INSTITUTO DE ESTUDIOS CELULARES Y MOLECULARES Estudio del reordenamiento bcl2/JH. Detección de la translocación t (14;18)(q32;q21) El linfoma folicular (FCC) representa a un 40-50% del total de linfomas. Es una neoplasia clonal de células B que se origina en tejido linfoide, donde presenta una arquitectura folicular característica y su patrón de diseminación afecta, generalmente, a médula ósea y bazo. Aproximadamente, un 85% de los casos de linfoma folicular, son portadores de un reordenamiento entre el gen de la proteína inhibidora de la apoptosis, bcl2, en el cromosoma 18 y el segmento JH del gen de la cadena pesada de las inmunoglobulinas en el cromosoma 14. Como resultado de esta translocación t(14;18), se produce una desregulación de la expresión de bcl2 y un proceso de inmortalización de la célula portadora. El análisis, mediante PCR, de la translocación t(14;18) permite localizar dos regiones denominadas: MBR (Major Breakpoint Region) y MCR (Minor Cluster Region), las cuáles integran más del 90% de los puntos de ruptura-fusión, que produce este reordenamiento en el gen bcl2. Se ha demostrado que un 20- 30% de los linfomas B difusos de células grandes, son portadores de este reordenamiento. Utilidad clínica Diagnóstico y detección de enfermedad mínima residual en LINFOMA FOLICULAR y en un pequeño porcentaje de los linfomas B difusos de células grandes bcl2 / IgH MBR MCR JH Productos de PCR Translocación t(14;18) A: Reordenamiento bcl-2/JH (mcr) B: Reordenamiento bcl2/JH (MBR) M: Marcador de peso molecular TIPO DE MUESTRA Sangre periférica o médula ósea anticoaguladas con EDTA Biopsias parafinadas (3 o más cortes de 10 micras) Tejido fresco en medio de cultivo, PBS o suero salino, o bien tejidocongelado CONDICIONES DE ENVÍO Temperatura ambiente PLAZO DE ENTREGA: 7 días M A B
Estudio del reordenamiento bcl2/JH. Deteccin de la translocacin
t (14;18)(q32;q21)
El linfoma folicular (FCC) representa a un 40-50% del total de
linfomas. Es una neoplasia clonal de clulas B que se origina en
tejido linfoide, donde presenta una arquitectura folicular
caracterstica y su patrn de diseminacin afecta, generalmente, a
mdula sea y bazo. Aproximadamente, un 85% de los casos de linfoma
folicular, son portadores de un reordenamiento entre el gen de la
protena inhibidora de la apoptosis, bcl2, en el cromosoma 18 y el
segmento JH del gen de la cadena pesada de las inmunoglobulinas en
el cromosoma 14. Como resultado de esta translocacin t(14;18), se
produce una desregulacin de la expresin de bcl2 y un proceso de
inmortalizacin de la clula portadora. El anlisis, mediante PCR, de
la translocacin t(14;18) permite localizar dos regiones
denominadas: MBR (Major Breakpoint Region) y MCR (Minor Cluster
Region), las cules integran ms del 90% de los puntos de
ruptura-fusin, que produce este reordenamiento en el gen bcl2. Se
ha demostrado que un 20-30% de los linfomas B difusos de clulas
grandes, son portadores de este reordenamiento.
Utilidad clnica
Diagnstico y deteccin de enfermedad mnima residual en LINFOMA
FOLICULAR y
en un pequeo porcentaje de los linfomas B difusos de clulas
grandes
bcl2 / IgH
MBR MCR JH
Productos de PCR
Translocacin t(14;18)
A: Reordenamiento bcl-2/JH (mcr)
B: Reordenamiento bcl2/JH (MBR)
M: Marcador de peso
molecular
TIPO DE MUESTRA Sangre perifrica o mdula sea anticoaguladas con
EDTA Biopsias parafinadas (3 o ms cortes de 10 micras)
Tejido fresco en medio de cultivo, PBS o suero salino, o bien
tejidocongelado CONDICIONES DE ENVO Temperatura ambiente PLAZO DE
ENTREGA: 7 das
