1. DEFINICIÓN

2. TIPOS

3. MANIFESTACIONES CLÍNICAS

4. DIAGNÓSTICO

5. TRATAMIENTO

6. BIBLIOGRAFÍA

Ana Jiménez Romero1HA

El síndrome de Ehler-Danlos es un grupo heterogeneo deenfermedades hereditarias del tejido conectivo. La mayor parte de lasanomalías encontradas hasta el momento en las personas con SED sedeben a defectos en las enzimas encargadas de la síntesis delcolágeno que es una proteína que actúa dando fortaleza y elasticidadal tejido conectivo.

TIPOS

TIPOS CLASIFICACIÓNDE BERLÍN

CLASIFICACIÓN DE

VILLEFRANCHE

HERENCIA DEFECTOS GENES

SED ISED II

Gravis Mitis Tipo clásico AD COL5A1, COL5A2

SED III Hiperlaxo Tipo hiperlaxitud AD TNXB; COL5A3?

SED IV Arterial-Equimótico

Tipo vascular AD COL3A1

SED V SED ligado al cromosoma X

Otros XL -

SED VI Ocular-Escoliosis Tipo cifiescoliosis AR Lisil hidroxilasa

SED VII Artrocalasiacongénita múltiple

Tipo artrocalasia AD COL1A1, COL1A2

SED VII (C) Dermatosparaxishumana

Tipodermatosparaxis

AR Procolágeno V peptidasa

SED VIII Tipo periodontal Otros AD -

SED XI Sindrome de hiperlaxitud

articular familiar

- AD -

- SED progeroide Otros - -

*ASPECTOS DERMATOLÓGICOS

*Piel lisa, suave y aterciopelada

*Hiperextensibilidad de la piel

*Fragilidad en la piel

*Cicatrización lenta y dificultosa

*Lesiones secundarias

*Arrugas epicánticas

*Pápulas piezogénicas

*Signo de Gorlin

*ASPECTOS ORTOPÉDICOS

*Hiperlaxitud articular

* Incapacidad para andar y retardo en su aprendizaje

* Dificultades para escribir y coger objetos

* Luxaciones y subluxaciones

* Dolor muscoesquelético crónico, incapacitante y debilitante

* Efusiones articulares y hemartros

*Pies planos

*Pie zambo equinovaro

*Deformidades en la columna y en la caja torácica

*Espina bífida oculta

*Luxación congénita de cadera

*TIPO CLÁSICO: pruebas genéticas de los genes COL5A1 y COL5A2, análisis bioquímicos y análisis al microscopio electrónico del colágeno V

*SED VASCULAR: análisis genético del gen COL3A1

*CIFOESCOLIOSIS: análisis de piridolinas en orina estudiando la relación anómala entre las lisinpiridolinas y las hidroxipiridolinas. análisis genético del gen PLOD1

*ARTROCALASIA: análisis de los genes COL1A1 y COL1A2

*DERMATOPARAXIS: análisis del gen ADAMTS2

*OTRAS PRUEBAS: examen de una biopsia de piel a través del microscopio electrónico para revelar cambios en la estructura del colágeno

*Cirugia

*Ejercicios para fortalecer los músculos, evitando aquellos que producen presión en las articulaciones

*Evitar tropezones y caidas y uso de rodilleras y coderas

*Revisiones oftalmológicas regulares

*Revisiones dentales

*Suplementos de vitamina C