TRASTORNOS MOTORES EN PEDIATRIA

UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA

Trastornos de la motricidad en el niño

HOSPITAL DE NIÑOS ROBERTO DEL RIO

UNIDAD DE NEUROLOGÍA

Dpto. Pediatría Campus Norte

UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B

Aproximación:

•  Edad de presentación –  Incidencia de la enfermedad a esa edad en par6cular

•  Perfil temporal

Permite formular un diagnós6co diferencial apropiado


Formas de presentación

•  Síndrome Hipotónico

•  Retraso motor

•  Perdida de fuerza

•  Habilidades motoras

Situación 1: Retraso crónico, sin fecha de inicio evidente de los problemas o “desde siempre”.

Situación 2: Desarrollo normal con inicio insidioso de síntomas o deterioro motor

Situación 3: Perdida aguda de hitos motores


Hipotonía Injurias agudas o crónicas cualquier

nivel del Sistema Nervioso

Hipotonía Signo de disfunción neurológica mas frecuente en el recién nacido y lactante menor.

Situación 1:

Hipertonía = SNC

Músculos

Nervios

Médula Espinal

Encéfalo

MOVIMIENTO


Hipotonía injurias agudas o crónicas a cualquier nivel del Sistema Nervioso

Hipotonía Signo de disfunción neurológica mas frecuente en el recién nacido y lactante menor.

Situación 1:

Hipertonía = SNC


Caso ilustra6vo

•  RN termino, cesárea por podálica y DFP. –  Nace con CC sobre el promedio –  EcograTa cráneo: hidrocefalia

•  Leve dificultad respiratoria, no requiere ven6lación asis6da. •  Evaluado por hidrocefalia a los 6 meses:

–  Síndrome Hipotónico –  Retardo psicomotor

•  Progresiva pero lenta adquisición de habilidades.


Evolución

•  Control a los 11 meses: –  No camina, no emite palabras. –  Hipotonía axial leve mayor EESS –  ROT vivos

•  Madre no relata enfermedades familiares

DIAGNÓSTICO


DIAGNÓSTICO

•  DISTROFIA MIOTÓNICA congénita

•  Distrofia más frecuente en la población general

•  Autosómica dominante cr 19


DISTROFIA MIOTÓNICA Oportunidad del diagnósMco

•  DM congénita severa: 8 casos DiagnósMco oportuno (RN) : 4 casos DiagnósMco diferido : 4 casos Latencia diagnósMca: 4 meses -‐ 7 años

•  DM congénita oligo-‐sintomáMca: 10 casos DiagnósMco oportuno : 4 casos DiagnósMco diferido: 6 casos Latencia diagnósMca: 1 -‐ 10 años

Avaria M., Kleinsteuber K., Dragnic Y. Distrofia Miotónica en la Infancia. Presentado Congreso SOPNIA 2000


Mecanismos de enfermedad Gen DM-‐PK

1 2 5 7 3 4 6 8 9 10 11 12 13 14 15

CTGn

ARN CUG>100

(CTG)n en región 3’ del gen DMK normal 5-‐35 repe6ciones hasta 2000 en pacientes con DM


Diagnos6co Diferencial de enfermedades Neuromusculares en el Recién Nacido

•  Distrofia miotónica congénita (E. Steinert) •  Enfermedad de Motoneurona (AME) •  Distrofia Muscular Congénita •  Miopaga congénita

•  Polineuropagas •  Miastenia Gravis neonatal •  Sindromes Miasténicos congénitos


Cuando pensar en causa Neuromuscular recién nacido – lactante menor

•  No mejora con la es6mulación

•  Debilidad mm apendiculares –  Prensión palmar y plantar disminuidos –  Imposibilidad de levantar extremidades contra gravedad o vencer resistencia

•  Debilidad de musculatura axial –  No alinea cabeza en posición de Landau –  Respiración diafragmá6ca Insuficiencia respiratoria –  Dificultad en re6rar ven6lador sin patologia pulmonar

•  Debilidad músculos facial y bulbar –  diplegia facial –  ptosis / okalmoplejia externa –  dificultad deglución –  fasciculaciones lengua

•  Reflejos disminuidos o ausentes


Cuando pensar en causa Neuromuscular Recién Nacido

•  Caracterís6cas clínicas asociadas –  Facies alargada y delgada –  Labio superior en V inver6da (boca en carpa) –  Paladar alto –  Polihidroamnios –  Artrogriposis

•  Laboratorio –  CPK elevada –  VCN /EMG anormal


Cuando NO pensar en causa Neuromuscular

•  Compromiso de conciencia •  Convulsiones •  Reflejos vivos •  Reflejos arcaicos

exagerados •  Dismorfias específicas

Recordar que una enfermedad neuromuscular predispone a parto distócico y asfixia


¿Que significa la hipotonía a largo plazo?

•  243 prematuros hipotónicos a los 6 meses de edad, seguidos por 3-‐7 años –  A los 3 años de edad

•  46% discapacidad significa6va •  30% problemas mínimos •  24% normal.

–  A los 18 meses de edad se aclara el DIAGNOSTICO y PRONÓSTICO

Dr. Andrew Morgan, Chief of child development University of Illinois

Pediatric News 2000, Volume 34, Number 2


•  137 niños hipotónicos referidos por retardo desarrollo motor

•  A los 5 años – 39% retraso global del desarrollo – 13% parálisis cerebral – 6% enfermedad neuromuscular

– 27% discapacidad mínima

– Solo 13% normales


Situación 1:

Retraso crónico, sin fecha de inicio evidente de los problemas.

Desarrollo motor grueso

-  Biológicamente determinado

-  Escasamente dependiente del ambiente


Trastorno Motor

Ataxia

Déficit en programas motores

Lesiones : piramidal /extrapiramidal Alteración del desarrollo SNC

(mielina, sinapsis)

Debilidad

Periféricas Centrales

Trastorno de la motricidad


Compromiso S.N.

Periférico

Compromiso S.N. Central

Paresia /Plejia

Posturas anormales / Movs

Involuntarios

Hiperreflexia /BABINSKI

Hipertonía

Debilidad

Reflejos PrimiMvos ausentes

Hipo / arreflexia

Hipotonía


Compromiso Sistema Nervioso Central

Paresia /Plejia

Posturas anormales / Movs Involuntarios


Hipertonía

Localización

Cerebro Cerebelo Tronco Medula

Perfil Temporal

Está6co

Progresivo

Secuelar Ej: PARALISIS CEREBRAL

Vascular Metabólico Tumoral Degenera6vo Inflamatorio etc.


PARÁLISIS CEREBRAL

Trastorno de predominio motor

Lesión no progresiva del S.N.C.

Que ocurre en las etapas de crecimiento acelerado del cerebro. (Intrauterino a 5 años de edad. )

ENCEFALOPATÍA ESTÁTICA


Búsqueda e6ológica de enfermedades progresivas y/ o con tratamiento específico


Distonía respondedora a DOPA (Enfermedad de Segawa)


Cerebelosas Sensi6vas Ej: Astrocitoma Cerebeloso Ej: Polineuropagas

• Tumores SNC • Hidrocefalia • Enfs Progresivas

Intoxicaciones Infecciosos /pos6nfeccioso Ataxia aguda

Sub-‐aguda crónica

Aguda

Sub-‐aguda Crónica


Búsqueda e6ológica de enfermedades progresivas y/ o con tratamiento específico


Formas de presentación

•  Síndrome Hipotónico

•  Retraso motor

•  Situación 1: retraso crónico, sin fecha de inicio evidente de los problemas o “desde siempre”.

•  Situación 2: –  Desarrollo normal con inicio insidioso

de síntomas -‐ deterioro

•  Situación 3: –  Perdida aguda de hitos motores


Trastorno Motor

Ataxia

Déficit en programas motores

Lesiones : piramidal /extrapiramidal Alteración del desarrollo SNC

(mielina, sinapsis)

Debilidad

Periféricas Centrales

DOLOR

Trastorno de la motricidad


Situación 3: Pérdida aguda de hitos motores Caso ilustra6vo

•  Magas 2años 10 meses. •  Desarrollo psicomotor normal,

camina a los 11 meses.

•  Padres relatan que en el curso de 1 a 2 semanas pierde progresivamente la marcha

•  Notan dificultad para orinar – le ponen pañales-‐ parece que “gotea orina”

•  Dificultad para sentarse


¿DIAGNÓSTICO?


Examen:

•  No descarga peso. Flecta las piernas al es6mular las plantas.

•  Irritación radicular

•  Reflejos presentes, dudosa asimetría

•  Plantar flexor bilateral

•  Cremasteriano + Anal +

•  Sensibilidad: sin alteraciones evidentes.

VHS 75 mm/hr


Diagnós6co •  EspóndiloDisci6s


DOLOR PLEXITIS

DISCITIS

MENINGO RADICULITIS

MIELITIS

MIOSITIS

S.G.B.

MIOPATÍAS METABÓLICAS


CREATINKINASA ELEVADA

MIOSITIS

RABDOMIOLISIS

VHS ELEVADA DERMATOMIOSITIS

SOLO VHS ELEVADA

MESENQUIMOPATÍAS

ENFS. SISTEMICAS

DISCITIS

DOLOR COMO SÍNTOMA PROMINENTE


29 niños < 6 años, con S. Guillain-‐Barre Todos con dolor, presente en el ingreso en 79% de casos. Dolor como síntoma mas importante (llevó a error diagnós6co) en 20 (69%). Mas frecuente dolor espalda y EEII en 83% de pacientes.


Algunas causas de trastorno de la marcha en niños

OsteoarMcular: •  Trauma óseo o partes blandas •  Tumores, infecciones, inflamatorias, etc....

Sistema Nervioso Central: •  AVE, infecciones, HI aguda, migraña basilar, vér6go, ataxia cerebelosa, intoxicaciones

Sistema Nervioso Periférico

Psicógenos

La consulta por trastorno de la marcha siempre requiere una análisis exhaus6vo por posibles causas graves


Situación 1: Retraso crónico, sin fecha de inicio evidente de los problemas o “desde siempre”.

Situación 2: Desarrollo normal con inicio insidioso de síntomas o deterioro motor

Situación 3: Perdida aguda de hitos motores


Compromiso S.N.

Periférico

Compromiso S.N. Central

Paresia /Plejia

Posturas anormales / Movs

Involuntarios


Hipertonía

Debilidad

Reflejos PrimiMvos ausentes

Hipo / arreflexia

Hipotonía


Deterioro motor de origen SNCentral

Tumores (incluyendo leucemias) Hidrocefalia Encefalopagas

infecciosas crónicas

Intoxicaciones crónicas

Enfermedades de la Mielina • Adquiridas (EM) • Gené6camente determinadas (Leucodistrofias)

Degeneraciones espinocerebelosas

Distonía Errores innatos del Metabolismo

Enfermedades mitocondriales

Muchas otras


Unidad Motora Las fibras musculares controladas por una motoneurona

Miopafas primarias

Deterioro motor de origen SN Periférico

Atrofias Neurogénicas

Motoneurona

Nervio Periférico


Miopagas primarias

Progresivas

Estacionarias

Atrofias Neurogénicas

Motoneurona Espinal

Polineuropagas

Unión Neuromuscular

Hereditarias Adquiridas

Distrofias Musculares

Miopagas Congénitas

Miosi6s

Atrofias Espinales

Infecciosa: Poliomieli6s

Charcot Marie Tooth

Guillain Barre

Síndromes Miasténicos

Miastenia Gravis

Enfermedades Neuromusculares


Desarrollo normal con inicio insidioso de síntomas -‐ deterioro Trastorno Motor por debilidad

•  Distrofia Muscular de Duchenne •  Atrofias espinales crónicas (6po II o III ) •  Miopagas congénitas •  Otras distrofias

Prescolar :

•  Polineuropagas (Charcot Marie Tooth) •  Miastenia •  Dermatomiosi6s •  Miopagas Congénitas •  Distrofias

Escolar


DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

•  1 por cada 3500 niños hombres nacidos vivos

•  Mas frecuente en población infan6l

•  Herencia Ligada al X •  Xp21 recesiva •  Gen distrofina

Historia Natural: Pérdida marcha antes de los 13 años Fallecen antes de los 21 años


También pensarlo en

•  Retardo global desarrollo •  Retraso de la marcha •  Aumento de transaminasas

D. consultó por retraso del lenguaje. Se hicieron exámenes donde se encontró un aumento de transaminasas y se estudio por Hepatitis crónica

CK 8667 UI/lt


Distrofia Muscular de Duchenne

Caídas frecuentes

Retardo de la marcha

Retardo global del desarrollo

Marcha en puntas de pie

Dificultad para incorporarse del suelo

•  (signo de Gowers)

Motivos de consulta •  Signos iniciales < 2 años •  Debilidad de predominio

proximal >EEII •  Contracturas flexores de

cadera y Aquiles

•  ⇑ CPK >100 veces normal •  ⇑ Transaminasas •  Historia familiar : 70%

hereditarios


Aunque actualmente incurables, las enfermedades neuromusculares no son intratables.

DISTINTOS NIVELES DE TRATAMIENTO

Pacientes de 15 años con Distrofia de Duchenne


Edad de pérdida de la marcha en pacientes tratados y no tratados con esteroides

EDAD DE PERDIDA DE LA MARCHA CON Y SIN TRATAMIENTO

02468

101214

5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15AÑOS

N PA

CIEN

TES

NO TRATADOS

TRATADOS

Tratamiento Esteroidal en Distrofia Muscular de Duchenne (Avaria, Kleinsteuber, Novoa, et als, 2002)

N:164 pacientes


Queda pendiente

Dispraxia del Desarrollo


CONCLUSIONES •  Los trastornos motores pueden presentarse inicialmente en forma

muy inespecífica

•  Un enfoque clínico sistemá6co de acuerdo a edad de presentación, perfil temporal y hallazgos al examen neurológico, permite realizar un diagnós6co sindromá6co y localizatorio en la mayoría de los pacientes, evitando exámenes innecesarios.

•  La pérdida o la no adquisición de hitos motores debe ser considerada siempre como algo grave y se debe buscar la e6ología en forma acuciosa –  Siempre considerar enfermedades curables, aun si son infrecuentes.

GRACIAS


Todas las imágenes de pacientes mostradas fueron autorizadas por los niños y /o padres para uso en docencia o fueron bajadas de la red (dominio público)

PRESENTACION DISPONIBLE EN

www.neuropedhrrio.org

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