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Pacientes que presentan los signos de la enfermedad de Huntington pero que carece de la expansión genética causante puede ser un reto diagnóstico. El diagnóstico diferencial de tales síndromes de fenocopia de enfermedad de Huntington recientemente no ha sido revisado.
Los estudios de Cohort han establecido las frecuencias relativas de los conocidos síndromes sabidos de fenocopia de la enfermedad de Huntington, mientras que los recién descritos han sido caracterizados en forma genética, clínica, radiológica y patológica
Aproximadamente el 1% de los casos de sospecha de enfermedad de Huntington los casos toman forma de síndromes de fenocopia. Tales son clínicamente importantes por derecho propio, pero también puede arrojar luz sobre la patogenia de la enfermedad de Huntington. Enfermedad Huntington produce una gama de fenotipos clínicos, y la gama de síndromes que pueden ser responsables de fenocopias de la enfermedad de Huntington es correspondientemente amplio. Los estudios de Cohort han demostrado que, si bien la mayoría de los pacientes permanecen sin diagnosticar fenocopia, en aquellos pacientes en los que se alcanza un diagnóstico genético cuyas causas más comunes son SCA17, como síndrome de la enfermedad de Huntington 2(EH2). Enfermedad priónica familiar y la ataxia de Friedreich. Revisamos las características de los síndromes reportados, incluyendo HDL1-3, SCA17, la enfermedad priónica familiar, ataxias espinocerebelosas, atrofia Dentatorubral-pallidoluysian, acantocitosis de corea y los desórdenes de acumulación de hierro. Presentamos un marco basado en la evidencia para el análisis genético de los casos de la enfermedad de Huntington fenocopia.
Palabras Claves
Enfermedad de Huntington, neuroferritinopatía, fenocopia, SCA17.
DRPLA Atrofia dentato-rubro-pallidoluysianEH Sindrome de Enfermedad de HuntingtonNBIA Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierroNBIA2 NeuroferritinopatíaPKAN Neurodegeneracion asociada a pantotenato-quinasaSCA Ataxias espinocerebelosas
Las Fenocopias de la enfermedad de Huntington - síndromes parecidos a la enfermedad de Huntington en pacientes que carecen de la expansión
CAG que causa la enfermedad de Huntington - representan aproximadamente el 1% de los casos en que se sospeche clínicamente la enfermedad de Huntington [1,2]. Varias condiciones genéticas son conocidas como causantes de la enfermedad de Huntington fenocopias y el número de tales condiciones, y el conocimiento de sus características clínicas, se ha expandido en los últimos años. En este artículo se revisan las características de cada síndrome fenocopia y estudios de cohortes que buscan establecer su frecuencia relativa en enfermedades como la de Huntington pacientes. Se presenta un marco basado en la evidencia para la evaluación de estos pacientes
Importancia Clínica fenocopias de la Enfermedad de Huntington
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON SÍNDROMES DE FENOCOPIA Edward J. Wild y Sarah J. Tabrizi
AbreviacionesUlises Nicolás Celis Herrera
e-mail: [email protected]
Propósito de revisión
Hallazgos recientes
Introducción
Resumen
