REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELAUNIVERSIDAD YACAMBÚ

BARQUISIMETO, ESTADO LARA

CROMOSOMAS

Indira Vanessa Ruíz HernándezC. I. Nº 20.617.298

¿QUE SON LOS CROMOSOMAS?

Un cromosoma es una estructura en la que el ADN está muy empaquetado y protegido. Los cromosomas son un componente celular que solo se forman cuando la célula está en división. Son los encargados de transportar el ADN (ácido desoxirribonucleico) y los genes durante la división celular. También contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada. vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.

PARTES DEL CROMOSOMA

Los cromosomas suelen ser representados en estructuras de tipo “X”, donde cada segmento de esta letra representa un brazo del cromosoma, el cual se exhibe de modo replicado. La estructura de los cromosomas se caracteriza por poseer una cromátida (en estado no replicado, 2 cuando ha ocurrido replicación del ADN), una región central rica en proteínas en la cual se unen las cromátidas replicadas (hermanas) llamada centrómero, filamentos adosados a las proteínas del centrómero que se encargarán de separar ambas cromátidas durante la división celular, llamados cinetocoro, y regiones de ADN terminal en cada cromátida que no poseen información genética a expresar, sino que poseen funciones protectoras, llamadas telómeros.

(c) Cuando los brazos son iguales y solo se dividen por el centrosoma, se llaman metocéntrico.

(a) Cuando una parte es mas chica que otra se le llaman telecéntricos.

(b) Cuando uno es casi invisible se llaman acrocéntricos

CLASIFICACIÓN

Dependiendo de la forma y tamaño de los cromosomas estos se van a clasificar según sea su caso:

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO

Actualmente se acepta que la diferenciación sexual primaria es un proceso estrictamente cromosómico. La combinación cromosómica XX o la XY es la responsable del correspondiente sexo genético, hembra o varón.

En la determinación de sexo y en la diferenciación sexual intervienen diversos factores genéticos. Algunos de estos genes se localizan en los cromosomas sexuales, pero otros son genes autosómicos, ubicados otros cromosomas. Podríamos resumir algunos de los más importantes señalando que:

• En el cromosoma Y (el cromosoma diferenciador masculino) se encuentra el gen SRY que codifica a la proteína sry, inductora del desarrollo testicular a partir de la gónada bipotencial indiferenciada. El gen SRY activa también la proteína sf-1 que posee gran importancia en el desarrollo testicular y en la regulación de la hormona antimulleriana (que participa en la diferenciación masculina).

• En el cromosoma X (diferenciador femenino) también existe una región específica que incluye algunos otros genes cruciales para la diferenciación sexual femenina.

 

También existen genes autosómicos que son esenciales para la determinación del sexo. Entre ellos el SOX-9, cuya acción es necesaria para el desarrollo testicular, o el DAX-1 que es otro gen importante por su posible antagonismo con el gen SRY. Otro gen crítico es el WNT-4 participante en la diferenciación del ovario.en cualquier caso tenemos que tener presente que la regulación de la expresión de cualquier gen está sometida a la participación de otros muy diversos factores, proteínas e, incluso, genes.

TIPOS DE CÉLULAS

HOMOCIGOTAS

Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos  para un mismo carácter, es decir, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro.

HETEROCIGOTAS

Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide  tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen que da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto.

Existen rasgos determinados por genes que se encuentran en cualquiera de los dos cromosomas sexuales: X o Y.Por esta razón, las proporciones que se obtienen en la descendencia, así como los mecanismos por los cuales se heredan, cambian respecto a los genes que se encuentran en los cromosomas somáticos o gonosomas.En este tipo de herencia, los genes anómalos se hallan en el cromosoma X y son dominantes sobre los mutados, por lo que se debe tener el gen dañado en dosis doble (homocigoto) para que se produzca la enfermedad.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Las mujeres con fenotipo normal pueden no llevar el gen (homocigotas dominantes), o llevar uno normal y uno dañado (heterocigota o portadora). Si una mujer portadora se une a un hombre sano, en cada fecundación tendrá una probabilidad del 25% de hijas sanas (que no lleven el gen), 25% de hijas portadoras (heterocigotas), 25% de hijos sanos (su cromosoma X lleva el gen dominante) y 25% de hijos enfermos (su cromosoma X lleva el alelo dañado).

CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES

El cariotipo es la descripción del conjunto de cromosomas (su número, tamaño y forma de los cromosomas, arreglo interno de las diferencias cromáticas de sus regiones). Las mutaciones de este tipo se distinguen de las puntuales en que abarcan fragmentos mucho más grandes del ADN, a veces involucrando toda la molécula que conforma el cromosoma. Las poliploidias y duplicaciones aumentan el contenido global de ADN, mientras que las supresiones (delecciones) lo disminuyen. Los rearreglos cromosómicos (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones) no alteran el contenido genómico; ellos cambian la estructura de los cromosomas por rompimiento y reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos son causados fundamentalmente porque se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes.

 Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en humanos son:          Anomalías autosómicas:

•  Síndrome de Down, por trisomía del cromosoma 21, translocación 21/21 o translocación 14/21.

• Síndrome de Patau, por trisomía del par 13.

• Síndrome de Edwards, por trisomía del par 18.

• Síndrome Cri du Chat, por deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p).

• Síndrome de DiGeorge,  por deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22 (22q11).

• Cromosoma Filadelfia, formado por una translocación entre los cromosomas 9 y 22.

        

 Anomalías de los cromosomas sexuales:

• Síndrome de Klinefelter, por una constitución XXY, XXXY, XXXXY.

• Síndrome XYY, cromosoma Y extra en varones.

• Síndrome de Turner, constitución X0.

• Síndrome XXX, cromosoma X extra en mujeres.

         Actualmente se ha llegado a profundizar bastante en el conocimiento del cariotipo humano y se sabe que es relativamente frecuente la aparición de anomalías cromosómicas. Por ejemplo, cerca de un 25% de los abortos ocurridos antes de la octava semana de gestación tienen cariotipos anormales y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías.        

Estas alteraciones no sólo pueden producir anomalías en el propio individuo portador sino que, por tratarse de anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. La detección anticipada de anomalías cromosómicas permite dictaminar las posibilidades de que la descendencia de una pareja portadora de una de ellas pueda presentarla o no. Para ello es preciso conocer el cariotipo de cada progenitor, lo que permite emitir un diagnóstico de su posible descendencia, con lo que el individuo será consciente de sus posibilidades.El estudio del cariotipo tiene también su aplicación en el diagnóstico prenatal. Es posible determinar la constitución cromosómica del feto antes de su nacimiento pudiendo así observarse si presenta alguna anomalía cromosómica detectable. Hoy en día, el diagnóstico prenatal se practica a posteriori del inicio de la gestación y los resultados positivos suelen plantear conflictos éticos y emocionales.