YARIMA JIMENEZ

ESCALANTE

ENFERMEDADES GENETICAS SISTEMA RENAL

POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA DOMINANTE

Es un padecimiento con desarrollo de quistes en los riñones, y un alargamiento de los

mismos. Que incluyen anormalidades en la función renal, hipertensión, dolor renal, e

insuficiencia renal.

TRASTORNO: En el 85% de los pacientes es causada por la mutación en el gen PKD1,en el

15% la mutación del gen PKD2.

POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSOMICA RECESIVA

En la PQRAR se forman múltiples quistes a partir de la parte final de los túbulos

colectores, lo que impide que estos recojan la orina de diversas nefronas y reabsorban los

iones sodio, potasio y cloro .

TRASTORNO : se debe a la mutación del PKHD1. Cada portador sólo puede transmitir la

enfermedad si su pareja también es portadora.

CISTINURIA

Es una afección en la cual la cistina se acumula en la orina y forma cristales o cálculos,

los cuales pueden atascarse en los riñones, los uréteres o la vejiga.

TRASTORNO: consecuencia de mutaciones en los genes SLC3A1 y SLC7A9 se ve

afectado el transporte a nivel tubular renal .

SINDROME DE ALPORT

Es una enfermedad hereditaria que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los

riñones y nefritis. La principal señal de este síndrome, es la hematuria microscópica.

TRASTORNO: es causado por una mutación en el gen del colágeno COL4A5. Este gen

codifica la cadena alfa-5 del colágeno tipo IV.

NEFRONOPTISIS

Se manifiesta clínicamente por un trastorno de la concentración de orina, la disminución del

crecimiento, alteraciones en el parénquima y fibrosis. Se destacan los quistes solo en el borde

cortico-medular.

TRASTORNO: es una mutación que afecta en el periodo infantil al gen NPHP-2, y en periodo

juvenil NPHP-1.

GLOMERULOESCLEROSIS FOCAL Y SEGMENTARIA

Es tejido cicatrizal que se forma en el glomérulo. El término "focal" significa que algunos de

los glomérulos resultan cicatrizados, mientras que otros permanecen normales. El término

"segmentaria" significa que sólo parte de un glomérulo individual resulta dañado.

TRASTORNO: El gen involucrado con este trastorno es el ACTN4, el cual codifica a la

α-actina 4. Un segundo gen asociado es el TRPC6.

SINDROME NEFROTICO CONGENITO

Es una alteración caracterizada por un inicio prenatal de proteinuria masiva seguida de una

resistencia severa a esteroides, con rápida progresión a una insuficiencia renal.

TRASTORNO: Debido a mutaciones en el gen NPHS1, situado en el cromosoma 19 que codifica

la proteína nefrina, que es el principal componente para controlar la membrana de filtración y

excluir la albúmina.

HIPEROXALURIA PRIMARIA TIPO 1

Es una enfermedad por depósitos de cristales de oxalato en el riñón, produce un aumento

de la saturación urinaria con oxalato de calcio y estimula el desarrollo de cálculos de este

material.

TRASTORNO: en el tipo 1 los genes implicados son la alanin-glioxalato aminotransferasa

(AGXT).

HIPEROXALURIA PRIMARIA TIPO 2

Es un trastorno caracterizado por la aparición en la infancia con manifestaciones clínicas que

incluyen nefrolitiasis recurrente, nefrocalcinosis y enfermedad renal en fase terminal con

posterior oxalosis .

TRASTORNO: causado por el déficit de la enzima glioxalato reductasa/hidroxipiruvato reductasa

(GRHPR) localizado en el cromosoma 10.

CARCINOMA RENAL PAPILAR HEREDITARIO

Entidad autosómica dominante. Se caracteriza por presentar tumores renales bilaterales múltiples

de aparición tardía, la evolución del tumor es lenta. Los tumores pueden ser desde casi

microscópicos hasta carcinomas de tipo 1.

TRASTORNO: está causado por mutaciones germinales en el proto-oncogén MET, que se localiza

en el brazo largo del cromosoma 7 .

SÍNDROME DE BIRT-HOGG-DUBÈEs una enfermedad autosómica dominante caracterizada por lesiones cutáneas, pulmonares

y CÁNCER RENAL.

TRASTORNO: se detecta una mutación en FLCN (17p11.2), un gen supresor de tumores

que es parte del sistema energético y nutritivo de la célula.

TUMOR DE WILMS

Es una neoplasia maligna del riñón .Es característica su presencia en los glomérulos y túbulos

renales rodeado por un estroma celular. El tumor suele comprimir el parénquima renal normal.

TRASTORNO: en un gen de supresión tumoral alterado denominado WT1 localizado en el brazo

corto del cromosoma 11p13.

SÍNDROME RENAL - COLOBOMA

Es una enfermedad genética caracterizada por una displasia del nervio óptico e

hipodisplasia renal.

TRASTORNO: Se han identificado mutaciones en el gen PAX2 (10q24) en un 50% de los

pacientes con hipodisplasia renal.

ENFERMEDAD DE DENT

Es una enfermedad hereditaria que afecta a los riñones, concretamente al túbulo renal,

provocando proteinuria, hipercalciuria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica.

TRASTORNO: es debido a mutaciones genéticas que afecta a un gen situado en el

cromosoma X. Como consecuencia se altera el canal de cloro renal, y otras proteínas.

SÍNDROME DE BARTTERLa afección es causada por un defecto en la capacidad del riñón de reabsorber el potasio ,

aumento del nivel de la hormona aldosterona por perdida de sodio en la orina, y lleva a que el

riñón elimine demasiado calcio y potasio en la orina.

TRASTORNO: es causado por mutaciones de genes CLCNBK , NKCC2 que codifican

proteínas que transportan iones a través de las células renales.

BIBLIOGRAFIAhttp://airg-e.org/LinkClick.aspx?fileticket=F7MWqGT1HW0%3D&tabid=64

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http://www.geneticaycancer.es/Area_Molecular/Tecnicas_de_diagnostico_molecular/Diagnostico_molecular_en_tumores_renales_hereditarios.html