ROMBOENCEFALOSINAPS IS Es una malformación congénita: - De la fosa posterior - Poco frecuente Consiste en: - Agenesia del vermis - Fusión de los hemisferios cerebelosos, en la línea media. La RM muestra la ausencia del vermis y la continuación de las folias y las cisuras a través de la línea media. También por RM se evidencia un aumento del grosor de la corteza cerebelosa y fusión de las estructuras grises profundas. La R.M es el estudio de elección para el diagnostico de la romboencefaliosinapsis.
FUSIN DE LOS HEMISFERIOS CEREBELOSOSCONTACTO PRENATAL CON
CITOMEGALOVIRUSRADIACIN IONIZANTEROMBOENCEFALOSINAPSISEs una
malformacin congnita:De la fosa posteriorPoco frecuenteConsiste
en:Agenesia del vermisFusin de los hemisferios cerebelosos, en la
lnea media.
La RM muestra la ausencia del vermis y la continuacin de las
folias y las cisuras a travs de la lnea media.
Tambin por RM se evidencia un aumento del grosor de la corteza
cerebelosa y fusin de las estructuras grises profundas.La R.M es el
estudio de eleccin para el diagnostico de la
romboencefaliosinapsis.Algunos autores describen la
romboencefalosinapsis como una anomala secundaria a la ausencia del
desarrollo del vermis cerebeloso. Sin embargo, actualmente es
considerada una falla en la diferenciacin vermiana, de transmisin
autosmica recesiva, que puede relacionarse con:Anomalas cromosmicas
(mutaciones en el cromosoma 2q)Historia familiar de
consanguinidadContacto prenatal con citomegalovirusradiacin
ionizante
La alteracin se produce entre el da 28 y el da 41 de la
gestacin, con hipertrofia secundaria de los labios rmbicosLa mayora
de estos pacientes presenta:Alteraciones supratentoriales Anomalas
en las manos (polidactilia o sindactilia) yAnomalas faciales.
Clnicamente, se manifiesta con hipotona, disfuncin motora y
cerebelosa, estrabismo y en unos pocos pacientes retraso mental
