SEÑALES DE ALARMA:

IMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

Dr. Román Angulo Vigo

Médico Pediatra HNERM

Integridad del Sistema Inmune

Humano

¿ QUE SON LAS IDP ?

• Patogenia: Mutaciones en genes que codifican ciertos componentes

del sistema inmune.

• A menudo Hereditarias ( AR > X ).

• Actualmente > 190 defectos genéticos asociados a IDP.

• 1:400 – 1:500,000 nacidos vivos.

• Defectos humorales > 50% de las IDP.

• Clínica : INFECCIONES

Autoinmunidad

Alergias

Neoplasias.

CLASIFICACION DE LAS IDP

• Inmunodeficiencia Combinada de células T y B.

• Deficiencias predominantemente de Anticuerpos

• Alteración en el número y función de los Fagocitos.

• Déficit de Complemento

• Defectos de la Inmunidad Innata

• Desórdenes Auto inflamatorios

• Enfermedades de Disregulación Inmune

• Otras Síndromes de inmunodeficiencia

IDP EN EL PAIS

DIAGNOSTICO DE LAS IDP.

• Historia Clínica : familiar

• Exploración Física

• Edad de Comienzo de la Infección

• Pruebas de Laboratorio

Signos de Alarma para

sospecha de IDP

4 o más OMA en un año

2 o más episodios de sinusitis en un año

2 o más meses de antibiótico sin respuesta

2 o más neumonías en 1 año o 1 neumonía severa

Mal incremento pondo-estatural

Abscesos cutáneos recurrentes o de órganos sólidos

Candidiasis oral persistente

Antibiótico IV para tratar infecciones

2 o más infecciones graves o sepsis

Antecedente familiar de IDP

Característica Defecto de

Células B

Defecto de

Células T

Defecto de

Fagocitosis

Defecto de

Complemento

Edad de Inicio 5- 12 meses Precoz Precoz Cualquier edad

Patógenos

comunes

Estreptococo P

Hib, S.aureus

Campylobacter

Enterovirus

Giardia

Cryptosporidium

Micobacteria

Pseudomona

CMV, EBV

Varicela

Enterovirus

Candida

P. Jirovecii

S.aureus

Pseudomona

Serratia

klebsiella

Candida

Nocardia

Aspergillus

Neisseria

meningitidis

E. coli.

Clínica

Común

Sinopulmonares

Gastrointestinal

Malabsorción

Artritis

Meningoencefalitis

Baja de peso

Diarrea crónica

Candidiasis

persistente

Celulitis

Abscesos

Adenitis

Periodontitis

Osteomielitis

Meningitis

Artritis

Septicemia

Sinopulmonares

Características

Especiales

Autoinmune

Linfoma

Timoma

Parálisis asociada a

vacuna de polio.

GVHD,

Rx Ad. BCG

Tetania

hipocalcemica

Retardo en la

caída del cordón

umbilical

Vasculitis

LES,GMN,dermatom

iosistis

Angioedema

EXAMEN FISICO

EVALUACION INICIAL DE IDP

GASTROENTEROLOGÍA Y NUTRICCION

ALERGOLOGÍA

CASO CLINICO 1

• Varón de 3 meses de edad diagnosticado Alergia a la proteína de la leche de vaca ( APLV)

• Eccema y pobre ganancia ponderal

• Inicio formula extensamente hidrolizada

• A los 6 meses y 9 meses neumonía + diarrea con moco y sangre

• Hermano de 3 años con neumonía + otitis media aguda recurrente.

• Hemograma normal

• IgE específica negativo

CASO CLINICO 2

• Varón de 1 mes de edad diagnosticado Alergia a la proteínas de la leche de vaca (APLV)

• Eccema , vómito y diarrea con sangre

• Síntomas empeoraron con fórmula infantil, inició formula extensamente hidrolizada sin mejoría

• Hospitalizado por neumonía, septicemia ,meningitis + petequias.

• Hemograma : eosinofilos 742

• IgE específica no se realizó

¿ Consideran oportuno descartar

inmunodeficiencia primaria?

No cumple criterios

Si, han presentado infecciones a repetición

No, todo se explica por la APLV

Si, por sus antecedentes

¿ Qué estudios realizarían para

descartar una inmunodeficiencia

primaria ?

Descartar infección por VIH

Ante la sospecha de déficit de anticuerpos

solicitar inmunoglobulinas

Solicitar test de sudor

Poblaciones linfocitarias

ESTUDIO INMUNOLOGICO

CASO 1

Elisa VIH negativo

Test de sudor negativo

Inmunoglobulinas

Ig G: 78 mg/dl

Ig M: 14 mg/dl

Ig A : 3 mg/dl

Ig E: < 1 UI/ml

Recuento Linfocitario

Linfocitos T CD3+: normal

Linfocitos T CD3+CD4+ : normal

Linfocitos T CD3+CD8+: normal

Linfocitos B CD 19+: ausente

N K CD56+/CD16+: normal

DIAGNOSTICO A LOS 2 AÑOS

AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA X

CASO 2

Elisa VIH negativo

Test de Sudor negativo

Plaquetas pequeñas

Inmunoglobulinas

Ig G : 620 mg/dl

Ig M: 20 mg/dl

Ig A : 20 mg/dl

Ig E: > 2000 UI/ml

Recuento Linfocitario

Linfocitos T CD3+: normal

Linfocitos T CD3+CD4+ : Bajo

Linfocitos T CD3+CD8+: normal

Linfocitos B CD 19+: Normal

N K CD56+/CD16+: normal

DIAGNOSTICO AL AÑO 8 MESES

SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH ( WAS).

APLV IDP

Respiratorio Tos crónica

Sibilancias

Disnea

Neumonía recurrente/severa

Sinusitis recurrente

Otitis

Bronquiectasias

Absceso pulmonar

Gastrointestinal Regurgitación

Dolor abdominal

Vómito

Constipación

Deposiciones con sangre

Anemia por deficiencia de hierro

Diarrea crónica

Giardiasis

Abscesos hepáticos

Enfermedad Crohn´s like

Deposiciones con sangre

Enteropatía autoinmune

Piel Dermatitis atópica

Urticaria

Eccema

Forunculosis

Abscesos

Eritrodermia

Generales Pobre ganancia ponderal Pobre ganancia ponderal

Historia familiar.

AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA X

Paciente de sexo masculino.

Infecciones bacterianas recurrentes:

otitis, sinusitis y neumonía.

Ig G sérica suele ser menor 200 mg/dl.

Ig M e IgA suelen ser menores a

20mg/dl.

Isohemoaglutininas ausentes o mala

respuesta a las vacunas.

Menos del 2 % de Linfocitos B CD19 +

Mutaciones en el gen Btk.

Incidencia 1/100,000 a 1/200,000

Reemplazo Inmunoglobulina

Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)

Ligada al X.

Trombocitopenia y plaquetas

pequeñas.

Eczema grave, así como

infecciones piógenas y oportunistas.

Sangrado digestivo.

Concentraciones bajas de IgM.

Linfocitos T con alteración en su

funcionamiento

Incidencia 1-10 en un millón

Trasplante de progenitores

hematopoyéticos

CONCLUSIONES

El Diagnóstico de IDP requiere un alto índice de sospecha clínica

La principal manifestación son los procesos infecciosos respiratorios y gastrointestinales

Los defectos de anticuerpos son las IDP más frecuentes

Los pacientes con APLV con falla al tratamiento es conveniente descartar IDP.

Un Diagnóstico precoz y oportuno mejora el pronóstico