III SESION CLINICA 2010 Área de Gestión Sanitaria Este de Málaga-Axarquía

Salón de Actos02 de Diciembre, 8:30 horas

PACIENTES CON ALTERACION DE LA DIFERENCIACION SEXUAL

Ponentes:

Dra. Mª. Dolores López Moreno (FEA Pediatría)

Dr. Juan A. Martos Fornieles (FEA Radiodiagnóstico)

Caso I:

Anamnesis:

Varón de 12’5 años remitido por cuadro clínico de 5 meses de evolución caracterizado por: Aumento bilateral y simétrico de ambas mamas.

Antecedentes familiares:

Hermano de 15 años sano criptorquidia. Orquidopexia al año y medio. Tío materno criptorquidia. Orquidopexia tardía. Estéril. Tía materna hirsutismo.

Antecedentes personales :

Gestación normal de 40 semanas. Cesárea electiva por sufrimiento fetal agudo. Criptorquidia bilateral. Hipospadias. Cariotipo urgente 46XY. Eco renal, pelviana e inguinal: testículos no visibles, útero no visibel. Uretrocistografía miccional: ausencia de fondo vaginal. Orquidopexia bilateral a los 2 años de edad. Seguimiento en Neurología Pediátrica.

Exploración física actual:

Peso: 46 Kg (P75-90), Talla: 153 cm. (P75) BEG. Fenotipo peculiar con aspecto marfanoide, longilíneo. Sindactilia membranosa justo a la mitad de la primera falange de todos los dedos de las manos y segundo y tercer dedo de los pies. En ambos codos, luxación congénita bilateral de la cabeza radial con limitación en la extensión del codo, y sobre todo, de la supinación del antebrazo. En las escápulas, subluxación de la clavícula derecha. Ginecomastia mínima bilateral. Pene adulto muy pigmentado (longitud 9 cm. y 2 cm, de diámetro). Adreanarquía V. Testes de consistencia blanda de 3cc. bilateral. Resto, normal.

Área de Gestión Sanitaria Este de Málaga-AxarquiaFinca el Tomillar S/N29700 Vélez-Málaga

Ponentes:

Dra. Mª. Dolores López Moreno (FEA Pediatría)

Dr. Juan A. Martos Fornieles (FEA Radiodiagnóstico)

Caso II:

Anamnesis:

Recién nacida pretérmino de 35 semanas sin antecedentes familiares de interés. APP con maduración pulmonar. Extracción cesárea urgente por pretérmino y presentación de nalgas. Apgar 5/8/10. PRN: 2.190 gr., LRN: 45 cm., PC: 32 cm. Fenotipo femenino normal con distress respiratorio inmediato. Al octavo día de vida se detecta tumoración dura de 1’5 cm. de diámetro en labio mayor derecho y algo más pequeña en región inguinal izquierda. Se realiza ecografía abdomino-pélvica que demuestra 2 estructuras redondeadas de aspecto y ecogenicidad similar a gónadas masculinas y parece reconocerse epidídimo. Ambas suprarrenales son de aspecto y tamaño normal. En pelvis menor no se aprecia ninguna estructura similar a útero. Se realizaron: cariotipo 46 XY, 17-OH-progesterona 19,00 ng/ml (<25); testosterona (TST) 1,05 ng/ml (0,12-0,21); hormona luteinizante (LH) 0,2 Ul/ml (0,5-2,5); hormona folículoestimulante (FSH) 0,4 Ul/ml (0,5-4,5). Test de estímulo con gonadotrofina coriónica humana (HCG) (500 Ul/48 horas, 3 dosis); determinaciones basales TST 1,05 ng/ml (0,12-0,21); delta-4-androstendiona 2,20 ng/ml (0,5-2,5); dihidrotestosterona (DHT) 1,07 ng/ml (0,09-0,15); cociente TST/DHT 0,98 (12,3-15,5). Determinaciones tras estímulo: TST 9,39 ng/ml (0,12-0,21). Análisis genético: El estudio por secuenciación del gen HAR muestra una mutación en hemizigosis consistente en la sustitución de arginina por cisterna en posición 855 (mutación en el exon 7 p.Arg855Cys). La madre presenta en heterozigosis dicha alteración.

Área de Gestión Sanitaria Este de Málaga-AxarquiaFinca el Tomillar S/N29700 Vélez-Málaga

III SESION CLINICA 2010 Área de Gestión Sanitaria Este de Málaga-Axarquía

Salón de Actos02 de Diciembre, 8:30 horas