Trastornos metabólicos en el rn

TRASTORNOS METABÓLICOS

EN EL RN

Dr. Alcibíades Batista González

Pediatría I (MED – 430)

UNACHI

TRASTORNOS METABÓLICOS

Los trastornos metabólicos que se

presentan con más frecuencia en el RN:

Hipoglucemia

Hipocalcemia

HIPOGLUCEMIA

Incidencia

Efectos

Tratamiento

No hay acuerdo

con relación a

su definición

HIPOGLUCEMIA

Se recomienda:

Uso de un umbral operacional para el

manejo.

Es una indicación para la acción, no para el

diagnóstico del trastorno.

HIPOGLUCEMIA

En RNT sanos y asintomáticos:

Menos de 24 horas de vida: < 30-35 mg/dL

de concentración plasmática de glucosa.

Más de 24 horas de vida: < 45-50 mg/dL de

concentración plasmática de glucosa.

En RN con signos y síntomas anormales:

Menos de 45 mg/dL en cualquier momento.

HIPOGLUCEMIA

Síntomas y signos: son inespecíficos.

Temblores finos.

Cianosis.

Irritabilidad.

Sudoración.

Apnea.

HIPOGLUCEMIA

Síntomas y signos: son inespecíficos.

Convulsiones.

Letargia.

Hipotermia.

Rechazo a la alimentación.

Acidosis metabólica.

HIPOGLUCEMIA

Las tiras reactivas miden la

concentración de glucosa en sangre

total.

El valor de la concentración en plasma

correspondiente es 15% menor al

determinado en sangre total.

HIPOGLUCEMIA

Las causas son múltiples.

Grupos de riesgo más frecuentes:

Hijo de madre diabética.

RN pretérmino.

Bajo peso al nacer.

Enfermedad hemolítica isoinmune por Rh.

Síndrome de Beckwith – Wiedemann.

HIPOGLUCEMIA

Grupos de riesgo más frecuentes:

Sepsis.

RN deprivados de aporte de glucosa.

RN con hiperinsulinismo.

Alteraciones del metabolismo de los CHO,

lípidos o proteínas (errores innatos del

metabolismo)

Otros...

HIPOGLUCEMIA

Las manifestaciones clínicas no se

correlacionan con el nivel de glucosa en

sangre.

La ausencia de síntomas no descarta el

compromiso del SNC ni la aparición de

secuelas posteriores.

Tampoco existe un nivel de glucosa

“seguro”.

Lo importante es mantener un alto índice

de sospecha.

HIPOGLUCEMIA

Tratamiento: El manejo puede variar según

la existencia o no de síntomas.

RN asintomáticos:

Alimentación oral: pecho materno, D/A 10%

VO o fórmula adaptada de inicio.

Si no los acepta, inicie con infusión IV de D/A

al 10%.

HIPOGLUCEMIA

Tratamiento.

RN sintomáticos:

Documente la hipoglucemia por glucosa

plasmática (enviar la muestra al laboratorio

en hielo) o cintilla glucorreactiva.

Inmediatamente inicie una infusión de

dextrosa IV.

HIPOGLUCEMIA

Tratamiento.

Infusión de dextrosa IV:

Bolo de 3 ml/Kg de D/A 10% (0.3 g/Kg) en 2

a 3 minutos.

Inmediatamente inicie una infusión IV de

D/A 10% a razón de 6 mg/Kg/min. como

mínimo (100 mL/Kg/día).

HIPOGLUCEMIA

Tratamiento.

Infusión de dextrosa IV:

La velocidad de infusión puede irse

aumentando tanto como sea necesario, para

mantener el nivel de glucemia normal.

Si el volumen a administrar supera los

requerimientos, aumente la concentración de

la dextrosa hasta un máximo de 12.5% por

vía periférica.

HIPOGLUCEMIA

Tratamiento.

Este método de tratamiento tiene varias

ventajas:

Baja la incidencia de hiperglucemia postinfusión.

Aumenta el nivel de glucosa sanguínea en pocos

minutos.

Permite ajustar la velocidad de infusión según la

necesidad (manejo dinámico).

HIPOGLUCEMIA

Tratamiento.

En un RN que requiera 12 mg/Kg/min de

dextrosa, debería considerarse el uso de

corticoides.

Hidrocortisona 10 mg/Kg/día dividida en

2 dosis.

HIPOGLUCEMIA

Prevención: La hipoglucemia debe ser prevenida,

antes que tratada.

Cada episodio de hipoglucemia puede producir

daño al SNC.

Alimentación temprana: cualquier RN que no se

alimente durante la primeras horas de vida,

requiere de administración de dextrosa IV.

HIPOGLUCEMIA

Prevención:

Cualquier RN con riesgo debe recibir dextrosa

IV al llegar a la sala de Neo (4-6 mg/Kg/min.)

Si se infiltra el acceso venoso, reestablecerlo

con rapidez y, de inmediato, restaurar la infusión

de dextrosa.

HIPOCALCEMIA

Definición: Calcio sérico < 7 mg/dl.

Dos formas de presentación:

Temprana o neonatal.

Tardía, muchas veces fuera del período

neonatal.

HIPOCALCEMIA

Nos referiremos a la hipocalcemia

temprana o neonatal:

Esta ocurre en los primeros tres días de

vida, por lo general al segundo día.

HIPOCALCEMIA

Grupos de riesgo:

Asfixia o estrés perinatal.

Prematuros.

Bajo peso al nacer.

Hijo de madre diabética.

HIPOCALCEMIA

Causas: Entre las más frecuentes...

Inmadurez de las paratiroides.

Interrupción brusca del calcio transferido

de la madre hacia el feto.

HIPOCALCEMIA

Síntomas y signos: Pueden ser inespecíficos...

Signo de Chvostek, espasmo carpopedal.

Irritabilidad, llanto agudo.

Temblores.

Convulsiones, mioclonías.

Cianosis

HIPOCALCEMIA

Tratamiento:

Se utiliza el gluconato de calcio al 10%.

100 mg/mL de gluconato de calcio.

Equivale a 9 mg/mL de calcio elemental.

No usar infusiones en bolos, son

inefectivas y pueden ser peligrosas.

HIPOCALCEMIA

Tratamiento:

RN asintomáticos y sin factores de

riesgo:

El tratamiento puede no ser necesario.

Puede resolver espontáneamente.

Debe alimentarse al RN tempranamente, con

leche humana preferiblemente.

HIPOCALCEMIA

Tratamiento:

RN sintomáticos:

Administrar calcio a 45 mg/Kg/día

(5 mL/Kg/día de gluconato de calcio al 10%).

No usar bolos.

HIPOCALCEMIA

Tratamiento:

RN con crisis hipocalcémicas:

Convulsiones, apnea o tetania.

El nivel de calcio está por debajo de 5 mg/dL

1-2 mL/Kg de gluconato de calcio al 10% IV

en bolo (pasar en 5 minutos).

Continuar luego con infusión indicada.

TAMIZAJE NEONATAL

Desarrollo de la tecnología y avances en

medios diagnóstico.

De gran ayuda en la detección temprana

de una serie de patologías.

El Tx oportuno mejora el pronóstico y la

expectativa de vida.

No es para confirmar la presencia de

una enfermedad, es para descartarlas en

una población común y de bajo riesgo.

TAMIZAJE NEONATAL

Debe ser un indicador universal y de

rutina.

Debe ser accesible, económico y fácil de

interpretar.

No es una prueba diagnóstica, es de

captación.

El propósito es determinar patologías en

neonatos aparentemente sanos, con o

sin antecedentes familiares de una

enfermedad.

TAMIZAJE NEONATAL

Debe distinguirse del tamizaje de alto

riesgo.

El tamizaje de alto riesgo se aplica

cuando hay:

Sospecha clínica alta.

Antecedentes familiares confirmados.

Incluye enfermedades como: homocistinuria,

cistinuria, tirosinemia, trastornos del ciclo de

la urea, enfermedad de Hartnup, síndrome

de Fanconi, intolerancia hereditaria a la

fructosa, mucopolisacaridosis, etc.

TAMIZAJE NEONATAL

Muestra de sangre en papel de filtro:

Punción del talón.

Mancha seca.

3-7 días de vida.

Muestra de orina:

Algunas enfermedades específicas.

Útil en enfermedades metabólicas,

hormonales y de base genética.