1) Que son las leucodistrofias?

Las leucodistrofiasson desórdenes genéticos hereditarios resultante de la degeneración de la grasa de la vaina de

mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro, y las glándulas adrenales. Esta destrucción puede ser primaria, por

defecto de las enzimas que participan en la formación o el mantenimiento de la mielina, o secundaria, por procesos de

variado origen: vascular, infeccioso, inflamatorio, autoinmune o tóxico.Suelen aparecer durante la infancia o la niñez.

Pueden ser difíciles de detectar anticipadamente porque en el inicio los niños parecen sanos. Sin embargo, los síntomas

empeoran gradualmente con el tiempo. No existe cura para ninguna de las leucodistrofias. Las medicinas, la terapia del

lenguaje y la fisioterapia pueden ayudar con los síntomas. El daño en la vaina hace más lentos o bloquea los mensajes

entre el cerebro y el resto del cuerpo. Eso conduce a problemas de:

Movimiento

Habla

Vista

Audición

Desarrollo mental y físico

Este tipo de enfermedad es causada por un gen defectuoso que se encuentra en el cromosoma X, por lo que es una

enfermedad hereditaria ligada al sexo. El gen codifica una enzimaque degrada los ácidos grasos que, en los pacientes

con ALD, no se descomponen adecuadamente, lo que produce una acumulación de ácidos grasos saturados en

el cerebro y lacorteza adrenal.

Las crisis convulsivas son raras y el retraso mental aparece tardíamente con la afectación axonal secundaria. Si la

enfermedad se manifiesta desde los cinco años, los primeros síntomas que aparecen son mentales: problemas de

comportamiento e hipercinesia en la primera fase, seguidos dedéficit de atención, concentración, aprendizaje

y lenguaje. En una etapa posterior se desarrollan parálisis espásticas progresivas, movimientos anormales y espasmos

tónicos, que evolucionan a un estado de disminución irreversible de la capacidad mental y rigidez cerebral (similar al

daño producido al extirpar el cerebro o cuando éste deja de funcionar) que conduce inexorablemente a la muerte.En

el adulto los síntomas predominantes son los psiquiátricos. Pueden presentarse aislados o preceden durante muchos

años a los síntomas neurológicos.

Todas las leucodistrofias tienen 3 rasgos característicos comunes:

Una reacción macrofágica leve o como mucho moderada, difusa y no perivascular, con acúmulo de diferentes

tipos de sustancias en función del tipo de leucodistrofia.

Un aspecto atigrado de las lesiones mielínicas, indicando áreas de mielina normal

Una afectación axonal tardía con presencia de gliosis astrocitaria.

2) Que es la ALD ¿Por qué solo afecta a hombres? ¿a que edad se presenta? ¿como es su evolución? ¿cual es la

esperanza de vida? cuales son los síntomas?

La adrenoleucodistrofia es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce

una desmielinizaciónintensa y la muerte prematura en niños. La ALD se trasmite de padres a hijos como un rasgo

genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras

pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000

personas de todas las razas.Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema

nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen tres

categorías principales de la enfermedad.

La forma cerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niñez (de 4 - 8 años).

La adrenomielopatía, que se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida.

Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo

similar a Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.

Síntomas

Tipo cerebral infantil:

Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad

Estrabismo (ojos bizcos)

Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)

Deterioro de la escritura a mano

Dificultad en la escuela

Dificultad para entender la información oral

Hipoacusia

Hiperactividad

Deterioro progresivo del sistema nervioso

o coma

o disminución del control motor fino

o parálisis

Convulsiones

Dificultad para deglutir

Deterioro visual o ceguera

Adrenomielopatía:

Dificultad para controlar la micción

Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas

Problemas con la velocidad de pensamiento y memoria visual

Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison):

Coma

Inapetencia

Aumento del color de la piel (pigmentación)

Pérdida de peso y de masa muscular (atrofia)

Debilidad muscular

Vómitos

La forma infantil de la ALD ligada al cromosoma X es una enfermedad progresiva que lleva a un coma prolongado

(estado vegetativo) en aproximadamente 2 años después del desarrollo de los síntomas neurológicos. El niño puede vivir

en esta situación por 10 años hasta que se presenta la muerte. Las otras formas de esta enfermedad son más leves.

3) ¿Qué enzima metaboliza las grasas saturadas de cadena larga?

Acil-CoA deshidrogenasa

4) Postura decorticada?

Rigidez de descerebracion se debe a la contraccion de los músculos extensores. Esta posición consiste en la extensión de

las extremidades inferiores y flexión de las superiores, e indica que la lesión esta por encima del núcleo rojo (parte

superior del mesencefalo- relación con la coordinación motriz - cerebelo)

5) Ceguera cortical?

Es debida a un daño cerebral en las áreas visuales primarias del lóbulo occipital estando conservados los órganos

visuales (ojos, nervio óptico, etc) y se caracteriza por una vaga percepción de la luz o del movimiento, no pudiendo ir

más allá de esto. Esto hace que los sujetos que la padecen rara vez choquen con los objetos y esto haga pensar que se

trata de una simulación. Se acompaña de anosognosia (incapacidad para ser consciente de los déficits de uno mismo)

por tanto pueden ser pacientes que niegan su propia ceguera o no le dan la importancia que realmente tiene. Junto a la

anosognosia también pueden aparecer alucinaciones visuales simples o elaboradas que remplacen la falta de percepción

del sujeto y protejan la negación de la ceguera.

6) Disfagia?

Dificultad para la deglución

7) ciclofosfamidas?

El principal uso de la ciclofosfamida junto a otros agentes de quimioterapia es en el tratamiento de linfomas, algunos

tipos deleucemia, tumores, como también para tratar enfermedades auto-inmunes como el Lupus eritematoso

sistémico,Granulomatosis de Wegener, Esclerosis múltiple. Los efectos secundarios más importantes son los siguientes:

Aumento de la posibilidad de generar cáncer de próstata y en las vías renales.

Hemorragia en la vejiga.

Dolor al orinar, producido por la irritación del fármaco.

Probabilidad de esterilidad en hombres y mujeres.

Nauseas.

Neutropenia.

Amenorrea.

8) hemilopesia con nistagmo horizontal cortical transitoria?

El nistagmo es un movimiento involuntario e incontrolable de los ojos. El movimiento puede ser horizontal, vertical,

rotatorio, oblicuo o una combinación de estos. El nistagmo está asociado a un mal funcionamiento en las áreas

cerebrales que se encargan de controlar el movimiento, pero no se comprende muy bien la naturaleza exacta de estas

anomalías. Los pacientes con nistagmo a menudo ponen la cabeza en una posición anormal para mejorar su visión,

anulando lo más posible el efecto que produce el movimiento de los ojos.

9) disfasia?

Disfasia es la pérdida parcial y afasia es la pérdida total del habla debida a una lesión cortical en las áreas específicas del

lenguaje

10) disartria?

Es un trastorno del habla cuya etiología se atribuye a una lesión del sistema nervioso central y periférico. Se distingue de

una afasia motora en que no es un trastorno del lenguaje, sino del habla; es decir, el paciente manifiesta dificultades

asociadas con la articulación de fonemas.

11) Paresia progresiva?

Parálisis ligera o parcial en la que la contractibilidad se halla debilitada. Parálisis incompleta.

12) como es la biosíntesis de las grasas saturadas C24 y C26 y en qué alimentos se encuentran?

La designación de ácidos grasos poliinsaturados (AGPIs), como omega-3 ácidos grasos, por ejemplo, define la posición de la primer sitio de insaturación en relación con el fin de que el omega de ácidos grasos. Por lo tanto, una grasos omega-3 como el ácido ácido α-linolénico (ALA), que alberga tres de carbono-carbono dobles enlaces (es decir, sitios de insaturación), tiene un sitio de insaturación entre la tercera y cuarta carbones de omega fin. Existen tres grandes tipos de ácidos grasos omega-3 que se ingiere con los alimentos y los utilizados por el cuerpo y estos son ALA, ácido eicosapentaenoico (EPA) y ácido docosahexaenoico (DHA). Una vez come, el cuerpo convierte el ALA a la EPA y el DHA a como se muestra en la Figura por debajo de. EPA y DHA son los dos tipos de ácidos grasos omega-3 que actúan como importantes precursores de los lípidos derivados moduladores de la señalización celular, la expresión de genes y procesos inflamatorios. Hay muchos otros AGPI omega-3 se encuentra en la naturaleza pero para los propósitos de esta discusión se centra en la ALA, EPA y DHA. La mayor parte de la ALA se consume en la dieta proviene de fuentes vegetales como las semillas de lino, nueces, pacanas, avellanas, y los kiwis. Hay un pequeño porcentaje de AGPI omega-3 que provienen de las carnes comunes a las dietas occidentales, tales como pollo y carne de vacuno, sin embargo, se trata de la mayoría de ALA. Las mayores concentraciones de EPA y DHA son encuentran en los peces de agua fría como el salmón, el atún y el arenque. Como se explica más adelante (y en la página Aspirina), el más importante de AGPI, biológicamente, son el EPA y el DHA. ALA aunque puede servir como precursor de la síntesis de EPA y DHA en los humanos, esta vía está limitada en su capacidad y también varía entre individuos. Por lo tanto, directa la ingesta de grasas omega-3, rico en EPA y DHA son de la mayor beneficio clínico.

Síntesis de Omega-3 y -6 AGPIs

La mayoría de los AGPI omega-6 se consume en la dieta a partir de aceites vegetales tales como aceite de soja, aceite de maíz, aceite de borraja, Acaí y bayas y consisten de ácido linoleico. ácidolinoleico se convierte en ácido γ-linolénico (GLA) en el cuerpo. GLA no debe confundirse con la ALA, que, como señaló anteriormente, es un elemento esencial omega-3 AGPI. GLA se convierte entonces más que el ácido araquidónico como se muestra en la síntesis de eicosanoides a continuación. GLA sí puede ser ingerido a partir de varios planta a base de aceites incluyendo aceite de borraja, Acaí y bayas. ácido araquidónico es un de los más importantes AGPIs omega-6 en la medida en que sirve como precursor directo para la síntesis de las prostaglandinas, tromboxanos, y leucotrienos

24: aceite de cacahuete

26: cera de abejas

13) Qué es, donde está, como actúa en el organismo el ácido oleico, enzima que interactua?

El ácido oleico es un ácido graso monoinsaturado de la serie omega 9 típico de los aceites vegetales como el aceite de

oliva, del aguacate, etc. Ejerce una acción beneficiosa en los vasos sanguíneos reduciendo el riesgo de

sufrir enfermedades cardiovasculares. Su fórmula química empírica es C18H34O2 (o bien, desarrollada,

CH3(CH2)7CH=CH(CH2)7COOH).1 Su nombre IUPAC es ácidocis-9-octadecanoico, y su nombre de taquigrafía de lípido es

18:1 cis-9 (también existe el isómero trans-9). La forma saturada de este ácido es el ácido esteárico.El aceite de

oliva comprende un 55-80% de ácido oleico y el aceite de semilla de uvas un 15-20%.

14) Paroxismo?

Evento que ocurre en forma súbita, con períodos asintomáticos

15) Que es el ácido Erucico?

Tipo de ácido graso insaturado encontrados en algunos alimentos. Algunos estudios sugieren que estos ácidos grasos

están relacionados con el cáncer de mama. Ácido erúcico (22:1 ω-9) encontrado

en canola (Brassicanapus), semillas de Erysimum, semillas de mostaza (Brassica). Las canola con alto contenido de ácido

erúcico sirven comercialmente para uso en pinturas y barnices como secante y protector. Ácidos grasos esenciales (EFA,

acrónimo en inglés). Eso se debe a que pueden ser sintetizados por el cuerpo humano por lo que no son esenciales en la

dieta, y a que la falta de un doble enlace ω-6 los lleva a participar en las reacciones que formarán los eicosanoides. Bajo

severas condiciones de privación de los EFA, los mamíferos alargan y desaturan ácido oleico para hacer ácido

eicosatrienoico (20:3 ω-9).2 Esto también ocurre en menor extensión en vegetarianos y semivegetarianos.