Estudio bioquímico y hormonalde la pubertad precoz
Nieves López LazarenoMadrid 25 de octubre 2018
Congreso Nacional Laboratorio Clínico
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Anomalías de la pubertadIn
fanci
a
• Pubertad precoz
Adole
scenci
a• Pubertad
retrasada
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Pubertad
► Periodo final de crecimiento y maduración de la infancia en el que se alcanza la capacidad reproductiva
► Etapa de transición entre la infancia y la edad adulta
► Inicio cuando aparecen los caracteres sexuales secundarios, aumenta la velocidad de crecimiento
► Elevación de los niveles de FSH, LH, Estradiol y Testosterona
► Rango de edad de desarrollo
10-15 años en raza blanca
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Neuronas GnGH
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Patrón prepuberalLH/FSH<1
Patrón puberalLH/FSH>1
LH FSH
Pulsos GnRH
GnRHCambios
cerebrales
Activación Hipotálamo
Pulsos FSHPulsos LH
Caracteres sexuales secundariosOvario
Testículo
Inicio de la pubertad
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LH FSH
Testículo
Receptores células de Sertoli
Receptores células de Leydig
síntesis y secreciónTestosteronaAndrógenos
síntesis y secreciónInhibinasH.Antimulleriana
Activación de la espermatogénesis
Ovario
Receptores células de la granulosa
Maduración de los folículos ováricos
Maduración de los folículos de Graaf
Formación del cuerpo lúteo
Síntesis y secreción de Estradiol
Niños
FSHLH
Niñas
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Clasificación de la pubertad precoz
►Pubertad precoz central
Activación del eje hipotálamo-hipófisis-gónadas
Dependiente de gonadotrofinas
Epidemiología: estudio pubere 5,66/millón personas/año (10:1 niñas/niños)
►Pubertad precoz periférica
Aumento de los niveles de estrógenos
Aumento de los niveles de andrógenos
Independiente de gonadotrofinasCongreso Nacional Laboratorio Clínico
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Diagnóstico de la pubertad precoz
►Pruebas de imagen
Edad ósea
Ecografía abdominal
Resonancia magnética craneal
►Pruebas de laboratorio
Exploración funcional del eje hipotálamo-hipofiso-gonadal
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Evaluación bioquímica de la pubertad precoz
FSH
LH
17β-Estradiol
Testosterona
Test de GnRH o análogos, obteniéndose el pico máximo a los 30 minutos.
Se determinan LH y FSH
Pruebas basales Pruebas funcionales
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Métodos analíticos
SensibilidadEstradiolLH
EspecificidadLHFSH
Métodos inmunoquímicos
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Exploración del eje hipotálamo-hipófiso-gonadal
Medida de LH y FSH basalesLH
Punto de corte dependiente de la técnica utilizada> 1 UI/L> 0.3 UI/L> 0.1 UI/L
FSH da poca información
Ratio LH/FSH > 0.6Congreso Nacional Laboratorio Clínico
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Test GnRH
►Existen diferentes preparados que estimulan la secreción hipofisaria de LH y FSH
►Luforan® (LHRH) ha sido retirado
►Stimu LH ®
►Análogos de GnRH en Estados Unidos
►Dosis 100µg por vía endovenosa
►Se obtienen muestras a los 20 y 60 minutos
►Pico máximo de LH >5 UI/L
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PLOS ONE | https://doi.org/10.1371/journal.pone.0205318 October 9, 2018Congreso Nacio
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Exploración del eje hipotálamo-hipófiso-gonadal
17β-Estradiol
Testosterona
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Pubertad Precoz CentralPerfil hormonal
►LH basal elevada El punto de corte varía según el límite de detección
de la técnica utilizada
►FSH basal ligeramente elevada
►Índice LH/FSH elevado
►Inhibina B ligeramente elevada
►Inhibina A baja
►Pico de LH tras estímulo con GnRH o análogos elevadoCongreso Nacio
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Pubertad precoz periférica
►Pubertad precoz periférica
Aumento de los niveles de estrógenos
Aumento de los niveles de andrógenos
Independiente de gonadotrofinas
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Perfil hormonal Pubertad precoz periférica
17β-estradiol elevado
FSH basal indetectable
LH basal indetectable
TestosteronaelevadaCongreso Nacio
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Pruebas complementarias
• DHEA-s
• Androstenodiona
• 17-OHProgesteronaAdrenarquia
• IGF-1
• BMIAdelanto de la edad
ósea
• TSH
• T4 libreAlteración de la Función tiroidea
• Β-HCGPresencia de tumores extragonadalesCongreso Nacio
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F Vargas, MA. Fuentes, L.Lorenzo,MV. Marco, MJ.Martinez-Aedo, R. RuizCongreso Nacio
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Pubertad
retrasadacuando no se inicia el desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios
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Clasificación etiológica de los hipogonadismos
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Pruebas hormonales
► Valores basales de LH, FSH
Hipogonadismo primario (FSH, LH elevadas)
Hipogonadismo secundario
► 17β-estradiol y testosterona dan poca información
► Estudio de la patología que podría ser la causa del retraso puberal
Déficit de GH (GH, IGFI, IGFBP3)
Hipotiriodismo (T4 libre, TSH)
Tumores hipofisarios (Prolactina)
Enfermedades genéticas (cariotipo)Congreso Nacio
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