Recién nacido de 19 días de vida que consulta en H. Rafael Méndez por decaimiento general y rechazo parcial de las tomas.

•Afebril.

•No cuadro catarral ni diarreico concomitante.

•Episodio de cianosis ese mismo día coincidente con la toma.

•Succión débil y poco vigorosa desde el nacimiento.

•Estancamiento ponderal desde el nacimiento.

• Madre 30 años. Primigesta. Sana. No hábitos tóxicos ni ingesta medicamentosa. Padre 41 años sano. No consanguinidad.

• Un tío de la madre fallecido a los 4 años de edad de causa desconocida, sin referirse enfermedad previa. Resto antecedentes familiares sin interés para el caso actual.

• Gestación controlada sin incidencias: Tensión arterial normal. Glucemias normales Serología: negativas. Ecografías normales. No FRI perinatales

• Cesárea por no progresión, RN a término de 41 semanas. APGAR 8/10 /10 Peso adecuado 3790 gr Talla 53 cm. PC 36 cm

• Periodo neonatal inmediato sin incidencias, observación 48h en maternidad y alta a domicilio

• Lactancia materna a demanda.

• Cribado metabólico cursado pendiente de resultado.

•Regular estado general e impresión de gravedad.

•FC 128 lpm. FR 50 rpm. TANI 67/39 (46). Tª 36,6º. Sp02 95% con oxígeno en gafas nasales.

•Coloración sonrosada. No dismorfias ni discromías. No exantemas. Cráneo normoconfigurado. Fontanela normotensa.

•Auscultación cardiaca: no soplos, tonos puros.

•Auscultación pulmonar: buena ventilación. Tórax simétrico y patrón respiratorio normal.

•Abdomen blando, 1-2 cm de hígado bajo reborde costal. No masas patológicas.

Neurológico: •Actitud patológica con hipertonia axial y de MM.

•Movimientos distónicos de tronco y extremidades, actitud de MMSS en flexión sobre el pecho, y de MMII entrecruzados en extensión.

•No clonus ni hiperreflexia.

•Succión mordiente y reflejo de búsqueda ausente.

•Llanto agudo e intermitente.

Gasometría: ph 7,22, PC02 64,6, HC03 25,8; EB -2,4 y láctico 4,5Gasometría: acidosis mixta leve

Hemograma: Hb 12,1; plaq 236000, leucos 25 400 con 57% PMNHemograma: normalidad serie roja y plaquetas. Leucocitosis sin neutrofilia.

Coagulación: Actividad protrombina 35%Coagulación: coagulopatía

Bioquímica: No alteraciones ionicas. Normoglucemia. Urea y Creatinina: 58 / 0,7 mg/dL. GOT 581 UI/dL. PCR 3,5 mg/dL.

Bioquímica: Daño hepático hepatocelular. Leve elevación RFA

Sospecha cuadro séptico y fallo multiorgánico secundario: volumen + ATB.

Normalización gasometríca tras aporte volumen (ph: 7,38, pC02 42,4, HCO3 24 y láctico 3,5)

ATB 7 días.

Dopamina.Ecocardio.

Perfusión IV.GOT/GPTAmonio.Estudio met.

EcografíaEEGRMN

Hb/HTC Cogaulación

•Conexión a VMI.

•Mejoría clínica:•Retirada de Dopamina.•Mejoría de la función cardiaca.•Normalización de transaminasas.•Normalización de la coagulación.

•Mejoría neurológica:•EEG de control: se aprecia mejoría, con ausencia de paroxismo-supresión y con actividad normalizada.•Mejoría de la succión y tono muscular.

•Dificultad para la extubación. Dificultad para la extubación. •Imposible el control de la oxigenación con Imposible el control de la oxigenación con VMNI tras extubación.VMNI tras extubación.

Disminución de la fuerza muscular

Parálisis frénica Polineruopatías Mielopatía Alcalosis metabólica Afectación del

núcleo respiratorio

Buen tono, succión. Llanto enérgico.

Movilidad simétrica. Fuerza conservada. RMN y movi.

normales Gasometría normal. ALTERNANCIA DE

NECESIDAD DEL RESPIRADOR SEGÚN CICLO DE SUEÑO-VIGILIA.

Alteraciones al ingreso se explican por hipoxemia.

Hipoxemia hipercápnica. Sospecha de afectación neurológica. En vigilia no existe necesidad de respirador. Durante el sueño se producen

desaturaciones.

SÍNDROME DE SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN CENTRAL HIPOVENTILACIÓN CENTRAL

CONGÉNITA.CONGÉNITA.

"Tú me prometiste que hasta el último aliento que saliera de tu boca sería para mí, y yo acepté tu voto. Entonces que así sea. Todo el tiempo

que permanezcas despierto tu aliento te pertenecerá, pero si alguna vez te duermes... tu aliento me pertenecerá y tú morirás".

"Tú me prometiste que hasta el último aliento que saliera de tu boca sería para mí, y yo acepté tu voto. Entonces que así sea. Todo el tiempo

que permanezcas despierto tu aliento te pertenecerá, pero si alguna vez te duermes... tu aliento me pertenecerá y tú morirás".

Ondine, por Nail Jordan (2009) Ondine, por Maurice Ravel (1908)

Trastorno del SNC en el cual el control autonómico de la respiración está alterado de forma primaria.

Alteración difusa del SN AUTÓNOMO Alteración difusa del SN AUTÓNOMO que se manifiesta por un déficit de la sensibilidad a la hipercapnia y una sensibilidad variable a la hipoxemia. Mecanismo aún descocido.

Incidencia: 1/ 200 000 RN vivos Infradiagnósticado por su amplio espectro clínico (Muerte

súbita del lactane).

ALTERACIONES SNADisminución respuesta pupilarDismotilidad esofágicaDisminución Tª basalSudoración profusa esporádicaAlteración de la percepción de ansiedad, de disnea Alteración respuesta al ejercicio y al stress

1. Número expansiones nucleótidos en el exón 3 determina repeticiones alanina.

2. Mutaciones en otras partes del gen sin expresión aumentada de alanina.

Nº normal repeticiones 20 / 20

Se trata de un diagnóstico de exclusión:◦ Paciente con hipoventilación alveolar PaCO2 mayor de 60mmHg

de inicio durante los primeros meses de vida en ausencia de causa explicable.

Descartar:◦ Tumor o malformación del tronco del encéfalo.◦ Ganglioneuroma.◦ Infección del SNC.◦ Sd de Möebius.◦ Enf. Neuromuscular.◦ Parálisis diafragmática.◦ Miopatía congénita◦ Metabolopatía.◦ Cardiopatía congénita.◦ Anomalía estructural de la vía aérea.◦ Sepsis neonatal.

Principal: SOPORTE VENTILATORIO.◦ VMI◦ VMNI◦ Marcapasos diafragmáticos

CONTROLES POR EQUIPO MULTIDISCIPLINAR.

Confirmación genética en el paciente. PHOX2b 20/26 expansión de +6 alaninas. Mutación de novo.

Hemodinámico:◦ ECG-Holter 72 horas: Complejos ventriculares prematuros

monomorfos con morfología de BRD muy esporádicos. RR máximo 1.2seg.

◦ ECG: signos de hipertrofia ventricular derecha.◦ Ecocardio: se aprecia fosa oval permeable I-D, ventrículo

derecho de tamaño normal con aspecto trabeculado.

Respiratorio:◦ SIMV FiO2 21%. ◦ Desconexión durante la vigilia.◦ Polisomnografía: anormal por la presencia tanto en vigilia como

mas durante el sueño, de una elevada incidencia de hipoapneas fundamentalmente de origen central y de tipo obstructivo-mixto, que se incrementa durante el sueño REM.