7/26/2019 RESUMEN HEMOFILIA

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UNIVERSIDAD PEDAGOGICA Y TECNOLOGICA DE COLOMBIA

ESCUELA DE MEDICINA

ASIGNATURA: GENETICA

Responsables: VIVIAM TATIANA CAMACHO SALAZARLORENA JOHANA CASTAEDA LEANDROLUDWIN FERNEY ROJAS ESINOSA

En!e"#e$a$ HEMOFILIA

T%po $e He"en&%a L%'a$a la &"o#oso#a ( "e&es%)o

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F0n&%.n $e lap"o+e8na

El !a&+o" VIII 9 el !a&+o" I( son !a&+o"es $e &oa'0la&%.n3El FVIII Se +"a+a $e 0n &o!a&+o" en%#;+%&o 9 s0 !0n&%.nes !a&%l%+a" la a&&%.n $el !a&+o" a&+%)a$o /en%#a1 sob"eel !a&+o" a a&+%)a" /s0s+"a+o1< a0#en+an$o 9 a&ele"an$o#a"&a$a#en+e la "ea&&%.n en%#;+%&a3 Es+as $osp"o+e8nas &%"&0lan &o#o p"e&0"so"es %na&+%)os 20e sea&+%)an en el #o#en+o $e $esa!8o =e#os+;+%&o< a +"a)>s$e las )8as %n+"8nse&as o e?+"8nse&as $e la &as&a$a $e&oa'0la&%.n3 El !a&+o" VIII es 0n &o!a&+o" $e p"o+e8na s%na&+%)%$a$ $e la en%#a pe" se@ !a&+o" I( es 0na se"%nap"o+easa &on 0n "e20%s%+o absol0+o pa"a el !a&+o" VIII&o#o &o!a&+o"3 T"as la a&+%)a&%.n< 9 en p"esen&%a $e%ones $e &al&%o 9 s0pe",&%es $e !os!ol8p%$os< !a&+o" VIII 9!a&+o" I( !o"#an 0n &o#pleo a&+%)o< el &o#pleo+enasa< 20e a&+%)a el !a&+o" (3 E+apas pos+e"%o"es l0e'o$e o"%'%na"se la &asa&a$a &0l#%na &on la !o"#a&%.n $e,b"%na< el pol8#e"o es+"0&+0"al $el &o;'0lo $e san'"e3

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He#o,l%a -: 7 po" &a$a 3 na&%$os )a"ones )%)osIn&%$en&%a $e Colo#b%aHe#o,l%a -: n!as%s en: An+e&e$en+es =e"e$o!a#%l%a"es a+".n $e =e"en&%a Se#%olo'8a $e la =e#o""a'%a E?plo"a&%.n !8s%&a E?;#enes $e labo"a+o"%o< +an+o $e es&"0+%n%o

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E)al0a&%.n $e los n%)eles $el !a&+o" $e+e"#%na$oen #0es+"as $e l820%$o a#n%.+%&o po"a#n%o&en+es%s

T"a+a#%en+o Con&en+"a$os $el !a&+o" $e,&%en+e

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O+"as #e$%$aso He#o,l%a A

o Des#op"es%naAn+%,b"%nol8+%&os: &%$o T"ane?;#%&o

"on.s+%&o Con la educacin y el tratamiento adecuado, los pacientes conhemofilia pueden llevar una vida plena y productiva. La profilaxis y

tratamiento temprano con concentrado de factores de coagulacinhan mejorado dramticamente el pronstico de los pacientes con

hemofilia severa, adems de que su uso es importante para prevenir

la discapacidad funcional. Sin emargo, aproximadamente una cuarta

parte de los pacientes con hemofilia severa de !"#$ a%os tienen

hailidades motoras inferiores a lo normal y el rendimiento acad&mico

y tienen ms prolemas emocionales y de comportamiento que otros.

La hemorragia intracraneal y hemorragias en los tejidos landos

alrededor de las reas vitales, como las v'as respiratorias o los

rganos internos, siguen siendo las complicaciones ms importantes

potencialmente mortales.

Caso &l8n%&o

/Res0#en1

a&%en+e $e 4 $8as $e na&%$o< se?o #as&0l%no"#%no< p"o&e$en+e $e S%n&eleo /Colo#b%a1< 20e&ons0l+. po" 0n &0a$"o &l8n%&o $e 6 $8as $ee)ol0&%.n< &ons%s+en+e en e"%+e#a 0#b%l%&al< e$e#a 9se&"e&%ones p0"0len+as #alol%en+es3Se =osp%+al%. &on $%a'n.s+%&o $e on!al%+%s 9 se %n%&%.+"a+a#%en+o an+%b%.+%&o &on o?a&%l%na %n+"a)enosa3 Co#o&onse&0en&%a $e la )enop0n&%.n< el pa&%en+e $esa""oll.0n =e#a+o#a pe"s%s+en+e3 Los e?;#enes $e labo"a+o"%o$e la 208#%&a san'08nea se en&on+"a"on no"#ales< a

e?&ep&%.n $el +%e#po $e +"o#boplas+%na +%s0la" /TT1

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"ele)an+e se en&on+". 0n =e#a+o#a $e 4 $e$%;#e+"o en el +e"&%o $%s+al $el an+eb"ao %20%e"$o/,'0"a 41 9 &on es&asa se&"e&%.n p0"0len+a en elo#bl%'o3 El pa&%en+e !0e =osp%+al%a$o 9 se #ane. &on&e!o+a?%#a 9 )an&o#%&%na3

El an;l%s%s $e los "es0l+a$os $e labo"a+o"%o en es+epe"%o$o "e)ela"on: 0na ane#%a $e +%po no"#o&8+%&a