UNIVERSIDAD NACIONAL AUTNOMA DE MXICO

FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES CUAUTITLN

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BIOLGICAS

SECCIN DE BIOQUMICA Y FARMACOLOGA HUMANA

LICENCIATURA EN BIOQUMICA DIAGNSTICA

CLAVE 218

GENTICA APLICADA

GRUPO 1001

PROFESOR: QFB ROSALBA BONILLA SNCHEZ

QFB MARA LLASBETH HERNNDEZ CALDERN

BQD NGELES LPEZ CABRERA

GUA PREVIA NO. 5

EQUIPO 6

HERNNDEZ MIRN CITLALLI

FECHA DE ENTREGA

30/09/14

SEMESTRE 2015-I

MARCADORES GENTICOS EN ERITROCITOS (SISTEMA ABO Y PH)1. Mencione a parte del sistema ABO y Rh, otros cuatro sistemas sanguneos.Tanto los eritrocitos, como los leucocitos y las plaquetas, poseen en su membrana glucoprotenas que son antgenos de grupos sanguneos, aunque por lo general, este trmino se emplea refirindose a los presentes en la membrana de los eritrocitos.I. Sistema ABO

Fue descubierto por Landsteiner en 1900, comprob que cuando se enfrentaba el suero de unos individuos con los eritrocitos de otros, en algunos, no en todos, se produca una reaccin de aglutinacin visible. Basndose en esto clasific la sangre de las personas en 3 grupos diferentes: A,B y O. lo que le permiti que se llevaran a cabo transfusiones sanguneas con cierto xito, cosa que hasta el momento no siempre se produca. El cuarto grupo del sistema AB, fue descubierto posteriormente.

Este sistema antignico se caracteriza por que el individuo presenta de forma natural anticuerpos para los antgenos que no posee en sus glbulos rojos. Los antgenos de este sistema son dos: antgeno A y antgeno B. puesto que el tipo de reaccin transfusional que se produce al poner en contacto sangres compatibles es de aglutinacin, a estos antgenos se les denomina tambin aglutingenos A y B. Estos antgenos se encuentran presentes en la superficie de los eritrocitos, as como en casi todas las clulas del organismo (salvo tejido adiposo y nervioso). Por esto debe tenerse en cuenta este sistema antignico a la hora de efectuar transplantes de rganos y tejidos. La especificidad de estos antgenos reside en su componente glucdico: el antgeno A presenta N-acetilgalacotosamina en su esqueleto protico, mientras que el B presenta D-galactosa.La presencia de estos antgenos en la membrana eritrocitaria determina el grupo sanguneo al que pertenece el individuo:

a) Si presenta el antgeno A pertenece al grupo sanguneo A

b) Si presenta el antgeno B pertenece al grupo sanguneo B

c) Si presenta ambos antgenos A y B

d) Si no presenta ni antgeno A ni antgeno B pertenece al grupo O.

La pertenencia a un grupo sanguneo viene determinada genticamente. Existen tres genes. El gen A, y el gen B, que son dominantes sobre el gen O y codominantes entre ellos ( es decir, predominan sobre O, pero si ambos estn presentes se expresan conjuntamente), y el gen O, que es silencioso.

Estos genes se heredan de acuerdo a las leyes de Mendel. El gen A determinar la presencia del antgeno A, el gen B la del antgeno B y sin embrago el gen de tipo O, tiene una funcin casi mnima, de manera que no se origina antgeno en las clulas.Cuando los glbulos rojos de un individuo expresan el aglutingeno A, su plasma contiene anticuerpos frente al antgeno que no presenta en sus glbulos rojos, denominados aglutininas anti B. de la misma manera el individuo que pertenece al grupo sanguneo B, expresa aglutininas anti A. si pertenece al grupo sanguneo AB no presenta en su plasma ni anti A, ni anti B y si pertenece al grupo sanguneo O presentar en su plasma aglutininas anti A y anti B

II. Sistema Rh

El sistema Rh (Rhesus) es un sistema complejo que comprende ms de 40 antgenos diferentes, siendo el ms importante el antgeno D, que fue el primero en ser descubierto. El antgeno D es muy abundante en la poblacin, y tambin es mucho ms antignico que el resto de los antgenos. Por tanto, cualquier persona que tenga este tipo de antgeno es Rh+, mientras que los individuos que carezcan de ste sern Rh-. Los otros antgenos del sistema pueden producir reacciones transfusionales, aunque en general, mucho ms leves.El mecanismo de herencia de este sistema no est claramente establecido. La principal diferencia entre este sistema y el anterior radica en que los antgenos del sistema Rh slo estn presentes en la membrana de los eritrocitos, y en que los anticuerpos de este sistema no estn presentes de forma natural en las personas que carecen del antgeno. Estos anticuerpos aparecen en los individuos Rh-, por lo general despus de una transfusin de sangre. si un individuo Rh- recibe hemates que porten el antgeno Rh, empieza a producir anticuerpos anti-Rh, en mayor o menor cantidad en funcin del volumen de sangre transfundido.

III. Sistema Kell (K)El cromosoma X presenta un gen denominado XK que codifica una sustancia precursora denominada Kx; sta sustancia es la responsable de la formacin de los antgenos de este sistema. Existen por lo menos 20 antgenos conocidos, siendo los principales K (antgeno Kell), k (antgeno Cellano)Kpa, Kpb, Jsa y Jsb.

Los anticuerpos desarrollados por este sistema suelen ser de tipo IgG, aunque se han comprobado la presencia de algunos anticuerpos del tipo IgM, pudiendo desarrollar importantes reacciones transfusionales y alteraciones fetales.

El anticuero ms desarrollado es el anti-K, pero debido a que su frecuencia es muy baja (9%) no es difcil encontrar sangre para este tipo de personas.

IV. Sistema P

Este sistema presenta 3 antgenos (glucoesfingolpidos) que se denominan, respectivamente P1, P2 y Pk. los individuos que no presentan P1, pertenecen al fenotipo P2 y los que no presentan Pk1 pertenecen al fenotipo Pk2.El fenotipo nulo de este sistema se designa con la letra p y no presentar ningn antgeno conocido de este sistema y presenta un anticuerpo contra todos estos antgenos que se denomina anti-T y que es capaz de aglutinar los hemates transfundidos, abortos espontaneos y enfermedad hemoltica del recin nacido.

Sistema Lewis

Este sistema se encuentra relacionado de forma directa con los genes H, le y Se de tal forma que el fenotipo de cada individuo va a venir determinado por la interaccin de estos 4 sistemas.

El sistema Lewis se forma por dos genes alelos denominados Le, que da lugar a la produccin de los antgenos Lea, Leb, e, que es el gen silente.

Estos antgenos son solubles y proceden del plasma, siendo absorbidos de forma posterior por los hemates.

V. Sistema Li

Presenta dos genes denominados, respectivamente, I e i; el primero es muy abundante en los primeros meses de vida, hasta los 18 mese, entonces empieza a encontrarse un aumento de I y una disminucin de i

Existen personas, con una frecuencia muy baja, que en estado adulto no presentan el tipo I, presentando un tipo especial i denominado iadulto.

El anticuerpo anti-I pertenece al tipo IgM de carcter natural, suele presentar un rango trmico de actuacin muy bajo por lo que no suele ocasionar alteraciones transfucionales; si su rango de actuacin es alto s pueden originarlo.

VI. Sistema Hh

Es un sistema ntimamente relacionado con el sistema ABO; el gen H se localiza en un locus separado de los de este sistema y es el responsable del sistema Hh.Este gen es el encargado de actuar sobre un precursor y originar la sustancia H presente en los eritrocitos de los grupos sanguneos del sistema ABO en mayor o menor medida segn la siguiente relacin

O>A2>A2B>B>A1>AaB

El gen h es amorfo, de tal forma que no podemos detectar el fenotipo Hh, cuando aparece el fenotipo hh, es decir, no heredan el gen H; lo denominamos fenotipo Bombay, el cual es extremadamente raro. Debido a la ausencia de sustancia H no pueden formar ni el antgeno A ni el antgeno B.

En personas que presentan un porcentaje pequeo de sustancia H, los que pertenecen a los grupos A1 y A1B, pueden originar anticuerpos anti-H que se comportan como autoanticuerpos, actuando a temperaturas muy bajas y no ocasionando problemas clnicos2. Indique el genotipo posible para los fenotipos sanguneos A, B, AB Y O.

Fenotipo (grupo sanguneos)genotipoTipo de antgenoAnticuerpos generados por el organismo

AIAIA / IAiAB

BIBIB / IBiBA

ABIAIBA y BNinguno

OiiningunoA y B

3. Qu tipo de mecanismo o Patrn de herencia tienen los grupos sanguneos del sistema ABO?El patrn de herencia de estos grupos sanguneos, corresponde a la interaccin de alelos mltiples en los cuales el gen O es recesivo frente a los codominantes A y B

4. En qu cromosoma se encuentra el gen que determina el grupo sanguneo ABO y del factor Rh?

El sistema ABO est formado por 4 antgenos que determinan 4 posibles fenotipos de los eritrocitos, los alelos para estos antgenos se localizan en el locus ABO del cromosoma 9

El sistema Rh es altamente complejo ya que est formado por ms de 45 antgenos; sin embargo, son cinco los de mayor importancia. La herencia de este antgeno est determinada por un complejo de dos genes estrechamente relacionados en el braco corto del cromosoma 1.

5. Estos determinantes antignicos se utilizan todava en pruebas de exclusin de paternidad?

Slo son pruebas de exclusin de la paternidad, pero no de inclusin; as por ejemplo: con los grupos sanguneos AB0, solamente el 20% de los hombres falsamente alegados como padres pueden ser excluidos de la paternidad biolgica. Con los grupos sanguneos de los sistemas H y ABO la exclusin del padre alegado no supera el 30%. La frecuencia de exclusin del sistema MNSs, es de aproximadamente el 30%. Se puede afirmar que todas estas pruebas pueden excluir en un momento dado la paternidad, pero no incluirla.Referencias:

1. Freeman, W. and Company. (2009). Gentica, un enfoque conceptual. Editorial Mdica Panamericana. (3). Pg:102

2. Jaramillo, J. (2004). Biologa. Editorial MAD. Pgs: 219-2253. Oliva, R., Ballesta, F., Oriola, J., Claria, J. (2004). Gentica Mdica. Universitat de Barcelona. (3). Pgs:104-105.

4. Romeo, C. (2004). Gentica Humana. Universidad de Deusto. Pg: 143