Algunos Transtornos Metabólicos en Pediatría

Trastorno cromosómico hereditario, afecta a lamayoría de los bebés durante sus primerosmeses de vida.

Afecta al SNC

Frecuente en judíos ashkenazi (1/4000)

Déficit de beta-hexosaminidasa A y B

A los 5 meses hiperacusia + reducción delcontacto ocular, enfoque visual y ceguera

Retraso psicomotor con hipotonía grave al finaldel primer año de vida y convulsiones

Aumento tamaño craneal sin hidrocefalia

No alteraciones óseas

Muerte entre los 2-4 años

Forma tardía ó juvenil: ataxia y disartria

FACTORES

RESPONSABLES

Deficiencia de enzima de naturaleza proteica,

Hexosaminidasa (Hex A).

La Hex A: Enzima encargada de destruir los lípidos

presentes en las células nerviosas.

HERENCIA DE LA ENFERMEDAD

Si ambos padres son portadores de la

enzima deficiente, existirán

aproximadamente entre 1 y 4

probabilidades de que el bebé padezca

dicha enfermedad, uno de cada dos

posibilidades de tener un niño portador y

una de cada cuatro probabilidades de

tener un niño que no tiene ningún genes

alterados.

Si sólo uno de los padres es el portador

de la enzima en cuestión, el niño no

desarrollará la enfermedad de Tay-

Sachs, pero se transformará en

portador.

Los portadores de la enfermedad de

Tay-Sachs sólo cuentan con la mitad de

los niveles de HexA.

Dosaje sérico o PCR.

Amniocentesis

Muestreo de Vellosidades Coriónicas

DIAGNÓSTICO LABORATORIAL

SÍNTOMASSaludables hasta que cumplen los cuatro meses de edad.

Los síntomas más comunes incluyen:

› Declinación del contacto visual.

› Desarrollo de reflejos exagerados.

› Desarrollo físico y mental muy lento.

› Pérdida gradual de la movilidad.

› Atrofia muscular

› Parálisis.

› Ceguera gradual.

› Sordera gradual.

› Convulsiones.

› Demencia.

Enfermedad de Tay-Sachs (Idiocia amaurótica familiar-Gangliosidosis GM 2) Tay Sachs disease

HIDALGO Félix**, CAMPOS Patricia*, TAKANO Juan***, UGARTE Claudia**, PORTURAS Daniel**, MICHELENA María**. *Departamento

de Neurología. UPCH, **Departamento de Pediatría.UPCH, ***Instituto de Patología, Hospital Arzobispo Loayza.
















Gaucher

Descrita 1882 por PhillipCharles Gaucher.

Desorden multisistémico que resulta de mutaciones autosómicas recesivas en el gen codificador de la enzima glucocerebrosidasa (GBA)

Incidencia 1:40,000 – 60,000 (población gral)

Autosómica recesiva

β –glucocerebrosidasa: Hidrólisis intracelular de la glucosilceramida

Beta-glucocerebrosidasa

Degrada a la Glucosilceramida

Deposito anormal de lipidos

Via de degradacionlisosomica de Enfingolipidos

Tipo I. Forma adulta no neuropática constituye el99% de los casos y cuya incidencia es de 1/1000.Su severidad y edad de presentación sonvariables. Esta variante frecuentemente comienzadurante la infancia.

Tipo I

Forma infantil o

aguda neuropática,

se presenta en edad

pediátrica en

pacientes entre 1 a

12 meses, la

mortalidad antes de

los 2 años es alta.

Tipo II

Tipo IIILa enfermedad tipo 3 está particularmente marcadapor un compromiso neurológico primario y presentaun ciclo más lento y más favorable.

Los síntomas varían dependiendo del tipo de laenfermedad pero pueden incluir:

•Esplenomegalia

•Hepatomegalia

•Enfermedad pulmonar

•Cambios cutáneos

Síntomas

•Deterioro cognitivo

•Dolor y fracturas óseas

•Tendencia a la formación de hematomas

•Fatiga

•Convulsiones

•Edema grave al nacer

•Problemas con las válvulascardíacas

Alteraciones Radiológicas

Médula Ósea

- Clínico: esplenomegalia y anemia leve no explicada

- Aspiración de médula ósea

- Genética molecular : Cromosoma1

Diagnóstico

Complicaciones

•Convulsiones

•Anemia

•Trombocitopenia

•Infartos Óseos

Pronóstico

• Depende del subtipo de la enfermedad.• La forma infantil de esta enfermedad puede

conducir a la muerte temprana; de hecho, lamayoría de los niños afectados muere antes delos 5 años de edad.

• Con la disponibilidad de la enzima sintética, lamayoría de los pacientes con la forma crónicaadulta de la enfermedad pueden esperar unaexpectativa de vida normal o casi normal.

Tratamiento Esplenectomía en desuso.

Hay disponibilidad de la terapia de

reemplazo enzimático, reemplazo

del sustrato y, en algunos casos, se

puede requerir un trasplante de

médula ósea.

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

Receptor LDL defectuoso

Patología genética

Gen mutado

GRADOS

Hipercolesterolemia poligénica grave:

Hipercolesterolemia familiar combinada:

Niveles de colesterol > 220mg/dl

Niveles de colesterol y triglicéridos > 350mg/dl

Criterios Puntos

Valores de LDL

- > 330 mg/dl

- 250 - 330 mg/dl

- 190 - 250 mg/dl

- 150 – 190 mg/dl

8

5

3

1

Historia personal - Enfermedad coronaria prematura

- Enfermedad vascular cerebral o periférica prematura.

2

1

Historia familiar - Familiar de 1er grado con enfermedad coronaria prematura

- Familiar de 1er grado con LDL > percentil 95

- Hijos < 18 años con LDL > percentil 95

1

1

2

Exploración física - Presencia de xantomas

- Presencia de arco corneal (<45 años)

6

4

Examen genético - Mutación en el gen del receptor LDL 8

Criterio para el diagnóstico y clasificación de

hipercolesterolemia familiar (MEDPED)

Puntos Probabilidad

mutación

8 puntos Heterocigoto seguro

6-7 puntos Heterocigoto probable

3-5 puntos Heterocigoto posible

Hipercolesterolemia. Abordaje terapeútico

A. Moraís Lo´peza, R.A. Lama Morea, J. Dalmau Serrab y Comite´ de Nutricioń de la AEP,

Hipercolesterolemia. Abordaje terapeútico

A. Moraís Lo´peza, R.A. Lama Morea, J. Dalmau Serrab y Comite´ de Nutricioń de la AEP,

GRACIAS

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Algunos Transtornos Metabólicos en Pediatría