1. Haga un esquema de la autoinmunidad como un estado de reactividad del sistema inmune adaptativo. Ejemplo : Gluten y autoinmunidad IEl gluten est compuesto por dos grupos de protenas principales, gluteninas y gliadinas, ambas asociadas al desarrollo de enfermedad celaca (EC) y patologas autoinmunes.

2. Realice un cuadro comparativo sobre las IDP que definen la presencia de manifestaciones autoinmunes. Sndrome autoimmune de poliendocrinopata, candidiasis y displasia ectodrmica(APECED):Sndrome proliferativo autoinmune (ALPS)Sndrome de inmunodesregulacin inmunolgica, poliendocrinopata y enteropata ligadoal cromosoma X (IPEX)

Enfermedad autosmica recesiva definida por al menos 2 de los sntomas siguientes:candidiasis cutneo-mucosa crnica, hipoparatiroidismo y enfermedad de AddisonSe caracteriza por esplenomegalia, linfadenopata, hipergammaglobulinemia,autoinmunidad, linfocitosis B y la expansin de una poblacin inusual de clulas T CD4-CD8-Es una enfermedad poco frecuente.

Es el resultado de un defecto en el gen regulador autoimmune(AIRE), del que se han descrito hasta 50 mutaciones de diferentes tiposEs el resultado de un defecto en la apoptosis de los linfocitos causado por mutaciones en elgen Fas, que codifica para el receptor de la apoptosis linfocitaria Fas (CD95). Tambinpuede deberse a mutaciones en el gen que codifica para el ligando de Fas (CD95L).Se debe a una mutacin del genFox p3, que da lugar a un desarrollo defectuoso de clulas T reguladoras CD4 + CD25+ yconstituye el principal mecanismo de autoinmunidad

En individuossanos, el gen AIRE garantiza la expresin de una variedad de antgenos perifricos en lasclulas epiteliales de la mdula del timo y participa en la seleccin negativa de clulas TautorreactivasLas manifestaciones autoinmunes aparecen entre el 50 y 70 % delos casos, principalmente en forma de citopenias autoinmunesEsta enfermedad se caracterizapor enteritis autoinmune, diabetes mellitus tipo 1 durante los primeros meses de vida,eczema, hipotiroidismo, anemia hemoltica autoinmune, nefropata membranosa einfecciones recurrentes. Los pacientes con sndrome de IPEX generalmente mueren antes delos 2 aos de edad

3. Esquematice la enfermedad granulomatosa crnica.

Se caracteriza por la alteracin de la capacidad microbicida de los fagocitos debido a una disfuncin del complejo enzimtico de la NADH oxidasa. La enfermedad generalmente comienza a manifestarse clnicamente en el primer ao de vida con infecciones recurrentes graves: neumona, linfadenitis, abscesos cutneos, hepticos y osteomielitis. Las infiltraciones granulomatosas son frecuentes sobre todo en el tracto gastrointestinal, aunque tambin puede presentarse en el tracto urinario. Debido a la infeccin persistente, estos pacientes muestran altas concentraciones de inmunoglobulinas, as como de autoanticuerpos. Ms del 15 % de estos nios sufren enfermedad de Crohn y ocasionalmente, puede aparecer lupus discoide.

4. Esquematice el Sndrome de Wiskott-Aldrich

Es una inmunodeficiencia ligada al cromosoma X, causada por un defecto molecular de la protena WAS (del ingls, Wiskott-Aldrich syndrome), que interviene en la regulacin del citoesqueleto, por lo que se afectan diversas funciones linfocitarias y plaquetarias. Se caracteriza por trombocitopenia, eczema y una vulnerabilidad importante a las infecciones recurrentes que conducen a una muerte temprana.Entre las manifestaciones inflamatorias se encuentran: la artritis, la vasculitis, la uvetis, la enfermedad inflamatoria intestinal y la enfermedad renal.

5. Explique la Enfermedad de Bruton. .

Es atribuible a mutaciones o deleciones del gen que codifica para la enzima tirosina cinasa (Btk) que participa en la transduccin de seales desde el receptor de la clula pre-B. Muchos de estos pacientes presentan un nmero normal de clulas pre B en su mdula sea, aunque prcticamente no tienen clulas B maduras en sangre perifrica. Como consecuencia, son incapaces de producir todos los isotipos de immunoglobulinas. Las primeras manifestaciones aparecen generalmente despus de los 6 meses de edad con infecciones bacterianas, principalmente respiratorias y gastrointestinales