Alteraciones geneticas(1)

7/30/2019 Alteraciones geneticas(1)

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Alteraciones genticas

1.- Buscar definicin con ejemplos de aneuploidia, poliploidia y euploidia

Aneuploidia: Es el cambio en el nmero cromosmico que pueden dar lugar aenfermedades genticas. Un aneuploide es un individuo cuyo nmero de cromosomas

difiere del euploide debido a un cromosoma extra o ausente, se puede observar en

clulas cancerosas y en el sndrome de Down.

Poliploidia: Esta irregularidad consiste en la existencia de ms de dos juegos

cromosmicos, creando organismos o individuos poliploides. Se produce por defectos de

la meiosis en la profase cuando los cromosomas homlogos se aparean y no se separan

durante la anafase I, esto da lugar a una clula con todo el complemento cromosmico y

la otra con ninguno donde la primera pasa por la segunda divisin meiotica y produce

gametos diploides. Por lo que si este gameto se une con otro normal producir un cigoto

triploide (estril).

Euploidia: Es el estado celular en el cual la clula tiene uno o ms juegos completos de

cromosomas de su especie, se excluyen los cromosomas sexuales. Existen dos tipos que

son la monoploidia que poseen los organismos haploides, lo que significa que solo tienen

un nico cromosoma de cada tipo y la poliploidia que poseen los organismos con varios

juegos completos de cromosomas homlogos; un ejemplo puede ser un hombre con una

forma triploide (69, XXX).

2.- Investigar el cariotipo de 3 sndromes y sealar las caractersticas fenotpicas ydonde se encuentra el error.

Sndrome de Turner (XO)

Su fenotipo corresponde al de una nia, tiene un solo cromosoma X. En la pubertad las

deficiencias hormonales impiden que las mujeres XO empiecen a menstruar y que

desarrollen caracteres sexuales secundarios como el crecimiento de las glndulas

mamarias. El tratamiento con estrgeno favorece el desarrollo fsico; sin embargo,

carecen de vulos maduros, otras caractersticas son baja estatura, pliegues de piel

alrededor del cuello, mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares, defectosrenales y prdida de la audicin.


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Sndrome de Klinefelter (XXY)

La mayora de estos varones viven toda su vida sin enterarse que tienen un cromosoma Xadicional. Sin embargo en la pubertad algunos manifiestan caracteres sexuales

secundarios mixtos, como desarrollo parcial de las glndulas mamarias, ensanchamiento

de las caderas y testculos pequeos, son estriles porque su nmero de espermas es

bajo pero no son imponentes.

Sndrome de Jacob (XYY)

Se presenta en uno de cada cien varones. Cabria esperar que el hecho de tener un

cromosoma Y adicional, que posee pocos genes activos, no representa una diferencia

importante, al parecer as es en la mayora de los casos. Sin embargo, los varones XYY

tienen niveles altos de testosterona, suelen padecer problemas severos de acn y son

altos (alrededor de dos terceras partes de los varones XYY miden ms de 1.80m en

comparacin con la estatura masculina promedio de 1.74m).

[Imagen cariotipo del sndrome de

Klinefelter] Recuperado desde

http://es.123rf.com/photo_153570

09_abajo-cariotipo-sindrome.html


Turner] Recuperado desde

http://vanneeandrea3.blogspot.mx/p

/cariotipo.html


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Reproduccin

1.- Explicar esquemas de mitosis y meiosis

Interfase tarda: Los cromosomas se han duplicado pero permanecen relajados. Tambin

los centriolos se han duplicado y agrupado.

Profase temprana: Los cromosomas se condensan y se cortan; los micro tbulos del

huso comienzan a formarse entre pares separados de centriolos.

Profase tarda: El nuclolo desaparece; la envoltura nuclear se desintegra; y los micro

tbulo del huso se fijan al cinetocoro de cada cromtida hermana.

Metafase: Los cinetocoros interactan mientras que los microtbulos del huso se alinean

los cromosomas en el ecuador de la clula.

Anafase: Las cromtidas hermanas se separan y se desplazan hacia polos opuestos de

la clula; los microtbulos del huso se separan de los polos.

Telofase: Un conjunto de cromosomas llegan a cada polo y se relaja en su estado

desplegado; la envoltura nuclear empieza a formarse alrededor de cada conjunto, los

microtbulos del huso comienzan a desaparecer.

Citocinesis: La clula se divide en dos, cada clula hija recibe un ncleo y

aproximadamente la mitad del citoplasma.

Interfase de las clulas hijas: Los microtbulos del huso desaparecen, se forman

envolturas nucleares intactas, los cromosomas terminan de desplegarse y el nuclolo

aparece otra vez.


Jacob] Recuperado desde

http://www.sc.ehu.es/towsoesj/Bi

ologia%20Educacion/Web%20CRO

MOSOMOPATIAS/Duplo_Y/duploY.

htm


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Meiosis

[Imagen esquema de mitosis]

Recuperado desde

http://infobiol.com/esquema-de-

mitosis/

La clula haploide con 3 pares de cromosomas.

Duplicacin de los cromosomas.

Cromosomas duplicados constituido cada uno por dos

cromtidas hermanas.

Entrecruzamiento de cromosomas homlogos en la

primera divisin meitica.

Cromosomas homlogos se separan, se separan las

cromtidas hermanas en la segunda divisin meitica.

Cada clula que se origina tiene la mitad de

cromosomas que la clula original y los cromosomas no

son idnticos.

[Imagen esquema de meiosis]

Recuperado desde

http://html.rincondelvago.com/divi

sion-celular_3.html


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3.- Buscar y ejemplificar diferentes formas de reproduccin asexual a nivel

unicelular y pluricelular.

En los organismos unicelulares, la reproduccin asexual es por:

Biparticin o divisin binaria (Imagen 1), un individuo se divide en dos partes iguales,

que crecen hasta alcanzar el tamao caracterstico de la especie.

Gemacin (Imagen 2) las dos partes producidas difieren mucho en tamao. Se puede

producir un abultamiento, la yema que se independiza de la clula madre tras ser

ocupada por un ncleo hijo.

Esporulacin (Imagen 3) en ella tiene lugar varias divisiones del ncleo sin que se

produzca la divisin del citoplasma. Cada uno de esos ncleos producto de las sucesivas

divisiones, rodeado por una porcin citoplasmtica, constituye una espora. Se liberan

cuando la membrana de la clula madre se rompe.

En los organismos pluricelulares, la reproduccin asexual es por:

Gemacin (Imagen 4) sobre el cuerpo del individuo se produce una o ms yemas, una

vez que el individuo crece, se independiza o permanece unido al progenitor en dos o ms

pedazos.

Fragmentacin (Imagen 5) consiste en la divisin espontnea del individuo progenitor en

dos o ms pedazos, que se transforman en otros tantos individuos adultos, se presenta en

algas.

Esporulacin (Imagen 6) es propia de hongos y plantas. Consiste en la formacin de

esporas con un ncleo y una pequea cantidad de citoplasma que les permite pasar cierto

tiempo de vida latente.

[Imagen 1. Proceso de

biparticin] Recuperado

desde

http://www.safaecija.org/articulos/reproduccion/La%20re

produccion%20asexual%20en

%20los%20organismos%20pl

uricelulares.htm

[Imagen 2. Gemacin en

hidra] Recuperado desde

http://www.safaecija.org/a

rticulos/reproduccion/La%20reproduccion%20asexual

%20en%20los%20organism

os%20pluricelulares.htm


esporulacin] Recuperado

desde

http://biologiasextojorge.blogspot.mx/2011/11/repro

duccion-asexual-

esporulacion.html


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Cuadro comparativo de ovognesis y espermatognesis

Ovognesis Espermatognesis

Lugar donde se lleva acabo

Ovarios Testculos

Tipo de clula donde seorigina

Clula Diploide (Ovogonia) Clula Diploide(Espermatocitos)

Nmero de clulasresultantes

1 Ovulo, 3 cuerpos polaresintiles

4 espermatozoides

Tipo de divisin Meiosis, no equitativo, elmaterial queda la mayora enuna clula.

El material se divideequitativamente

Bibliografa

Prez, Granados. M. (2009). Biologa. Mxico: Santillana. (p.p 315-337)

[Imagen 4. Gemacin en

Hidra] Recuperado desde

http://www.safaecija.org/artic

ulos/reproduccion/La%20repr

oduccion%20asexual%20en%2

0los%20organismos%20pluric

elulares.htm

[Imagen 5. Fragmentacion en

estrella de mar] Recuperado

desde http://animales-al-

descubierto.blogspot.mx/


esporulacin] Recuperado

desde

http://biologiasextojorge.blog

spot.mx/2011/11/reproduccio

n-asexual-esporulacion.html


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AUTORES:

Alvarado Rafael Eduardo

Jurez Segura Lizbeth

Maya Duarte Gabriela

Palma Mrquez Gabriela Zacaras ladino Fernanda

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