•Kromatina: ADNa trinkotzeko era. ADNz eta proteina histonaz osatuta. Alez egindako lepoko baten tankera du. Zelula zatitzen hastean, kromosomak eratzen ditu•Kromosoma: zatitzen ari den nukleoan dauden egitura trinkoak. Bastoi forma: kromatida ahizpak eta zentromeroa. Giza zel. somatikoak: 23 kromosoma bikote (46). Giza ugaltze zel.: 23 kromosoma. Diplodeak 2n, haploideak n. Kromosoma multzo ordenatua: kariotipoa

Genetikakokontzeptuak

Az . nukleikoak•Biomolekula organikoak (C, N, H, O, P). Nukleotidoz osatuta daude•Nukleotidoak: 5C-ko azukre bat, az. fosforikoa, base nitrogenodun bat

•ADN •Helize tankerako makromolekula. Nukleoan dago• Nuklotidoen bi kate du. Kanpoaldean azukrea (desoxirribosa) eta az. fosforikoa eta erdian base nitrogenodunak (zitosina –C, guanina-G, adenina-A, timina-T)•A eta T / G eta C hidrogeno loturen bidez

•Funtzioak •Informazio genetikoa bildu•Zelulen jarduera osoa zuzendu. Proteinen sintesia (transkripzioa)•Informazioa transmititu (bikoizketa)

•ARN

•Nukleotido kate bat. Azukrea erribosa da. Base nitrog.: zitosina–Z, guanina-G, adenina-A, uraziloa-U•Proteinen sintesian bitartekariak dira•ARN mezularia, ARN transferentziazkoa, ARN erribosomikoa

Kromosomak

Diplodeak 2n, haploideak n. Kromosoma multzo ordenatua: kariotipoa•ADNaren atal bat•Karaktere bat zehaztuko duen proteina bat ekoizteko informazioa biltzen du•Giza genoma: gene guztien multzoa

•Informazio genetikoa erreplikatu. ADN molekularen kopiak egin•ADNaren kate bakoitza banandu eta nukleotido osagarriak elkartuz ADN bi molekula berdinlortzen dira

•ADNko informazio genetikoa ARNra pasatu.•ADN kate bikoitza zabaldu, eta horietako bat moldea da ARN osatzeko nukleotidoosagarriak elkartuz

•ARNaren mezua erabili proteinak eratzeko•ARNm nukleotik zitoplasmara irten eta erribosometan proteinak eratu•Zitoplasman dauden aminoazidoak (proteinen osagaiak) ARNt-k garraiatuko ditu, nukleotidoak eta aminoazidoak erlazionatu (3 nukleotido-aminoazido bat) eta aminoazidoakelkartuz proteinak eratuko dira

Geneak

Kodegenetikoa

•Severo Ochoak deszifratu zuen kode genetikoa: nukleotidoen eta aminoazidoen arteko balokidetasunak

•Bikoizketaprozesua

•Trannskripzioprozesua

•Itzulpenprozesua

Mutazioak

•Zelulen informazio genetikoaren asaldurak dira. Ondorio negatiboak, neutralak edo onuragarriak•Genikoak: ADNaren nukleotidoen sekuentziari (geneei) eragin (base bat aldatu, gehitu edo desagertu). Bikoizketan gertatu•Kromosomikoak: kromosomen kopuruari edo egiturari eragiten diote (ezabatzea, bikoizketa, alderantzikatzea, translokazioa)

•Entzima murriztaileek ADN molekula hautsi, geneak bereizi eta lotu

•Intereseko ADN zati bat bakteria edo birus baten ADNan(bektore) txertatu ondoren sortutako ADNa. Aukeratutakogeneen kopiak ugaldu. •Klonazio genetikoa edo transgenikoak lor daitezke

•Klonazio molekularra: intereseko ADNa isolatu, beste ADN batean txertatu eta organismo batean sartu. Intsulina lor daiteke•Zelulen klonazioa: umekiaren zelulak erabiliz ehunak edo zelula bereziak eratzeko

•Transferentzia nuklearra: eme obulu batetik material genetikoa atera; klonatu nahi den organismotik zelula somatikoa hartu; obulua eta zelulaelkartu; enbrioa garatu; jatorrizkoaren banako berdina sortu•Dolly ardia

Bioteknologia

•Bioteknologia: izaki bizidunak edo horietatik eratorritako substantziak erabiliz pertsonentzako edoingurumenarentzako produktu onuragarriak lortzeko teknikak edo prozesuak

•Ingeniaritzagenetikoa

•Genoma eraldatzeko teknika, gene batzuk aldatuz, ezabatuz edo erantsiz.

•Teknikak

•ADN birkonbinatzailea

•Klonazioa

•Entitate biologiko batetik abiatuta genetikoki horren berdina izango den beste bat sortzea

•Organismoen klonazioa:

•Arrasto genetikoa ADN bereizgarriari esker pertsonak identifikatzeko eta bereizteko teknika•Markatzale genetikoetan oinarritu: era berezi eta jakin batean errepikatzen dirennukleotidoen sekuentzia•Auzitegi eta aitatasun frogak argitzeko erabiltzen da

Giza genomarenproiektua

•1990. urtean James Watson burua izanik abian jarri zen•Helburua: giza genoma osatzen duten 30000 geneak identifikatzea eta nukleotidoen posizoa zehaztea, geneenalterazioengatik sortutako gaixotasunak prebrenitzeko eta egoki tratatzeko•Bioetikari eta Giza Eskubideei buruzko Adierazpenak gizarte, lege eta ingurumen alderdiak aztertzen ditu

Ingeniaritzagenetikoaren aplikazioaknekazaritzan

•Toxinak ekoiztu →erresistenteagoak→pestizidarik ez•Fruituak mantso ondu•Farmaziarako gai interesgarraik

•Polimerasaren kateerreakzioa

•Arrasto genetikoa

•Landare transgenikoen abantailak

•Transgenikoen erabileraren ondorioengatik eztabaida handia dago. Espainain arto lur eremu handiakdaude

•ADN zati baten kantitate handiak lortzeko teknika in vitro. •Termoziklagailua, ADN zatia, abiarazleak, entzima polimerasa (ADN erreplikatzekoahalmena), desoxirribonukleotidoak. Tenperatura altuko eta baxuko zikloak tartekatu•Auzategi frogak egiteko, pertsonak identifikatzeko, aitatasuna frogatzeko… erabiltzen da

Ingeniaritza genetikoarenaplikazioak abeltzaintzan

•Geneak obulu hartzaile ernatuan txertatu eta animalia guztiek izango dute gene hori

•Abantailak

•Animalia ekoizpena hobetu: masa handiagoa, gantz gutxiago, gihartsuagoak, erresistenteagoak•Giza proteinak dituen esnea ematen duten behiak lortu•Minbiziza ikertzeko sagu transgenikoak sortu•Desagertzeko zorian dauden espezieak ugaldu

Ingeniaritza genetikoarenaplikazioak osasunean

•Genetikoak: material genetikoan alterazioak daude, beti ez dira gurasoengandik jaso.•Herentziazkoak: belaunaldiz belaunaldi transmititu, baina beti ez dira agertzen•Sortzetikoak: enbrioa garatzean edo erditzean sortu, herentziazko akatsen edo ingurumen arazoenondorioz

•DiagnostikoaPrebentzioa

•1. mailakoa: aholku genetikoa, ernalketaren aurretik, transmititu ahal diren gaixotasunenarriskuari, hori arintzeko edo ezabatzeko aukerei buruzko informazioa.

•2. mailakoa

•Ernalketaren ondoren•Amniozentesia: emakume haurdunaren barrunbe amniozentikoko zelulakatera, hazi eta material genetikoa aztertu•Ezarpenaren aurretiko diagnostiko genetikoa: in vitro ernalketaren zigotoenzelulak aztertu eta egokienak aukeratu, umetokian ezartzeko

•Terapia genikoa: gaixotasunak eragiten dituzten gene akastunak gene osasuntsuz ordezkatu edo gene •Terapia genikoa: gaixotasunak eragiten dituzten gene akastunak gene osasuntsuz ordezkatu edo gene osasuntsu bat txertatu hornidura genetikoan. Metodoak: zuzena (mikroinjekzioa), zeharkakoa (bektoreak)

•Aplikazioakugalketa medikuntzan

•Intseminazio artifiziala: emakumearen ugalketa aparatuan espermatozoideaktxertatu•In vitro ernalketa: emakumearen obuluak atera, laboratorioan ernaldu, enbrioiak bihurtuta, umetokian ezarri•Gametoen transferentzia intratubarikoa: obuluak eta espermatozoideakemakumearen Falopioren tronpa batean ezarri zuzenean

•Zelula amak

•Era mugagabean eta propietateak galdu gabe ugaldu ahal diren eta zelulaespezializatu mota desberdinak sortu ahal diren zelula bereizgabeak dira.•Enbrioiko zelula amak (umekitik), zelula ama helduak ( ehun helduetatik)•Balizko aplikazioak: ehunak edo organoak sortu, zelulen bereizketa eta espezializazioa ezagutu, sendagai berriak saiatu, eritasunak sendatu•Kezka etikoak sortu: enbrioien manipulazioa eta suntziketa

•Sendagaien ekoizpena: antigorputz monoklonalak (zenbait eritasun detektatzeko proteinak), hormonak(intsulina), txertoak (B hepatitisaren, errabiaren, koleraren eta elgorriaren kontrakoak)

Bioteknologia/bioetika

•Eugenesia zientifikoa (Francis Galton): animalia eta landare espezien hobekuntza aztergai duen zientzia•Eugenesia positiboa: ezaugarri onen herentzia. Eugenesia negatiboa: ezaugarri txarrak zituzten pertsonak elkartzea eragotzi•Zientziaren etika: bizitzarekin eta izaki bizidunekin zer egin daitekeen eta zer ez zehazteko irizpideak