis Armengol,

ja que ell està treballant en aquest camp i té una idea més aprofundida i veure el seu punt de vista va ser

molt interessant”.

Marta Poyato.



6 ·6 ·6 ·6 · AGRAIMENTSAGRAIMENTSAGRAIMENTSAGRAIMENTS





6 · AGRAÏMENTS

Principalment, voldríem agrair al nostre professor, al Joan Bataller per la seva preocupació, dedicació i

sobretot per la paciència que ha tingut amb nosaltres.

Una altra persona de gran ajuda ha sigut el Carles Serrate, que gràcies a ell vam poder contactar amb el

genetista Lluís Armengol.

Donem les gràcies també a Lluís Armengol per dedicar-nos uns minuts per respondre les preguntes de

l’entrevista que li vam fer, per dir-nos la seva opinió sobre el tema i sobretot per donar-nos ànims pel

treball a més d’oferir-se per posar-nos en contacte amb Anna Veiga.

També volíem agrair a tota la gent que ha contestat l’enquesta, per donar-nos la seva més sincera

opinió.

I per últim, però no menys important per això, als nostres pares, que ens han sabut escoltar i donar-nos

la més sincera opinió per poder millorar i fer-ho el més bé possible.





7777 ···· GLOSSARIGLOSSARIGLOSSARIGLOSSARI





7 · GLOSSARI

Al·lel: cada una de les variants què pot tenir un gen.

ARN polimerasa: Complex enzimàtic que catalitza la síntesi de ARN utilitzant una cadena antisentit d’una

molècula d’ ADN.

Blastocist: consta de dues parts principals: el trofectoderma, a la perifèria, del qual deriven els annexos

embrionaris i part de la placenta, i el blastema embrionari, del qual deriva el nou organisme.

Blastòmers: les cèl·lules resultants de la divisió del zigot.

Cadena polipeptídica: proteïna.

Capacitació espermàtica: són els canvis fisiològics que pateix un espermatozoide de forma natural per

adquirir la capacitat de fecundar l’òvul.

Cèl·lula somàtica: cadascuna de les cèl·lules d'un organisme que componen els teixits i els òrgans. Es

reprodueixen per mitosis i contenen tota la informació genètica.

Clomifè: Pólvores groguenques poc solubles en aigua i alcohol. És emprat normalment com a inductor de

l'ovulació.

Cromàtide: cada un dels braços que forma un cromosoma quan l’ADN s’ha duplicat, les dues cromàtides

s’uneixen pel centròmer. Posen ser germanes (tenen la mateixa informació genètica) o homòlogues

(provinents d’un cromosoma homòleg).

Cromatina: material genètic del nucli cel·lular durant la interfase

Cromosoma: és formen a l’inici de la divisió cel·lular. Estan compostos per cromatina ( ADN i proteïnes)

condensada.

Cromosomes homòlegs: parell de cromosomes que contenen els mateixos locus amb els gens que tenen

destinada una mateixa funció, però què ho fan de diferents maneres . Provenen cada un d’un progenitor.

Diploide: cèl·lula o individu la dotació cromosòmica del qual està constituïda per dues sèries de

cromosomes (2n), és a dir, que cada cromosoma té un homòleg.

Enllaç peptídic: Un enllaç peptídic és un enllaç covalent que es forma entre dues molècules quan el grup

carboxil d'una molècula reacciona amb el grup amino de l'altra, alliberant una molècula d'aigua.

Fenotip: Conjunt dels caràcters observables en un organisme. Depèn del genotip i de l’acció ambiental.

Fibrina: Substància insoluble enaigua que contribueix en la coagulació de la sang.

FSH: és una hormona del tipus de les HMG que regula el creixement , la maduració de la pubertat, el

desenvolupament i els processos reproductius del cos.

GnRH: es una hormona peptídica responsable de la libració de hormona estimulant del fol·licle (FSH) y de

hormona luteïnitzant (LH) de la pituïtària anterior. La GnRH es sintetitzada i lliurada en las neurones del

hipotàlem.

Gàmeta: cadascuna de les cèl·lules haploides que en la reproducció sexual es fusionen i donen lloc al zigot.



Gametogènesi: procés de formació dels gàmetes, que en els organismes diploides comporta la meiosi

(espermatogènesi, ovogènesi).

Gonòcit: cèl·lula sexual immadura.

HCG: és una hormona que se sintetitza al cervell manifestant diferents funcions en la dona i a l’home.

Estimula la maduració de l’òvul i als homes la producció de testosterona als testicles.

HMG (gonadotropina): són hormones que estan implicades en el cicle menstrual de la dona. Aquestes

hormones s’utilitzen com fàrmacs en tractaments de reproducció assistida per aconseguir un embaràs.

Kilobases: es coneix com parell de bases a dos nucleòtids ubicats en costats diferents de l’ADN o ARN.

Locus: ubicació fixa en l’ADN on se situa un gen.

LH: es una hormona gonadotropina produïda per la glàndula pituïtària anterior.

Mosaisme: les persones que presenten mosaisme tenen cèl·lules amb informació genètica diferent. Per

exemple tenir més cromosomes en unes cèl·lules que en altres. Això es degut en que en algun moment

posterior a la fertilització es produeix un error en la mitosis.

Oòcit: cèl·lula sexual femenina que prové de l'oogoni mitjançant el procés d'oogènesi. Després d'una

divisió meiòtica, dóna lloc a l'òvul.

Oogènesi: formació i desenvolupament de les cèl·lules sexuals femenines en els metazous. Comprèn tres

fases: la germinació, fase en la qual les oogònies es multipliquen i donen lloc als oòcits de primer ordre, el

creixement, acumulant vitel nutritiu, i la maduració, en què per meiosi dóna dues cèl·lules, una de les quals

degenera i l'altra es divideix i dóna l'òvul i una altra cèl·lula que degenera.

Oogònia: cèl·lula mare de l'òvul en el primer estadi evolutiu dels gonòcits de dins l'ovari, en què totes les

divisions són mitòtiques. Un cop l'oogònia atura les divisions i comença a transformar-se, esdevé un oòcit.

Ovulació: Emissió d'un òvul madur per l'ovari, que, després d'ésser rebut pel pavelló de la trompa, esdevé

apte per a ésser fecundat

Porus nuclears: són grans complexos de proteïnes que travessen l'embolcall nuclear, la qual és una doble

membrana que envolta el nucli cel·lular, present a la majoria de les cèl·lules eucariotes.

Pronucli: nucli de l'oòcit o de l'espermatozoide des de la maduració fins a la fecundació.

Biòpsia: és l’extracció o extirpació d’una petita porció de teixit per examinar-la després al laboratori.

Meiosi: És una tipus de divisió reduccional, ja que a partir d'una cèl·lula mare diploide (2n) es formen

cèl·lules filles haploides (n), és a dir, amb la meitat del contingut d'ADN que la cèl·lula progenitora. Hi té

lloc un període d'interfase en que l'ADN es duplica. Seguidament els cromosomes es condensen fins que es

fan visibles i els homòlegs s’aparellen i intercanvien fragments d’ADN. Els cromosomes homòlegs es

disposen per parelles a l’equador de la cèl·lula. Arrossegats pels filaments del fus, els cromosomes

homòlegs se separen i es dirigeixen als pols oposats de la cèl·lula. Seguidament, es formen dues cèl·lules

filles haploides (n), amb la meitat de cromosomes que la cèl·lula mare.

Sense passar per un període d’interfase, es torna a formar el fus, i els cromosomes (formats per dues

cromàtides) es mouen a la placa equatorial. Després, les cromàtides se separen i cadascuna es dirigeix a un

extrem de la cèl·lula. Finalment, s’obtenen quatre cèl·lules filles haploides (n) diferents, cadascuna de les

quals té la meitat de cromosomes que la cèl·lula mare.



Mitosi: És la fase de divisió ne que a partir d'una cèl·lula mare s'originen dues cèl·lules filles amb un

nombre de cromosomes idèntic al de la progenitora.

Tot i que la mitosi és un procés continu, per facilitar-ne l'estudi es pot dividir en quatre fases. Primer la

profase, on la cromatina es comença a condensar i a formar els cromosomes. Seguidament ve la metafase,

quan el cromosomes, totalment condensats, es disposen al centre de la cèl·lula. Després ve la anafase, on

les cromàtides germanes de cada cromosoma se separen i es dirigeixen a pols oposats. Per acabar, està la

telofase on reapareix el nuclèol i es comença a formar la membrana nuclear. Desapareix el fus acromàtic i

els cromosomes es desocondensen però constituir de nou la cromatina.

Mosaisme: és un fenomen que es dóna quan en un mateix individu coexisteixen línies cel·lulars amb

diferent dotació cromosòmica.

Heterozigot: Dit del zigot format per la unió de dos gàmetes que tenen diferent constitució genètica.

Homozigot: Dit del zigot format per la unió de dos gàmetes que tenen la mateixa constitució genètica.

Secreció: Funció o procés fisiològic en virtut del qual alguns teixits o òrgans produeixen substàncies els

elements de les quals són presos de la sang mitjançant una selecció química

Plaquetes: Cèl·lula anucleada de la sang, que intervé en totes les fases de l'hemostàsia i de la coagulació.

Sintetitzar: Composició d’un tot per la reunió de les seves parts.





8888 ···· BIBLIOGRAFIABIBLIOGRAFIABIBLIOGRAFIABIBLIOGRAFIA





8 · BIBLIOGRAFIA

BERG PAUL i ali. Tratar con genes. Ed. Omega 1992.

BUENO I TORRENS DAVID i ali. Gens i genoma El programa de la vida. Ed. Pòrtic, Barcelona 2001.

D.WATSON, James. ADN el secreto de la vida, Madrid, Santillana Ediciones Generales, 2003.

MCGEE, Glenn,The perfect baby. Parenthood in the New World of Cloning and Genetics, Barcelona, Gedisa,

2003.

SANCHEZ GARCÍA, Jorge, tesi doctoral: Diagnòstic genètic Preimplantacional de malalties hereditàries:

Fibrosi Quística i Hemofília, Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia UAB,2009.

V.V.A.A., Conceptos de Genética, Madrid, Pearson Educación, 2006.





9999 ···· ANNEXOSANNEXOSANNEXOSANNEXOS





9 · ANNEXOS

9.1 · Annex 1 (enquesta)

ENQUESTA EDAT: ESTUDIS:

La DGP (Diagnòstic Genètic Preimplantacional) és una tècnica de la fecundació in vitro que ens permet fer un diagnòstic genètic, és a dir, poder saber el color d’ulls, sexe, malalties, etc. de l’embrió abans de que aquest sigui implantat a la dona i doni lloc a l’embaràs.

Aquesta tècnica ens permet evitar tant malalties hereditàries com escollir els aspectes físics de l’embrió.

1 · ¿Et sembla bé que les parelles puguin decidir evitar un embaràs per malalties hereditàries? a) Sí. b) No. c) Depèn*. *Si has posat depèn, digues perquè.

_____________________________________________________________________________________ 2 · I en el cas de que sigui una malaltia (hereditària o no) però que es pugui viure amb ella com el Síndrome de Down o alguna discapacitat física, estaries d’acord amb evitar l’embaràs? a) Sí. b) No. c) Depèn*. *Si has posat depèn, digues perquè.

_____________________________________________________________________________________ 3 · Si fossis portador d’una malaltia i la teva parella també i hi hagués risc de que el bebè desenvolupi aquella malaltia, ¿evitaries l’embaràs? a) Només si fos una malaltia mortal (temps de vida fins als 10 anys màxim). b) Només si fos una malaltia greu i disminuís els anys de vida. c) Sí, en qualsevol cas. d) No, de cap manera. e) No ho sé. 4 · Si en un futur decideixes tenir un fill, li faries proves per determinar si els embrions tenen una malaltia i evitar l’embaràs? a) Sí b) No. c) Depèn* *Si has posat depèn, digues perquè.

______________________________________________________________________________________



5 · En quins fonaments has basat les teves opinions principalment? a) Factors ètics i morals. b) Factors religiosos. c) Penso en el que em convindria. d) Altres. 6 · Et sembla bé que les parelles puguin escollir el sexe del seu bebè? a) Sí, b) No. c) Depèn* *Si has posat depèn, digues perquè

_______________________________________________________________________________________ 7 · I en el cas que poguessin escollir el color d’ulls, de cabell, altura, etc. estaries d’acord? a) Sí, b) No. c) Depèn* *Si has posat depèn, digues perquè

_______________________________________________________________________________________ 8 · En un futur, si decideixes tenir fills, t’agradaria poder escollir el sexe dels teus fills? a) Sí. b) No. c) No ho sé. 9 · I escolliries també altres característiques físiques (color d’ulls, altura, etc.)? a) Sí. b) No. c) No ho sé. 10 · En quins fonaments has basat les teves opinions principalment? a) Factors ètics i morals. b) Factors religiosos. c) Penso en el que em convindria. d) Altres. 11 · Et sembla bé que es segueixi investigant en la ingenieria genètica per “perfeccionar la raça humana? a) Només per curar malalties. b) Sí, per qualsevol motiu. c) No. d) No ho sé. (o no sé a que es refereix).



9.2 · Annex 2 (enllaç programa BBC)

Programa “Babies of the millennium night, BBC documentary(2008)”: www.youtube.com/watch?v=TN9ep4B9Hw0

9.3 · Annex 3 (premsa sobre l’elecció de sexe en la DGP)

March 24, 2009

"Designer Babies" Ethical? By CBS News

If you could design your baby's features, would you? According to L.A.'s Fertility Institute, prospective parents can select

eye color, hair color and more.

The technology is called pre-implantation genetic diagnosis or PGD. It was created to screen for disease, then used for

gender selection. Now this clinic plans to allow parents to select physical traits.

"I would predict that by next year, we will have determined sex with 100 percent certainty on a baby, and we will have

determined eye color with about an 80 percent accuracy rate," said fertility specialist Dr. Jeff Steinberg, director of Fertility

Institute.

"I think it's very important that we not bury our head in the sand and pretend these advances are not happening," Dr.

Steinberg said.

Kirsten and Matt Landon used his clinic to select the sex of their daughter. Choosing other genetic traits intrigues them.

"I would have considered trait selection as an option, but not necessarily have gone with it," Matt Landon said.

A recent U.S. survey suggests most people support the notion of building a better baby when it comes to eliminating serious

diseases. But Dr. Steinberg says using technology for cosmetic reasons shouldn't scare people away.

"Of course, once I've got this science, am I not to provide this to my patients? I'm a physician. I want to provide everything

science gives me to my patients," Dr. Steinberg said.

"But is that a good thing?" Early Show co-anchor Maggie Rodriguez asked Dr. Arthur Caplan, Ph.D, director of the Center for

Bioethics at the University of Pennsylvania.

"Let me quote Dr. Steinberg. He just said he predicts we will have determined sex with 100 percent accuracy and eye color

with 80 percent accuracy in the next year. Does that give you pause at all?" Rodriguez asked.

"It does. I think he's wrong. I don't think we're going to get to eye color and hair color and freckles for a couple more years.

But he's right in principle. We're headed that way. It is going to be possible to pick traits, not because of diseases or

avoiding dysfunction, but because somebody has a taste for a particular child or a preference for a particular child," Dr.

Caplan said.

"He says that if it is available, why not offer it to his patients? He says he has the obligation as a doctor to do so. Do you

agree with that?" Rodriguez asked.

"I disagree completely. There are really three things to think about. One is, when you move away from diseases, who's to

say what's the better trait? Is it better to be red-headed than it is to be brown-haired? Is it better to have freckles or not?

Those sorts of things are subjective and in some ways driven by our culture," Caplan said.

"Secondly, you're going to have the rich using these technologies, and that's going to advantage them further. It's not going

to be something the poor get to do. Lastly, you've got a problem here, why are doctors in this business at all? He said (Dr.

Jeff Steinberg), 'I have to serve my patients,' but is this just a cash business where you'd say, you know, 'I want a child with

short arms. I want a kid with athletic ability.' Okay. Well, we'll do that. Is everything and anything for sale at the fertility

clinic?" Dr. Caplan asked.



The case of Nadya Suleman, who had octuplets, has raised so many debates like this. The doctor who implanted six

embryos is being criticized. A lot of people say there should be a law prohibiting that, Rodriguez pointed out.

"Do you think there should be laws prohibiting this?" she asked.

"Absolutely. And the time to start this discussion is right now. For example, I don't think you should get any of these traits

offered to you without some counseling so you can think about, is that important to me? Is this really going to make that

much difference?" Caplan said.

This can lead to false expectations on children, he explained. The parents may pick a child to be smart, and he or she

doesn't succeed, then they become upset because they invested money and didn't get what they want.

"We need more oversight of this industry, and I think this will turn out to be one of the biggest issues in the next 10, 15

years, the extent to which we design our babies and who's going to be able to call the shots, if you will, on whether the

technology gets used to do it," Caplan said.Copyright 2009 CBS. All rights reserved.

Vídeo de publicitat de Fertility Institutes:

http://www.youtube.com/watch?v=YRf8WRmAGJY&feature=related

Elecció del sexe (Fertility Institutes):

http://www.fertility-docs.com/fertility_gender.phtml

9.4 · Annex 4 (enllaç programa 60 Minutes)

Programa de televisió “60 Minutes” episodi: “choosing the sex”:

Primera part: www.youtube.com/watch?v=gmWUo83kndM

Segona Part: www.youtube.com/watch?v=hbf75mMq2gY&feature=related

Documents

Treball de Recerca: Diagnòstic Genètic Preimplantacional