– Una característica que un ser viviente puede transmitir a su progenie es una característica hereditaria.

– La transmisión de las características de padres a hijos es la herencia.

– La rama de la biología que estudia la herencia es la genética

• Hoy en día, la genética es una de las áreas más activas de la investigación científica.

¿Qué es la genética?

• Las bases de la genética moderna las sentó un monje austríaco, Gregor Mendel (1822-1884), quién vivió en un monasterio en lo que es hoy la ciudad de Berno, Checoslovaquia. Asistió durante dos años a la Universidad de Viena, donde estudió biología y matemáticas.

La genética y Gregor Mendel

SEMILLAS

VAINAS

TALLOS

Flor de Guisante• La estructura de la flor del

guisante resultó también ideal para los cruces experimentales de Mendel. Las plantas de guisantes se reproducen sexualmente. La mayor parte de las plantas floríferas se polinizan en forma cruzada, por acción del viento o de los insectos.

Flor de Guisante• La estructura de la flor del

guisante resultó también ideal para los cruces experimentales de Mendel. Las plantas de guisantes se reproducen sexualmente. La mayor parte de las plantas floríferas se polinizan en forma cruzada, por acción del viento o de los insectos.

Primera Ley de Mendel

Ley de uniformidad de los híbridos

Parentales

Genotipo

Filial (descendiente)

Genotipo

Fenotipo

Primera Ley de Mendel

Ley de uniformidad de los híbridos

Segunda Ley de Mendel

Ley de la separación de los alelos

A Aa aGametos

Dominante

Recesivo

Cruzamiento prueba

Homocigoto Heterocigoto

Tercera Ley de Mendel

Ley de Segregación

independiente

basada en

GenéticaGenética

Genética y Biología MolecularGenética y Biología Molecular

GenesGenes

de

CaracteresCaracteres

TransmisiónTransmisión

estudia

tienen

InformaciónInformación

como

DrosophilaDrosophila

emplea

ModelosModelos

BacteriasBacterias

VirusVirus

HongosHongosforman

estudia

Acidos Acidos nucleicosnucleicos

ProteínasProteínas

sintetizan

para

SíntesisSíntesis

deDOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULARDOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR

ADNADN ARNARN proteínasproteínas

InformaciónInformación

1940 - 19801940 - 1980

periodo

¿Cómo funcionan los genes?

Ingeniería Ingeniería GenéticaGenética

se aplica en

Thomas Hunt Morgan (1866-1945)

Mosca de la fruta

Drosophila melanogaster

Herencia ligada al sexo

Cromosoma X

Cromosoma Y

Parte común Parte diferente

varones

mujeres

XY

XX

A

A

XX AA

Mujer sana

A

a

XX Aa

Mujer portadora

sana

a

a

XX aa

Mujer enferma

A

XY A-

Varón sano

a

XY a-

Varón enfermo

F = G + A + I

Tema 1: La ciencia de la genética 19

Genoma

Tema 1: La ciencia de la genética 20

GenotipoGenotipo FenotipoFenotipoExpresión génica,

desarrollo

Siguiente generación Transmisión

Lo único que se trasmite a la descendencia son genes

Tema 1: La ciencia de la genética 21

Fenotipo y genotipo

Genotipo: Los factores hereditarios internos de un organismo, su genes y por extensión su genoma. El contenido genético de un organismo.

Fenotipo: Las cualidades físicas observables de un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta en todos los niveles de descripción. Las propiedades observables de un organismo.

Tema 1: La ciencia de la genética 22

Ejemplos de Ejemplos de variabilidad fenotípica variabilidad fenotípica

Tema 1: La ciencia de la genética 23

Ejemplos de Ejemplos de variabilidad fenotípica variabilidad fenotípica

Tema 1: La ciencia de la genética 24

Coquina: Donax variabilis

Tema 1: La ciencia de la genética 25

Ejemplos de variabilidad interespecíficaEjemplos de variabilidad interespecífica

Tema 1: La ciencia de la genética 26

Norma de reacciónNorma de reacción:

El conjunto de fenotipos que resultan de un genotipo dado bajo distintos ambientes

Tema 1: La ciencia de la genética 27

Áreas principales de la genética

Áreas principales de la genética •Genética clásica: transmisión y

localización de los genes en los cromosomas

•Genética molecular: la estructura y el control de la expresión del material genético

•Genética evolutiva (de poblaciones): los procesos evolutivos que cambian las frecuencias de genes en las poblaciones

• Si se sabe, mediante estudio, que el organismo es homocigoto o heterocigoto, entonces se puede decir algo sobre su genotipo o constitución genética.

• En genética se acostumbra usar letras para representar a los genes envueltos.

• Se usa una letra mayúscula para el gen dominante y la correspondiente letra minúscula para el gen recesivo.

• Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan homocigotos o puros, si son distintos (Aa) se conocen como heterocigoto o híbrido.

• Algunos alelos pueden opacar la libre manifestación del otro. Aquellos alelos que opacan la expresión de otro, en el mismo locus, se conocen como alelos Dominantes y se escriben con letra mayúscula.

• La condición dominante puede expresarse tanto en homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa).

• El alelo opacado se conoce como alelo Recesivo, éste solo puede expresarse en la condición homocigota (aa) y se escriben como letra minúscula.

• Para indicar todos los genes que porta un individuo se ha introducido en genética el término Genotipo (constitución genética).

• En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa representan tres genotipos diferentes.

• El Fenotipo es el resultado de la manifestación física, bioquímica o fisiológica de los genes, por ejemplo: un individuo de estatura alta, color de ojos azules, puente de la nariz convexo, pelo rizo, tipo de sangre AB, etc.

Detectar PTC (Feniltíocarbamida)

• La habilidad para detectar el sabor de un agente químico conocido como PTC es una característica heredada determinada por un gen dominante.

• Mastique un pedazo de papel que haya sido impregnado con PTC, sin tragárselo.

• Si sólo detecta el sabor del papel, usted se conoce como una persona no capaz de detectar el sabor (Recesiva).

• Si detecta un sabor agrio, usted se conoce como una persona capaz de detectar sabor (Dominante).

Pico de viuda

• Algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente.

• Este rasgo resulta de la acción de un gen dominante.

• El gen recesivo determina la característica de una línea del pelo continua.

Enroscamiento de la lengua

• Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca.

• Esta habilidad es causada por un gen dominante.

• Los que no poseen este gen sólo pueden efectuar una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca.

Lóbulos adheridos

• Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza.

• En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto.

• El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un gen recesivo.

Pulgar de "ponero"

• Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados.

• Esto se conoce como "pulgar de ponero".

• Un gen recesivo determina esta habilidad.

• Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados.

Pelo en el dígito central

• Note la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrás de las coyunturas del centro de los dedos de la mano.

• La presencia de pelo se debe a un gen dominante.

• La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.

Dedos entrelazados

• Entrelace sus dedos ¿cuál pulgar quedó arriba?

• El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condición dominante.

Meñique torcido

• Un gen dominante causa que la última coyuntura del meñique se tuerza hacia el anular.

• Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa.

• Relaje los músculos y note si usted posee un meñique torcido o derecho.

• Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo.

Puente de la nariz

• Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho.

Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas

• Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas.

• Esto se debe a un gen dominante.

• La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.

Uñas

• Cuando se ven de lado, las uñas muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas.

• La condición curva es dominante.

• Las uñas derechas se deben a un gen recesivo.

Hipertricosis de la oreja

• El rasgo se refiere al crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie y en el borde de la oreja.

• Es una herencia ligada al cromosoma Y, de tal manera que es un gen holándrico.

• Se transmite de varón a varón, de abuelo, a padre, a hijo.

Pecas

• Las pecas se heredan como dominantes.

• Su ausencia es recesivo.

Calvicie

• La condición es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras.

Longitud de los dedos de los pies

• El cuarto dedo de los pies, contando desde el pequeño, más largo que el dedo grande aparenta ser heredado como un gen dominante.

• La ausencia de este rasgo se debe a un gen recesivo.

Anular más corto que el índice

• Extienda su mano hacia afuera con sus dedos unidos.

• Fíjese si el dedo anular es más largo o más corto que el índice.

• Es Dominante cuando el anular es corto y es Recesivo el dedo anular largo.

Color de los ojos

• Cuando una persona es homocigota para un gen recesivo no posee pigmento en la parte delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris se ve a través. Esto ocasiona el color azul en los ojos.

• Un alelo dominante causa el que el pigmento se deposite en la capa delantera del iris y que enmascare el azul a diferentes grados.

Color del cabello

• El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro.

Pies planos

• Se hereda como un rasgo recesivo.

• Pies normalmente arqueados se deben a un gen dominante.

Aletas de la nariz

• Aletas anchas aparentan tener dominancia debido a un gen sobre las angostas.

• Las aletas angostas se deben a un gen recesivo

Estudio de la genealogía

• El pedigrí es una lista sistemática, de palabras o símbolos de los ancestros de un individuo o puede ser el "árbol genealógico" de un gran número de individuos.

• Las hembras son representadas mediante círculos (O) y los machos mediante cuadrados().�

• Cuando, por lo menos, uno de los padres exhibe la característica y todos o a la mayoría de los hijos, de ambos sexos, también exhibe: decimos que el alelo que controla dicho rasgo es autosómico dominante. Sabemos que es autosómico porque los hijos de ambos sexos la exhiben. Esto es, la característica no depende del sexo, y es dominante porque aparece en la mayoría de los hijos.

• Cuando los padres no exhiben la característica, pero procrean hijos, de ambos sexos, con la característica: decimos que el rasgo es controlado por un alelo autosómico recesivo. Sabemos que es recesivo porque está presente en los hijos, pero no se expresa en los padres. Decimos que los padres son portadores.