HEMOCROMATOSIS. Enfermedad rara, con excesiva acumulación de hierro en los tejidos (N: 2 - 6 g)....

HEMOCROMATOSIS.

• Enfermedad rara, con excesiva acumulación de hierro en los tejidos (N: 2 - 6 g).

• Forma primaria: herencia autosómica

recesiva

• Alteración en cromosoma 6.

• Relación con HLA A3, B7 Y B14.

• 80% antes de los 40 años.

HEMOCROMATOSIS.

• La forma secundaria es más frecuente en

hombres.

• “Protección” en mujeres.

• Causas: transfusiones masivas, hemodiálisis,

inyecciones de hierro, eritropoyesis ineficaz,

ingesta oral alta de hierro, hepatopatía

alcohólica crónica, etc.

PATOGENIA.

• No hay excresión del Fe absorbido en exceso.

• En la hereditaria hay un defecto primario en la regulación de la absorción intestinal del Fe de la dieta, con acumulación neta de 0,5 - 1 g/año.

de 10-20 veces en el desplazamiento de Fe desde el plasma hacia los sitios de almacenamiento intracelular (20 g).

ASPECTOS CLINICOS.

TRIADA CARACTERISTICA:

• Cirrosis hepática micronodular (100%).

• Diabetes mellitus (75 - 80%).

• Alteración en la pigmentación cutánea (75 - 80%).

• Eventualmente hay insuficiencia cardíaca.

ASPECTOS CLINICOS.

OTRAS MANIFESTACIONES:

• Hepatomegalia.

• Dolor abdominal.

• Arritmias cardíacas.

• Artritis.

• RR de 200 para carcinoma hepatocelular.

PATOLOGIA.

ORGANOS COMPROMETIDOS:

• Hígado.

• Bazo.

• Páncreas.

• Corazón.

DIAGNOSTICO.

• Medición del hierro sérico (> 200g/dl).

• Niveles de ferritina (normal 93 ng en

hombres y 48 ng en mujeres).

• Saturación de transferrina (> 80%).

• Biopsia hepática con coloraciones

especiales.