Hemofilia Final

7/26/2019 Hemofilia Final

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HEMOF

VIVIAM TATIANA CAMALORENA JOHANA CASLUDWIN FERNEY ROJA


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HISTORIA


3/74

He

moflia,

Un

aEnerme

dad

Real


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5/74


6/74

La hemoflia e !"a e"#e$me%a%&e"'(i)a *!e e )a$a)(e$i+a ,o$ !"a

o %imi"!)i-" %e !"a %e la ,$o(e.")oa&!la)i-" e" la a"&$e/

DEFINICION


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CASCADA DE COAGULACION


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TIPOS DE HEMOFILIA

Hemoflia A 0Hemoflia)l1i)a2 #a)(o$ VIII

Hemoflia 30E"#e$me%a% %eCh$i(ma2 #a)(o

Hemoflia a%*!i$i%a2a!(oa"(i)!e$,oao)ia%o a e"#e$me%a%i"m!"e5 )1")e$5i%io,1(i)a


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TIPO DE HERENCIA


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MOSAICISMO DE LA LINEA GERMINAL

Gameto!ne"i" de #no delo" $adre"

Em%rio!ne"i" de$er"ona ae&t

MOSAICISMO SOMATICO

TIPO HERENCIA


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HEMOFILIA A


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GENETICA

C$omoom*67 879/::: ,; Di($i;!.%o 69 e


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La protena madura: 2332 aminocidos y

Incluye 3 dominios A, 1 dominio B, y 2 dominios C.


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FACTOR 'III

li)o,$o(e."a

Pa$(e ee")ial %e hemo(aia/

Co#a)(o$ *!e e a)(iBa e" la &e"e$a)i-" %e ($om;i"a)oa&!lo/

A!e")ia2 %i1(ei hemo$$1&i)a

P$o%!))i-"2 H.&a%o S/ Re(i)!loe"%ole(ial

E" ,lama2 VMFa)(o$ Vo" Wille;$a"% U"i-"2 86 h/ No !"i-"2 6 h/


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PERFIL GENETICO

Hemoflia A

Hemoflia A SeBe$a


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IN'ERSION INTRON ((i"(66h8i"(66h6i"(66h


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IN'ERSION INTRON ((


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De,e"%ie"%o %el &$a%o %e %ef)ie")ia ,!e%e" )a!a$ )!a%$o leBe5 mo%e$a%o5 eBe$o/

P!"(!ale2

S!(i(!)i-" %e A e" !"a ola ;ae5 al(e$a la )om,oi)i-" %e a/a %e la mol')!l Mol')!la %i#!")io"al2 e(a ao)ia%o a %ea$$ollo %e i"hi;i%o$e %el FVIII5 )o"

$e%!))i-" %e la a)(iBi%a% %el FVIII/ Ca!a %eif)ie")ia2 leBe5 mo%e$a%a5eBe$a/

S!(i(!)io" i"%!)i%a ,o$ A$& ?=C A" 987

Cam;io %e e"(i%o

Def)ie")ia %el FVIII

Dele)io"e2

Po)o )om!"e5 ao)ia%o a Hemoflia eBe$a

I"e$)io"e2

Si" e"(i%o

S,la)i"& a"o$mal

OTROS TIPOS DE MUTACIONES


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EPIDEMIOLOGIA

) Ca"o $or &ada *+ - )+ na&imiento .arone" .i.o"+

De todo" la" $er"ona" &on /emoflia*012 Se.era3 (*042 Moderada3 )*0(2 Le.e

Se5o Ae&ta a Hom%re", m#6ere" $ortam#6ere" ae&tada"+

Edad7 &on&entra&i8n de F& 'III en "#erde"de el na&imiento" 8 inan&ia

No /a9 $redile&&i8n $or etnia o ra:a

Mortalidad ; mor%ilidad7 He$ato$at


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HEMOFILIA =

ENFERMEDAD DECHRISTMAS


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Def)ie")ia %el #a)(o$ I4 %e la )oa&!la)i-" a"&!."he$e%a%a )omo ($a(o$"o Bi")!la%o al )$omooma

DEFINICI>N


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EPIDEMIOLOG?A

I")i%e")ia 8 :/::: hom;$e

J/S/ S(o"e;$a>e$5 P/H/ 3ol(o"0Ma&&5 J/ Mi)hael So!)ie5 et al. A "t#d9 o .ariation" in t/e re$orted /aemo$/ilia = $re.alen&e aro#nd t/e orld Haemo,hilia5 87 G G6:865 ,,/ e=8


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Re)eiBa li&a%a al )$omooma 4

TIPO DE HERENCIA


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Gen ae&tado

La lo"&i(!% %el &e" e >; 7 e


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FUNCIONES DEL GEN+

S! ,a,el e" la )a)a%a %e )oa&!la)i-" %e lae a)(iBa$ el #a)(o$ 45 a ($aB' %e i"(e$a))io")al)io5 #o#ol.,i%o %e la mem;$a"a5 el #a)(


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TIPOS DE MUTACIONES

So" el %e#e)(o &e"'(i)o m1 )om" e(1",$ee"(e e" a,$o


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FI e" "inteti:adaen el /e$ato&ito

$rimero &omo#na

$rote


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El e


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PENETRANCIA2 Com,le(a

E4PRESIN2 Va$ia;leMOSAICISMO2 8:

o"/, Dai$a9an =/arada6, Hemo$/ilia = i" a #a"i0#antitati.e &ondition it/ &ertain m#tation" "/oin $/enot9$i& $la"ti&it9, Genomi&", 'ol#me BK, I""#e 1, De&em%


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MANIFESTACIONESCLINICAS

HEMOFILIA A =

CLASIFICACI>N DE LA HEMOFIL


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Hemoflia Le.e

9 0 : %el"iBel %ea)(iBi%a%

P!e%e" a"&$a$,o$ leio"eeBe$a5

)i$!&.a/ Hemo$$a&ia

m! $a$a E $a$o el

)om,$omio

a$(i)!la$

HemofliaModerada

6 al ? %el#a)(o$ P!e%e" a"&$a$

,o$ leio"ei"i&"if)a"(e

P!e%e" a"&$a$

!"a Be+ al me P!e%e a#e)(a$e

!"a olaa$(i)!la)i-"

HemSe

8 %e#a)(o$ La he

,!e%ee,o"(

E,io%

hemo$ema"

Com,$Ba$iaa$(i)!l

CLASIFICACI>N DE LA HEMOFIL


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HEMORRAGIA ENNIOS


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M!)!la$e

Co"($a))i-" %e e


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Co"($a))i-" %e e


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MANIFESTACIONES ARTICULA


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ARTROPATIA HEMOFILICA

Hemartro"i"

Hi$ertrofa "ino.ial

Inama&i8n te6ido"ino.ial

Prod#&&i8n de

en:ima"

Inama&i8n

intraratilar

de"tr#&&i8n de la"ino.ial


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HEMORRAGIA

MUCOSAS OTRAS MANIFESTACIONES


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DOLOR DE

O S S C O SCLINICAS


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DIAGN>STICO

Dia&"o(i)o Po$ P$!La;o$a(o$io TTPA Ti(!la)i-" Del Fa

A"alii Del e" Y L

Dia&"-(i)o De PPo$(a%o$a Dia&"-(i)o P$e"

DIAGN>STICO POR PRUE=AS DE


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Lo a,e)(o )laBe ,a$a e%ia&"-(i)o o" la hi(o$ia

A"(e)e%e"(e he$e%o#amil Pa($-" %e he$e")ia Semiolo&.a %e la hemo$$a& EN


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LA=ORATORIOS

Co"f$ma)i-"2NIVELES 3AJOS DEL FACTOR ESTUDIADO GVIII I4e"e$alme"(e Q:

DETECCI>N DE PORTADORAS


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U"a m!Ke$ e !"a ,o$(a%o$a o;li&a%a %e hemoflia i e )!m,lei&!ie"(e )o"%i)io"e 5 ,o$ lo (a"(o5 el e(!%io %e ,o$(a%o$ e

La )o"f$ma)i-" ,o$ la;o$a(o$io %e !" &e" %e#e)(!oo %el #a)(o$lleBa a )a;o me%ia"(e %o (i,o %e a"1lii2

E"ao %el #a)(o$ %e la )oa&!la)i-" T')"i)a ;aa%a e" el ADN/

DETECCI>N DE PORTADORAS

DIAGNOSTICO PRENATAL


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MUESTRA DE VELLOSIDADES CORINICAS

AMN

DIAGNOSTICO PRENATAL


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TRATAMIENTO

TIPOS DE TRATAMIENTO


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TIPOS DE TRATAMIENTO

CONCENTRADOS DE FACTORES DECOAGULACI>N


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CONCENTRADOS

RECOMBINANTES

&e"e$a)io"e A%i)i-" %el ADN %el Fa)(o$ VIII - I4 a

)'l!la a"imale ,a$a ! ,o(e$io$

,$o%!))i-"/

Deri.ado" del $la"ma /# Sele&&i8n del donante, e

"erol8i&o indi.id#al+

CONCENTRADOS

ANTIHEMOFLICOS FRACCIO

DEL PLASMA HUMAN

COAGULACI>N

Am;o (ie"e" imila$ ef)a)ia

CONCENTRADOS COMERCIALES


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CONCENTRADOS COMERCIALES

TRATAMIENTO DE EPISODIOSHEMORRGICOS


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PRINCIPIOS 3SICOS DEL TRATAMIENTO2 A%mi"i($e ((o ,$e)o+ )o" el #a)(o$ %ef)ie"(e5 ,$e#e$e"(eme"(e Q

lo ."(oma A"(e la %!%a5 a%mi"i($e ($a(amie"(o2 Si !"a ,e$o"a )o" hemo

!" ($a!ma(imo o i o,e)ha %e la ,$ee")ia %e !"a hemo$$a&i($a(amie"(o )o$$e,o"%ie"(e/

T$a(e la Be"a )o" )!i%a%o/ La Be"a %e !"a ,e$o"a )o" hl."ea %e Bi%a/ De,!' %e la Be"o,!")i-"5 a,li*!e ,$ei-" )o" !"o o %o

)i")o mi"!(o/ E(o eBi(a$1 la #o$ma)i-" %e hema(oma e" lo Be"oo EBi(e ,$o%!)(o *!e ,$oBo*!e" %i#!")i-" ,la*!e(a$ia5 e,e)ial

*!e )o"(ie"e" 1)i%o a)e(il ali).li)o Ga,i$i"a/ el ,a$a)e(am)o%e."a5 i"hi;i%o$e %e la CO4 6 ,a$a )o"($ola$ el %olo$/

El ($a(amie"(o %omi)ilia$io )o" #a)(o$e %e )oa&!la)i-" &e"e$al)!a"%o el "io (ie"e e"($e ($e a )i")o ao %e e%a%/ Lo ;e"e!"a $e%!))i-" %e )o(o )om,li)a)io"e $ela)io"a%a )o"

hemo$$1&i)o Se %e;e ale"(a$ al "io a ,a$(i)i,a$ e" ! ,$o

HEMORRGICOS

TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIAA


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Co")e"($a%o %e

FVIII

C$io,$e)i,i(a%o

Demo,$ei"a

GDDAVP

A&e"(eA"(if;$i"ol.(i)o

A

CONCENTRADOS DE F'III


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Di,o"i;lee" Ba$iama$)a

Di,o"i;lee"

%oif)a)io"e %e 6?: a

8::: UIa,$o


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I"%i)a)io"e2

Im,oi;ili%a%,a$a !o %e

)o")e"($a%o

$e)om;i"a"(e

Do"a"(ea"ali+a%o

$e,e(i%ame"(e e$o"e&a(iBo

Co"(e"i%o

,$ome%io ,o$;ola 2 9: a8:: UI

DESMOPRESINA DDA'P


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Vao)o"($i)(o$a"1lo&oi"('(i)o %e la

ho$mo"aa"(i%i!$'(i)a

Hemoflia AG"iBel %e FVIII?

Me)a"imo %ea))i-"2 Li;e$a #a)(o$ %e VW

FVIII X 6 a & %e ,eoema"a/

Hemoflia 32 Fa)(o$ I45 i"#!i-" e"%oBe"oa %e e"($e : ?: UI>& %e ,eo

ema"a/

DEPORTES


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RECOMENDA3LES PELIROSOS

Na(a)i-" 3o


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Lo i"hi;i%o$e5 o" a"(i)!e$,o&e"e$a%o )o"($a lo #a)(o$e *lo i"a)(iBa"5 e %ea$$olla" e" m%el : %e lo ,a)ie"(e )o"Hemoflia A eBe$a e" !" e"*!e ,a%e)e" Hemoflia 3/

HEMOFILIA INHI=IDORES +DIAGN>STICO


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So,e)ha )l."i)a ($a #al(a %$e,!e(a al ($a(amie"(!(i(!(iBo/

E" la;o$a(o$io2Te( %e me+)laC!a"(if)a)i-" !"i%a%e 3e(he%a

DIAGN>STICO

HEMOFILIA INHI=IDORES +TRATAMIENTO


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TRATAMIENTO

S!(i(!(iBo )o" Fa)(o$ VIIa $e)om;i"a"(e E(e Fa)(o$ o;Bia la "e)ei%a% %e Fa)(o$

al(1"%oe el ,ao e" *!e e(e i"(e$Bie"e e)a)a%a %e la )oa&!la)i-"/

I"m!"o(ole$a")ia2A%mi"i($a)i-" )o"(i"!a%a %e al(a %oi

#a)(o$ %ef)ie"(eElimi"a)i-" %el i"hi;i%o$/No$mali+a)i-" Bi%a me%ia %el #a)(o$ i"#!"%i%A!e")ia %e $e,!e(a a"am"'i)aEf)a)ia %el @?Al(o )o(e e)o"-mi)o

TERAPIA GNICA


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TERAPIA GNICA


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CONSEO GENTICO


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Confrma&i8n dian8"ti&o en la amilia 9 det

ti$o 9 ra.edad Ha&er r%ol eneal8i&o7 E5&l#ir $ortadora" Identif&ar $o"i%le # o%liada" $ortadora"

Inorma&i8n 9 e5$li&a&i8n7 Con"een&ia" &l


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IDENTIFICACI>N


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Pa)ie"(e %e 6? %.a %e "a)i%o

Se


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Se ho,i(ali+- )o" %ia&"-(i)o %e o"#ali(i Y Se i"i)i- ($a(amie"(o a"(i;i-()o" o


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E" el e


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HEMOFILIAS EDAD DE APARICIN

IMPORTANTE LOS ANTECEDENTES FAMILIARES NO ANTECEDENTES FAMILIARES e"e$alme"(e %e,!' %e !" e,io%io %e a"&$a%o5 870? %e lo *

%!$a"(e el ,$ime$ me %e Bi%a

SI SANRADO ANORMAL TP5 TTP5 Fa)(o$e %e )oa&!la)i-"

DIANSTICO OPORTUNO IMPORTANTE Rie&o %e a"&$a%o i"($a)$a"eal e


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Te$a,ia %e !(i(!)i-"2,$o;lema )o" el !o %e lo)o")e"($a%o %e Fa)(o$e %e)oa&!la)i-"/

Pa)ie"(e *!e $e)i;ie$o" %e$iBa%o %e ,lama*!e "o #!e$o" ($a(a%o ,a$a elimi"a$ Bi$!2 HIV5VHA5 VH35 VHC5 o($o Bi$!/

8=@=08=782 :/ m!e$(e mill-" h;(e

8=7@0 8=@=2 856 m!e$(emill-" %e h;(e

I"i)io Hemo$$a&ia i"($a)$a"eal

Po(e$io$2 =? SIDA0 Ci$$oi he,a(i)a

Com,li)a)i-" o" ,a$(e %

N!eBo m'(o%o %e ,!$if)o")e"($a%o %e #a)(o

)oa&!la)i-"

A%e)!a%a ele))i-" %e %

De"$#!"V


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E%!)a)i-" %el,a)ie"(e ((o

a%e)!a%o2 Bi%a,le"a

,$o%!)(iBa

\ ,a)ie"(e )o"HF eBe$a G9087

a5 ,$ee"(a%imi"!)i-" %e

ha;ili%a%emo(o$a5

$e"%imie"(oa)a%'mi)o ;aKo5

,$o;lemaemo)io"ale %e)om,o$(amie"(o/

El !o (em,$a"o%e )e"($a%o %e

#a)(o$e %e)oa&!la)i-"5,$eBie"e la

%i)a,a)i%a%#!")io"al5 meKo$

la )ali%a% %e Bi%a5a!me"(o la

e,e$a"+a %e Bi%a

Comim,om Hem

i"($ahem;la"-$&aB.a


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