14 de abril, 2015

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA DE TECNOLOGÍA MÉDICA DEPTO. DE BIOQUÍMICA E INMUNOHEMATOLOGÍA HEMATOLOGÍA II

CASO CLÍNICO HEMATOLOGÍA II

Integrantes:Felipe Arroyo Jorge Pérez

Profesores:TM. Dr. Rodrigo Moore C.

TM. Mg. Simón Navarrete P.

Antecedentes

Niño de 2 años que luego de caer mientras jugaba en el patio de su casa, la madre nota que su codo y parte de su brazo izquierdo aumentan de volumen. Es trasladado al servicio de urgencia a las pocas horas del accidente, por dolor intenso en la extremidad.

Anamnesis: Equímosis ante traumatismo minímos. Epistaxis ocasional. No ha sido sometido a cirugías. Sin antecedentes familiares de

fenómenos hemorragíparos. Paciente no ha consumido

medicamentos.

Examen físico y Análisis de Laboratorio

Examen físico: Se encontró aumento de volumen e impotencia funcional de la extremidad izquierda, una punción demostró la presencia de sangre fresca por lo que el niño fue hospitalizado.

Hemograma:

1. Describa Hemograma:a) Anemia N-Nb) Anemia M-Hc) Anemia N-N con Trombocitopeniad) Anemia N-N con Leucocitosis

Examen Resultado Límite de referencia

T.S. (Ivy Modificado) 5 min < 8 min

TP 12 seg 11-13 seg

TTPA 75 seg 30-40 seg

TTPA con plasma normal 1:1

38 seg

TT 20 seg 18-22 seg

Examenes adicionales:

2. ¿Qué se puede concluir de los examenes adicionales?

a) Existe una alteración en la vía común.b) Existe una alteración en la vía intrínseca.c) Una alteración en la función de las plaquetas.d) No se puede concluir, se requieren más examenes.

3. ¿Por qué se realizó un TTPA con plasma normal y se corrigió el resultado?

e) El plasma normal es rico en F.VII para formar el complejo activador.

f) El plasma normal tiene los factores de la vía intrínseca en caso de que existiera un déficit de ellos.

g) El plasma normal tiene inhibidores de la vía extrínseca, favoreciendo la vía intrínseca.

4. ¿Cuál es el diagnóstico mas cercano?a) Hemofilia Ab) Hemofilia Bc) Enfermedad de von Willebrand

Estudios específicos:Examen Resultado Límite de

referencia

F.VIII 11% 80-150%

F.IX 95% 80-150%

Las Hemofilias son enfermedades genéticas que impiden la correcta coagulación de la sangre debido al

déficit de algún factor de coagulación (F.VIII o F.IX).

5. ¿Cual(es) es (son) características de la Hemofilia A?a) Es mas común que la Hemofilia B.b) 60% por mutaciones de novo y 40% hereditarias.c) Herencia autosomica recesiva.d) Por defecto en el gen que codifica para proteína F. VIIIe) A y Df) B y D

Hemofilia A o Clásica

Enfermedad causada por un déficit congénito de Factor VIII (F.VIII) de la coagulación, de herencia recesiva ligada al sexo.

Mutación afecta Xq28. 60% mutaciones son

heredadas y 40% por mutaciones de novo.

Hemofilia A 85% casos Hemofilia B 15% casos

Patrón de herencia ligada al cromosoma X

6. ¿Qué mutación provoca el mayor porcentaje de Hemofilia A severa?a) Delecciones y/o insercionesb) Inversionesc) Mutaciones puntuales

7. ¿Cuál sería un tratamiento a seguir en este caso?d) Administración plasma fresco congeladoe) Crioprecipitadof) Concentrado F.VIII liofilizadog) B y Ch) Ninguna de las anteriores.

50% Hemofilias severas por inversiones entre Intrón 22 y 1

Tratamiento y evolución

Antes de establecer el diagnóstico y debido a que el sangrado continuó después de drenar el hematoma, se le indicó transfusión de 2 unidades de plasma fresco, con lo cual no se observó mejoría clínica.

Luego de establecido el diagnóstico de Hemofilia A se le indicó concentrados de factor VIII en dosis suficiente para aumentar el nivel del factor en 30% en forma aguda y luego cada 12 horas por 5 días.

Se logró controlar la hemorragia del cuadro agudo y fue dado de alta (Tratamiento en Demanda).

8. Con respecto al tratamiento profiláctico, ¿que se busca en pacientes hemofílicos severos?a) Prevenir sangrado articular y muscular.b) Corregir episodios de sangrado.c) Mantener un nivel adecuado de factores en

sangre.d) A y C son correctas.

Busca mantener niveles de F.VIII > 1% con una infusión intermitente del Factor deficitario.

Epidemiología en Chile

Existe 60 centros de atención 1680 hemofílicos. Cifras subestimada hemofílicos sin diagnosticar. La hemofilia A afecta a 1 de cada 5.000-10.000

varones. La hemofilia B afecta a 1 de cada 30.000 varones. 56% se localiza en la R.M. Mortalidad en un 75% esta dada por hemorragia

intracraneana, VIH y Hepatitis C.

http://www.saludquillota.cl/informacion_ges/Guias%20Clinicas%20GES/GES%202006/Guia%20GES%20Hemofilia_2006.pdf

AUGE / GES

Acceso :1. Confirmación diagnóstica y tratamiento.2. Tratamiento.3. Continuar el tratamiento. Oportunidad1. Diagnostico : dentro de 15 días tras la sospecha.2. Tratamiento: desde la sospecha, según

indicación. Protección financiera: 20% de copago del arancel

en diagnostico y tratamientos.

http://www.supersalud.gob.cl/568/w3-propertyvalue-533.html#i__W3_paAUGE_FichaPatologia_1_607_Acceso

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